ACVR1基因对京海黄鸡生长和繁殖性状的遗传效应研究

以京海黄鸡为材料,采用PCR-SSCP和DNA测序技术对ACVR1基因外显子多态性进行研究。结果表明,ACVR1基因20190bp处发生G→A突变,检测到AA、AB和BB 3种基因型。A等位基因频率为0.9075,B等位基因频率为0.0925。基因型与生长和繁殖性状的关联性分析发现,BB基因型鸡的开产体重极显著高于AA基因型鸡(P<0.01),AA基因型鸡300日龄体重显著高于BB基因型鸡(P<0.05)。由此初步推断,ACVR1基因可能对京海黄鸡的产蛋和发育有一定的影响,A为体重的优势基因,B为产蛋的优势基因。

槟榔江水牛ACVR1基因分离鉴定及表达谱分析

【目的】ACVR1作为一些TGF-β超家族成员信号通路的I型受体之一,在器官形成和细胞分化及卵泡形成等调控事件中扮演重要角色。迄今,有关ACVR1基因的研究主要集中在人上,有关水牛ACVR1基因的研究尚未见报道。【方法】采用RT-PCR测序法对槟榔江水牛ACVR1基因的编码区序列进行了分离鉴定,进一步对之进行了功能生物信息学和表达谱分析。【结果】水牛ACVR1基因编码区全长1 530 bp,编码1个由509个氨基酸残基构成的多肽。水牛ACVR1为弱亲水性蛋白,含有1个信号肽和跨膜区,定位在质膜上;该蛋白含有Activin_recp、TGF_beta_GS和STKc_ACVR1_ALK1三个保守结构域,其二级结构、三维结构与人的ACVR1极为相似。水牛的ACVR1与普通牛、野牦牛、人和猪等8个物种的ACVR1氨基酸序列间一致性99%。在所检测的水牛9个组织中,ACVR1基因在肝脏、脾脏、肾、瘤胃、卵巢、子宫和睾丸中均表达,其中在卵巢和子宫中表达水平最高。【结论】水牛的ACVR1与其他物种的ACVR1具有相近的氨基酸组成和结构特征,其作为BMP、AMH信号通路的I型共享受体,可能参与了水牛的细胞分化及卵泡形成等调控事件。

siRNAs对ACVR1基因的沉默效果

目的比较五种不同的siRNA对进行性骨化性纤维增殖不良症模型细胞中ACVR1基因的抑制效果。方法实验组分为A、B、C、D、E五组,分别转染五种不同序列的siRNA,对照组转染通用阴性siRNA和试剂。转染36 h后,采用实时荧光定量PCR检验各实验组对ACVR1基因的抑制率。结果与试剂对照组相比,只有E组观察到了25.5%的抑制率(P>0.05),其余各组未观察到抑制效果。结论可以排除四种siRNA序列对ACVR1基因不具有抑制作用。转染正义链序列为5'-CCAGGUGGAUUGUUUCGAU-3'的siRNA对ACVR1基因可能有抑制作用。

儿童进行性骨化性纤维发育不良3例临床及病理分析

目的探讨进行性骨化性纤维发育不良(FOP)临床病理特征、分子学改变、治疗及预后。方法收集徐州市儿童医院和复旦大学附属儿科医院FOP病例共3例,对其临床、影像学、组织学、分子遗传学特征及预后进行分析。结果男性2例,女性1例,年龄分别为4岁、4岁8个月和8岁,临床症状均为全身多发皮下肿块,双侧[足母]趾外翻,多处关节活动受限,影像学检查示多中心进行性的异位骨化。组织学检查示纤维组织增生伴炎症细胞浸润,随着疾病进展增生的纤维组织可逐渐过渡成软骨甚至骨组织,发生异位骨化;分子学检查可检测出ACVR1基因的c.617G>A存在杂合变异。随访3年整,均病程稳定。结论FOP是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,其特征是进行性异位骨化、疼痛和关节活动受限,检测出ACVR1基因突变有助于FOP的诊断和鉴别诊断,从而避免因临床误诊而导致激活或加剧疾病进展。