AGTR1基因多态性与贝那普利降压疗效的相关性研究

目的：研究中国原发性高血压患者的AGTRI基因A50058C多态性与贝那普利降压疗效的相关性。方法：用贝那普利10—20mg·d11对251例高血压患者进行为期6周的降压治疗；用PCR结合限制性酶切方法检测患者的AGTRl基因多态性。结果：基因型为AA者有230例，AC者有2l例，未检测到CC基因型患者；在整体分析中，未发现该多态性与降压疗效相关；在男性亚组中，AC和AA基因型患者在无效、有效及显效3组中分布的差异有统计学意义（P=0．031），AC基因型患者的疗效优于AA基因型患者。结论：在中国男性高血压患者中，A50058C多态性可能会影响贝那普利的降压疗效；但由于本研究的样本量相对较少，最终的结论尚需在更大样本量的研究中加以确认。

AGTR1A1166C检测方法的建立及高血压相关性研究

目的建立AGTR1 A1166C基因多态性焦磷酸测序的检测方法,并对此方法的准确性进行验证。对其与原发性高血压的相关性进行了初步研究。方法用ABI公司的3730型测序仪检验192例志愿者的焦磷酸测序结果的准确性。采用焦磷酸测序法对100例EH患者和100例健康人的AGTR1 A1166C多态性进行检测。结果焦磷酸测序结果与3730型测序仪相一致。EH患者中C等位基因频率(7.5%)与健康组(6.0%)差异无统计学意义(P>0.05)。结论本实验采用焦磷酸测序法是一种可靠、简便的测序方法。AGTR1 A1166C基因多态性可能与EH的发生无关。

AGTR1基因甲基化及其与超重、腹型肥胖联合作用对糖尿病患病影响

目的了解AGTR1基因甲基化及其与超重、腹型肥胖联合作用对糖尿病患病的影响,为糖尿病的防治提供科学依据。方法于2015年4—9月采用分层随机抽样方法在福建省福清市、长乐市和南安市抽取60个社区共8 371名常住居民进行问卷调查和体格检查;采用高分辨率熔解曲线(HRM)方法抽取其中在福清市3个社区按性别、年龄、文化程度、婚姻状况进行1:4病例对照匹配的205名居民进行AGTR1基因甲基化水平测定,并采用叉生分析表结合logistic回归模型与Delta法分析AGTR1基因甲基化与超重、腹型肥胖联合作用对糖尿病患病的影响。结果福建省福清市、长乐市和南安市8 371名居民中,患糖尿病者705例,糖尿病患病率为8.42%;经性别、年龄、文化程度、婚姻状况、吸烟情况、饮酒情况、参加体育锻炼情况、规律饮食情况等混杂因素调整后,多因素非条件logistic回归分析结果显示,超重者患糖尿病的风险为正常体重者的1.999倍(OR=1.999,95%CI=1.671~2.392),腹型肥胖者患糖尿病的风险为非腹型肥胖者的1.272倍(OR=1.272,95%CI=1.060~1.527);经吸烟情况、饮酒情况、参加体育锻炼情况、规律饮食情况、体质指数(BMI)、腰臀比(WHR)等混杂因素调整后,多因素条件logistic回归分析结果显示,AGTR1基因低甲基化者患糖尿病的风险为高甲基化者的2.222倍(OR=2.222,95%CI=1.093~4.518);联合作用分析结果显示,超重且AGTR1基因低甲基化者患糖尿病的风险为非超重且AGTR1基因非低甲基化者的3.584倍(OR=3.584,95%CI=1.175~10.928),腹型肥胖且AGTR1基因低甲基化者患糖尿病的风险为非腹型肥胖且AGTR1基因非低甲基化者的4.141倍(OR=4.141,95%CI=1.138~15.075);交互作用分析结果显示,超重和腹型肥胖与AGTR1基因低甲基化均不存在相乘和相加交互作用(均P> 0.05)。结论 AGTR1基因低甲基化水平与超重、腹型肥胖联合作用均可增加糖尿病的患病风险。

血管紧张素Ⅱ受体1和二肽肌肽酶1基因多态性与糖尿病慢性肾脏疾病的相关性研究

目的探讨ATⅡ受体1（AGTR1）和二肽肌肽酶1（CNDP1）基因多态性与糖尿病慢性肾脏疾病（CKD）的相关性。方法选取T2DM患者292例,采集外周血标本,全血用于提取基因组DNA,血清用于检测生化指标。利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法（PCR-RFLP）测序分析AGTR1和CNDP1基因多态性。结果 AGTR1的C等位基因是CKD的危险因素（P=0.028,OR=2.269,95%CI：1.134~6.837）,AGTR1基因rs5186基因多态性可能为患CKD危险因素。CNDP1的C等位基因是CKD的危险因素（P=0.024,OR=2.571,95%CI：1.127~4.211）,CNDP1基因rs4892247基因多态性可能为患CKD的危险因素。结论 AGTRl的C等位基因和CNDP1的C等位基因与CKD相关。