FcER1B、ADRB2基因多态性对咳嗽变异性哮喘患儿血清白细胞介素-6、呼出气一氧化氮水平的影响

目的探讨FcER1B、ADRB2基因多态性对咳嗽变异性哮喘患儿血清白细胞介素-6(IL-6)、呼出气一氧化氮(FeNO)水平的影响。方法选取2020年7月至2022年12月南宁市第一人民医院收治的咳嗽变异性哮喘婴幼儿60例为观察组,另选取同时期在南宁市第一人民医院进行健康体检的90名正常婴幼儿为对照组。采用质谱单核苷酸多态性技术对两组的FcER1B、ADRB2基因进行分析,检测婴幼儿血清IL-6和FeNO水平。结果两组FcER1B、ADRB2基因位点的分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。观察组与对照组FcER1B基因rs569108位点、ADRB2基因rs1042713位点的基因型与等位基因比较,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组血清IL-6、FeNO水平均高于对照组(P<0.05)。FcER1B基因rs569108位点TT基因型、ADRB2基因rs1042713位点AA基因型的患儿血清IL-6、FeNO均升高(P<0.05)。结论FcER1B基因rs569108位点TT基因型、ADRB2基因rs1042713位点AA基因型的咳嗽变异性哮喘婴幼儿血清IL-6、FeNO显著升高,可为患儿的精准治疗和个体化预防提供指导依据。

ADRB2（rs1042713）基因多态性对抗胆碱能药物治疗难治性哮喘患儿疗效的影响

目的:研究ADRB2(rs1042713)基因多态性对抗胆碱能药物治疗难治性哮喘患儿疗效的影响。方法:选取2016年11月-2019年7月昆明市儿童医院门诊就诊的171例难治性哮喘患儿,统计其ADRB2(rs1042713)基因型分布及其抗胆碱能药物临床疗效[哮喘控制测试(C-ACT)评分、第1秒用力呼气量(FEV1)、用力肺活量(FVC)、最大呼气流量(PEF)、最大呼气中断流量(MMEF)],对不同基因型患儿使用抗胆碱能药物治疗的应答效果进行统计分析。结果:171例难治性哮喘患儿中,148例患儿给予抗胆碱能药物治疗,其中71例ADRB2(rs1042713)AA基因型患儿中50例有应答,77例ADRB2(rs1042713)GA基因型中36例有应答。统计结果分析表明,71例AA基因型患儿使用抗胆碱能药物治疗后C-ACT评分、FEV1、FVC、PEF、MMEF改善较大,与GA基因型患儿比较差异有统计学意义(P<0.05);AA基因型对抗胆碱能药物的应答率是GA基因型的2.71倍[OR=2.71,95%CI(1.38,5.34),P=0.005]。结论:ADRB2(rs1042713)基因多态性检测对抗胆碱能药物治疗难治性哮喘具有一定指导意义,其中AA基因型的应答较好。

ADRB2基因多态性/单倍型与中国汉族人群哮喘的相关性

目的：研究中国汉族人群β2肾上腺素能受体（beta-2 adrenergic receptor,ADRB2）基因单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）/单倍型与哮喘的相关性。方法 ：采用Taqman探针法对379例哮喘患者和435例健康对照者ADRB2基因6个位点（-2 387、-47、46、79、491和523位）进行基因分型,并通过SHEsis在线平台确定其单倍型。结果：-47位等位基因分布频率在哮喘组与对照组间差异有统计学意义（OR：0.687,95%CI：0.497~0.951,P〈0.05）,CT、CC＋CT基因型分别与TT基因型相比,在两组间差异有统计学意义（OR分别为0.685、0.672,95%CI分别为0.480~0.976、0.474~0.952,P均〈0.05）。79位等位基因在哮喘组与对照组之间的频率分布差异有统计学意义（OR：0.687,95%CI：0.497~0.951,P〈0.05）。CG、GG＋CG基因型分别与CC基因型相比较,在两组间差异均有统计学意义（OR分别为0.685和0.672,95%CI分别为0.480~0.976、0.474~0.952,P均〈0.05）。-2 387位、46位和523位各基因型频率和等位基因频率在哮喘组与对照组之间差异无统计学意义（P均〉0.05）,哮喘组与对照组491位点均为野生纯合基因型,未发现突变型等位基因。-47位与79位间存在强烈的连锁不平衡（D’=0.987,r2=0.974）,46位与523位存在较强的连锁不平衡（D’=0.996,r2=0.593）。哮喘组单倍型Ⅲ（CCGGC）分布频率在两组间差异有统计学意义（OR=0.696,95%CI：0.502~0.966,P〈0.05）。结论：ADRB2基因-47位、79位多态性和单倍型Ⅲ（CCGGC）可能与中国汉族人群哮喘的易感性相关。-2 387、46、491和523位多态性/单倍型与哮喘易感性无关。

ADRB2基因A46G多态性与运动耐力相关性分析

目的:分析β2肾上腺素受体(ADRB2)基因位点+46(A/G)单核苷酸多态性(SNP)与运动耐力相关性。方法:选取南方汉族人群,依据运动耐力素质的差异分成优秀运动耐力组(EEA)48人和普通组(SC)55人,采用片段长度差异等位基因特异性PCR的方法对受试者ADRB2基因多态性进行基因分型,通过χ2检验分析优秀运动耐力组和普通组之间的等位基因和基因型分布频率。结果:两组中ADRB2基因型的发生频率符合Hardy-Weinberg平衡;EEA组和SC组的SNP基因型和等位基因频率分布经χ2检验发现,两组该位点的基因型频率分布有显著差异(P<0.05),两组间等位基因频率分布也呈显著性差异(P<0.05)。结论:数据表明在广东汉族人群中ADRB2基因A46G多态性与运动耐力相关。

广西黑衣壮族ADRB2基因、IL-4R基因多态性与儿童哮喘发病的关联研究

目的探讨β2肾上腺素受体(ADRB2)基因rs1042713、白细胞介素4受体(IL-4R)基因rs1801275位点的多态性与儿童哮喘的相关性。方法采用临床病例对照法,选取黑衣壮中年龄<16岁的儿童200例。其中哮喘组100例,健康组100例。采用聚合酶连接酶链式反应(PCR-LCR chain reaction)检测ADRB2基因rs1042713、IL-4R基因rs1801275位点多态性,并分析其检测结果。结果(1)ADRB2基因rs1042713、IL-4R基因rs1801275位点均检测出AA、AG、GG三种基因型;(2)ADRB2基因rs1042713、IL-4R基因rs1801275位点基因型在哮喘组与健康组中差异有统计学意义(P<0.05);(3)ADRB2基因rs1042713位点基因型AA、AG+AA和等位基因A可能增加哮喘发病风险,GG+AG可降低哮喘发病风险。IL-4R基因rs1801275位点AG、AG+GG和等位基因G可降低哮喘发病风险,相较杂合子AG,纯合子AA+GG能增加哮喘发病风险。结论(1)广西黑衣壮儿童中存在ADRB2基因rs1042713、IL-4R基因rs1801275位点多态性;(2)ADRB2基因rs1042713、IL-4R基因rs1801275位点可能是广西黑衣壮儿童哮喘发病的相关因子。

ADRB2基因调控区多态性与儿童哮喘易感性的相关性研究

目的研究β_(2)肾上腺素受体(β_(2)-drenergic receptor,ADRB2)基因调控区rs11168070、rs17108803、rs2053044、rs12654778、rs11959427和rs2895795位点单核苷酸多态性(single nucleotidepolymorphism,SNP)/单倍型与儿童哮喘的关系,从而进一步探索儿童哮喘的发病机制。方法前瞻性选取2016年10月至2020年10月就诊的哮喘儿童143例(哮喘组),其中轻度61例(轻度组),中重度82例(中重度组);137例健康儿童作为对照组。采集两组儿童外周静脉血,应用SNaPshot SNP技术检测所有儿童ADRB2基因调控区rs11168070、rs17108803、rs2053044、rs12654778、rs11959427和rs2895795位点SNP并分析单倍型,比较哮喘组和对照组儿童ADRB2基因调控区6个位点SNP/单倍型与哮喘易感及病情程度的关系。结果哮喘组和对照组儿童ADRB2基因调控区6个位点存在多态性,其中rs2895795(-1429T/A)、rs2053044(-1023G/A)和rs12654778(-654G/A)位点基因型及等位基因频率分布差异有统计学意义(P<0.05)。ADRB2基因调控区6个位点SNP存在连锁不平衡,构成的单倍型TATGCT、TATGGC和AGTGCT与儿童哮喘易感相关,其中TATGCT和TATGGC是儿童哮喘的危险因素(分别OR=1.792、1.946,P<0.05),而AGTGCT是保护性因素(OR=0.523,P<0.05)。结论ADRB2基因调控区SNP/单倍型与儿童哮喘易感性相关,其构成的单倍型TATGCT和TATGGC是儿童哮喘的危险因素,AGTGCT是保护性因素。

ADRB2基因调控区多态性对SABA治疗儿童哮喘急性发作疗效的影响

目的探究ADRB2基因调控区多态性对短效β2受体激动剂(SABA)治疗儿童哮喘急性发作疗效的影响。方法选取2016年10月-2020年10月就诊于中国人民解放军北部战区总医院的急性轻中度发作且接受SABA治疗7 d的支气管哮喘患儿127例,检测其基因型分布,比较不同基因型患儿治疗后肺功能指标的改善情况和疗效,并考察基因多态性高阶交互作用对疗效的影响。结果127例患儿中,rs2895795位点TT、TA、AA型分别有80、44、3例,rs11168070位点CC、CG、GG型分别有93、32、2例,rs12654778位点GG、GA、AA型分别有41、64、22例,均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。治疗后,rs2895795位点TA型患儿的最高呼气流量占预计值百分比(PEF%pred)、用力呼气75%肺活量时的瞬间流量占预计值百分比(FEF75%pred)改善率均显著低于TT型(P<0.05);rs11168070位点CG型患儿的PEF%pred、FEF75%pred改善率均显著低于CC型(P<0.05);rs12654778位点GA、AA型患儿的PEF%pred改善率均显著低于GG型(P<0.05)。各位点不同基因型患儿治疗前后呼出气一氧化氮差值比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。rs2895795位点TT型患儿的显效比例是TA+AA型患儿的2.358倍(P<0.05),ADRB2基因多态性高阶交互作用对哮喘患儿的疗效没有明显影响(P>0.05)。结论支气管哮喘患儿ADRB2基因调控区多态性与SABA用于哮喘患儿急性发作的疗效相关,rs2895795、rs11168070、rs12654778位点野生型患儿的肺功能改善更明显,且rs2895795位点TT型患儿接受SABA治疗的效果更好。

ADRB2和NEDD4L基因多态性与高血压昼夜节律的相关性研究

目的考察ADRB2 rs1042713、NEDD4L rs4149601基因单核苷酸多态性与高血压患者血压昼夜节律的相关性。方法收集原发性高血压患者217例,动态血压监测确定患者血压昼夜节律,其中杓型节律79例,异常血压昼夜节律138例。取血用PCR和Sanger测序检测ADRB2、NEDD4L基因型,以基因型为自变量,患者非杓型血压昼夜节律类型为因变量,Logistic回归分析ADRB2、NEDD4L基因多态性与高血压患者血压昼夜节律的相关性。结果ADRB2 rs1042713携带A等位基因可能是高血压昼夜节律异常的危险因素,ADRB2 rs1042713和NEDD4L rs4149601都携带A等位基因(OR=12.293,95%CI 2.712~55.710)(P<0.05)以及高龄(OR=1.976,95%CI 1.368~2.854)是高血压昼夜节律异常的独立危险因素(P<0.05)。结论ADRB2和NEDD4L基因多态性与高血压患者异常血压昼夜节律密切相关。

基于CRISPR/Cas9技术构建多重sgRNA实现在人原代T细胞中敲除ADRB2基因

目的:利用CRISPR/Cas9技术,通过多重sgRNA策略,实现在人原代T细胞中ADRB2基因的快速、高效敲除。方法:针对ADRB2基因5’端组成性外显子设计6条sgRNA,通过与pGL3-U6-sgRNA-PGK-Puro载体连接,构建6个单一sgRNA表达载体,分别与Cas9表达载体瞬时转染HEK-293T细胞;通过T7EN I酶切检测其介导的切割效率,筛选出4条高活性的配对sgRNA。继而将4条sgRNA有序串联克隆至pGL3-U6-sgRNA-ccdB-EF1α-Puro载体,构建成靶向ADRB2基因的多重sgRNA表达载体。瞬时转染HEK-293T细胞后,经T7EN I酶切和TA克隆测序明确其对ADRB2基因的修饰效率及方式。通过电穿孔技术将多重sgRNA质粒与Cas9质粒导入人原代T细胞。运用流式细胞术(FCM)检测该方法对靶蛋白β2肾上腺素能受体(β2 adrenergic receptor,β2-AR)的敲除效率。结果:T7EN I酶切和TA克隆测序分析的结果均表明,与单一sgRNA相比,多重sgRNA策略可获得更丰富的突变类型和更高的基因编辑效率。突变模式除了碱基的缺失、插入,还有大片段DNA缺失、倒位。随机送检的10个TA克隆全部发生了基因修饰,突变效率高达100%,且均出现了提前终止密码子。FCM检测发现,对照组中β2-AR阳性T细胞比例为43.09%,但转染多重sgRNA/Cas9后β2-AR的阳性表达率下降至25.61%。结论:本研究初步建立了在人原代T细胞中敲除β2-AR的技术方法,且该方法简便、可操作性强。本研究为进一步深入探索β2-AR在人T细胞抗肿瘤免疫中的作用奠定了技术基础。

β_2肾上腺素受体基因编码区变异对儿童重度哮喘患者ICS/LABAs联合治疗反应性影响

目的:探讨汉族人群β2肾上腺素受体(ADRB2)基因编码区多态性对糖皮质激素和长效β2受体激动剂(ICS/LABAs)联合治疗儿童重度支气管哮喘患者反应的影响。方法:研究设计采用前瞻性的药物基因学研究,83例重度儿童持续性哮喘,采用PCR-RFLP方法对ADRB2基因编码区Arg16Gly和Gln27Glu两个常见多态性位点进行基因分型,随后予以ICS(丙酸氟替卡松100μg)加LABA(沙美特罗25μg),每天2次吸入给药治疗16周。治疗前后分别进行肺功能检测。分析ADRB2基因编码区多态性对哮喘患儿哮喘控制率、急性发作、沙丁胺醇使用次数及肺功能的影响。结果:ADRB2基因第16位氨基酸3个基因型(Arg/Arg,Arg/Gly和Gly/Gly)和第27位氨基酸的3个基因型(Gln/Gln,Gln/Glu和Glu/Glu)在患者年龄、性别、Ig E水平和嗜酸性粒细胞水平无统计学差异(P<0.05)。治疗后,不同基因型患者的哮喘症状得到良好的控制(完全控制率达73.5%)以及肺功能指标(FEV1,FVC,PEF)比基线均有明显的改善(P<0.05)。不同基因型对哮喘患儿的控制率、治疗期间急性发作数、沙丁胺醇的使用量及肺功能指标改善无明显的差异(P>0.05)。第16位氨基酸和第27位氨基酸位点构建的3种常见单倍型(Arg/Arg-Gln/Gln,Gly/Gly-Gln/Gln和Gly/Gly-Glu/Glu)与哮喘患儿的控制率、治疗期间急性发作、沙丁胺醇的使用及肺功能指标也无关联。结论:ADRB2基因编码区多态性不影响汉族儿童重度哮喘应用ICS/LABAs联合治疗的反应性。

β2肾上腺素受体基因、α上皮细胞钠通道基因和G蛋白β3亚基基因联合变异与维吾尔族人群高血压的关系

目的:探索β2肾上腺素受体(ADRB2)基因G1023A,α上皮细胞钠通道(ENaC)基因G2139A和G蛋白β3亚基(GNB3)基因C825T多态性与新疆维吾尔族人群原发性高血压的关系。方法:采用人群为基础的病例对照研究,高血压组269例,正常血压组229例。用聚合酶链反应一限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)的方法检测ADRB2基因G1023A基因型、ENaC基因G2139A基因型和GNB3基因C825T基因型,分析其与与维尔族人群高血压的关系。结果:高血压组和正常血压组的ADRB2基因型分布分别为GG:0.202、0.147;AG:0.266、0.339;AA:0.532、0.513,差异无统计学意义(P=0.119)。高血压组和血压正常组的ENaC基因型分布分别为GG:0.249、0.266;AG:0.472、0.476;AA:0.281、0.260,差异无统计学意义(P=0.840);高血压组和血压正常组的GNB3基因型分布分别为CC:0.346、0.293;CT:0.394、0.437;TT:0.260、0.271,差异无统计学意义(P=0.418)。用Logistic回归模型校正年龄、性别、吸烟、体重指数、腰围、臀围、血糖、甘油三酯、总胆固醇及胆红素之后,亦未发现三个位点与原发性高血压有关。进一步分析未发现三个位点对维吾尔族高血压的发病有交互作用(P=0.080)。结论:在新疆维吾尔人群中,未发现ADRB2基因G1023A、ENaC基因和GNB3基因多态性单独或联合作用在高血压发病中起作用。

汉族COPD患者使用不同干粉吸入剂的疗效差异——基于药物基因组学比较

基于药物基因组学比较慢性阻塞性肺疾病(COPD)患者使用3种干粉吸入剂(DPI)的疗效。收集莆田地区汉族COPD患者COPD评估测试评分(CAT)及肺功能数据,从ADRB2基因多态性比较3者的疗效差异。结果:共104例患者;AA型35例,使用噻托溴胺(TIO)改善明显(P<0.05);GG型24例,TIO的CAT变化小于布地奈德福莫特罗(BUD/FM),FEV1%改善较差(P<0.05),FEV1/FVC则无显著差异(P>0.05);GA型45例,3者无显著差异(P>0.05)。根据结果推荐COPD患者:AA型选用TIO,GG型选用BUD/FM,GA型3种DPI均可选用。

河南省汉族儿童哮喘易感基因多态性分布特征分析

目的研究河南地区汉族儿童哮喘易感基因多态性的频率分布特点,为本地区哮喘的个体化治疗提供新的理论基础。方法选择2018年10月至2019年4月于郑州大学第一附属医院门诊确诊的506例哮喘患儿,并收集其颊黏膜脱落细胞。对IL-13 A2044G、IL-4 C590T、ADRB2 R16G、FcεRIβE237G这4种哮喘相关基因位点进行检测,统计分析河南地区汉族儿童哮喘基因多态性的频率分布特点,并检索中外文数据,对河南省ADRB2 R16G基因型频率与其他地区数据比较,作进一步分析。结果河南省汉族儿童的IL-13 A2044G位点AA、AG和GG基因型频率分别为12.6%、44.7%和42.7%,IL-4 C590T位点TT、CT和CC的基因型频率分别为63.1%、31.4%和5.5%,ADRB2 R16G位点AA、AG和GG基因型频率分别为30.4%、50.4%和19.2%,FcεRIβE237G位点AA、AG和GG基因型频率分别为72.1%、24.7%和3.2%。河南地区与南京、贵州、保山地区ADRB2 R16G基因型频率分别比较,差异无统计学意义(均P>0.05);河南省ADRB2 R16G基因型频率与毛里求斯印第安相比,差异有统计学意义(P<0.05)。结论河南省汉族儿童IL-13、IL-4、ADRB2、FcεRIβ基因多态性频率有其自身一定特点,IL-4 C590T位点的风险基因型(TT)在河南省比例最高;ADRB2基因型的分布在不同地域、种族中可能存在差异。

哮喘相关基因研究进展

哮喘是一种由遗传因素和环境因素相互作用形成的多基因遗传疾病,近年来随着分子生物学和遗传学的不断发展,对哮喘相关基因的研究日渐深入。本文对CHI3L1、ORMDL3、ADRB2、IL-4、IL-4R、IL-13和IFN-γ等近年来哮喘相关基因的最新研究进展作一综述。

198例儿童哮喘4种基因多态性分布特征及个体化治疗效果分析

目的探讨4种儿童哮喘相关基因位点的多态性分布特征,分析药物基因检测结果在指导哮喘患儿个体化治疗中的临床疗效,为哮喘患儿的个体化治疗提供新的临床依据。方法收集396例非急性发作期轻-中度哮喘患儿,选取其中198例作为干预组,采集口腔黏膜脱落细胞,对IL-13基因R110Q(IL-13 R110Q)、IL-4基因-590C>T(IL-4-590C>T)、β2肾上腺素能受体基因R16G(ADRB2 R16G)和IgE高亲和力受体β链基因E237G(FcER1B E237G)4个基因位点的多态性及哮喘药物基因进行检测,分析儿童哮喘基因多态性的分布特征;余198例未行4个基因位点的多态性及哮喘药物基因检测的哮喘患儿作为对照组。2组哮喘患儿均使用吸入性糖皮质激素(ICS)治疗,其中干预组根据哮喘药物基因检测结果选择相应的ICS类型,随访3个月,分别于入组时、治疗1个月、治疗3个月进行儿童哮喘控制测试评分,评价个体化用药治疗疗效。结果IL-13 R110Q位点AA、AG、GG的基因型频率分别为7.1%、40.4%、52.5%,IL-4-590C>T位点TT、CT、CC的基因型频率分别为74.3%、22.2%、3.5%,ADRB2 R16G的AA、AG、GG基因型频率分别为44.4%、38.4%、17.2%,FcER1B E237G的AA、AG、GG基因型频率分别为69.2%、26.8%、4.0%;治疗3个月干预组儿童呼吸和哮喘控制测试评分、儿童哮喘控制测试评分、哮喘控制测试评分均优于对照组(P均<0.05)。结论IL-13、IL-4、ADRB2及FcER1B基因多态性具有自身的分布特点,患儿在根据药物基因检测结果进行个体化治疗后哮喘可获改善。

ADRB2基因多态性/单倍型与中国南方汉族人群支气管哮喘相关表型的关系

目的 研究中国南方汉族人群β2肾上腺素能受体（ADRB2）基因单核苷酸多态性/单倍型与支气管哮喘（简称哮喘）相关表型的相关性.方法 采用Taqman探针法对379例哮喘患者和435例健康对照者ADRB2基因6个位点（T-2387C、5＇LC Arg19 Cys、Arg16Gly、Glu27Gln、Thr164Ile和C523A）进行基因分型,并确定其单倍型.采用酶联免疫吸附（enzyme linked immunosorbent assay,ELISA）法检测血清总IgE.结果 164位均为野生型纯合基因型,未检测到突变型等位基因,未纳入统计分析.T-2387C、5＇LC Arg19 Cys、Arg16Gly、Glu27Gln和C523A基因型频率和单倍型频率在轻＋中度哮喘组与重度哮喘组间分布差异均无统计学意义（x2分别为：2.45,4.12,0.43,5.81,0.44;2.39,0.80,1.42,0.20,P值均＞0.05）,在夜间哮喘组与非夜间哮喘组间分布差异亦无统计学意义（x2分别为：0.77,1.51,1.68,1.51,1.03;1.05,0.45,1.01,0.40,P值均＞0.05）.哮喘组血清总IgE[（83.95±67.35） μg/L]高于正常健康组[（66.12±61.27）μg/L）],各位点基因型间血清总IgE水平比较差异无统计学意义（x2或Z值分别为：1.88,-1.21,1.677,-1.17,1.93,P值均＞0.05）,5个位点组成的4种纯合型单倍型间血清总IgE水平比较差异亦无统计学意义（x2为1.33,P＞0.05）.同种基因型的哮喘患者血清总IgE水平与哮喘病情严重程度及夜间哮喘差异均无统计学意义（Z值分别为：-0.73,-0.06,-0.64,-1.35,-1.82,-1.15,-0.05,-1.15,-1.37,-1.78,-0.44,-0.01,-0.35;-1.48,-0.93,-0.45,-0.42,-0.48,-0.11,-0.09,-0.80,-0.27,-0.26,-0.30,-0.23,-1.03,P值均＞0.05）.但将不同严重程度哮喘组分层分析发现,重度哮喘组Arg/Cys19＋Cys/Cys19、Gln/Glu27＋Glu/Glu27有更高的血清IgE水平.结论 ADRB2基因单核苷酸多态性/单倍型与哮喘严重程度、夜间哮喘无显著相关性,但-47、79位可能与重度哮喘患者血清总IgE有关.

ADRB2基因多态性与支气管哮喘的研究进展

支气管哮喘（简称哮喘）是一种具有异质性的气道慢性炎症性疾病。哮喘患者在哮喘药物的治疗中也表现出明显的异质性。编码β2肾上腺素能受体的ADRB2基因突变可以影响哮喘的易感性、表型和疗效，本文就ADRB2基因多态性与哮喘的研究进展进行综述。

ADRB2基因多态性与儿童支气管哮喘易感及耐药的相关性

目的 探讨ADRB2基因rs1042713和rs1042714位点多态性与儿童支气管哮喘（哮喘）易感的相关性及对治疗的反应性,并初步了解其机制.方法 收集2014年8月至2016年4月在郑州儿童医院门诊及住院确诊的哮喘病例组（173例）和健康对照组（166例）儿童的口腔上皮细胞,采用Taqman探针实时荧光定量检测儿童ADRB2基因编码区rs1042713和rs1042714位点的基因型,比较2组基因型分布的差异;比较哮喘病例组不同基因型患儿的治疗疗效,而后采用生物信息学分析ADRB2不同基因型对应的氨基酸序列、蛋白结构的差异.结果 哮喘病例组和健康对照组rs1042713位点的基因型及等位基因频率分布比较差异均有统计学意义（P=0.001、0.000）,rs1042714位点比较差异无统计学意义（P=0.159、0.061）.rs1042713位点GG基因型患者需要的用药剂量与AA、AG基因型患者比较差异有统计学意义（H=12.583,P=0.002）,但rs1042714位点各个基因型对药物的反应性比较差异无统计学意义（H=2.696,P=0.260）.rs1042713位点的多态性引起蛋白局部结构的不同,rs1042714位点的多态性对应的蛋白结构无差异.结论 ADRB2基因s1042713位点多态性不仅与儿童哮喘的易感相关,也在一定程度上影响哮喘对治疗的反应性,而rs1042714位点多态性与哮喘易感性和治疗反应性均不相关,其机制可能与不同基因型对应的蛋白结构及功能差异有关.