特发性无精症患者Y染色体AZF基因微缺失检测

目的:特发性无精及严重少精患者Y染色体末端AZF基因微缺失情况。方法:应用PCR技术对107例无精及严重少精患者及20例有生育能力的正常男性进行Y染色体SRY、AZFa、AZFb、AZFc的微缺失检测。结果:11例无精症患者存在AZFc基因的微缺失,未检测出AZFa、AZFb及SRY基因的缺失,20例有生育能力的正常男性均无SRY、AZFa、AZFb、AZFc的微缺失。结论:AZFc是引起无精和造成男性不育的原因之一。

男性不育患者Y染色体的AZF基因微缺失分析

目的探索男性不育患者Y染色体AZF基因微缺失的发生情况,为男性不育的临床诊断和治疗提供科学依据。方法应用PCR方法对36例无精或严重少精患者AZF基因的SY84、SY127和SY254进行检测分析。结果在36例患者中发现16例发生AZF基因的微缺失,均为三个基因区段不同组合的缺失。其中涉及AZFa或AZFb缺失的各8例,涉及AZFc缺失的有14例。结论AZF基因的微缺失与某些男性不育密切相关。AZFc缺失可能是男性不育中无精子、严重少精子的主要病因之一。

无精子症和严重少精子症患者AZF/DAZ基因微缺失的分子生物学检测

目的 用分子生物学方法检测无精子症和严重少精子症患者无精子基因 (AZF)AZF/DAZ基因微缺失。 方法 应用聚合酶链反应 (PCR)技术对无精子症 4 7例、严重少精子症 4例进行Y染色体AZFa、AZFb、AZFc/DAZ、SRY的微缺失检测。 结果 5 1例患者缺失率为 35 .3% (18/ 5 1) ,其中AZFa、AZFb、AZFc的微缺失分别为 4例 (7.8% )、5例 (9.8% )和 4例 (7.8% )。无精子症患者 1例 (1.9% )为AZFa、AZFb的双重缺失 ,2例 (3.9% )为AZFb、AZFc的双重缺失 ;2例 (3.9% )为AZFa、AZFb和AZFc的三重缺失 ;5 1例SRY基因PCR扩增均为阳性。 5例已有生育的正常男性均无AZFa、AZFb、AZFc、SRY的微缺失。 结论 AZF/DAZ(包括AZFa、AZFb、AZFc/DAZ)基因的微缺失是引起无精子和严重少精子导致男性不育的重要原因之一。AZF/DAZ基因微缺失的分子生物学检测对不明原因的不育男性行胞浆内单精子注射 (ICSI)时有指导意义。

男性不育与Y染色体AZF微缺失的关系探讨

目的:探讨检测男性不育患者Y染色体微缺失的临床意义。方法:应用多重聚合酶链反应(PCR)对门诊122例男性不育患者行Y染色体AZFa、AZFb、AZFc和AZFd区15个序列标签位点(STS)[包括由欧洲男科学会(EAA)推荐的6个STS位点]基因进行微缺失检测,并同时进行基础性激素和染色体核型检测。结果:122例男性不育患者中AZF基因微缺失患者共检出12例,总缺失率为9.8%(12/122),其中无精子症组、严重少弱精子症组和少精子症组患者的缺失率分别是11.1%(5/45)、10.9%(6/55)、4.5%(1/22);1例为染色体核型异常,核型为45,XY,-13-14+(t13;14)(q11;q11),未检测到AZF微缺失。无精子症组和严重少弱精子症组患者Y染色体AZF微缺失率明显高于少精子症组(χ2=7.810,P=0.005;χ2=7.700,P=0.006)。3组间基础性激素水平差异无统计学意义(P>0.05)。结论:AZF微缺失是男性不育的重要原因之一,可引起原发性无精子症、严重少弱精子症和少精子症。男性不育患者在接受辅助生殖技术前进行AZF微缺失检测,可减少各种不必要的治疗带来的心理痛苦和经济压力,具有重要的临床意义。

Y染色体AZF微缺失在男性不育患者中的临床研究

目的研究男性不育患者的Y染色体AZF微缺失情况,分析Y染色体AZF微缺失与性激素水平及男性不育之间的关系。方法选取医院2017年1月至2018年7月收治的120例男性不育患者(其中包含98例非梗阻无精子症患者和22例严重少精症患者),和40例同期体检精液参数正常的体检人员作为研究对象,分别设为A组、B组和对照组,对比分析3组受试者的Y染色体AZF微缺失情况以及性激素指标水平。结果120例男性不育患者中共检出16例Y染色体AZF微缺失,A组的缺失率为14.29%,B组为9.09%,对照组未发现缺失,A组的缺失率显著高于对照组(P<0.05)。16例Y染色体AZF微缺失的患者中,共包含12个位点缺失,其中单纯AZFb型、AZFb+c型、AZFc+d型和AZFb+c+d型分别3例、2例、10例和1例;3组的睾酮水平无明显差别(P>0.05),A组的黄体生成素和促卵泡生成素水平显著高于对照组(P<0.05);AZFb+c+d型基因缺失患者的FSH指标水平显著高于无AZF基因缺失和AZFb型、AZFb+c型、AZFc+d型缺失患者(P<0.05)。结论Y染色体AZF基因微缺失可能是影响非梗阻性无精子症的重要因素之一,男性不育症患者的Y染色体AZF微缺失与患者的FSH水平具有密切关系,在临床诊治中,Y染色体AZF基因检测能够为男性不育症诊断提供更加科学的依据。

AZF基因缺失与男性精子缺陷的相关性

目的了解AZF基因与男性精子缺陷发生的关系。方法采用多重聚合酶链反应-琼脂糖电泳检测技术,利用挑选的AZFa、AZFb、AZFc共3个区域的6个序列标签位点(STS),对80例精子正常男性、142例特发性无精子症和113例重度少精子症病人进行AZF微缺失分析。结果正常男性组未检出AZF基因缺失;特发性无精子症组检出AZF缺失21例(14.79%),其中AZFa缺失1例,AZFb缺失3例,AZFc缺失14例,AZFb+AZFc缺失3例;重度少精子症组检出AZF缺失14例(12.39%),其中AZFc缺失12例,AZFb+AZFc缺失2例。特发性无精子症组、重度少精子症组AZF缺失率与正常男性组比较,差异有显著性(2χ=11.39、8.92,P<0.01);而特发性无精子症组与重度少精子症组间差异无显著性(P>0.05)。结论AZF微缺失是引起特发性无精子症和重度少精子症的原因之一,与男性精子缺陷发生密切相关。

不明原因无精症及少精症的AZF微缺失的分析

目的探讨男性不育患者中无精症、少精症与Y染色体基因(无精子因子,AZF)微缺失的关系,建立一个完整的适合中国人的AZF微缺失筛查的临床基因诊断方法。方法对62例无精症、少精症患者及20例正常男性采用多重聚合酶链反应法进行AZF区基因微缺失检测。结果44例无精症患者中存在6例缺失,占13.64%,18例少精症患者中存在4例缺失,占22.22%,缺失以AZFc区为主,20例正常男性对照AZF无缺失。结论Y染色体AZF微缺失是不明原因无精症、少精症的主要原因之一。

成都地区原发男性不育患者AZF基因微缺失研究

目的 调查成都地区原发男性不育患者AZF基因微缺失情况及其微缺失特点 ,为今后男性不育治疗及辅助生殖技术的临床开展提供理论参考。方法 运用PCR及琼脂糖凝胶电泳等方法 ,对成都地区 42例原发性无精子症患者进行了AZF基因微缺失筛查。结果 发现 8例无精症患者发生STS位点缺失 ,其中AZFa区sY98位点 1例 ,AZFb区sY12 3 ,sY12 7位点各 1例 ,AZFc区sY2 42 /sY2 5 5 /sY15 7位点 3例 ,sY15 2 /sY2 42位点 2例 ,总缺失率为 19.0 5 %。结论 本研究有力证实中国人男性原发无精症与AZF微缺失密切相关 ,与国外其他国家或人种的研究报道结果类似。AZFc区的基因片段缺失可作为无精子和严重少精子症病因筛查的主要候选基因。由此在临床对原发性无精症患者进行常规AZF检测是十分必要的。

48例原发性不育患者染色体核型与AZF基因分析

目的探讨严重少弱精症和无精症的遗传病因。方法采用外周血染色体G显带,PCR技术以及PAGE电泳,对48例严重少弱精症和无精症患者进行外周血染色体核型分析及无精子症因子(AZF)基因的6个位点分析。结果48例中7例染色体异常,5例AZF基因有微缺失。结论严重少弱精症和无精症的发生与遗传密切相关,对男性不育患者进行治疗前有必要进行染色体核型分析及Y染色体AZF微缺失的检测。

1例嵌合型Klinefelter综合征患者细胞与分子遗传学研究

目的:观察嵌合型Klinefelter综合征的外周血染色体、Y染色体上SRY基因和AZF基因微缺失发生情况。方法:对1例嵌合型Klinefelter综合征患者及父母进行外周血染色体核型分析,确定9个实验用序列标签位点(STS),分别是:sY84、sY86、sY127、sY129、sY134、sY254、sY255、sY242、sY152,同时检测SRY基因,并以X/Y连锁锌指蛋白基因(ZFX/ZFY)为内对照进行多重PCR筛查AZF微缺失。结果:患者核型为46,XY/47,XXY/48,XXYY/49,XXXXY,其中48,XXYY占56%;47,XXY占30%;46,XY占12%;49,XXXXY占2%,患者父母核型正常;患者及父母SRY基因检测与染色体性别一致,患者检出Y染色体AZF微缺失,缺失位点为sY86和sY127,缺失类型为AZFa+AZFb缺失。结论:Klinefelter综合征患者存在Y染色体AZF微缺失,染色体核型分析和Y染色体AZF微缺失是Klinefelter综合征患者重要的遗传检测指标。

Y染色体微缺失与男性不育研究进展

约 10 %～ 15 %原因不明的无精子症和 5 %～ 10 %严重少精子症存在Y染色体AZF微缺失 ,该不育人群借助ICSI技术可产生子代 ,但同时可将微缺失垂直传播给男性后代引起不育。本文从Y染色体微缺失的频率位置、基因型和表型的关系、缺失的来源机制、检测手段、助孕技术与其关系等几个方面予以综述 ,以进一步理解男性不育的原因 ,从而为诊断。

Y染色体微缺失与男性不育的研究现状

男性不育患者中,Y染色体微缺失的比例占0．4％-55％,现已明确引起男性不育症的Y染色体微缺失已积累了一定数量,本文综述了Y染色体微缺失基因与男性不育的研究现状,为临床诊断、治疗男性不育症提供理论依据。

男性不育与Y染色体微缺失的关系

目的:探讨男性不育患者的遗传学因素。方法:应用多重PCR的方法对378例男性不育患者Y染色体上的15个STS位点(包括AZFa区:SY82、SY84、SY86;AZFb区:SY124、SY127、SY128、SY133、SY134、SY143;AZFc区:SY239、SY242、SY254、SY255;AZFd区:SY145、SY152)进行检测。结果:378例男性不育患者共检出Y染色体微缺失35例,AZF区段的总缺失率为9.26%(35/378),其中无精子症患者组的AZF缺失率为13.56%(16/118),严重少弱精子症患者组的AZF缺失率为9.63%(13/135),少精子症患者组的AZF缺失率为4.80%(6/125)。结论:在引起男性不育症的原因中,Y染色体微缺失是最重要的遗传性因素之一,男性不育症患者在进行临床治疗或辅助生殖前进行AZF检测,可以减少各种不必要的治疗带来的身心健康问题。

40例无精子症或严重少精子症患者的细胞遗传学和分子遗传学研究

目的:探讨严重少精子症和无精子症其遗传效应及其对生殖的影响,为男性不育治疗及辅助生殖技术的临床开展提供理论参考。方法:采用外周血染色体G显带、C显带技术和多重聚合酶链反应技术,及琼脂糖凝胶电泳等方法,对40例男性不育患者进行了染色体分析及AZF基因的8个位点进行分析。结果:40例不育患者发现6例染色体异常,16例AZF基因有微缺失;1例临床诊断Kallman's综合征。结论:严重少精子症和无精子症与遗传密切相关,对男性不育患者进行细胞遗传学及Y染色体AZF区域微缺失检查是必要的。

人类Y染色体上与精子发生相关的基因的研究进展

Y染色体是男性特有的染色体 ,其上存在精子发生相关基因 .在Y染色体长臂上的AZF区的缺失与男性不育密切相关 .AZF分为a ,b ,c ,d四个亚区 ,其中的精子发生相关的基因有DFFRY、DBY ,RBMY1和DAZ .在AZF区外 ,Y染色体长臂的SMCY基因也与精子发生相关 .Y染色体短臂上精子发生相关的基因主要有SRY、ZFY和TSPY基因 .以上基因的缺失或表达异常都会造成精子发生障碍或性腺发育障碍 .

特发性无精或严重少精症患者生精基因微缺失的检测及临床意义

目的 :探讨特发性无精或严重少精症生精基因微缺失的检测方法和临床意义。方法 :应用 PCR技术对 4 0例无精或严重少精的不育症患者进行 Y染色体 AZFa、 AZFb和 AZFc基因微缺失的检测。结果 :4例患者(10 % )存在 AZFa基因的微缺失 ,5例患者 (12 .5 % )存在 AZFc基因的微缺失 ,SRY基因 PCR扩增结果均为阳性。阳性对照 (正常已育男性 )均无 AZFa、 AZFb、 AZFc和 SRY基因微缺失 ,阴性对照 (正常女性 )无基因扩增产物。结论 :在男性不育患者中 ,Y染色体 AZFa、AZFb和 AZFc基因微缺失是无精或严重少精症发生原因之一 ,生精基因检测可为正确诊断和合理治疗提供科学依据。

应用FISH和PCR方法对7例性发育异常患者进行分子细胞遗传学研究

目的应用FISH和PCR方法对7例性发育异常患者进行明确的遗传学诊断，分析患者性发育异常产生的原因。方法采用CEPX-Yq21双色探针及SRY特异探针进行原位杂交，分析患者X、Y染色体及SRY基因的分布情况；PCR的方法检测Y染色体短臂SRY、ZFY基因和Y染色体长臂AZF因子，确定Y染色体的完整性。结果7例患者中，有5例社会性别为男性：染色体核型为2例46，XX，2例嵌合型46，XX／46，XY；46，XX／46，XY／47，XXY、1例45，X；2例社会性别为女性：1例46，XY，SRY基因阴性；1例46，XX，SRY阴性、ZFY基因阳性。46，XX男性患者中1例SRY基因位于Xp，1例为SRY阴性；嵌合型男性患者中1例AZF多个位点缺失，另1例AZF无位点缺失；45，X男性患者为SRY阳性。结论性染色体畸变是引起性发育异常的重要原因之一，Y染色体在性别分化中起睾丸决定作用，SRY基因是性别决定的主导基因，但不是决定全部男性化的惟一因素。

40例非梗阻性无精子症患者的细胞遗传学和分子遗传学研究

目的:探讨非梗阻性无精子症的细胞和分子遗传学特点及其对生殖的影响,为非梗阻性无精子症患者的治疗提供理论依据方法:采用外周血染色体G显带和多重聚合酶链反应技术等方法进行染色体分析及AZF基因的15个位点进行分析,正常对照组为已经生育的男性。结果:40例非梗阻性无精子症患者中检测出8例染色体异常,6例AZF基因微缺失。结论:非梗阻性无精子症与遗传密切相关,对非梗阻性无精子症患者进行细胞遗传学及Y染色体AZF区域微缺失检查是必要的。

原发性无精子症患者遗传学病因分析

目的 :应用染色体分析对无精子症患者进行遗传学分析 ,并探讨其遗传效应及其对辅助生殖技术的影响。方法 :采用外周血培养对 37例无精子症患者进行染色体核型分析。结果 :37例无精子症患者中 47,XXY 8例 ;46 ,XX男性 2例 ;46 ,XY 2 2例 ;46 ,XY(Y =18) 3例 ;46 ,XY/4 7,XXY/4 8,XXXY 1例 ,47,XXY/4 6 ,XY 1例。结论 :对无精子症患者进行染色体及AZF基因诊断是可行的 。

人类DYS240基因与精子发生的相关性研究

目的 人类Yq11.2 3上的DYS 2 40基因是无精子因子AZF(azoospermicfactor ,AZF)的重要候选成分 ,它的缺失可能导致无精子症或严重少精子症。本文着重探讨其在人类精子发生过程中的作用。方法 采用聚合酶链反应 (polymerasechainreaction ,PCR)检测了 2 6例核型正常的无精子症或严重少精子症患者的DYS 2 40基因。结果 有 2例患者DYS 2 40基因缺失 ,占全部被检测 2 6例患者的 7.6 9%。结论 提示DYS 2 40基因的存在与否与精子发生具有相关性。本结果丰富了精子发生的基础理论 ,为男性避孕寻求新的方法拓宽了思路。