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脂联素基因SNP-11377和SNP-4522单倍型与代谢综合征相关 被引量:7
1
作者 李奕平 杨曼 +4 位作者 熊煜欣 李显丽 徐波 姚宇峰 张瑛 《基础医学与临床》 CSCD 北大核心 2010年第12期1288-1292,共5页
目的探讨昆明地区汉族脂联素基因单核苷酸多态性(SNP)与代谢综合征的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测脂联素基因SNP-11391、SNP-11377、SNP-4522、SNP+45和SNP+331的基因型,分析以上5个多态性位点与代谢综... 目的探讨昆明地区汉族脂联素基因单核苷酸多态性(SNP)与代谢综合征的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测脂联素基因SNP-11391、SNP-11377、SNP-4522、SNP+45和SNP+331的基因型,分析以上5个多态性位点与代谢综合征的相关性。结果 (1)脂联素基因SNP-11391和SNP+331不是昆明地区汉族的多态性位点;(2)在代谢综合征组中,SNP-11377G-SNP-4522T单倍型频率低于对照组(P<0.05),而SNP-11377C-SNP-4522T和SNP-11377G-SNP-4522C单倍型频率高于对照组(P<0.05和P<0.01)。结论在昆明地区汉族群体中,SNP-11377G-SNP-4522T单倍型可能降低患代谢综合征风险,而SNP-11377C-SNP-4522T和SNP-11377G-SNP-4522C单倍型可能增高患代谢综合征风险。 展开更多
关键词 脂联素基因 单核苷酸多态性 代谢综合征 单倍型
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脂联素基因SNP+45多态性与子痫前期的关系探讨 被引量:1
2
作者 陈历英 廖志琼 陈盛强 《解剖学研究》 CAS 2013年第3期172-175,共4页
目的探讨脂联素基因SNP+45基因多态性与子痫前期的相关性。方法应用PCR-SSP技术为100名无亲缘关系的子痫前期患者和100名无血缘关系的健康汉族人行脂联素基因SNP+45基因分型并测定血脂水平。结果子痫前期的脂联素基因SNP+45各基因型频... 目的探讨脂联素基因SNP+45基因多态性与子痫前期的相关性。方法应用PCR-SSP技术为100名无亲缘关系的子痫前期患者和100名无血缘关系的健康汉族人行脂联素基因SNP+45基因分型并测定血脂水平。结果子痫前期的脂联素基因SNP+45各基因型频率和基因频率与对照组相比,差异均无统计学意义(P值均大于0.05)。结论脂联素基因SNP+45位点基因多态性与子痫前期无显著相关。 展开更多
关键词 子痫前期 脂联素基因snp+45 多态性
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秦川牛脂联素基因SNPs检测及其与胴体、肉质性状的相关性 被引量:17
3
作者 杨彦杰 昝林森 王洪宝 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2009年第10期1006-1012,共7页
利用PCR-SSCP结合测序技术对405头24月龄秦川牛脂联素基因SNPs位点进行检测,运用SPSS统计程序中的GLM模型将检测到的SNPs位点与部分胴体及肉质性状的相关性进行了分析。结果检测到AA、AB、BB、CC、CD5种基因型,其中AB、BB型个体在脂联... 利用PCR-SSCP结合测序技术对405头24月龄秦川牛脂联素基因SNPs位点进行检测,运用SPSS统计程序中的GLM模型将检测到的SNPs位点与部分胴体及肉质性状的相关性进行了分析。结果检测到AA、AB、BB、CC、CD5种基因型,其中AB、BB型个体在脂联素基因第2外显子64bp处发现G→C突变,CD型个体第3外显子50bp处发现C→T的突变,G→C导致谷氨酸(GGA)转化为谷氨酰胺(GCA),C→T导致丝氨酸(TCA)转化为亮氨酸(TTA)。方差分析结果表明:AA型个体的宰前活重、胴体重、眼肌面积显著高于BB型(P<0.05),而在胴体腿臀围方面,AA型个体极显著高于AB型、BB型个体(P<0.01)。CD型个体的宰前活重、胴体腿臀围、皮下脂肪厚、背膘厚、嫩度都显著优于CC型个体(P<0.05)。脂联素基因该位点可能是影响秦川牛胴体及肉质性状的主效QTL或与之紧密连锁,可作为秦川牛高档牛肉生产的候选分子标记。 展开更多
关键词 脂联素基因 snpS 胴体性状 肉质性状 秦川牛
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Study on Cloning and Polymorphism of Porcine Adiponectin Promoter 被引量:2
4
作者 凌飞 汪亮亮 +2 位作者 杜红丽 李仕新 陈瑶生 《Agricultural Science & Technology》 CAS 2009年第6期53-56,共4页
[ Objective] The aim of this study was to provide a basis for study on adiponectin as a candidate gene for fat deposition. [ Method] The promoter sequence of adiponectin was obtained by porcine BAC library screening a... [ Objective] The aim of this study was to provide a basis for study on adiponectin as a candidate gene for fat deposition. [ Method] The promoter sequence of adiponectin was obtained by porcine BAC library screening and primer-walking method. The polymorphisms of adiponectin promoter from 290 pigs, including 5 breeds of Lantang pig, Large spotted pig, Large white pig, Landrace and Duroc, were analyzed with PCR-RFLP. [ Result] At SNP site of adiponectin 5'-flanking region -1 010 bp (G/A), GG genotype frequency in Chinese indigenous pigs was significantly higher than that in exotic pigs. At SNP site of adiponectin 5'-flanking region -394 bp (T/C), the genotype distribution of Chi- nese indigenous pigs was abundant, while no CC genotype was detected in exotic pigs, and T allele frequency was higher in exotic pigs. [ Conclusion] SNP site mutation of - 1 010 bp (G/A) may lead to changes of the gene transcription level, while SNP site of -394 bp (T/C) properly has no relationship with gene transcription level and fat deposition. 展开更多
关键词 PORCINE BAC library adiponectin PROMOTER snp
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延边朝鲜族和汉族脂联素启动子SNPs与原发性高血压的相关性 被引量:8
5
作者 张子波 于丽军 +5 位作者 杨康鹃 徐良慰 盛天昕 郝萍 王玉萍 孟繁平 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2011年第1期54-59,共6页
为了探讨延边朝鲜族和汉族脂联素基因启动子单核苷酸多态性(SNPs)与原发性高血压(EH)的关系,文章采用PCR产物直接测序方法检测了220例EH患者和268例对照个体的脂联素启动子5个SNPs位点:-11426A>G(rs16861194)、-11391G>A(rs173005... 为了探讨延边朝鲜族和汉族脂联素基因启动子单核苷酸多态性(SNPs)与原发性高血压(EH)的关系,文章采用PCR产物直接测序方法检测了220例EH患者和268例对照个体的脂联素启动子5个SNPs位点:-11426A>G(rs16861194)、-11391G>A(rs17300539)、-11377C>G(rs62620185)、-11156insCA(rs60806105)、-11043C>T(rs76786086),氧化酶法测定空腹血糖、甘油三酯、总胆固醇、低密度脂蛋白、高密度脂蛋白,酶联免疫吸附法(ELISA)测定血浆脂联素和胰岛素。结果显示:(1)-11426A>G、-11377C>G和-11156insCA3个位点具有多态性,且它们的基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05),-11391G>A和-11043C>T位点无多态性;(2)-11426A>G和-11156insCA呈完全连锁不平衡(D’=1;r2=1);(3)-11426G基因频率比较,朝鲜族(21.10%)高于汉族(12.05%),汉族EH组高于对照组;-11377C>G的基因型和基因频率在朝鲜族和汉族间及同一民族内EH组和对照组间比较均无统计学意义(P>0.05);(4)单倍型-11426G-11377C的频率,汉族EH组高于对照组(P<0.05),朝鲜族EH组和对照组比较无统计学意义(P>0.05);(5)EH组的血浆脂联素水平明显低于对照组(P<0.001)。据此得出结论:(1)首次发现-11426A>G和-11156insCA呈完全连锁不平衡,-11426A>G的多态性在朝鲜族和汉族中存在民族差异;(2)-11426G和-11426G-11377C是延边汉族EH的危险因子和危险单倍型,但不是朝鲜族的;(3)低血浆脂联素是延边朝鲜族和汉族EH的重要危险因素;(4)血浆脂联素水平与-11426A>G基因型无关。 展开更多
关键词 脂联素 单核苷酸多态性 原发性高血压 朝鲜族和汉族
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鹅细胞色素P450 2C45(CYP2C45)基因多态性及其与产肝性能的关联分析 被引量:2
6
作者 张蕊 张宜辉 +1 位作者 孙晓先 龚道清 《中国畜牧兽医》 CAS 北大核心 2014年第4期180-184,共5页
为了研究细胞色素P450 2C45(CYP2C45)基因上的遗传变异对朗德鹅产肝性能的影响,试验利用PCR结合测序技术检测113只朗德鹅CYP2C45基因外显子上的SNPs,并与产肝性能进行关联分析。结果表明,在CYP2C45的外显子上共发现4个SNPs,分别为位于... 为了研究细胞色素P450 2C45(CYP2C45)基因上的遗传变异对朗德鹅产肝性能的影响,试验利用PCR结合测序技术检测113只朗德鹅CYP2C45基因外显子上的SNPs,并与产肝性能进行关联分析。结果表明,在CYP2C45的外显子上共发现4个SNPs,分别为位于外显子5上111bp处的C>T突变和147bp处的C>T突变,以及外显子7上71bp处的A>G突变和135bp处的G>A突变。连锁不平衡分析发现,这4个突变位点处于完全连锁状态,将这4个SNPs合并作为一种基因型,可分为AA基因型(CCAG/CCAG)和AB基因型(CCAG/TTGA),但并未发现BB基因型(TTGA/TTGA),AA和AB基因型频率分别为0.9027和0.0973,A和B的基因频率分别为0.9513和0.0487。对不同基因型朗德鹅的屠体重、肝重和肝体比进行方差分析,发现AA基因型的屠体重显著低于AB基因型(P<0.05),AA基因型的肝重和肝体比虽然高于AB基因型,但均未达到显著水平(P>0.05)。因此,在产肝量相当的情况下,体重越小,对饲料的消耗就越小,可以在一定程度上节约成本,有助于生产效益的提高。 展开更多
关键词 朗德鹅 CYP2C45基因 snp 肥肝
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等位基因特异性PCR检测脂联素基因SNP位点方法的建立 被引量:1
7
作者 胡春萍 苏何玲 +5 位作者 莫之婧 陈莉 朱华 刘青波 李康智 刘永明 《华夏医学》 CAS 2011年第4期403-406,共4页
目的:建立等位基因特异性PCR检测脂联素基因与2型糖尿病相关SNP位点的方法。方法:针对脂联素基因G531A,G545C,G11963T,T12194G和T13320C5个SNP位点设计野生型和突变型特异性引物,第一轮PCR的上游引物或下游引物与等位基因特异性引物进... 目的:建立等位基因特异性PCR检测脂联素基因与2型糖尿病相关SNP位点的方法。方法:针对脂联素基因G531A,G545C,G11963T,T12194G和T13320C5个SNP位点设计野生型和突变型特异性引物,第一轮PCR的上游引物或下游引物与等位基因特异性引物进行半巢式PCR。在同一SNP位点如果野生型引物出现扩增产物而突变型引物未出现扩增产物,则判定该位点为野生型,反之,为突变型;如两引物均出现扩增产物则为杂合子。DNA测序证实等位基因特异性PCR检测结果。结果:该等位基因特异性PCR检测方法对研究样本均有扩增,且每个SNP位点均检出相应的野生型、突变型和混合型个体。测序结果与等位基因特异性PCR检测结果吻合。结论:建立的等位基因特异性PCR检测脂联素基因SNP的方法灵敏可靠,可快速检测与2型糖尿病相关的5个SNP位点。 展开更多
关键词 等位基因特异性PCR 脂联素 snp 2型糖尿病
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脂联素基因SNP+276与延边地区2型糖尿病及其颈动脉IMT的相关性 被引量:4
8
作者 王春红 朴莲善 李丹 《中国动脉硬化杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第8期721-726,共6页
目的探讨血清脂联素水平及其基因SNP+276基因多态性与延边地区2型糖尿病及其颈动脉内膜中膜厚度(IMT)的相关性。方法对象均来自吉林省延边地区,3代无亲缘关系,排除冠心病、肝肾疾病、恶性肿瘤及免疫系统疾病。入组人群分对照组,2型糖尿... 目的探讨血清脂联素水平及其基因SNP+276基因多态性与延边地区2型糖尿病及其颈动脉内膜中膜厚度(IMT)的相关性。方法对象均来自吉林省延边地区,3代无亲缘关系,排除冠心病、肝肾疾病、恶性肿瘤及免疫系统疾病。入组人群分对照组,2型糖尿病组,2型糖尿病组按民族分为汉族与朝鲜族组;2型糖尿病组根据颈动脉IMT分为颈动脉硬化组(GG基因型组,GT基因型组,TT基因型)和无颈动脉硬化组:采用Taqman探针法进行SNP基因分型,荧光测序法进行SNP测序。结果对照组与2型糖尿病组脂联素SNP+276T/G基因多态性分布差异存在显著性:2型糖尿病组汉族和朝鲜族脂联素SNP+276T/G基因多态性分布差异无显著性;2型糖尿病动脉硬化组与无颈动脉硬化组脂联素SNP+276基因多态性分布差异无显著性;2型糖尿病颈动脉硬化组血清脂联素水平与2型糖尿病无颈动脉硬化组差异存在显著性;2型糖尿病颈动脉硬化患者GG基因型组年龄,病程和脂联素水平与TT基因型组差异存在显著性。结论脂联素基因SNP+276T/G与延边地区2型糖尿病有相关性。脂联素基因SNP+276T/G与延边地区2型糖尿病颈动脉IMT无相关性。血清脂联素水平与延边地区2型糖尿病及颈动脉IMT有相关性。脂联素是2型糖尿病及颈动脉硬化的保护因子。G等位基因可能是2型糖尿病及颈动脉硬化的风险基因。 展开更多
关键词 2型糖尿病 脂联素snp+276T G基因多态性 颈动脉IMT
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鸭脂联素基因单核苷酸多态性检测及群体遗传分析 被引量:15
9
作者 董飚 龚道清 +4 位作者 孟和 郁建锋 赵旭庭 段修军 顾志良 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2007年第8期995-1000,共6页
以昆山麻鸭、樱桃谷鸭、高邮鸭、荆江麻鸭、金定鸭,山麻鸭、龙白鸭和白羽番鸭8个鸭品种为实验材料,根据鸭脂联素基因开放阅读框序列设计5对引物,用PCR-SSCP方法进行单核苷酸多态性分析,并对不同品种群体进行群体遗传学分析。结果发现引... 以昆山麻鸭、樱桃谷鸭、高邮鸭、荆江麻鸭、金定鸭,山麻鸭、龙白鸭和白羽番鸭8个鸭品种为实验材料,根据鸭脂联素基因开放阅读框序列设计5对引物,用PCR-SSCP方法进行单核苷酸多态性分析,并对不同品种群体进行群体遗传学分析。结果发现引物4扩增片段上共存有7个单碱基突变,第430、457、523处的G-A、A-G、T-C单碱基突变导致第144、153、175个氨基酸分别由丙氨酸(A)变为苏氨酸(T)、异亮氨酸(I)变为缬氨酸(V)、酪氨酸(Y)变为组氨酸(H);而C507T,T540C,C576T和C597T4个单碱基突变为沉默突变。鸭群中表现出AA、AB、AC、BB、BC、CC、DD、DE8种基因型。8种基因型在8个鸭品种间分布存在极显著的差异(P<0.01)。除金定鸭外,其他品种均处于Hardy-Weinberg平衡状态。群体遗传分析表明金定鸭的纯合度最高,高邮鸭最低,其他各群体的纯合度较相近;金定鸭为低度多态,高邮鸭为高度多态,其他品种为中度多态。表明鸭脂联素基因不同品种中具有丰富的单核苷酸多态性,可以进一步作为候选基因来分析其与脂肪性状的相关性。 展开更多
关键词 脂联素基因 单核苷酸多态性 遗传分析 脂肪性状
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脂联素基因多态性与代谢综合征和血浆脂联素水平的相关性 被引量:7
10
作者 黄凤珍 刘军 +1 位作者 庞栋 卜培莉 《中国老年学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第13期3579-3582,共4页
目的研究汉族人脂联素基因SNP+276G/T、SNP+45T/G与代谢综合征(MS)和血浆脂联素(APN)水平的关系。方法采用病例-对照研究方法,选择848例65~92岁汉族老年人,448例MS患者,健康人400例作为正常对照组(NC组),用DNA提取试剂盒提取外周血白细... 目的研究汉族人脂联素基因SNP+276G/T、SNP+45T/G与代谢综合征(MS)和血浆脂联素(APN)水平的关系。方法采用病例-对照研究方法,选择848例65~92岁汉族老年人,448例MS患者,健康人400例作为正常对照组(NC组),用DNA提取试剂盒提取外周血白细胞DNA,应用PCR-RFLP技术,检测SNP+276G/T、SNP+45T/G基因型,并观察各基因型和等位基因频率在该人群中的分布及其差异。血浆APN水平用ELISA法测定。结果该人群SNP+276和SNP+45位点均检测出三种基因型GG、GT、TT。SNP+276位点MS组GG基因型频率明显高于NC组,TT基因型频率明显低于NC组(P均﹤0.05),两组T、G等位基因频率亦有显著差异(P﹤0.05)。SNP+45位点两组基因型频率和等位基因频率均无统计学意义(P﹥0.05)。MS组血浆APN水平显著低于NC组(P﹤0.05),女性血浆APN水平明显高于男性(P﹤0.05)。SNP+45位点中TT基因型的APN水平显著低于非TT基因型(P﹤0.05)。结论 APN基因+276G/T多态性可能是汉族人MS的易感因素,而APN基因+45T/G多态性可能与MS无关;高血浆APN水平可能是MS发病的一个保护性因素;SNP+45T/G可能与脂联素水平相关。 展开更多
关键词 脂联素 基因多态性 单核苷酸 snp+45T/G snp+276G/T 代谢综合征 汉族
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脂联素基因多态性与2型糖尿病的相关性研究(英文) 被引量:12
11
作者 李奕平 姚宇峰 +5 位作者 张瑛 李显丽 陶文玉 徐凡 王飞英 杨曼 《中国现代医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第7期961-965,970,共6页
目的探讨脂联素基因多态性与2型糖尿病的相关性。方法本研究入选昆明地区汉族2型糖尿病患者133名,否认糖尿病家族史的非糖尿病个体57名。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测脂联素基因SNP-11377、SNP+45和SNP+27... 目的探讨脂联素基因多态性与2型糖尿病的相关性。方法本研究入选昆明地区汉族2型糖尿病患者133名,否认糖尿病家族史的非糖尿病个体57名。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测脂联素基因SNP-11377、SNP+45和SNP+276基因型,构建单倍型。评估以上三个多态性位点与2型糖尿病的相关性。结果①脂联素基因SNP-11377、SNP+45和SNP+276的基因型和等位基因频率在昆明地区汉族2型糖尿病组和非2型糖尿病组中无统计学差异。②SNP-11377、SNP+45和SNP+276所构建的单倍型频率在昆明地区汉族2型糖尿病组和非2型糖尿病组中无统计学差异。③在非2型糖尿病组中,SNP-11377CC基因型个体的体重指数和腰围较低。结论脂联素基因SNP-11377、SNP+45和SNP+276与昆明地区汉族2型糖尿病无相关性。SNP-11377CC基因型可能是昆明地区汉族非糖尿病个体肥胖的一个保护基因型。 展开更多
关键词 脂联素基因 单核苷酸多态性 2型糖尿病
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延边地区2型糖尿病患者脂联素SNP+45T/G基因多态性与颈动脉内膜-中层厚度的相关性研究 被引量:1
12
作者 李丹 朴莲善 《中国糖尿病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第11期810-814,共5页
目的研究APN SNP+45T/G基因多态性与延边地区汉族和朝鲜族群体、T2DM及其动脉硬化间的相关性。方法 3代非异族通婚当地汉族和朝鲜族入组人群分正常对照(NC)组和T2DM组为汉族T2DM颈动脉硬化阳性组及阴性组;朝鲜族T2DM颈动脉硬化阳性组及... 目的研究APN SNP+45T/G基因多态性与延边地区汉族和朝鲜族群体、T2DM及其动脉硬化间的相关性。方法 3代非异族通婚当地汉族和朝鲜族入组人群分正常对照(NC)组和T2DM组为汉族T2DM颈动脉硬化阳性组及阴性组;朝鲜族T2DM颈动脉硬化阳性组及阴性组。采用Taqman探针法行基因分型。结果 NC组与T2DM组APN SNP+45T/G基因多态性分布差异有统计学意义(P<0.05);T2DM组的汉族和朝鲜族APN SNP+45T/G基因多态性分布及等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05);T2DM动脉硬化阳性组与阴性组APN SNP+45基因多态性分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论 APN SNP+45T/G基因多态性在延边地区与T2DM发病相关,但与T2DM颈动脉硬化无相关性;APN SNP+45T/G基因多态性在延边地区T2DM汉族和朝鲜族群体中分布差异无统计学意义(P>0.05)。 展开更多
关键词 延边地区 糖尿病 2型 脂联素snp+45T G基因多态性 颈动脉内膜-中层厚度
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秦川牛脂联素基因第2外显子多态性及其与部分产肉性状的相关性 被引量:4
13
作者 杨彦杰 昝林森 +1 位作者 王洪宝 樊月圆 《西北农林科技大学学报(自然科学版)》 CSCD 北大核心 2009年第9期53-58,共6页
【目的】研究秦川牛脂联素基因第2外显子的多态性及其与部分产肉性状的关系。【方法】以405头24月龄的秦川牛为研究对象,利用PCR-SSCP和测序技术对其脂联素基因第2外显子的多态性进行检测,并对发现的多态位点与秦川牛产肉性状的相关性... 【目的】研究秦川牛脂联素基因第2外显子的多态性及其与部分产肉性状的关系。【方法】以405头24月龄的秦川牛为研究对象,利用PCR-SSCP和测序技术对其脂联素基因第2外显子的多态性进行检测,并对发现的多态位点与秦川牛产肉性状的相关性进行分析。【结果】秦川牛脂联素基因第2外显子存在AA、AB和BB 3种基因型,基因型频率分别为0.696,0.207和0.097;等位基因A和B的基因频率分别为0.799和0.201。BB基因型个体在64 bp处发生了G→C突变,导致22位的谷氨酸(GAA)转变为谷氨酰胺(CAA)。胸围、宰前活质量、胴体质量、背膘厚和眼肌面积等指标,AA型个体显著高于AB型(P<0.05);AA型个体腿臀围显著高于AB型(P<0.05),极显著高于BB型(P<0.01)。【结论】脂联素基因第2外显子可能是影响秦川牛产肉性能的主效数量性状座位或与之紧密连锁,可作为秦川牛产肉性状的辅助选择标记。 展开更多
关键词 脂联素基因第2外显子 单核苷酸多态性 产肉性状 秦川牛
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猪脂联素基因启动子克隆及多态性研究 被引量:3
14
作者 凌飞 汪亮亮 +2 位作者 杜红丽 李仕新 陈瑶生 《安徽农业科学》 CAS 北大核心 2010年第1期413-415,418,共4页
[目的]为脂联素基因作为脂肪沉积候选基因的研究提供依据。[方法]通过猪BAC文库筛选及primer-walking的测序方法获得脂联素基因的启动子序列,采用PCR-RFLP技术对蓝塘猪、大花白猪、大白猪、长白猪和杜洛克猪5个品种共290头猪的脂联素基... [目的]为脂联素基因作为脂肪沉积候选基因的研究提供依据。[方法]通过猪BAC文库筛选及primer-walking的测序方法获得脂联素基因的启动子序列,采用PCR-RFLP技术对蓝塘猪、大花白猪、大白猪、长白猪和杜洛克猪5个品种共290头猪的脂联素基因启动子区的多态性进行了分析。[结果]脂联素基因的5’侧翼区-1 010 bp(G/A)的SNP位点,本地猪种中GG基因型频率明显高于外来猪种;-394 bp(T/C)的SNP位点,本地猪种基因型分布较为丰富,而在外来猪种中却没有检测到CC基因型,且外来猪中T等位基因频率较高。[结论]脂联素基因上游-1 010 bp(G/A)的SNP位点突变可能会引起该基因转录水平的改变,而-394 bp(T/C)的SNP位点与基因转录水平及与脂肪沉积可能无关。 展开更多
关键词 猪BAC文库 脂联素基因 启动子 snp
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汉族人群脂联素基因+712A/G和+349A/G多态性与2型糖尿病的关联性研究 被引量:4
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作者 兰彩莲 张思仲 +5 位作者 刘合焜 王西珍 张炜 陈素云 陈雪香 池述广 《中国老年学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第6期700-703,共4页
目的探讨中国四川地区汉族人群脂联素基因(APM1)单核苷酸多态性(SNP)和2型糖尿病(T2DM)及其血脂水平的关联性。方法研究对象819例,包括对照组405例,T2DM组414例。测定血脂水平和腰臀比值(WHR);稳态模型(HOMA)计算胰岛素抵抗(IR)指数。PC... 目的探讨中国四川地区汉族人群脂联素基因(APM1)单核苷酸多态性(SNP)和2型糖尿病(T2DM)及其血脂水平的关联性。方法研究对象819例,包括对照组405例,T2DM组414例。测定血脂水平和腰臀比值(WHR);稳态模型(HOMA)计算胰岛素抵抗(IR)指数。PCR-RFLP和基因测序方法鉴定2号内含子(IVS2)+712A/G和+349A/G多态性。结果APM1基因IVS2+712A/G位点GG基因型与(AA+AG)基因型在对照组与T2DM组内的分布差异有统计学意义(P<0.05),T2DM组内GG基因型患者血浆总胆固醇(TC)和低密度脂蛋白(LDL)值均高于(AA+AG)基因型(P<0.05);IVS2+349A/G位点各基因型及等位基因频率在对照组与T2DM组内的分布差异无统计学意义(P>0.05),两组内各基因型间血脂水平差异无统计学意义(P>0.05);IVS2+712A/G与IVS2+349A/G存在强的连锁不平衡(D′=0.893)。结论APM1基因IVS2+712A/G位点GG基因型与T2DM及其血浆TC和LDL水平升高关联,A→G多态性提高了T2DM合并血脂代谢紊乱的风险性;IVS2+349A/G与+712A/G紧密连锁。 展开更多
关键词 脂联素基因 单核苷酸多态性 2型糖尿病 血脂
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白鹅脂联素基因内含子多态性检测及群体遗传分析 被引量:1
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作者 董飚 段修军 +2 位作者 王健 龚道清 孙国波 《安徽农业大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2012年第1期50-54,共5页
以扬州鹅、四川白鹅、皖西白鹅、豁眼鹅和浙东白鹅5个鹅品种为试验材料,每个品种各60只,公母各半,根据鹅脂联素基因序列设计了1对引物扩增部分内含子,用PCR-SSCP方法进行单核苷酸多态性分析,并对不同品种进行群体遗传学分析。结果表明,... 以扬州鹅、四川白鹅、皖西白鹅、豁眼鹅和浙东白鹅5个鹅品种为试验材料,每个品种各60只,公母各半,根据鹅脂联素基因序列设计了1对引物扩增部分内含子,用PCR-SSCP方法进行单核苷酸多态性分析,并对不同品种进行群体遗传学分析。结果表明,在鹅脂联素基因内含子上发现2个单碱基突变位点,分别为第16、26位点的A-G、T-C。鹅群中表现出3种基因型(AA、AB、BB);除豁眼鹅与皖西白鹅、浙东白鹅外,3种基因型在鹅品种两两之间分布无显著差异(P>0.05)。群体遗传分析表明,豁眼鹅杂合度和多态信息含量最高,皖西白鹅最低,所有品种均表现为中度多态性。本研究表明鹅脂联素基因在不同品种中具有丰富的单核苷酸多态性,可以进一步作为候选基因来分析其与脂肪性状的关联性。 展开更多
关键词 脂联素基因 单核苷酸多态性 遗传分析
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脂联素基因多态性与新疆地区哈萨克族2型糖尿病的相关性研究 被引量:6
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作者 康小龙 唐孝龙 何承辉 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2012年第5期454-457,共4页
目的研究脂联素基因(APM-1)45T/G单核苷酸多态性(SNPs)与新疆地区哈萨克族人2型糖尿病(T2DM)的相关性。方法采用病例—对照研究方法,应用聚合酶链反应—限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,比较新疆地区哈萨克族人正常糖耐量组(N... 目的研究脂联素基因(APM-1)45T/G单核苷酸多态性(SNPs)与新疆地区哈萨克族人2型糖尿病(T2DM)的相关性。方法采用病例—对照研究方法,应用聚合酶链反应—限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,比较新疆地区哈萨克族人正常糖耐量组(NGT)和T2DM组APM-1 SNP45基因型与等位基因分布频率差异;比较不同基因型血清APM-1水平以及NGT组不同基因型体测与生化指标的差异。结果 NGT组与T2DM组相比较,APM-1 SNP45位点基因型与等位基因频率以及血清APM-1水平差异均无统计学意义(P>0.05);NGT组TG+GG基因型者体质指数(BMI)、腰围(WAIST)、腰臀比(WHR)及血清甘油三酯(TG)、总胆固醇(CH)和低密度脂蛋白(LDL)水平显著高于TT基因型者(P<0.05),高密度脂蛋白(HDL)水平显著低于TT基因型者(P<0.01)。结论 APM-1 SNP45T/G多态位点可能与新疆地区哈萨克族T2DM无相关性。 展开更多
关键词 脂联素基因 单核苷酸多态性 2型糖尿病 哈萨克族
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脂联素基因多态性与原发性高血压的关系 被引量:8
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作者 王忠莉 夏冰 +2 位作者 姜黎 胡正国 曹萍 《医学新知》 CAS 2008年第1期25-26,29,共3页
目的探讨脂联素单核苷酸多态性SNP45T→G和SNP276G→T与原发性高血压之间的关系。方法原发性高血压病患者80例,正常对照160例,以聚合酶链式反应-限制性内切酶长度多态性(PCR-RFLP)技术,对脂联素基因SNP45、SNP276多态性位点进行基因分... 目的探讨脂联素单核苷酸多态性SNP45T→G和SNP276G→T与原发性高血压之间的关系。方法原发性高血压病患者80例,正常对照160例,以聚合酶链式反应-限制性内切酶长度多态性(PCR-RFLP)技术,对脂联素基因SNP45、SNP276多态性位点进行基因分型。结果SNP45和SNP276两个多态性位点的基因型和等位基因频率在原发性高血压和正常对照组中的分布无显著差异(>0.05)。结论脂联素基因SNP45和276多态性可能不是武汉地区汉族人群中原发性高血压发病的遗传学标志。 展开更多
关键词 脂联素 原发性高血压 基因 单核苷酸多态性
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脂联素基因突变-11377C/G检测方法建立及与2型糖尿病关系的研究 被引量:2
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作者 裴林 乔博明 +1 位作者 贾玫 张旗 《中国实验诊断学》 北大核心 2011年第10期1659-1662,共4页
目的建立脂联素基因(aPM1)-11377C/G点突变的检测方法,探讨aPM1-11377C/G点突变单核苷酸多态性(SNP)与血清脂联素(APN)水平及2型糖尿病(T2DM)的相关性。方法构建含aPM1-11377C/G点突变的野生型和突变型质粒标准品,采用等位基因特异性PCR... 目的建立脂联素基因(aPM1)-11377C/G点突变的检测方法,探讨aPM1-11377C/G点突变单核苷酸多态性(SNP)与血清脂联素(APN)水平及2型糖尿病(T2DM)的相关性。方法构建含aPM1-11377C/G点突变的野生型和突变型质粒标准品,采用等位基因特异性PCR(ARMS-PCR)方法,结合荧光探针(TaqMan Prob),通过对引物3′端正配与错配扩增效率差别的比较,建立ARMS-TaqMan检测aPM1-11377C/G点突变的方法。同时,分别对156例(男87/女69)糖尿病患者(T2DM组)和89例(男21/女68)健康对照者(NC组)的aPM1-11377C/G基因频率,以及APN、各种生化指标以及临床基本资料进行检测和调查。结果 T2DM组APN水平显著低于NC组(P<0.05)。aPM1-11377位点CC、CG、GG基因的APN水平呈趋势性降低(P<0.001)。T2DM组与对照组间的aPM1-11377位点CC、CG、GG基因频率差异有显著性(P<0.05)。T2DM组的aPM1-11377 G等位基因频率显著高于NC组(24.36%vs.19.11%,P>0.05)。结论 ARMS-TaqMan方法检测aPM1-11377C/G基因点突变具有准确、经济和适合高通量检测的特点。aPM1-11377C/G多态性与血清脂联素水平和T2DM相关。 展开更多
关键词 脂联素 基因多态性 糖尿病
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2个番鸭群体脂联素基因的遗传变异分析
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作者 王俊 张依裕 +7 位作者 周辉 赵素阁 李清玄 伍悦 余蓉蓉 刘传朝 张明 周伦虎 《西南农业学报》 CSCD 北大核心 2012年第6期2360-2363,共4页
为进一步开展番鸭的遗传标记筛选提供参考。采用PCR-SSCP和直接测序技术对2个番鸭群体(天柱番鸭和白羽番鸭)脂联素基因进行了多态性检测。结果表明,引物A1检测到G167A沉默突变,位于外显子1,产生3种基因型:AA、AB和BB,但天柱番鸭群体仅... 为进一步开展番鸭的遗传标记筛选提供参考。采用PCR-SSCP和直接测序技术对2个番鸭群体(天柱番鸭和白羽番鸭)脂联素基因进行了多态性检测。结果表明,引物A1检测到G167A沉默突变,位于外显子1,产生3种基因型:AA、AB和BB,但天柱番鸭群体仅检测到AA基因型;在引物A2检测到内含子T290C突变,产生3种基因型:CC、CT和TT;在引物A4检测到G711A沉默突变,位于外显子2,产生3种基因型:EE、EF和FF;在引物A3没有检测到多态。在2个番鸭群体中,A、C和E均为优势等位基因;3个SNP位点在2个番鸭群体中均处于Hardy-Weinberg平衡状态(P>0.05)。 展开更多
关键词 番鸭 脂联素基因 PCR—SSCP snp
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