Menkes病患儿ATP7A基因突变分析

目的分析并确定2例Menkes病(MD)患儿的ATP7A基因突变及遗传特征。方法收集并分析2例Menkes病患儿的临床资料,提取其外周静脉血DNA,采用PCR法扩增ATPTA基因的23个外显子及其与内含子的连接区,并行DNA直接测序,异常者用DNA限制性内切酶酶切PCR扩增片段方法进行验证。结果发现2个半合子突变,1例在第12外显子检测到不连续的多处碱基缺失c.2589delTGAAGGA+c.2598delTT+c.2601delT+c.2603delT+c.2605delGTAGATGA(p.E864fsX883),导致移码突变。另1例在第15外显子检测到单个碱基缺失c.3045delT(p.T1016fsX1018),并发现移码突变。2例患儿的母亲均为相应突变但表型正常的携带者。结论发现2个国际上尚未见报道的新ATPTA基因突变(p.E864fsX883与p.T1016fsX1018),首次在国内明确了2例Menkes病患儿的基因诊断。

Menkes病研究进展

Menkes病是一种罕见的X连锁隐性遗传病，其临床特征包括卷发、特殊面容、精神/生长发育迟缓以及代谢异常。致病基因ATP7A定位于X染色体，该基因的突变导致一种与铜转运相关的细胞内蛋白缺乏。铜是几种不同的酶的关键辅助因子，它的缺乏导致这些酶的活性下降。组氨酸铜在某些早期治疗的病例可能有效。