Agtr2基因在大鼠睾丸发育中转录表达的分析

目的研究分析血管紧张素Ⅱ2型受体(Agtr2)基因在大鼠睾丸发育中的转录模式。方法取刚出生的雄性Wistar大鼠,于出生2~65日的不同时间点,脊椎脱臼处死3只不同窝别的幼鼠,提取睾丸组织总mRNA;将mRNA反转录成cDNA,随后采用RT-PCR方法检测大鼠睾丸组织中Agtr2 mRNA的转录情况。结果Agtr2 mRNA表达在出生后表达量持续下降,与出生后第6日相比,出生后第8日Agtr2 mRNA表达量急剧降低,在第30日后检测不到其表达。结论Agtr2基因在大鼠睾丸组织早期发育的表达量最高,随后急剧降低,可能与精原干细胞的增殖与分化及初级精母细胞的发生相关。

一性连锁智障家系AGTR2基因新突变位点的检测

目地探讨AGTR2基因突变与智障的关联关系。方法通过PCR和直接测序对一性连锁智障家系13个受检个体血管紧张素-Ⅱ2型受体基因(AGTR2)的全长序列进行检测。结果在AGTR2基因第3外显子3550位点,2个男性患儿均存在C/T碱基替换,该基因第182位编码氨基酸由谷氨酰氨变为终止密码(nt3550C/T,Q182Stop/E3)。正常男性家系成员无此突变,而女性家系成员存在杂合子。结论nt3550C/T可能为引起该家系临床病变的突变位点,不是多态性位点。在伴性连锁智障疾病中,AGTR2基因的这个单碱基替换突变位点为首次报道。

血管紧张素Ⅱ2型受体基因多态性与男性原发性高血压相关

目的研究血管紧张素Ⅱ2型受体(AGTR2)基因1675A/G多态性与男性原发性高血压相关性。方法随机选取山东省济宁地区男性原发性高血压患者113例和体检正常的男性101例作对照。收集临床资料。提取全血基因组DNA,采用多聚酶链式反应(PCR)、高分辨率融解曲线(HRM)、基因测序方法测定AGTR2基因1675A/G多态性。结果AA、GG基因型在男性EH组的分布为56(49.6%)、57(50.4%),显著高于正常对照组的32(31.7%)、69(68.3%)(P<0.05)。等位基因频率在高血压组中分别为A:112(49.6%)和G:114(50.4%),显著高于正常对照组的A:64(31.7%)和G:138(68.3%)(P<0.05)。结论AGTR2基因1675A/G多态性可能与山东省济宁地区男性原发性高血压有明显相关性。