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西北地区冠心病患者ApoE基因多态性分布研究以及对他汀类药物使用的指导意义 被引量:2
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作者 张琳 杨爽 +1 位作者 张素雅 马文兵 《中国实验诊断学》 2024年第6期669-673,共5页
目的探讨我国西北地区冠心病患者ApoE基因多态性分布情况。方法选取西安交通大学第一附属医院冠心病治疗患者2388例,检测ApoE的基因型,统计基因型及等位基因分布特征,并对比国内外其他地区基因型及等位基因分布差异。结果E3E3、E3E4、E... 目的探讨我国西北地区冠心病患者ApoE基因多态性分布情况。方法选取西安交通大学第一附属医院冠心病治疗患者2388例,检测ApoE的基因型,统计基因型及等位基因分布特征,并对比国内外其他地区基因型及等位基因分布差异。结果E3E3、E3E4、E2E3、E2E4、E4E4、E2E2,分别占患者总数的70.31%、15.20%、11.93%、1.30%、0.75%、0.50%。检测出ApoE E2、E3及E4等位基因频率分别为7.12%、83.88%、9.00%。不同性别、年龄冠心病患者之间ApoE基因型及等位基因分布差异均无统计学意义;不同国家和地区ApoE基因型及等位基因分布差异均具有统计学意义。结论西北地区冠心病患者ApoE基因型主要以E3E3、E3E4为主,等位基因以E3为主,有助于目前血脂正常的人群预测血脂异常风险,从而早期通过调节饮食和生活方式来控制血脂,预防或延缓心脑血管疾病的发生。同时也可为患者合理使用他汀类药物提供一定的参考依据。 展开更多
关键词 西北地区 冠心病 apoe 他汀类药物
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通过CRISPR/Cas9技术构建Apoe基因敲除小鼠模型及其表型研究
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作者 柯璐 曹愿 +7 位作者 谷文达 刘甦苏 孙晓炜 赵皓阳 翟世杰 郭怀勇 娄玥 范昌发 《中国实验动物学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第11期1390-1398,共9页
目的本研究通过CRISPR/Cas9技术构建Apoe基因敲除小鼠模型,以进一步探讨Apoe在血脂代谢和形成动脉粥样硬化病症中的功能。方法针对C57BL/6J小鼠Apoe基因设计2个sgRNA靶位点,并将sgRNA和Cas9 mRNA共同注入受精卵,移植至ICR受体鼠,获得F0... 目的本研究通过CRISPR/Cas9技术构建Apoe基因敲除小鼠模型,以进一步探讨Apoe在血脂代谢和形成动脉粥样硬化病症中的功能。方法针对C57BL/6J小鼠Apoe基因设计2个sgRNA靶位点,并将sgRNA和Cas9 mRNA共同注入受精卵,移植至ICR受体鼠,获得F0代小鼠,通过提取鼠尾DNA以及PCR筛选,获得阳性小鼠。通过荧光定量逆转录PCR法检测小鼠各组织中Apoe mRNA表达水平。检测小鼠血清中的血脂指标,并通过油红O染色主动脉血管,以检测动脉内膜脂质的积聚。结果PCR及测序结果确认成功构建了Apoe基因敲除小鼠(C57BL/6-Apoe^(em1)/Nifdc,简称Apoe KO小鼠);实时荧光定量逆转录PCR实验结果显示,Apoe KO纯合小鼠(Apoe^(-/-))的肝、大脑、脾、肾和肺组织中的Apoe mRNA显著降低;血清总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇水平显著升高,且雄性小鼠的血清高密度脂蛋白胆固醇水平显著降低;主动脉血管油红O染色显示,在相同且食用正常饲料条件下,野生型(wild-tpye,WT)小鼠无脂质堆积,Apoe^(-/-)小鼠则呈现大量红色脂质斑块。结论本研究成功构建Apoe基因敲除小鼠,该纯合子小鼠在非高脂饲料下呈典型的异常血脂代谢及主动脉内膜脂质积聚特征,为Apoe KO小鼠资源提供了背景数据,为血脂代谢异常表型研究提供新模型。 展开更多
关键词 apoe C57BL/6-apoe^(em1)/Nifdc CRISPR/Cas9 血脂代谢 主动脉
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三酰甘油与APOE基因多态性在短暂性脑缺血发作患者发生急性脑梗死中的交互作用研究 被引量:1
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作者 陈爱莲 马小宏 张雷 《临床误诊误治》 CAS 2024年第5期29-34,共6页
目的探讨三酰甘油(TG)与载脂蛋白E(APOE)基因多态性在短暂性脑缺血发作(TIA)患者发生急性脑梗死中的交互作用。方法对2019年1月—2021年6月349例TIA进行6个月随访,根据是否发生急性脑梗死分为发生组、未发生组,比较2组一般资料、总胆固... 目的探讨三酰甘油(TG)与载脂蛋白E(APOE)基因多态性在短暂性脑缺血发作(TIA)患者发生急性脑梗死中的交互作用。方法对2019年1月—2021年6月349例TIA进行6个月随访,根据是否发生急性脑梗死分为发生组、未发生组,比较2组一般资料、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、TG、APOE基因多态性,并比较不同TG水平患者APOE基因多态性,使用多因素Logistic回归分析TIA发生急性脑梗死的影响因素,使用交互作用系数γ分析TG与APOE基因多态性的交互作用。结果随访6个月,共45例(12.89%)TIA患者发生急性脑梗死。发生组TG高于未发生组(P<0.01)。发生组及TG升高患者E3/3基因型、ε3等位基因频率分别低于未发生组及TG正常患者,E3/4基因型、ε4等位基因频率分别高于未发生组及TG正常患者(P<0.05)。校正TIA持续时间、TIA发作频率后,TG、APOE基因型E3/3、E3/4及等位基因ε4仍是TIA发生急性脑梗死的独立影响因素(P<0.01)。TG升高与APOE基因型E3/4在TIA发生急性脑梗死中呈正向交互作用,且交互作用符合次相乘模型。结论TG升高与APOE基因型E3/4在TIA发生急性脑梗死中呈正向交互作用,且交互作用符合次相乘模型,TG升高可增强APOE基因型E3/4对TIA发生急性脑梗死的易感性。 展开更多
关键词 短暂性脑缺血发作 急性脑梗死 三酰甘油 载脂蛋白E apoe基因多态性 影响因素 LOGISTIC回归分析 交互作用
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阿尔茨海默病患者APOE基因多态性与酮体水平的关系研究
4
作者 何本进 莫舒涵 +6 位作者 黎华 陈誉文 杨云飞 何丽艳 秦娇琴 吕渊 胡才友 《国际检验医学杂志》 CAS 2024年第13期1537-1540,1545,共5页
目的 探讨阿尔茨海默病(AD)及AD源性轻度认知障碍(MCI)患者APOE基因多态性特征及其与酮体基线水平的关系。方法 选取2020年1月至2023年10月该院门诊及神经内科病区收治的AD患者110例作为AD组,MCI患者(均未使用过抗痴呆药物)105例作为MCI... 目的 探讨阿尔茨海默病(AD)及AD源性轻度认知障碍(MCI)患者APOE基因多态性特征及其与酮体基线水平的关系。方法 选取2020年1月至2023年10月该院门诊及神经内科病区收治的AD患者110例作为AD组,MCI患者(均未使用过抗痴呆药物)105例作为MCI组,体检中心健康老年体检者110例作为对照组,检测APOE基因多态性、血清β-羟丁酸(βHB)及尿酮体水平,分析3组老年人群APOE基因型分布情况,比较3组老年人群中携带与非携带APOE ε4等位基因者之间血清βHB、尿酮体水平的差异。结果 3组APOE基因型及ε2、ε3、ε4等位基因分布比较差异均有统计学意义(P<0.05),AD组、MCI组中携带APOE ε4比例均高于对照组(P<0.05)。AD组、MCI组血清βHB水平均低于对照组(P<0.05)。AD组携带APOE ε4者血清βHB水平明显低于对照者(P<0.05)。3组中携带与非携带APOE ε4者血清βHB水平比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。3组尿酮体水平比较,差异无统计学意义(P>0.05)。3组中携带或非携带APOE ε4者尿酮体水平比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 AD患者血清βHB基线水平降低与携带APOE ε4等位基因存在一定联系。 展开更多
关键词 阿尔茨海默病 认知障碍 apoe基因多态性 酮体
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ApoE基因多态性与急性大血管闭塞性脑卒中血管内治疗后患者预后的相关性
5
作者 李俊杰 唐灵 朱佳佳 《新疆医科大学学报》 CAS 2024年第10期1354-1358,共5页
目的探讨急性大血管闭塞性脑卒中患者载脂蛋白E(ApoE)基因单核苷酸多态性及其与血管内治疗后预后的关系。方法选择行血管内治疗的100例急性大血管闭塞性脑卒中患者,根据术后90 d时患者改良Rankin评分量表(mRS)得分情况,分为预后良好组(... 目的探讨急性大血管闭塞性脑卒中患者载脂蛋白E(ApoE)基因单核苷酸多态性及其与血管内治疗后预后的关系。方法选择行血管内治疗的100例急性大血管闭塞性脑卒中患者,根据术后90 d时患者改良Rankin评分量表(mRS)得分情况,分为预后良好组(mRS≤3分,n=66)与预后不良组(mRS>3分,n=34)。比较两组受试者的基线资料、免疫指标,检测ApoE基因多态性,记录术后出血情况。结果预后不良组高龄患者比例高于预后良好组(P<0.05)。预后不良组外周血甘油三酯(TG)、N末端B型钠尿肽原(BNP)、D-二聚体(D-D)均高于预后良好组(P<0.05)。两组ApoE基因表型均以ε3/ε3占比为最高,且预后良好组ε3/ε3占比高于预后不良组(77.27%vs 55.88%,P<0.05);两组其他基因表型未见明显差异(P>0.05)。预后良好组和预后不良组ApoE基因频率均以ε3型占比最高,分别为87.12%和76.47%;但两组间ε2、ε3、ε4型比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论急性大血管闭塞性脑卒中血管内治疗后预后不良以高龄患者多见,ApoE基因表型以ε3/ε3居多,可能是血管内治疗后预后良好的保护因素;ApoE基因频率以ε3型居多,但与血管内治疗后预后无明显相关性。 展开更多
关键词 急性大血管闭塞性脑卒中 血管内治疗 载脂蛋白E(apoe) 单核苷酸多态性
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老年期痴呆的BPSD非药物治疗及其与ApoE基因多态性相关性的临床研究
6
作者 朱烨 《中国现代医生》 2024年第4期1-4,共4页
目的分析老年期痴呆的行为精神症状(behavioral and psychological symptom of dementia,BPSD)的非药物治疗效果及其与载脂蛋白E(apolipoprotein E,ApoE)基因多态性的关系。方法选取2016年1月至2022年12月江西省人民医院收治的90例老年... 目的分析老年期痴呆的行为精神症状(behavioral and psychological symptom of dementia,BPSD)的非药物治疗效果及其与载脂蛋白E(apolipoprotein E,ApoE)基因多态性的关系。方法选取2016年1月至2022年12月江西省人民医院收治的90例老年期痴呆患者为研究对象,根据随机数字表法将其分为常规组、对照组和观察组,每组各30例。常规组患者给予盐酸美金刚片治疗,对照组患者在常规组基础上加以音乐疗法,观察组患者在常规组基础上加以重复经颅磁刺激治疗,三组均连续治疗12周。比较三组患者的BPSD严重程度、痴呆严重程度、认知功能、日常生活能力、ApoE基因多态性。结果治疗前,三组患者的神经精神问卷(neuropsychiatric inventory,NPI)、临床痴呆评定量表(clinical dementia rating,CDR)、简明精神状态检查量表(mini-mental state examination,MMSE)、日常生活能力评定量表(activity of daily living scale,ADL)评分比较差异均无统计学意义(P>0.05);治疗后,三组患者的NPI、CDR评分均显著低于本组治疗前,MMSE、ADL评分均显著高于本组治疗前(P<0.05);观察组和对照组患者的NPI、CDR评分均显著低于常规组,MMSE、ADL评分均显著高于常规组(P<0.05)。ApoE共有ε2、ε3、ε4三种等位基因,其中ε3表达频率最高,共55例,其次为ε4和ε2;三组患者的ApoE不同基因检出率比较差异无统计学意义(P>0.05)。ApoEε4型患者的NPI评分显著高于ApoEε3型与ApoEε2型(P<0.05)。结论非药物治疗老年期痴呆患者效果显著,可减轻BPSD和痴呆表现,提高患者的认知功能和日常生活能力,ApoEε4型基因与老年期痴呆患者的BPSD存在紧密联系。 展开更多
关键词 老年期痴呆 痴呆的行为精神症状 apoe基因多态性 认知功能 日常生活能力
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SLCO1B1和ApoE基因多态性检测指导急性脑梗死患者他汀药物个性化应用效果分析
7
作者 孙佳 《现代诊断与治疗》 CAS 2024年第9期1379-1381,共3页
目的 分析联合应用SLCO1B1和载脂蛋白E(ApoE)基因多态性检测在急性脑梗死患者个性化使用他汀药物中的临床效果。方法 选取2020年8月至2023年7月我院收治的80例急性脑梗死患者为研究对象,随机分为对照组和观察组各40例。均接受常规急性... 目的 分析联合应用SLCO1B1和载脂蛋白E(ApoE)基因多态性检测在急性脑梗死患者个性化使用他汀药物中的临床效果。方法 选取2020年8月至2023年7月我院收治的80例急性脑梗死患者为研究对象,随机分为对照组和观察组各40例。均接受常规急性脑梗死治疗,对照组口服阿托伐他汀钙片治疗,观察组根据SLCO1B1和ApoE基因多态性结果给予适宜种类和剂量的他汀类药物进行个性化治疗。两组均连续治疗1个月。比较两组患者临床疗效、不良反应以及治疗前后NIHSS评分、mRS评分和血清中主要血脂指标。结果 治疗后,观察组NIHSS评分、mRS评分、血清TC、TG、LDL-C水平显著低于对照组,HDL-C显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组治疗总有效率为92.50%,高于对照组的72.50%,不良反应总发生率为2.50%,低于对照组的20.00%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 根据SLCO1B1和ApoE基因多态性检测结果指导他汀药物用药能够显著提高急性脑梗死患者治疗效果,改善神经功能、生活能力以及脂代谢,减轻不良反应。 展开更多
关键词 急性脑梗死 他汀药物 基因多态性 SLCO1B1基因 apoe基因
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不同ApoE基因型急性冠脉综合征患者中医证素特征与GRACE评分相关性研究
8
作者 任如画 王佳 +4 位作者 李晓东 刘一颖 高美丽 张辰浩 刘洋 《中国中医急症》 2024年第1期40-44,共5页
目的 观察不同ApoE基因型急性冠状动脉综合征(ACS)患者中医证素特征和GRACE评分之间的关系,为ACS患者个体化诊疗提供新思路。方法 收集249例ACS患者的中医证素信息、ApoE基因型、GRACE评分等资料,分析不同ApoE基因型ACS患者中医证素特征... 目的 观察不同ApoE基因型急性冠状动脉综合征(ACS)患者中医证素特征和GRACE评分之间的关系,为ACS患者个体化诊疗提供新思路。方法 收集249例ACS患者的中医证素信息、ApoE基因型、GRACE评分等资料,分析不同ApoE基因型ACS患者中医证素特征与GRACE评分的相关性。结果 共纳入ApoE2基因型32例,ApoE3基因型175例,ApoE4基因型42例。其中具有统计学差异的结果(P<0.05):E4组寒凝证与GRACE-年龄评分相关系数r=0.325 0,气虚证与GRACE-年龄评分相关系数r=0.329 0,气虚证评分与GRACE-总分相关系数r=0.388 2,痰浊证和GRACE-Killip分级评分相关系数r=0.386 0;E3组寒凝证与GRACE-肌酐评分相关系数r=0.442 0,寒凝证评分与GRACE-危险因素评分相关系数r=0.888 5,痰浊证与GRACE-危险因素评分相关系数r=0.149 2,热蕴证评分与GRACE-收缩压评分相关系数r=0.601 9。结论 E4基因型寒凝证、气虚证、痰浊证的ACS患者GRACE评分危险程度更高;E3基因型寒凝证、痰浊证、热蕴证的ACS患者GRACE评分危险程度更高。 展开更多
关键词 急性冠状动脉综合征 血脂apoe基因型 中医证素 GRACE评分
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不同发病年龄冠心病患ApoE与SLCO1B1基因多态性分析及其临床意义
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作者 王栋 杨泺 +1 位作者 李炼 颜新生 《检验医学与临床》 CAS 2024年第S02期56-61,共6页
目的分析ApoE和SLCO1B1基因多态性位点在武汉地区不同发病年龄及不同性别汉族冠心病人群中的分布特点,为他汀类药物的个体化用药提供参考依据。方法利用PCR-荧光探针法技术定性检测459例冠心病患者的外周全血基因组中ApoE(388T>C,526... 目的分析ApoE和SLCO1B1基因多态性位点在武汉地区不同发病年龄及不同性别汉族冠心病人群中的分布特点,为他汀类药物的个体化用药提供参考依据。方法利用PCR-荧光探针法技术定性检测459例冠心病患者的外周全血基因组中ApoE(388T>C,526C>T)和SLCO1B1(388A>G,521T>C)位点突变,分析其多态性分布特点,比较不同发病年龄及性别间基因型分布差异。结果ApoE基因6种表型均检出,E3/E3(65.58%)占比最高,E2/E2、E2/E3、E2/E4、E3/E4和E4/E4占比分别为:0.44%、13.94%、2.61%、16.56%和0.87%。ApoE大众类基因型人群占比最高(68.19%)。SLCO1B1基因检出6种表型,*1a/*1a(43.57%)占比最高,*1a/*1b、*1b/*1b、*1a/*5、*1a/*15和*5/*5占比分别为:28.10%、7.41%、15.90%、4.79%和0.22%。SLCO1B1基因的正常肌病风险型人群占比最高(79.08%)。不同发病年龄及不同性别间冠心病患者ApoE和SLCO1B1基因各表型分布与研究人群分布特征基本一致,各组别表型之间差异无统计学意义。结论武汉地区汉族冠心病患者ApoE和SLCO1B1基因多态性分别以大众类基因型和正常肌病风险型为主,大部分患者服用他汀类药物降脂疗效较好,诱发肌病的风险较低,ApoE和SLCO1B1基因多态性分布与发病年龄及性别无关。 展开更多
关键词 冠心病 早发冠心病 apoe SLCO1B1 基因多态性
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不同血脂ApoE基因型急性冠脉综合征患者中医证候分布特征研究
10
作者 高美丽 王雪森 +3 位作者 杨晓鹤 李晓涛 张辰浩 王佳 《中国中医急症》 2024年第9期1561-1565,共5页
目的观察不同ApoE基因型急性冠脉综合征(ACS)患者的中医证候特征,重点研究ApoE4基因型ACS患者中医证候特征。方法收集249例ACS患者中医证候和ApoE基因型信息,分析不同ApoE基因型ACS患者中医证候特征及差异。结果共纳入ApoE2基因型32例,A... 目的观察不同ApoE基因型急性冠脉综合征(ACS)患者的中医证候特征,重点研究ApoE4基因型ACS患者中医证候特征。方法收集249例ACS患者中医证候和ApoE基因型信息,分析不同ApoE基因型ACS患者中医证候特征及差异。结果共纳入ApoE2基因型32例,ApoE3基因型175例,ApoE4基因型42例。其中前3位:1)ApoE2组证素血瘀24例、气虚17例、痰浊15例;证型痰瘀互阻5例、气虚痰浊5例、气虚血瘀3例。2)ApoE3组证素气虚114例、血瘀108例、痰浊61例;证型气虚血瘀38例、痰瘀互阻17例、气阴两虚14例。3)ApoE4组证素气虚30例、痰浊24例、血瘀20例;证型气虚血瘀夹痰浊4例、气虚血瘀3例、气阴两虚3例。结论血脂基因型以ApoE3型多见。ApoE2基因型多见痰瘀互阻证;ApoE3基因型多见气虚血瘀证;ApoE4基因型多见气虚血瘀夹痰浊证,其证素评分中气虚、血瘀、痰浊、热蕴证最高,中医证素多见痰浊、热蕴证,证型以虚实夹杂为主,夹杂痰浊证素较多。 展开更多
关键词 急性冠状动脉综合征 血脂apoe基因型 中医证型 中医证素
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孝感地区高脂血症人群ApoE/SLCO1B1基因多态性与血脂水平及他汀类药物相关性研究
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作者 宁洋 付汉东 《中国医学工程》 2024年第12期24-28,共5页
目的探讨孝感地区高血脂人群ApoE和SLCO1B1基因位点多态性分布,从分子水平研究该基因不同位点与血脂水平的相关性,评估他汀类药物个体化用药的疗效,为临床高血脂个体化防治提供理论依据。方法选择2022年7月至2023年7月孝感市中心医院90... 目的探讨孝感地区高血脂人群ApoE和SLCO1B1基因位点多态性分布,从分子水平研究该基因不同位点与血脂水平的相关性,评估他汀类药物个体化用药的疗效,为临床高血脂个体化防治提供理论依据。方法选择2022年7月至2023年7月孝感市中心医院900例患者作为研究对象,测定所有患者的血脂指标,包括甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、极低密度脂蛋白胆固醇(VLDL-C),采用实时荧光定量PCR法定性检测患者外周血全血样本中ApoE基因的ApoE2(526C>T)和ApoE4(388T>C)位点的基因多态性和SLCO1B1基因的SLCO1B1^(*)1b(388A>G)和SLCO1B1^(*)5(521T>C)位点的基因多态性,与国内已报道的其他地区高血脂人群的数据进行比较,分析不同地区间的基因型分布差异。结果血脂异常人群ApoE基因型分布频率为E2/E2(0.34%),E2/E3(14.00%),E3/E3(68.89%),E3/E4(13.22%),E2/E4(1.78%)和E4/E4(1.78%)。SLCO1B1基因型频率:^(*)1a/^(*)1a(7.22%),^(*)1a/^(*)1b(32.89%),^(*)1b/^(*)1b(39.22%),^(*)1a/^(*)5(0.11%),^(*)1a/^(*)15(6.22%),^(*)1b/^(*)15(13.00%),^(*)15/^(*)15(1.33%)。结论孝感地区ApoE中E3/E3基因型所占人数最多,SLCO1B1基因中^(*)1b/^(*)1b型占比最高,即孝感地区高脂血症人群中使用他汀类药物后,大部分人疗效较好,肌病风险较低。ApoE基因型E4基因频率分布与血脂水平差异有统计学意义(P<0.05)。ApoE/SLCO1B1其他位点与血脂水平差异均无统计学意义(P>0.05)。 展开更多
关键词 血脂水平 apoe SLCO1B1 他汀类药物 基因多态性
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Apoer2/Lrp8:the undercover cop of synaptic homeostasis
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作者 Gordon C.Werthmann Joachim Herz 《Neural Regeneration Research》 SCIE CAS CSCD 2024年第12期2563-2564,共2页
Apolipoprotein E receptor 2(ApoER2)is a receptor for the protein ApoE,the most common genetic risk factor for late-onset Alzheimer's disease(AD).It is also a key modulator of syna ptic homeostasis,in part through ... Apolipoprotein E receptor 2(ApoER2)is a receptor for the protein ApoE,the most common genetic risk factor for late-onset Alzheimer's disease(AD).It is also a key modulator of syna ptic homeostasis,in part through its effect on the expression of neuronal genes including those implicated in AD and other neuropsychiatric disorders.In this perspective,we highlight several genes affected by ApoER2 and its alternatively spliced forms and how aberrant expression can be rescued by the reintroduction of the ApoER2 intracellular domain in the mouse hippocampus. 展开更多
关键词 HOMEOSTASIS apoe ALZHEIMER
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急性脑梗死患者CYP2C19、MTHFR、SLCO1B1和APOE基因检测结果分析
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作者 黄福秀 张冬青 《国际检验医学杂志》 CAS 2024年第1期104-108,共5页
目的探讨急性脑梗死患者CYP2C19、MTHFR、SLCO1B1和APOE基因多态性分布,为个体化药物治疗提供理论依据。方法选取2020-2022年该院收治的急性脑梗死患者400例作为研究对象,采用PCR-荧光探针方法对急性脑梗死患者CYP2C19、MTHFR、SLCO1B1... 目的探讨急性脑梗死患者CYP2C19、MTHFR、SLCO1B1和APOE基因多态性分布,为个体化药物治疗提供理论依据。方法选取2020-2022年该院收治的急性脑梗死患者400例作为研究对象,采用PCR-荧光探针方法对急性脑梗死患者CYP2C19、MTHFR、SLCO1B1和APOE基因多态性进行检测,分析基因多态性分布的情况。结果在急性脑梗死患者中,CYP2C19基因表型中EM型占比为44.25%,PM型占比为9.75%;MTHFR基因C677T位点突变型(CT型+TT型)占比为78.50%,CC型占比为21.50%;SLCO1B1基因型中的78.75%为Ⅰ类野生表型,1.50%为Ⅲ类纯合突变型;APOE基因表型中E2型和E3型占比为84.25%,E4型占比为15.75%。结论对400例急性脑梗死患者CYP2C19、MTHFR、SLCO1B1和APOE基因多态性的分布进行了分析,对指导急性脑梗死患者人群个体化用药提供数据支持,对实现安全用药具有重要意义。 展开更多
关键词 急性脑梗死 CYP2C19 MTHFR SLCO1B1 apoe 基因多态性
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杭州某医院高脂血症患者ApoE基因分析
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作者 杨露森 倪红妙 +1 位作者 朱泽华 方丽娟 《中国现代医生》 2024年第27期31-33,56,共4页
目的探究高脂血症患者载脂蛋白E(apolipoprotein E,ApoE)基因的多态性及其分布情况。方法选取2023年10月至2024年6月于杭州市第九人民医院确诊的370例高脂血症患者,采用荧光聚合酶链式反应对患者的血液预处理样本进行基因多态性检测,比... 目的探究高脂血症患者载脂蛋白E(apolipoprotein E,ApoE)基因的多态性及其分布情况。方法选取2023年10月至2024年6月于杭州市第九人民医院确诊的370例高脂血症患者,采用荧光聚合酶链式反应对患者的血液预处理样本进行基因多态性检测,比较不同性别、不同年龄段高脂血症患者基因多态性的分布。结果(1)本研究中2个基因位点(ApoE388T>C、ApoE526C>T)的多态性分布符合哈迪-温伯格遗传平衡定律,表明具有群体代表性;(2)本研究中370例高脂血症患者的ApoE基因分布情况为E3/E366.49%、E3/E420.27%、E2/E38.65%、E2/E41.89%、E2/E21.35%和E4/E41.35%,携带E4基因的患者比例约是携带E2基因的1.88倍;(3)ApoE基因多态性的分布差异与患者的性别和年龄无关(P>0.05)。结论杭州市某医院高脂血症患者ApoE的基因多态性分布不均匀且分布与性别及年龄无关,建议在使用他汀类药物治疗前重视对患者ApoE基因的检测以评估治疗效果。 展开更多
关键词 apoe 基因多态性 他汀类药物 高脂血症
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ApoE和SLCO1B1基因多态性分析及临床意义
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作者 许娇娇 郭珊珊 +4 位作者 宗传杰 杨梅 于万岭 张博 王淑梅 《分子诊断与治疗杂志》 2024年第4期621-624,629,共5页
目的 研究载脂蛋白E(ApoE)和有机阴离子转运多肽1B1(SLCO1B1)基因多态性在河北地区的分布情况,以及基因多态性与血脂水平关键指标的相关性,为他汀类药物临床合理用药提供依据。方法 收集2019年8月至2023年8月于沧州市人民医院进行ApoE和... 目的 研究载脂蛋白E(ApoE)和有机阴离子转运多肽1B1(SLCO1B1)基因多态性在河北地区的分布情况,以及基因多态性与血脂水平关键指标的相关性,为他汀类药物临床合理用药提供依据。方法 收集2019年8月至2023年8月于沧州市人民医院进行ApoE和SLCO1B1基因检测的315例河北地区患者,统计并分析其ApoE和SLCO1B1总体及不同性别基因多态性分布和基因型分布情况。结果 315例患者中共检出6种ApoE基因型,由多到少依次为E3/E3(66.98%),E3/E4(18.41%),E2/E3(13.02%),E2/E4(0.95%),E4/E4(0.32%)及E2/E2(0.32%)。共检出6种SLCO1B1基因型,由多到少分别为^(*)=1b/^(*)=1b(40.64%),^(*)=1a/^(*)=1b(33.97%),^(*)=1b/^(*)=15(13.33%),^(*)=1a/^(*)=1a(7.30%),^(*)=1a/^(*)=15(4.44%)和^(*)=15/^(*)=15(0.32%)。ApoE各基因型及各基因表型在不同性别分布间的比较,差异有统计学意义(χ^(2)=11.40,9.11,P<0.05),SLCO1B1各基因型及基因表型在不同性别分布间的比较,差异有统计学意义(χ^(2)=13.05,7.83,P<0.05)。在各血脂水平方面,ApoE基因多态性与血脂水平LDL-C具有相关性(r=0.167,P<0.05),SLCO1B1基因表型与各血脂指标水平均无明显相关性(P>0.05)。结论 河北地区人群的ApoE和SLCO1B1基因多态性分别以E3型和I类正常代谢基因型为主,且不同性别中ApoE、SLCO1B1的各基因型及基因表型存在差异,ApoE基因表型会影响LDL-C水平。 展开更多
关键词 apoe SLCO1B1 基因多态性 他汀类药物
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广西巴马地区长寿老人 ApoE 基因多态性与认知功能的关系 被引量:10
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作者 胡才友 杨泽 +18 位作者 郑陈光 吕泽平 梁积英 庞国防 陈进超 韦俊兴 韦勇 王辰 屈彦纯 孙亮 杨斯雷 史晓红 唐雷 郑卫东 王沥 金锋 韩布新 吴森 梁永锡 《中国心理卫生杂志》 CSSCI CSCD 北大核心 2005年第6期383-386,共4页
目的:研究广西巴马地区长寿老人载脂蛋白E(ApoE)基因多态性的分布及其与认知功能改变的关系。方法:采用简易精神状态量表(MMSE)对112例90岁以上广西巴马地区长寿老人进行认知功能检查,并用限制性酶切片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法进... 目的:研究广西巴马地区长寿老人载脂蛋白E(ApoE)基因多态性的分布及其与认知功能改变的关系。方法:采用简易精神状态量表(MMSE)对112例90岁以上广西巴马地区长寿老人进行认知功能检查,并用限制性酶切片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法进行ApoE 基因分型。根据MMSE 得分将研究对象分为认知功能正常组和认知功能障碍组.比较两组人群的基因型、基因频率的分布特征。结果:巴马长寿老人中发生认知功能障碍者占14.29%。长寿老人中ApoEε3/3基因型分布的百分比最大,其次是ε2/3,而ε4/4最少。ApoE 各基因型和等位基因频率认知功能正常组和认知功能障碍组相比较,ε4等位基因频率认知障碍组明显高于认知正常组(P<0.01),ε4基因携带者认知功能障碍发生率明显高于其他基因携带者。结论:巴马地区长寿人群中,ApoEε3/ 3为最常见的基因型,而ε4/4最少;ApoE 基因多态性与巴马长寿老人认知功能改变有关联;ApoEε4基因仍然是长寿老人认知功能障碍发病的危险因子,较低的ApoEε4等位基因频率可能是巴马地区长寿老人认知功能保存较好的原因之一。 展开更多
关键词 apoe基因多态性 长寿老人 巴马 限制性酶切片段长度多态性分析 广西 认知功能障碍 等位基因频率 简易精神状态量表 apoeε4基因 基因携带者 功能改变 90岁以上 基因型分布 正常组 载脂蛋白 基因分型 功能检查 研究对象
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Scamp2^(-/-)/ApoE^(-/-)小鼠繁殖及血清高密度脂蛋白胆固醇和肝脏三磷酸腺苷结合盒转运体A1水平测定
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作者 洪伟涛 陈耿基 +4 位作者 张鹏飞 陈晓佳 丁航 马卫列 张志珍 《广东医科大学学报》 2024年第2期141-145,共5页
目的繁殖Scamp2^(-/-)/ApoE^(-/-)小鼠,并测定其血清高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)及肝脏三磷酸腺苷结合盒转运体A1(ABCA1)水平。方法将Scamp2^(-/-)小鼠和ApoE^(-/-)小鼠饲养于SPF级环境内,采用F0代纯合子杂交、F1代杂合子自交、F2代纯合... 目的繁殖Scamp2^(-/-)/ApoE^(-/-)小鼠,并测定其血清高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)及肝脏三磷酸腺苷结合盒转运体A1(ABCA1)水平。方法将Scamp2^(-/-)小鼠和ApoE^(-/-)小鼠饲养于SPF级环境内,采用F0代纯合子杂交、F1代杂合子自交、F2代纯合子自交方法,繁殖获得Scamp2^(-/-)/ApoE^(-/-)小鼠,通过PCR扩增及琼脂糖凝胶电泳鉴定基因型。测定小鼠血清HDL-C及肝脏ABCA1 mRNA水平。结果成功繁殖Scamp2^(-/-)/ApoE^(-/-)、Scamp2^(-/-)/ApoE+/+和Scamp2+/+/ApoE^(-/-)小鼠。与野生型小鼠相比,ApoE^(-/-)、Scamp2^(-/-)、Scamp2^(-/-)/ApoE^(-/-)小鼠血清HDL-C及肝脏ABCA1 mRNA水平均下降(P<0.001);与ApoE^(-/-)小鼠相比,Scamp2^(-/-)/ApoE^(-/-)小鼠血清HDL-C和肝脏ABCA1 mRNA水平分别降低了25.26%和21.48%(P<0.01)。结论成功繁殖获得Scamp2^(-/-)/ApoE^(-/-)小鼠;Scamp2敲除降低了小鼠肝脏ABCA1、血清HDL-C水平。 展开更多
关键词 Scamp2 apoe 基因敲除 高密度脂蛋白胆固醇 ABCA1
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酸枣仁提取物对ApoE小鼠动脉粥样硬化的调控作用
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作者 李龙飞 张哲雯 +1 位作者 易秀秀 吕焰 《浙江临床医学》 2024年第9期1272-1276,共5页
目的探讨酸枣仁提取物对动脉粥样硬化的调控作用及分子机制。方法通过网络药理学与生物信息分析,确立酸枣仁与动脉粥样硬化相关的候选靶标基因,通过富集分析揭示上述基因主要参与的信号通路,建立高脂饲养ApoE小鼠模型进行药效与机制研... 目的探讨酸枣仁提取物对动脉粥样硬化的调控作用及分子机制。方法通过网络药理学与生物信息分析,确立酸枣仁与动脉粥样硬化相关的候选靶标基因,通过富集分析揭示上述基因主要参与的信号通路,建立高脂饲养ApoE小鼠模型进行药效与机制研究。结果酸枣仁提取物可降低小鼠的血脂与血糖指标,减轻主动脉中脂肪斑块积累,激活Wnt/β-catenin信号通路。结论酸枣仁提取物可通过调控Wnt/β-catenin信号通路防治动脉粥样硬化,为未来开发心血管疾病治疗策略提供依据。 展开更多
关键词 酸枣仁提取物 动脉粥样硬化 WNT/Β-CATENIN信号通路 心血管疾病 apoe小鼠
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Aβ状态调控ApoE ɛ4对MCI认知功能的影响
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作者 王希田 巴茂文 《临床医学进展》 2024年第8期986-993,共8页
目的:探讨不同β淀粉样蛋白(β-amyloid, Aβ)状态调控ApoE ɛ4对轻度认知功能障碍(Mild Cognitive Impairment, MCI)患者的认知功能(cognitive function)的影响。材料与方法:选取阿尔茨海默病神经影像学计划(Alzheimer’s Disease Neuro... 目的:探讨不同β淀粉样蛋白(β-amyloid, Aβ)状态调控ApoE ɛ4对轻度认知功能障碍(Mild Cognitive Impairment, MCI)患者的认知功能(cognitive function)的影响。材料与方法:选取阿尔茨海默病神经影像学计划(Alzheimer’s Disease Neuroimaging Initiative, ADNI)数据库中名421名MCI。收集他们的信息如性别、年龄、受教育年限、婚姻状况、18F-florbetapir-PET (用于检测脑内Aβ沉积的放射性检查)、脑脊液(cerebral spinal fluid, CSF) Aβ、CSF tau蛋白、CSF p-tau蛋白、神经心理学量表等。根据载脂蛋白E (Apolipoprotein E, ApoE)基因型将MCI患者分为ApoE ɛ4(+)组(n=202)和ApoE ɛ4(−)组(n = 219),进一步根据Aβ状态分为Aβ(+)亚组和Aβ(−)亚组。通过统计学方法比较对应分组之间的差异,并分析引起差异的原因。结果:在MCI患者的ApoE ɛ4(+)和ApoE ɛ4(−)分组中,Aβ(+)亚组的年龄均显著大于Aβ(−)亚组,差异具有统计学意义(P β(+)亚组的CSF Aβ比Aβ(−)亚组低,CSF tau、p-tau比Aβ(−)亚组高,差异均具有统计学意义(P ɛ4(+)组Aβ(+)亚组的多项神经心理学量表测评差于Aβ(−)亚组,尤其是在反映记忆功能量表方面,差异具有统计学意义(P β与ApoE ɛ4的相互作用引起了MCI患者的认知功能下降,其中记忆功能的下降更为明显。Objective: Exploring the effect of different β-amyloid (Aβ) regulating ApoE ɛ4 on cognitive function in patients with Mild Cognitive Impairment (MCI). Methods: We selected 421 MCI patients from the Alzheimer’s Disease Neuroimaging Initiative (ADNI). We collected their information, including gender, age, years of education, marital status, 18F-florbetapir-PET scan (a radiological test used to detect Aβ deposition in the brain), cerebrospinal fluid (CSF) Aβ, CSF tau protein, CSF p-tau protein, and neuropsychological test scores. Based on their Apolipoprotein E (ApoE) genotype, MCI patients were categorized into ApoE ε4(+) group (n = 202) and ApoE ε4(−) group (n = 219), further subdivided into Aβ(+) and Aβ(−) subgroups based on Aβ status. We compared the differences between corresponding groups using statistical methods and analyzed the factors contributing to these differences. Results: In the MCI patient groups with ApoE ε4(+) and ApoE ε4(−), the age of the Aβ(+) subgroup was significantly higher than that of the Aβ(−) subgroup, with the difference being statistically significant (P β in the Aβ(+) subgroup was lower than those in the Aβ(−) subgroup, while the CSF tau and p-tau were higher, with the differences being statistically significant (P ε4(+) group’s Aβ(+) subgroup performed worse on multiple neuropsychological scales compared to the Aβ(−) subgroup, particularly in memory function scales, with the difference being statistically significant (P β and ApoE ε4 leads to a decline in cognitive functions among MCI patients, with a particularly pronounced impairment in memory. 展开更多
关键词 轻度认知功能障碍 阿尔茨海默病神经影像学计划 apoe ɛ4 Β淀粉样蛋白 认知功能
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针药并用化痰祛瘀对ApoE基因敲除小鼠认知影响 被引量:2
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作者 吕美娟 张林 +3 位作者 王玉 王俊岩 陈文娜 任路 《辽宁中医杂志》 CAS 2019年第9期1983-1986,2018,共5页
目的:通过观察针药并用化痰祛瘀法对载脂蛋白E(ApoE)基因敲除小鼠认知功能的影响,探讨针药并用对改善认知功能的疗效。方法:10只C57BL/6J小鼠给予普通饲料喂养,做为空白对照组,50只ApoE-/-小鼠给予高脂饲料喂养12周后,将这些小鼠随机分... 目的:通过观察针药并用化痰祛瘀法对载脂蛋白E(ApoE)基因敲除小鼠认知功能的影响,探讨针药并用对改善认知功能的疗效。方法:10只C57BL/6J小鼠给予普通饲料喂养,做为空白对照组,50只ApoE-/-小鼠给予高脂饲料喂养12周后,将这些小鼠随机分为模型组、中药低剂量组(低药组)、中药高剂量组(高药组)、中药中剂量+针刺组(针药组)和针刺组,每组10只。从第13周开始,低药组、高药组及针药组分别给予含有生药量为0.72 g/mL、2.89 g/mL及1.44 g/mL的中药煎剂灌胃,每次0.2 mL,每日2次。对照组、模型组及针刺组给予0.2 mL的蒸馏水灌胃,每日2次。针药组和针刺组同时予以针刺百会、关元、丰隆,每次针刺15 min,隔日1次的干预。除针药组及针刺组外,其余各组不做针刺,只做固定,隔日1次。各组持续干预24周。利用Morris水迷宫检测各组小鼠学习记忆能力,之后每组随机选取3只小鼠用Western Blot(WB)法检测小鼠海马区域Aβ蛋白的表达。结果:定位航行实验逃避潜伏期结果显示,模型组较空白对照组逃避潜伏期显著延长(第5天,48.84±11.00 vs.34.63±13.53,P<0.05),针药组较模型组明显缩短(第5天,39.10±10.17 vs.48.84±11.00,P<0.05)。空间探索实验中,空白组较模型组在平台穿越次数、目标象限路程及目标象限停留时间均明显增加(P<0.05),而针药组较模型组也有明显进步(P<0.05)。WB结果显示,与对照组相比,模型组Aβ42表达增强(P<0.05),而与模型组相比,针药组Aβ药组表达减弱(P<0.05)。结论:祛瘀化痰法干预ApoE基因敲除小鼠后可降低脑内Aβ42的含量,改善行为学表现,进而提高学习能力,改善认知功能。 展开更多
关键词 apoe-/-小鼠 apoe 认知障碍 AΒ42
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