期刊文献+
共找到12篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
荧光定量PCR检测Kbpala/Alb-ATP7B短暂转染BRL细胞后的转录情况
1
作者 徐琳 梁秀龄 +4 位作者 徐评议 黄彬 林正 黄帆 丰岩清 《中山大学学报(医学科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2005年第B03期56-58,共3页
【目的】明确 Kbpala/Alb-ATP7B 短暂转染 BRL 细胞后的表达情况。【方法】将 Kbpala/Alb-ATP7B 用阳离子脂质体 Lipofect AMINE^(TM)2000 Reagent 转染 BRL 细胞后,按转染后不同时间点提取细胞 mRNA,逆转录后,使用 SYBR Green 荧光定量... 【目的】明确 Kbpala/Alb-ATP7B 短暂转染 BRL 细胞后的表达情况。【方法】将 Kbpala/Alb-ATP7B 用阳离子脂质体 Lipofect AMINE^(TM)2000 Reagent 转染 BRL 细胞后,按转染后不同时间点提取细胞 mRNA,逆转录后,使用 SYBR Green 荧光定量 PCR 检测其表达情况。【结果】转染后4h 即可检测到外源基因的表达,48h 外源基因的表达最高,可持续7d 以上。【结论】Kbpala/Alb-ATP7B 可在 BRL 细胞中有效表达,表明载体构建成功。 展开更多
关键词 atptb 肝豆状核变性 基因表达 荧光定量PCR
下载PDF
WD患者肝细胞中P型ATP7B酶和CP存在及相关性的研究
2
作者 吕达平 韩咏竹 +3 位作者 王训 洪铭范 胡纪源 杨任民 《现代预防医学》 CAS 北大核心 2005年第10期1257-1259,共3页
目的:探讨肝豆状核变性(Wilson’s disease,WD)患者肝细胞存在P型ATP7B酶(P-type ATPase7B)和铜蓝蛋白(Ceruloplasmin,CP)及两者间相关性。方法:采用细胞培养技术,体外培养9例WD患者和5例非WD脾破裂或胆囊疾病患者(对照组)的肝细胞。采... 目的:探讨肝豆状核变性(Wilson’s disease,WD)患者肝细胞存在P型ATP7B酶(P-type ATPase7B)和铜蓝蛋白(Ceruloplasmin,CP)及两者间相关性。方法:采用细胞培养技术,体外培养9例WD患者和5例非WD脾破裂或胆囊疾病患者(对照组)的肝细胞。采用SDS-PAGE电泳及Western-blot蛋白印迹技术,测定两组细胞P型ATP7B酶含量;采用放射免疫技术,测定两组肝细胞CP含量并对照比较。结果:与对照者比较,9例WD患者均表现出不同程度P型ATP7B酶和CP含量减少,且各组肝细胞CP含量与P型ATP7B酶具有明显的相关性。结论:WD患者肝细胞内存在ATP7B基因各种形式的变异,引起程度不等的P型ATP7B酶合成减少,是导致CP合成障碍的原因。 展开更多
关键词 肝豆状核变性 肝细胞 P型atptb 铜蓝蛋白
下载PDF
儿童肝豆状核变性临床表型及ATP7B基因突变关联性分析 被引量:7
3
作者 陆怡 王建设 +1 位作者 俞蕙 王晓红 《中国循证儿科杂志》 CSCD 2013年第5期346-351,共6页
目的了解汉族儿童肝豆状核变性(WD)患儿的临床表型与ATP7B基因突变的相关性。方法以2005年7月至2012年12月就诊于复旦大学附属儿科医院确诊WD患儿为研究对象,按起病部位分为肝病型和神经型,以临床表现分为临床型和亚临床型。采用PCR技... 目的了解汉族儿童肝豆状核变性(WD)患儿的临床表型与ATP7B基因突变的相关性。方法以2005年7月至2012年12月就诊于复旦大学附属儿科医院确诊WD患儿为研究对象,按起病部位分为肝病型和神经型,以临床表现分为临床型和亚临床型。采用PCR技术扩增ATP7B基因全部外显子并直接测序。提取临床表型和基因型的信息;分析两者之间的相关性。结果 52个无亲缘关系家庭的53例WD患儿进行分析。肝脏损害52例(98.5%)。肝病型41例,神经型12例;临床型19例,亚临床型34例。①肝病型ALT升高明显;神经型24 h尿铜水平、胆汁酸水平和K-F环阳性率均显著高于肝病型;亚临床型起病年龄、ALT或AST异常率显著高于临床型;24 h尿铜水平、胆汁酸升高比例和K-F环阳性率显著低于临床型。②53例WD患儿ATP7B基因外显子序列分析发现致病性突变等位基因97个,突变频率为91.5%。纯合突变8例,复合杂合36例,杂合突变9例。错义突变23种,插入/缺失突变8种,无义突变2种,剪接突变3种。③错义突变与非错义突变,纯合突变与杂合突变患儿在起病年龄、K-F环阳性率、铜蓝蛋白水平、24 h尿铜水平和ALT、AST异常率等方面差异无统计学意义。④3种高发突变p.Arg778Leu(35.0%,34/97)、p.Pro992Leu(15/97,15.5%)和p.Ala874Val/Pro(5/97,5.2%)在临床型和亚临床型、肝病型和神经型间的分布差异无统计学意义。⑤纯合、错义和错义+剪接突变在临床型和亚临床型、肝病型和神经型间的分布差异无统计学意义。结论 WD患儿几乎均有肝脏受累,多以肝病表现起病。ATP7B常见突变为p.Arg778Leu、p.Pro992Leu和p.Ala874Val,常见基因型和临床表型间未发现显著相关性。p.Ala874Val/Pro突变患儿起病年龄较低,剪接突变对血清铜蓝蛋白影响较小。 展开更多
关键词 儿童 肝豆状核变性 临床特征 ATP7B基因
下载PDF
肝豆状核变性患者ATP7B基因突变类型及中西医结合治疗效果与中医分型的相关性研究 被引量:6
4
作者 吴鹏 鲍远程 +3 位作者 余元勋 蒋怀周 汪鸿浩 陈伟 《中国中医急症》 2008年第9期1243-1245,共3页
目的观察肝豆状核变性(WD)患者基因突变类型及中西医结合治疗效果与中医分型的关系。方法对95例WD患者进行八纲及脏腑辨证分型;提取基因组DNA,PCR扩增其ATP7B基因的第8、12号外显子,对扩增产物直接测序,分析基因突变类型与中医分型的关... 目的观察肝豆状核变性(WD)患者基因突变类型及中西医结合治疗效果与中医分型的关系。方法对95例WD患者进行八纲及脏腑辨证分型;提取基因组DNA,PCR扩增其ATP7B基因的第8、12号外显子,对扩增产物直接测序,分析基因突变类型与中医分型的关系;同时对患者采用中西医结合强力排铜治疗1个月,对疗效再次与中医分型作相关性研究。结果95例WD患者8号外显子Arg778Leu点突变35例,其中22例属肝风内动型;而12号外显子测序有13例Thr935Met杂合点突变,6例属痰湿内阻型;经过1个月强力排铜后,发现不同中医类型的治疗疗效之间比较无显著差异,但肝风内动型和痰湿内阻型总有效率优于气血亏虚型。结论Arg778Leu点突变可能与肝风内动相关,Thr935Met点突变与中医证型无相关性;中西医结合治疗效果与中医证型之间无相关性。 展开更多
关键词 肝豆状核变性 ATP7B基因 中西医结合 中医分型
下载PDF
河南贲门癌高发区贲门癌组织ATP7B的表达 被引量:2
5
作者 范宗民 吴达龙 +8 位作者 高珊珊 何欣 赵颖颖 易会兴 冯常炜 李吉林 焦新英 张延瑞 王立东 《郑州大学学报(医学版)》 CAS 北大核心 2006年第1期54-56,共3页
目的:了解贲门癌组织中ATP7B的表达情况。方法:采用免疫组化ABC法检测49例河南贲门癌高发区贲门癌及其相应癌旁正常组织中ATP7B的表达。结果:ATP7B在贲门癌组织中阳性表达率为51%(25/49),高于癌旁正常组织中的29%(14/49),差异有统计学意... 目的:了解贲门癌组织中ATP7B的表达情况。方法:采用免疫组化ABC法检测49例河南贲门癌高发区贲门癌及其相应癌旁正常组织中ATP7B的表达。结果:ATP7B在贲门癌组织中阳性表达率为51%(25/49),高于癌旁正常组织中的29%(14/49),差异有统计学意义(χ2=5.15,P<0.05)。贲门癌组织ATP7B表达与肿瘤体积、淋巴结转移和远处转移无关,而与肿瘤分化程度有关。结论:ATP7B在贲门癌对铂类抗肿瘤药的先天耐药形成过程中发挥了重要作用,ATP7B可作为贲门癌的预后判断指标。 展开更多
关键词 贲门癌 ATP7B 耐药 顺铂
下载PDF
肝豆状核变性的分子生物学研究进展 被引量:12
6
作者 陈定邦 冯黎 李洵桦 《分子诊断与治疗杂志》 2011年第2期120-124,共5页
本文旨在对肝豆状核变性分子机制研究进展进行综述。肝豆状核变性是一种以多器官铜沉积为特征的常染色体隐性遗传疾病,未经及时治疗的患者可能出现严重的功能损害甚至死亡。目前对其致病基因表达产物ATP7B的亚细胞定位、空间结构及其各... 本文旨在对肝豆状核变性分子机制研究进展进行综述。肝豆状核变性是一种以多器官铜沉积为特征的常染色体隐性遗传疾病,未经及时治疗的患者可能出现严重的功能损害甚至死亡。目前对其致病基因表达产物ATP7B的亚细胞定位、空间结构及其各结构域的功能特点已有不少研究。研究者们探讨ATP7B各位点的突变,尤其是欧洲人群和亚洲人群各自的突变热点H1069Q和R778L,与某种特定疾病表型联系起来,但是仍未发现二者之间肯定的相关性。此外,近年来肝豆状核变性基因诊断日益普及,检测技术也不断进步,这些分子生物学水平的进展为未来肝豆状核变性的生理学研究、诊断及治疗提供了新的方向。 展开更多
关键词 肝豆状核变性 ATP7B 基因型 表型
下载PDF
Copper toxicosis gene MURRl is not changed in Wilson disease patients with normal blood ceruloplasmin levels 被引量:5
7
作者 Karl Heinz Weiss Uta Merle +3 位作者 Mark Schaefer Peter Ferenci Joachim Fullekrug Wolfgang Stremmel 《World Journal of Gastroenterology》 SCIE CAS CSCD 2006年第14期2239-2242,共4页
AIM: To analyze our Wilson disease patient cohort (n = 106) for alterations in the gene coding for MURR1. METHODS: Patients with an established diagnosis of Wilson disease but normal ceruloplasmin blood levels wer... AIM: To analyze our Wilson disease patient cohort (n = 106) for alterations in the gene coding for MURR1. METHODS: Patients with an established diagnosis of Wilson disease but normal ceruloplasmin blood levels were chosen for our study (n = 14). Patients with two known disease-causing mutations in the ATPTB gene were not included. The three exons of the human MURR1 gene were sequenced after amplification of the genomic DNA by polymerase chain reaction. RESULTS: Our study did not reveal any mutations leading to an amino acid change in the MURR1 sequence of Wilson disease patients. A polymorphism at 472 bp of the coding sequence could be confirmed. CONCLUSION: The MURRI gene plays no role in the pathogenesis of Wilson disease patients with normal serum ceruloplasmin levels. 展开更多
关键词 Wilson Disease atptb MURR1 COMMD1
下载PDF
应用双重PCR-SSCP检测Wilson病患者的基因突变
8
作者 程楠 洪铭范 +3 位作者 胡纪源 王训 韩咏竹 杨任民 《医学研究杂志》 2008年第10期40-42,F0003,共4页
目的探讨应用双重PCR-SSCP技术检测Wilson病(WD)患者基因突变的可行性,以期建立一种快速、高效的WD基因诊断方法。方法应用双重PCR技术扩增140例无亲缘关系的WD确诊患者和30例正常对照组的ATP7B基因第8、12外显子并行SSCP筛查,对出现异... 目的探讨应用双重PCR-SSCP技术检测Wilson病(WD)患者基因突变的可行性,以期建立一种快速、高效的WD基因诊断方法。方法应用双重PCR技术扩增140例无亲缘关系的WD确诊患者和30例正常对照组的ATP7B基因第8、12外显子并行SSCP筛查,对出现异常泳动带型的外显子进行DNA测序确定突变位点和形式。结果正常对照组呈一种泳动带型,66例患者呈7种异常泳动带型,测序结果证实异常泳动带型均发生了突变,突变率占47.14%(66/140),其中Arg778Leu/G ln突变率为37.14%(52/140),Thr935M et突变率为12.86%(18/140)。结论应用双重PCR-SSCP技术检测WD基因第8、12等外显子是行之有效的方法,且可明显提高检测效率。 展开更多
关键词 WILSON病 ATP7B基因 基因突变 双重PCR-SSCP 基因诊断
下载PDF
P型铜转运ATP酶(ATP7B)在乳腺癌组织中的表达及与预后的关系 被引量:4
9
作者 王树滨 刘雅洁 +5 位作者 陈亦欣 孙宇萍 徐敏 陈伟 隋广杰 杨纯正 《实用肿瘤学杂志》 CAS 2006年第3期161-164,共4页
目的研究P型铜转运ATP酶(Copper-transporting P-type adenosine triphosphatese,ATP7B)在乳腺癌组织中的表达,评估其在乳腺癌预后中的作用。方法采用免疫组织化学方法(Immunohistochemistry,IHC)检测47例手术切除的乳腺癌组织中ATP7B... 目的研究P型铜转运ATP酶(Copper-transporting P-type adenosine triphosphatese,ATP7B)在乳腺癌组织中的表达,评估其在乳腺癌预后中的作用。方法采用免疫组织化学方法(Immunohistochemistry,IHC)检测47例手术切除的乳腺癌组织中ATP7B的表达,并分析其与临床、病理特征的关系及对预后的影响。结果(1)ATP7B在乳腺癌组织中的阳性表达率为34.0%(16/47例);(2)组织学分级低分化者ATP7B表达水平明显高于组织学分级中高分化患者(P<0.05),ATP7B表达与月经状况、肿瘤大小、腋淋巴结转移和激素受体状况均无关(P>0.05);(3)Kaplan-Meier生存分析结果表明ATP7B与无病生存期和总生存期均密切相关(P<0.05);(4)在COX多因素分析中ATP7B表达、肿瘤大小、腋淋巴结转移和组织学分级与无病生存期和总生存期均明显相关(P<0.01)。结论ATP7B在乳腺癌组织中具有一定的表达水平,可能是预测乳腺癌患者预后的独立因素。 展开更多
关键词 乳腺肿瘤 基因 MDR P型铜转运 ATP酶 预后
下载PDF
肝豆状核变性的分子诊断与治疗 被引量:7
10
作者 程楠 韩咏竹 《分子诊断与治疗杂志》 2018年第4期217-221,227,共6页
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又称Wilson病(Wilson's disease,WD),是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍性疾病,位于13q14.3的ATP7B基因是其致病基因。WD是少数可以治疗的神经遗传病之一,患者如果能在发病早期或... 肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又称Wilson病(Wilson's disease,WD),是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍性疾病,位于13q14.3的ATP7B基因是其致病基因。WD是少数可以治疗的神经遗传病之一,患者如果能在发病早期或症状前期得到及时诊治,大多预后良好,反之病情逐渐加重甚至危及生命。早期诊断尤其是对有先证者的家系成员进行症状前期诊断对WD患者的预后至关重要。在判断临床表现和实验室检查结果不典型的WD疑诊患者或有WD先证者的家系成员是否患病抑或是杂合子时,基因诊断有着十分重要的价值。随着WD基因的克隆以及基因诊断的应用和普及,基因诊断在WD的临床诊断中愈益受到重视,与之相关的基因治疗研究也方兴未艾。本文将近年来WD分子诊断和治疗的研究进展综述如下,以期对WD患者的临床诊疗有所裨益。 展开更多
关键词 肝豆状核变性 WILSON病 ATP7B基因 基因诊断 基因治疗
下载PDF
29例肝豆状核变性临床病理特点分析 被引量:5
11
作者 张玉果 南月敏 +2 位作者 赵素贤 王泰龄 姜君 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第18期1422-1425,共4页
目的对29例肝豆状核变性(Wilson病,WD)患者的临床病理特点归纳总结。方法回顾性分析2007年1月至2012年10月河北医科大学第三医院和北京中日友好医院29例WD患者的临床资料,分析指标包括临床表现、肝脏生化指标、血清铜蓝蛋白、24h尿... 目的对29例肝豆状核变性(Wilson病,WD)患者的临床病理特点归纳总结。方法回顾性分析2007年1月至2012年10月河北医科大学第三医院和北京中日友好医院29例WD患者的临床资料,分析指标包括临床表现、肝脏生化指标、血清铜蓝蛋白、24h尿铜、ATP7B基因检测及病理学检查结果。结果29例WD患者中,男18例,女11例,中位年龄25.9岁(5~71岁)。临床表现乏力18例(62.1%),腹胀、皮肤瘙痒各4例(13.8%);体征包括:肝大11例(37.9%),脾大15例(51.7%)和腹水4例(13.8%)等。实验室检查示29例WD患者均有肝功能异常及24h尿铜升高(100.O%),24例铜蓝蛋白降低(82.8%),8例K-F环阳性(27.6%)。19例患者接受ATP7B基因检查,基因突变位点有外显子5、8、11、12、16和18。肝组织病理学特点:早期为肝细胞脂肪变性(大小泡混合性),铜染色阳性或阴性,肝小叶内可无明显炎症;慢性肝炎期主要表现为汇管区炎细胞浸润、胆管上皮变性,汇管区周围肝细胞胆盐淤积性改变伴铜颗粒沉积,小叶内灶性炎症;肝硬化期表现为汇管区扩大纤维化,宽阔间隔内铜沉积及小胆管破坏、增生、间隔周围肝细胞胆盐淤积性改变及大量铜颗粒沉积。临床确诊6例,临床+病理诊断4例,临床+肝脏病理+基因检测诊断19例。结论WD单靠临床诊断漏诊率高;肝脏组织学中汇管区周围肝细胞胆盐淤积性改变较常见,有提示作用;ATP7B基因检测外显子16杂合突变较常见。临床+基因检测+肝脏病理可提高早期诊断率,减少误诊和漏诊率。 展开更多
关键词 肝豆状核变性 血浆铜蓝蛋白 突变 基因 atptb
原文传递
全血AS-PCR方法检测Wilson病ATP7B基因四个突变 被引量:1
12
作者 孙玮 管俊杰 +1 位作者 王进 秦正红 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第2期185-188,共4页
目的研究肝豆状核变性ATP7B基因高频突变位点,探索全血等位基因特异性-PCR(allelespecificPCR,AS-PCR)技术在该基因4个常见突变检测中的应用。方法针对ATP7B基因4个突变位点(G2333T、C2850T、G2855A、G2975T)设计等位基因特异性弓... 目的研究肝豆状核变性ATP7B基因高频突变位点,探索全血等位基因特异性-PCR(allelespecificPCR,AS-PCR)技术在该基因4个常见突变检测中的应用。方法针对ATP7B基因4个突变位点(G2333T、C2850T、G2855A、G2975T)设计等位基因特异性弓I物,应用高保真酶对人抗凝全血样本进行聚合酶链反应,扩增产物经琼脂糖凝胶电泳以判断待检样本有无基因突变及其等位基因型。PCR扩增人基因组ATP7B基因第8、12、13外显子,扩增产物直接进行基因序列测定。结果全血AS-PCR法检测ATP7B基因4个基因突变,各位点检测结果与基因序列测定完全相符。27份健康对照血样分型结果G2333T、C2850T和G2975T等3个位点没有出现突变,而G2855A位点突变率则达到了51.8%。22份患者血液样本分型结果显示除G2855A位点外,其余3个位点共检出11例含有突变,阳性率达到50%。结论建立了全血AS-PCR检测肝豆状核变性ATP7B基因4个基因突变的方法,为该病的早期诊断和及早治疗提供了有效的手段。 展开更多
关键词 全血等位基因特异性一聚合酶链反应 高保真酶 WILSON病 ATP7B基因
原文传递
上一页 1 下一页 到第
使用帮助 返回顶部