脂联素基因SNP+276与延边地区2型糖尿病及其颈动脉IMT的相关性

目的探讨血清脂联素水平及其基因SNP+276基因多态性与延边地区2型糖尿病及其颈动脉内膜中膜厚度(IMT)的相关性。方法对象均来自吉林省延边地区,3代无亲缘关系,排除冠心病、肝肾疾病、恶性肿瘤及免疫系统疾病。入组人群分对照组,2型糖尿病组,2型糖尿病组按民族分为汉族与朝鲜族组;2型糖尿病组根据颈动脉IMT分为颈动脉硬化组(GG基因型组,GT基因型组,TT基因型)和无颈动脉硬化组:采用Taqman探针法进行SNP基因分型,荧光测序法进行SNP测序。结果对照组与2型糖尿病组脂联素SNP+276T/G基因多态性分布差异存在显著性:2型糖尿病组汉族和朝鲜族脂联素SNP+276T/G基因多态性分布差异无显著性;2型糖尿病动脉硬化组与无颈动脉硬化组脂联素SNP+276基因多态性分布差异无显著性;2型糖尿病颈动脉硬化组血清脂联素水平与2型糖尿病无颈动脉硬化组差异存在显著性;2型糖尿病颈动脉硬化患者GG基因型组年龄,病程和脂联素水平与TT基因型组差异存在显著性。结论脂联素基因SNP+276T/G与延边地区2型糖尿病有相关性。脂联素基因SNP+276T/G与延边地区2型糖尿病颈动脉IMT无相关性。血清脂联素水平与延边地区2型糖尿病及颈动脉IMT有相关性。脂联素是2型糖尿病及颈动脉硬化的保护因子。G等位基因可能是2型糖尿病及颈动脉硬化的风险基因。

脂联素基因SNP-11377和SNP-4522单倍型与代谢综合征相关

目的探讨昆明地区汉族脂联素基因单核苷酸多态性(SNP)与代谢综合征的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测脂联素基因SNP-11391、SNP-11377、SNP-4522、SNP+45和SNP+331的基因型,分析以上5个多态性位点与代谢综合征的相关性。结果 (1)脂联素基因SNP-11391和SNP+331不是昆明地区汉族的多态性位点;(2)在代谢综合征组中,SNP-11377G-SNP-4522T单倍型频率低于对照组(P<0.05),而SNP-11377C-SNP-4522T和SNP-11377G-SNP-4522C单倍型频率高于对照组(P<0.05和P<0.01)。结论在昆明地区汉族群体中,SNP-11377G-SNP-4522T单倍型可能降低患代谢综合征风险,而SNP-11377C-SNP-4522T和SNP-11377G-SNP-4522C单倍型可能增高患代谢综合征风险。

脂联素基因多态性与2型糖尿病的相关性研究(英文)

目的探讨脂联素基因多态性与2型糖尿病的相关性。方法本研究入选昆明地区汉族2型糖尿病患者133名,否认糖尿病家族史的非糖尿病个体57名。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测脂联素基因SNP-11377、SNP+45和SNP+276基因型,构建单倍型。评估以上三个多态性位点与2型糖尿病的相关性。结果①脂联素基因SNP-11377、SNP+45和SNP+276的基因型和等位基因频率在昆明地区汉族2型糖尿病组和非2型糖尿病组中无统计学差异。②SNP-11377、SNP+45和SNP+276所构建的单倍型频率在昆明地区汉族2型糖尿病组和非2型糖尿病组中无统计学差异。③在非2型糖尿病组中,SNP-11377CC基因型个体的体重指数和腰围较低。结论脂联素基因SNP-11377、SNP+45和SNP+276与昆明地区汉族2型糖尿病无相关性。SNP-11377CC基因型可能是昆明地区汉族非糖尿病个体肥胖的一个保护基因型。

汉族人群脂联素基因＋712A／G和＋349A／G多态性与2型糖尿病的关联性研究

目的探讨中国四川地区汉族人群脂联素基因(APM1)单核苷酸多态性(SNP)和2型糖尿病(T2DM)及其血脂水平的关联性。方法研究对象819例,包括对照组405例,T2DM组414例。测定血脂水平和腰臀比值(WHR);稳态模型(HOMA)计算胰岛素抵抗(IR)指数。PCR-RFLP和基因测序方法鉴定2号内含子(IVS2)+712A/G和+349A/G多态性。结果APM1基因IVS2+712A/G位点GG基因型与(AA+AG)基因型在对照组与T2DM组内的分布差异有统计学意义(P<0.05),T2DM组内GG基因型患者血浆总胆固醇(TC)和低密度脂蛋白(LDL)值均高于(AA+AG)基因型(P<0.05);IVS2+349A/G位点各基因型及等位基因频率在对照组与T2DM组内的分布差异无统计学意义(P>0.05),两组内各基因型间血脂水平差异无统计学意义(P>0.05);IVS2+712A/G与IVS2+349A/G存在强的连锁不平衡(D′=0.893)。结论APM1基因IVS2+712A/G位点GG基因型与T2DM及其血浆TC和LDL水平升高关联,A→G多态性提高了T2DM合并血脂代谢紊乱的风险性;IVS2+349A/G与+712A/G紧密连锁。

脂联素基因多态性与原发性高血压的关系

目的探讨脂联素单核苷酸多态性SNP45T→G和SNP276G→T与原发性高血压之间的关系。方法原发性高血压病患者80例,正常对照160例,以聚合酶链式反应-限制性内切酶长度多态性(PCR-RFLP)技术,对脂联素基因SNP45、SNP276多态性位点进行基因分型。结果SNP45和SNP276两个多态性位点的基因型和等位基因频率在原发性高血压和正常对照组中的分布无显著差异(>0.05)。结论脂联素基因SNP45和276多态性可能不是武汉地区汉族人群中原发性高血压发病的遗传学标志。

脂联素基因突变-11377C/G检测方法建立及与2型糖尿病关系的研究

目的建立脂联素基因(aPM1)-11377C/G点突变的检测方法,探讨aPM1-11377C/G点突变单核苷酸多态性(SNP)与血清脂联素(APN)水平及2型糖尿病(T2DM)的相关性。方法构建含aPM1-11377C/G点突变的野生型和突变型质粒标准品,采用等位基因特异性PCR(ARMS-PCR)方法,结合荧光探针(TaqMan Prob),通过对引物3′端正配与错配扩增效率差别的比较,建立ARMS-TaqMan检测aPM1-11377C/G点突变的方法。同时,分别对156例(男87/女69)糖尿病患者(T2DM组)和89例(男21/女68)健康对照者(NC组)的aPM1-11377C/G基因频率,以及APN、各种生化指标以及临床基本资料进行检测和调查。结果 T2DM组APN水平显著低于NC组(P<0.05)。aPM1-11377位点CC、CG、GG基因的APN水平呈趋势性降低(P<0.001)。T2DM组与对照组间的aPM1-11377位点CC、CG、GG基因频率差异有显著性(P<0.05)。T2DM组的aPM1-11377 G等位基因频率显著高于NC组(24.36%vs.19.11%,P>0.05)。结论 ARMS-TaqMan方法检测aPM1-11377C/G基因点突变具有准确、经济和适合高通量检测的特点。aPM1-11377C/G多态性与血清脂联素水平和T2DM相关。

不同鹅品种脂联素基因第2外显子多态性分析

为了寻找中国部分地方白鹅品种脂联素基因在外显子上可能存在的点突变,并检测其在不同鹅品种中分布情况及分析群体遗传参数。本试验以5个中国地方白鹅品种为试验材料,在脂联素基因外显子2上设计2对引物,利用PCR-SSCP方法寻找点突变,并分析基因型在不同鹅群体中的分布情况和群体遗传参数。结果显示,在外显子第351处发生了A→G突变,但未引起氨基酸序列发生变化。豁眼鹅X和Y等位基因频率最为接近,分别为0.566 7和0.433 3,其他4个鹅品种均以Y等位基因频率显著高于X等位基因频率。豁眼鹅基因型分布与其他鹅群体存在极显著差异(P<0.01);浙东白鹅基因型分布与太湖鹅、四川白鹅存在显著差异(P<0.05)。除浙东白鹅为低度多态外,其他鹅品种为中度多态。表明鹅脂联素基因在不同品种中具有较丰富的多态性,可以为鹅品种育种和保种提供依据。

汉族人群脂联素基因-11377C/G多态性与子痫前期的相关性研究

目的探讨福建莆田地区汉族人群脂联素基因(APN)单核苷酸多态性(SNP)和子痫前期(pre-eclampsi-a)及其血脂水平的关联性。方法研究对象516例,包括对照组260例,子痫前期病例组256例。采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法鉴定APN基因启动子-11377C/G单核苷酸多态性并测定血脂水平。结果 APN基因启动子-11377C/G位点G等位基因频率和GG+CG基因型频率在子痫前期病例组明显升高,差异有统计学意义(P<0.05)。子痫前期病例组内GG+CG基因型患者血清甘油三酯(TG)、血浆总胆固醇(TC)和低密度脂蛋白(LDL)值均高于CC基因型(P<0.05)。结论 APN基因启动子-11377C/G位点GG+CG基因型与子痫前期及其血浆TG、TC和LDL水平升高关联,C-G多态性提高了子痫前期合并血脂代谢紊乱的风险性。