阿尔茨海默病患者APOE基因多态性与酮体水平的关系研究

目的 探讨阿尔茨海默病(AD)及AD源性轻度认知障碍(MCI)患者APOE基因多态性特征及其与酮体基线水平的关系。方法 选取2020年1月至2023年10月该院门诊及神经内科病区收治的AD患者110例作为AD组,MCI患者(均未使用过抗痴呆药物)105例作为MCI组,体检中心健康老年体检者110例作为对照组,检测APOE基因多态性、血清β-羟丁酸(βHB)及尿酮体水平,分析3组老年人群APOE基因型分布情况,比较3组老年人群中携带与非携带APOE ε4等位基因者之间血清βHB、尿酮体水平的差异。结果 3组APOE基因型及ε2、ε3、ε4等位基因分布比较差异均有统计学意义(P<0.05),AD组、MCI组中携带APOE ε4比例均高于对照组(P<0.05)。AD组、MCI组血清βHB水平均低于对照组(P<0.05)。AD组携带APOE ε4者血清βHB水平明显低于对照者(P<0.05)。3组中携带与非携带APOE ε4者血清βHB水平比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。3组尿酮体水平比较,差异无统计学意义(P>0.05)。3组中携带或非携带APOE ε4者尿酮体水平比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 AD患者血清βHB基线水平降低与携带APOE ε4等位基因存在一定联系。

西北地区冠心病患者ApoE基因多态性分布研究以及对他汀类药物使用的指导意义

目的探讨我国西北地区冠心病患者ApoE基因多态性分布情况。方法选取西安交通大学第一附属医院冠心病治疗患者2388例,检测ApoE的基因型,统计基因型及等位基因分布特征,并对比国内外其他地区基因型及等位基因分布差异。结果E3E3、E3E4、E2E3、E2E4、E4E4、E2E2,分别占患者总数的70.31%、15.20%、11.93%、1.30%、0.75%、0.50%。检测出ApoE E2、E3及E4等位基因频率分别为7.12%、83.88%、9.00%。不同性别、年龄冠心病患者之间ApoE基因型及等位基因分布差异均无统计学意义;不同国家和地区ApoE基因型及等位基因分布差异均具有统计学意义。结论西北地区冠心病患者ApoE基因型主要以E3E3、E3E4为主,等位基因以E3为主,有助于目前血脂正常的人群预测血脂异常风险,从而早期通过调节饮食和生活方式来控制血脂,预防或延缓心脑血管疾病的发生。同时也可为患者合理使用他汀类药物提供一定的参考依据。

三酰甘油与APOE基因多态性在短暂性脑缺血发作患者发生急性脑梗死中的交互作用研究

目的探讨三酰甘油(TG)与载脂蛋白E(APOE)基因多态性在短暂性脑缺血发作(TIA)患者发生急性脑梗死中的交互作用。方法对2019年1月—2021年6月349例TIA进行6个月随访,根据是否发生急性脑梗死分为发生组、未发生组,比较2组一般资料、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、TG、APOE基因多态性,并比较不同TG水平患者APOE基因多态性,使用多因素Logistic回归分析TIA发生急性脑梗死的影响因素,使用交互作用系数γ分析TG与APOE基因多态性的交互作用。结果随访6个月,共45例(12.89%)TIA患者发生急性脑梗死。发生组TG高于未发生组(P<0.01)。发生组及TG升高患者E3/3基因型、ε3等位基因频率分别低于未发生组及TG正常患者,E3/4基因型、ε4等位基因频率分别高于未发生组及TG正常患者(P<0.05)。校正TIA持续时间、TIA发作频率后,TG、APOE基因型E3/3、E3/4及等位基因ε4仍是TIA发生急性脑梗死的独立影响因素(P<0.01)。TG升高与APOE基因型E3/4在TIA发生急性脑梗死中呈正向交互作用,且交互作用符合次相乘模型。结论TG升高与APOE基因型E3/4在TIA发生急性脑梗死中呈正向交互作用,且交互作用符合次相乘模型,TG升高可增强APOE基因型E3/4对TIA发生急性脑梗死的易感性。

老年期痴呆的BPSD非药物治疗及其与ApoE基因多态性相关性的临床研究

目的分析老年期痴呆的行为精神症状(behavioral and psychological symptom of dementia,BPSD)的非药物治疗效果及其与载脂蛋白E(apolipoprotein E,ApoE)基因多态性的关系。方法选取2016年1月至2022年12月江西省人民医院收治的90例老年期痴呆患者为研究对象,根据随机数字表法将其分为常规组、对照组和观察组,每组各30例。常规组患者给予盐酸美金刚片治疗,对照组患者在常规组基础上加以音乐疗法,观察组患者在常规组基础上加以重复经颅磁刺激治疗,三组均连续治疗12周。比较三组患者的BPSD严重程度、痴呆严重程度、认知功能、日常生活能力、ApoE基因多态性。结果治疗前,三组患者的神经精神问卷(neuropsychiatric inventory,NPI)、临床痴呆评定量表(clinical dementia rating,CDR)、简明精神状态检查量表(mini-mental state examination,MMSE)、日常生活能力评定量表(activity of daily living scale,ADL)评分比较差异均无统计学意义(P>0.05);治疗后,三组患者的NPI、CDR评分均显著低于本组治疗前,MMSE、ADL评分均显著高于本组治疗前(P<0.05);观察组和对照组患者的NPI、CDR评分均显著低于常规组,MMSE、ADL评分均显著高于常规组(P<0.05)。ApoE共有ε2、ε3、ε4三种等位基因,其中ε3表达频率最高,共55例,其次为ε4和ε2;三组患者的ApoE不同基因检出率比较差异无统计学意义(P>0.05)。ApoEε4型患者的NPI评分显著高于ApoEε3型与ApoEε2型(P<0.05)。结论非药物治疗老年期痴呆患者效果显著,可减轻BPSD和痴呆表现,提高患者的认知功能和日常生活能力,ApoEε4型基因与老年期痴呆患者的BPSD存在紧密联系。

不同ApoE基因型急性冠脉综合征患者中医证素特征与GRACE评分相关性研究

目的 观察不同ApoE基因型急性冠状动脉综合征(ACS)患者中医证素特征和GRACE评分之间的关系,为ACS患者个体化诊疗提供新思路。方法 收集249例ACS患者的中医证素信息、ApoE基因型、GRACE评分等资料,分析不同ApoE基因型ACS患者中医证素特征与GRACE评分的相关性。结果 共纳入ApoE2基因型32例,ApoE3基因型175例,ApoE4基因型42例。其中具有统计学差异的结果(P<0.05):E4组寒凝证与GRACE-年龄评分相关系数r=0.325 0,气虚证与GRACE-年龄评分相关系数r=0.329 0,气虚证评分与GRACE-总分相关系数r=0.388 2,痰浊证和GRACE-Killip分级评分相关系数r=0.386 0;E3组寒凝证与GRACE-肌酐评分相关系数r=0.442 0,寒凝证评分与GRACE-危险因素评分相关系数r=0.888 5,痰浊证与GRACE-危险因素评分相关系数r=0.149 2,热蕴证评分与GRACE-收缩压评分相关系数r=0.601 9。结论 E4基因型寒凝证、气虚证、痰浊证的ACS患者GRACE评分危险程度更高;E3基因型寒凝证、痰浊证、热蕴证的ACS患者GRACE评分危险程度更高。

Apoer2/Lrp8:the undercover cop of synaptic homeostasis

Apolipoprotein E receptor 2(ApoER2)is a receptor for the protein ApoE,the most common genetic risk factor for late-onset Alzheimer's disease(AD).It is also a key modulator of syna ptic homeostasis,in part through its effect on the expression of neuronal genes including those implicated in AD and other neuropsychiatric disorders.In this perspective,we highlight several genes affected by ApoER2 and its alternatively spliced forms and how aberrant expression can be rescued by the reintroduction of the ApoER2 intracellular domain in the mouse hippocampus.

急性脑梗死患者CYP2C19、MTHFR、SLCO1B1和APOE基因检测结果分析

目的探讨急性脑梗死患者CYP2C19、MTHFR、SLCO1B1和APOE基因多态性分布,为个体化药物治疗提供理论依据。方法选取2020-2022年该院收治的急性脑梗死患者400例作为研究对象,采用PCR-荧光探针方法对急性脑梗死患者CYP2C19、MTHFR、SLCO1B1和APOE基因多态性进行检测,分析基因多态性分布的情况。结果在急性脑梗死患者中,CYP2C19基因表型中EM型占比为44.25%,PM型占比为9.75%;MTHFR基因C677T位点突变型(CT型+TT型)占比为78.50%,CC型占比为21.50%;SLCO1B1基因型中的78.75%为Ⅰ类野生表型,1.50%为Ⅲ类纯合突变型;APOE基因表型中E2型和E3型占比为84.25%,E4型占比为15.75%。结论对400例急性脑梗死患者CYP2C19、MTHFR、SLCO1B1和APOE基因多态性的分布进行了分析,对指导急性脑梗死患者人群个体化用药提供数据支持,对实现安全用药具有重要意义。

ApoE和SLCO1B1基因多态性分析及临床意义

目的 研究载脂蛋白E(ApoE)和有机阴离子转运多肽1B1(SLCO1B1)基因多态性在河北地区的分布情况,以及基因多态性与血脂水平关键指标的相关性,为他汀类药物临床合理用药提供依据。方法 收集2019年8月至2023年8月于沧州市人民医院进行ApoE和SLCO1B1基因检测的315例河北地区患者,统计并分析其ApoE和SLCO1B1总体及不同性别基因多态性分布和基因型分布情况。结果 315例患者中共检出6种ApoE基因型,由多到少依次为E3/E3(66.98%),E3/E4(18.41%),E2/E3(13.02%),E2/E4(0.95%),E4/E4(0.32%)及E2/E2(0.32%)。共检出6种SLCO1B1基因型,由多到少分别为^(*)=1b/^(*)=1b(40.64%),^(*)=1a/^(*)=1b(33.97%),^(*)=1b/^(*)=15(13.33%),^(*)=1a/^(*)=1a(7.30%),^(*)=1a/^(*)=15(4.44%)和^(*)=15/^(*)=15(0.32%)。ApoE各基因型及各基因表型在不同性别分布间的比较,差异有统计学意义(χ^(2)=11.40,9.11,P<0.05),SLCO1B1各基因型及基因表型在不同性别分布间的比较,差异有统计学意义(χ^(2)=13.05,7.83,P<0.05)。在各血脂水平方面,ApoE基因多态性与血脂水平LDL-C具有相关性(r=0.167,P<0.05),SLCO1B1基因表型与各血脂指标水平均无明显相关性(P>0.05)。结论 河北地区人群的ApoE和SLCO1B1基因多态性分别以E3型和I类正常代谢基因型为主,且不同性别中ApoE、SLCO1B1的各基因型及基因表型存在差异,ApoE基因表型会影响LDL-C水平。

Scamp2^(-/-)/ApoE^(-/-)小鼠繁殖及血清高密度脂蛋白胆固醇和肝脏三磷酸腺苷结合盒转运体A1水平测定

目的繁殖Scamp2^(-/-)/ApoE^(-/-)小鼠,并测定其血清高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)及肝脏三磷酸腺苷结合盒转运体A1(ABCA1)水平。方法将Scamp2^(-/-)小鼠和ApoE^(-/-)小鼠饲养于SPF级环境内,采用F0代纯合子杂交、F1代杂合子自交、F2代纯合子自交方法,繁殖获得Scamp2^(-/-)/ApoE^(-/-)小鼠,通过PCR扩增及琼脂糖凝胶电泳鉴定基因型。测定小鼠血清HDL-C及肝脏ABCA1 mRNA水平。结果成功繁殖Scamp2^(-/-)/ApoE^(-/-)、Scamp2^(-/-)/ApoE+/+和Scamp2+/+/ApoE^(-/-)小鼠。与野生型小鼠相比,ApoE^(-/-)、Scamp2^(-/-)、Scamp2^(-/-)/ApoE^(-/-)小鼠血清HDL-C及肝脏ABCA1 mRNA水平均下降(P<0.001);与ApoE^(-/-)小鼠相比,Scamp2^(-/-)/ApoE^(-/-)小鼠血清HDL-C和肝脏ABCA1 mRNA水平分别降低了25.26%和21.48%(P<0.01)。结论成功繁殖获得Scamp2^(-/-)/ApoE^(-/-)小鼠;Scamp2敲除降低了小鼠肝脏ABCA1、血清HDL-C水平。

优降脂组方对ApoE基因敲除动脉粥样硬化模型小鼠的动脉粥样硬化相关细胞因子的影响

目的探讨优降脂组方对ApoE基因敲除(ApoE-/-)动脉粥样硬化模型小鼠的动脉粥样硬化相关细胞因子的影响。方法选择ApoE-/-小鼠45只,同时选择同遗传背景C57BL/6J小鼠雄性15只。造模成功后分为4组:模型组、正常对照组、优降脂组方实验组、阿托伐他汀对照组。实验结束后,测定4组小鼠血脂水平及动脉粥样硬化相关细胞因子水平。结果模型组小鼠TC、TG、LDL-C均高于正常对照组,HDL-C低于正常对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。优降脂组方实验组和阿托伐他汀对照组TC、TG、LDL-C均低于模型组,HDL-C均高于模型组,差异有统计学意义(P<0.05)。模型组小鼠hs-CRP、TNF-α、MDA均高于正常对照组,NO低于正常对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。优降脂组方实验组和阿托伐他汀对照组hs-CRP、TNF-α、MDA均低于模型组,NO均高于模型组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论优降脂组方有助于降低血脂水平,对动脉粥样硬化发生和发展有一定抑制作用,为临床提供一定的实验理论依据。

ApoE和SLCO1B1基因多态性对高脂血症患者降脂治疗的效果影响

目的 探究ApoE、SLCO1B1基因多态性及其对高脂血症患者他汀类药物降脂疗效的影响。方法 选择江苏省苏北人民医院2020年1月至2022年1月常规体检中发现的247例高脂血症患者,应用PCR-焦磷酸测序法对患者的ApoE、SLCO1B1基因位点的多态性进行检测,对基因型分型进行哈迪-温伯格定律分析,比较不同基因型在性别中的分布特点。根据ApoE、SLCO1B1基因多态性对患者进行分类,比较不同基因型患者服用他汀类药物3个月前后的血脂指标差异。结果 247例高脂血症患者ApoE、SLCO1B1基因位点观察值符合哈迪-温伯格定律(P>0.05)。患者ApoE等位基因分别为E2(133例)、E3(173例)和E4(41例),涉及6种不同基因型,分别为E2/E2、E2/E3、E2/E4、E3/E3、E3/E4和E4/E4,不同基因型性别分布比较,差异无统计学意义(P>0.05)。SLCO1B1基因表型共检出3类(6种基因型),分别为Ⅰ(*1a/*1a、*1a/*1b、*1b/*1b,185例)、Ⅱ(*1a/*15、*1b/*15,58例)、Ⅲ类(*15/*15,4例)基因型。SLCO1B1基因型患者性别分布比较,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗3个月后,ApoE2、E3、E4患者总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)均低于治疗前,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗3个月后,SLCO1B1基因型Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ类患者TC、TG、LDL-C均低于治疗前,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 ApoE和SLCO1B1的基因频率呈规律性分布,SLCO1B1基因型存在性别差异,ApoE和SLCO1B1基因多态性对高脂血症患者他汀类药物治疗可能无影响。

甘肃地区汉族ACS患者ApoE及SLCO1B1基因多态性分布研究

目的初步了解甘肃地区汉族急性冠状动脉综合征(ACS)患者的SLCO1B1和ApoE基因型及等位基因频率分布特点,同时探讨其与血脂水平的相关性。方法将243例于2016年11月至2017年12月期间在甘肃省人民医院心内科入住的ACS患者作为对象开展研究工作,采用聚合酶联反应对患者血样进行SLCO1B1及ApoE基因多态性分析,分析其多态性分布情况,并对空腹血脂水平进行检测。结果本研究ACS患者血液样本中共检测到6种SLCO1B1基因型,其中以耐受较高型^(*)1b/^(*)1b、^(*)1a/^(*)1b、^(*)1a/^(*)1a为主,分别占比44.4%、35.4%、5.3%,耐受中等型^(*)1a/^(*)15、^(*)1b/^(*)15、^(*)1a/^(*)5分别占比4.5%、9.9%、0.49%,耐受较低型只检测出占比0.4%的^(*)15/^(*)15基因型,未检出^(*)5/^(*)5、^(*)5/^(*)15型。SLCO1B1等位基因^(*)1b、^(*)1a、^(*)15占比分别为55.52%、32.13%、12.35%。受检患者血样中共检测到6种ApoE基因型,一般型E2/E4、E3/E3占比分别为0.8%、77.00%,有害型[E3/E4(14.0%)、E4/E4(1.2%)],有益型[E2/E2(0.4%)、E2/E3(6.6%)]。ApoE等位基因E2、E3、E4占比分别为6.7%、80.45%及12.85%。在各血脂水平方面,不同的SLCO1B1和ApoE基因表型差异无统计学意义(P>0.05)。结论甘肃地区汉族ACS患者SLCO1B1基因以耐受较高型(^(*)1a/^(*)1a、^(*)1a/^(*)1b、^(*)1b/^(*)1b)为主,占比85.1%,ApoE基因以一般型(E2/E4、E3/E3)为主,占比77.8%,初步预估绝大多数ACS患者临床应用他汀类药物安全性较好。

苏中苏南地区高脂血症人群ApoE基因多态性分析

目的 探讨江苏省苏中苏南地区汉族人群高脂血症患者中载脂蛋白E(ApoE)不同基因型的分布差异,从而对他汀类药物在高脂血症患者中的使用提供数据支持,为临床用药提供参考。方法 回顾性分析2019年8月至2022年1月于江苏省苏北人民医院或苏州大学附属第一医院诊断为高脂血症的676例患者的临床资料,对患者的ApoE 388T>C(rs429358)、526C>T(rs7412)相关基因位点的多态性进行了检测,并根据基因分型将患者分为ApoE2、ApoE3和ApoE4组。分析各组患者总体及不同性别ApoE基因多态性和基因型分布情况。采用SPSS 26.0统计软件进行数据分析。根据数据类型,分别采用方差分析或χ^(2)检验进行组间比较。结果 3组患者共检出6种ApoE基因表型,由多到少分别为E3/E3 458例(67.75%),E3/E4 109例(16.12%),E2/E3 86例(12.72%),E4/E4 11例(1.63%),E2/E4 10例(1.48%),E2/E2 2例(0.30%)。ApoE基因突变符合Hardy-weinberg遗传平衡(P>0.05),所有纳入患者来源于同一个孟德尔遗传。ApoE基因型分布在不同性别之间差异无统计学意义(P>0.05)。结论 苏中苏南地区高脂血症人群ApoE的基因多态性分布不均匀,在不同性别中无显著差异,ApoE基因多态性分布特点对临床精准调脂治疗具有一定的参考价值。

高脂血症患者SLCO1B1和APOE基因多态性与血脂水平的相关性

目的探讨高脂血症患者SLCO1B1和APOE基因多态性,分析二者与患者血脂水平的相关性。方法选取郑州颐和医院2019年1月至2021年12月收治的154例脂代谢异常患者为研究对象,同期选择体检健康者113例作为健康人对照组,采用PCR-荧光探针技术检测SLCOIB1和APOE的基因分型,分析基因多态性的分布特点,探讨高脂血症患者SLCOIB1和APOE基因与血脂水平的相关性。结果高脂血症患者SLCO1B1基因以正常代谢性基因表型(*1a/*1a、*1a/*1b和*1b/*1b)为主,占所有基因型的79.9%,其中各单体基因型频率分布以1b型占比最高,为64.4%,疾病组和健康人对照组基因表型频率组间比较差异均无统计学意义(P>0.05)。高脂血症患者APOE基因表型以E3组(E3/E3和E2/E4)为主,占比66.9%,APOE各等位基因频率分布以E3表型占比最高,为76.7%;疾病组E3基因表型明显低于健康人对照组,E4基因表型明显高于健康人对照组,差异均具有统计学意义(P<0.05)。高脂血症患者SLCO1B1各基因表型的三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)和高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平比较差异均无统计学意义(P>0.05);APOE基因E4表型组的TC水平显著高于E2组和E3组,差异其有统计学意义(P<0.05);基因表型E2、E3和E4组的TG、LDL-C和HDL-C水平比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论脂代谢异常患者SLCO1B1和APOE基因多态性分布不均匀,血脂异常可能与SLCO1B1和APOE基因多态性有关。对于脂代谢异常患者,在其使用他汀类药物前进行SLCO1B1及APOE基因型检测尤为重要。

ApoE与骨质疏松症相关性的研究进展

骨质疏松症(osteoporosis,OP)作为一种比较常见的骨代谢疾病,与高血脂症间存在着一定的关联,临床上同时患有这两种疾病的现象比较常见。当骨吸收增加而骨形成减少时,骨代谢失衡,就会发生OP。载脂蛋白E(ApoE)是血浆中主要的载脂蛋白之一,ApoE功能异常是引起高血脂症的关键。近年来依托ApoE基因敲除鼠模型,在ApoE调节血脂机制及高脂血症与OP的发生过程相关性的研究有了诸多新发现,拓宽了固有认知。本文主要汇总了ApoE近5年与骨相关的研究,分析其影响OP的发生过程的机制,从宏观的血脂和细胞层面到微观的氧化应激和炎症层面,总结了ApoE对骨代谢的重要调节作用,以期为后续研究、新药物筛选及临床应用提供参考依据。

阿尔茨海默病患者ApoE基因多态性与IL-6及TNF-α的相关性研究

目的探究ApoE基因多态性与阿尔茨海默病(AD)患者的炎症因子水平以及临床表现的相关性。方法回顾性收集2021年9月至2023年1月就诊于黄河三门峡医院神经内科的AD患者62例,另选取健康体检中心的50名健康体检者作为对照组。根据认知量表(ADAS-Cog)评分结果将AD组分为轻度组(AD-1组,n=29):ADAS-Cog评分<20分,中重度组(AD-2组,n=33):ADAS-Cog评分≥20分。观察AD-1组,AD-2组和对照组患者的ApoE基因型及血清IL-6和TNF-α水平,并分析ApoE基因多态性与IL-6和TNF-α水平的相关性。结果AD-2组的ε3/4基因型比例以及ε4等位基因比例分别为39.39%、28.79%,高于AD-1组(13.79%、12.07%)和对照组(10.00%、7.00%),差异均有统计学意义(P<0.05)。ε4基因携带组的ADAS-Cog评分、IL-6、TNF-α水平分别为(22.15±4.97)分、(180.16±46.49)pg/mL、(68.81±7.70)pg/mL,均高于ε4基因非携带组[(18.97±5.22)分、(147.29±44.73)pg/mL、(63.84±6.15)pg/mL],差异均有统计学意义(P<0.05)。AD患者的ADAS-Cog评分与IL-6水平以及TNF-α水平呈正相关(r=0.491、0.300,P<0.001)。结论ApoE基因多态性参与AD患者认知功能损害,其中ε4等位基因作用更为显著,这一过程可能通过调控炎症反应实现。

河北汉族ApoE基因多态性与心脑血管疾病的相关性

目的分析河北地区汉族人群载脂蛋白E(apolipoprotein E,ApoE)基因多态性及其与心脑血管疾病相关指标的临床特点。方法以2018年6月至2019年10月于河北医科大学第一医院就诊的4641例住院患者为研究对象,利用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)-荧光探针技术检测患者外周全血基因组中ApoE基因,根据ApoE基因型(不包括ε2/ε4型)将其分为E2组(ε2/ε2+ε2/ε3基因型)、E3组(ε3/ε3基因型)、E4组(ε3/ε4+ε4/ε4基因型),回顾性分析3组间的ApoE基因多态性分布特点,比较3组间年龄、性别、临床诊断与合并症、部分生化指标检测结果的差异性。结果E4组患者阿尔茨海默病、心肌梗死、高脂血症的患病率高于E2和E3组患者,其差异有统计学意义(P<0.05);血液生化指标检测显示ApoE基因E4组患者三酰甘油、总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、脂蛋白a数值高于E2和E3组患者,其差异有统计学意义,P<0.05;高密度脂蛋白胆固醇、空腹血糖、肌酸激酶、尿酸、同型半胱氨酸数值与E2和E3组患者相比差异无统计学意义。结论与ApoEε3等位基因纯合子相比,ε4等位基因携带者与阿尔茨海默病、心肌梗死、高脂血症患病率及三酰甘油、总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、脂蛋白a浓度升高相关。

APOE、SLCO1B1基因多态性与老年2型糖尿病认知功能障碍的相关研究进展

老年人2型糖尿病和认知功能障碍是复杂且高发的疾病。有证据表明,认知功能障碍是2型糖尿病的一种内在表型,尤其在老年人群中。2型糖尿病与注意力、工作记忆和面孔记忆之间存在显著的遗传相关性,这表明2型糖尿病与这些认知领域之间存在基因重叠。临床指南也强调了轻度认知障碍在老年2型糖尿病患者管理中的重要性。在精准医疗时代,基因组学可以为研究和治疗疾病提供有效的方法,特别是在优化药物疗效、减少不良反应方面。本文主要围绕APOE、SLCO1B1基因多态性对老年2型糖尿病认知功能障碍的影响进行阐述,并对该领域的未来研究方向进行了探讨。

ApoE基因多态性、Hcy与2型糖尿病患者发生冠状动脉粥样硬化性心脏病的相关性研究

目的分析ApoE基因多态性、同型半胱氨酸(Hcy)水平与2型糖尿病(T2DM)患者发生冠状动脉粥样硬化性心脏病(CHD)的相关性。方法选取2020年4月至2022年10月于空军军医大学西京医院全科医学科住院的T2DM合并CHD患者(CHD组)134例和T2DM无CHD患者(CON组)82例。使用SPSS 25.0进行数据的t检验、χ^(2)检验和logistic回归分析。结果CHD组低密度脂蛋白(LDL-C)水平[(2.91±0.81)mmol/L]显著高于CON组[(2.50±0.29)mmol/L](t=4.406,P<0.05);CHD组Hcy水平[(11.30±3.96)μmol/L]显著高于CON组[(8.62±2.72)μmol/L](t=5.383,P<0.05);与CON组比较,CHD组ε2/ε3基因型频率显著降低,ε3/ε4基因型频率显著升高(χ^(2)=5.980,P<0.05);CHD组中ε2基因频率显著低于CON组,而ε4基因频率则显著高于CON组(χ^(2)=3.947,P<0.05);logistic回归分析结果显示,Hcy(OR=1.275,P<0.05)、LDL-C(OR=2.962,P<0.05)和ApoE基因ε3/ε4型(OR=3.416,P<0.05)是T2DM患者发生CHD的危险因素。结论ApoE基因多态性、Hcy、LDL-C可能与T2DM患者发生CHD相关。

ApoE基因分型对阿托伐他汀钙片辅助钻孔引流治疗慢性硬膜下血肿疗效的影响

目的探讨ApoE基因分型对阿托伐他汀钙片辅助钻孔引流术治疗慢性硬膜下血肿疗效的影响。方法选取慢性硬膜下血肿患者70例,均行钻孔引流术,用连接测序法检测ApoE基因型,根据检测结果将患者分为敏感组50例、非敏感组20例。于术后当天开始予阿托伐他汀钙片20 mg,每晚21:00口服,连续服药45 d后复查头颅CT。对比两组手术相关指标(残余血肿量、硬膜下积液量、颅内积气、复发、症状消失时间等),两组治疗前(入院当天)、治疗后(服药45 d)Karnofsky功能状态(KPS)评分、日常生活活动能力量表(ADL)评分、中国卒中量表(CSS)评分。结果敏感组颅内积气16例,复发8例,残余血肿量(6.52±2.03)mL,硬膜下积液量(7.78±3.67)mL,症状消失时间(15.05±2.30)d;非敏感组颅内积气10例,复发8例,残余血肿量(8.95±2.44)mL,硬膜下积液量(11.20±6.95)mL,症状消失时间(21.45±3.05)d。敏感组残余血肿量、硬膜下积液量、症状消失时间、复发率与非敏感组比较差异均有统计学意义(P均<0.05),两组颅内积气发生率比较差异无统计学意义(P>0.05)。治疗后,两组KPS、ADL评分较治疗前升高,CSS评分较治疗前降低(P均<0.05);且敏感组KPS、ADL评分高于非敏感组,CSS评分低于非敏感组(P均<0.05)。结论ApoE2、ApoE3基因型慢性硬膜下血肿患者钻孔引流术后应用阿托伐他汀钙片的疗效优于AopE4基因型患者。