Sjogren—Larsson综合征ALDH3A2突变研究基因

目的检测2例以先天性鱼鳞病、智力发育迟缓及痉挛性截瘫为主要表现的Sjogren-Larsson综合征患者的ALDH3A2基因突变情况。方法2例分别为2岁女性及1．5岁男性儿童，家族中均无类似疾病。提取2例患者及其6例相关亲属（每例患儿的父母及哥哥）外周血DNA，采用PCR扩增ALDH3A2基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序。同时随机抽取100例无关健康人外周血基因组DNA作对照。结果基因检测发现，例1的ALDH3A2基因发生c．325G〉A纯合突变，导致氨基酸出现P．Glyl09Arg改变，其父母及其未受累的兄长为该突变的杂合携带者。例2的ALDH3A2基因发生c．1157A〉G及c．1294A〉T复合杂合突变，导致氨基酸出现P．Asn386Ser及p．Arg432X改变，突变分别来自父母。100例健康对照者均未见相同突变。结论在2例Sjtigren—Larsson综合征患者中检测到ALDH3A2基因的P．Glyl09Arg纯合突变及P．Asn386Ser与P．Arg432X复合杂合突变，该基因突变可能与患者临床表型相关。

ALDH3A2基因突变导致Sjogren-Larsson综合征2例报道

目的 研究2例Sjogren-Larsson综合征(SLS)患儿的临床表型和基因型特点,提高对SLS致病基因及其临床表型的认识。方法 对河南中医药大学第一附属医院儿科医学院收治的2个SLS患儿进行临床研究及ALDH3A2基因突变分析,并复习国内文献,为早期诊断提供理论依据。结果 本研究2例SLS患儿均有典型鱼鳞病样皮损,存在运动发育障碍,合并智能障碍与言语发育落后。基因检测结果显示1例患儿为ALDH3A2基因纯合型突变(实际为半合子状态),1例患儿为ALDH3A2基因复合杂合型突变。结论 临床上对SLS可疑患儿进行ALDH3A2基因检测,对早期诊断更具有指导意义。

小儿Sjgren-Larsson综合征临床特征及基因突变分析

目的分析4例Sjogren-Larsson综合征(Sjogren-Larsson syndrome,SLS)患儿临床特征及ALDH3A2基因突变,以明确诊断,并为遗传咨询和产前诊断提供依据。方法收集2008—2013年中国人民解放军总医院儿童医学中心收治的4例Sjogren-Larsson综合征患儿的临床资料。抽取外周静脉血各3 mL,应用二氧化硅法提取基因组DNA。采用聚合酶链反应(PCR)扩增ALDH3A2基因的11个外显子及其与内含子的连接区。PCR产物直接测序法检测基因突变。结果来自3个家系的4例患儿均存在先天性鱼鳞病、智力低下、痉挛性截瘫或四肢瘫等典型临床表现。3例患儿ALDH3A2基因测序均检出基因突变。分别为:例1,IVS5-1del G,c.1157A>G(p.Asn386Ser);例2和例3,c.1157A>G(p.Asn386Ser)纯合突变;例4基因检测未发现编码区致病突变。结论明确了4例Sjogren-Larsson综合征患儿的基因诊断,发现2个ALDH3A2基因突变位点,其中IVS5-1del G为新发突变。

Sjögren-Larsson综合征2家系遗传学与临床研究

目的研究2个Sjögren-Larsson综合征(SLS)家系的临床和ALDH3A2基因突变情况,指导家长合理妊娠。方法对南京医科大学附属儿童医院收治的2个家系SLS患儿进行临床研究及ALDH3A2基因突变分析、综合康复治疗,并系统分析国内已经报道的16例患儿的临床研究及8例ALDH3A2基因突变位点,为早期诊断、治疗、遗传咨询和产前诊断提供理论依据。结果本研究2例SLS患儿均有典型鱼鳞病样皮肤改变,存在痉挛性双瘫或四肢瘫,不能独立行走,合并智力障碍及语言发育落后。基因检测结果显示2例患儿均为ALDH3A2基因复合杂合型突变,其父母及其未受累的姐姐均为该突变的杂合携带者。结论在SLS可疑患者中检测ALDH3A2基因,对早期诊断、康复治疗、提高疗效具有指导意义,指导遗传咨询和产前诊断更有价值。

Sjogren-Larsson综合征致病基因位点分析

目的检测分析2例Sjogren-Larsson综合征患者的致病基因突变。方法收集首都儿科研究所皮肤科门诊诊治的2例Sjogren-Larsson综合征患儿临床资料,通过基因检测明确致病基因突变位点。结果2例患者均有典型的鱼鳞病样皮肤表现,合并一定程度的智力障碍及生长发育运动能力落后情况,例1存在已报道ALDH3A2基因c.1157A>G的纯合突变;例2的ALDH3A2基因c.1157A>G及c.1309A>T复合杂合突变为新的致病突变。结论对可疑Sjogren-Larsson综合征患儿应尽早进行基因检测,有助于及早发现并明确诊断。