Homozygosity mapping of a consanguineous Pakistani family affected with oculocutaneous albinism to Tyrosinase gene

Dear Sir,Iam Haiba Kaul,from the Department of Biochemistry,University of Health Sciences,Lahore,Pakistan.I write to present a study of oculocutaneous albinism（OCA）in consanguineous Pakistani families.OCA is a genetic defect of melanin biosynthesis that mainly affects eyes,skin and hair.

Comment on homozygosity mapping of a consanguineous Pakistani family affected with oculocutaneous albinism to Tyrosinase gene

Dear Editor,I have carefully read the article entitled ＂Homozygosity mapping of a consanguineous Pakistani family affected with oculocutaneous albinism to Tyrosinase gene＂,published by Shakil et al in 2016 and found it very interesting for the scientific community.

厌氧消化中的产甲烷菌研究进展

在厌氧消化过程中,通过控制产甲烷菌的活动可显著提高厌氧消化效率。文章介绍了厌氧消化中产甲烷菌的生理生化特征及代谢途径,综述了微量元素、硫酸盐、pH值、氧化还原电位等显著影响因子对产甲烷菌活动和甲烷产量的影响。

三物白散加味方影响胃癌相关基因表达的实验研究

目的 观察三物白散加味方对胃癌相关基因表达的影响。方法 以三物白散加味方含药血清加入人胃癌SGC 790 1细胞中 ,观察P5 3、Bcl 2、rasp2 1、CD4 4基因表达的变化。结果 三物白散加味方可降低人胃癌SGC 790 1细胞的P5 3、Bcl 2、rasp2 1、CD4 4基因表达率。

早期炎性反应对移植静脉中外源基因表达效率的影响

目的探讨早期炎性反应对移植静脉中腺病毒载体转染的外源基因表达效率的影响。方法通过颈外静脉将携lacZ基因的腺病毒载体注入大鼠的颈总静脉中,使其自然充盈。室温下孵育3 0m in后,将转基因静脉间置移植于颈总动脉。在静脉转基因后3,1 4,2 1 d取材。经X-Gal(5-溴-4-氯-3-吲哚-D-半乳糖苷)染色检测静脉中标记基因的表达,测定β-半乳糖酶的活性。常规免疫组化染色观察静脉中细胞内黏附分子-1(ICAM-1)及血管细胞黏附分子-1(VCAM-1)的表达。结果外源基因在体表达1 4 d时β-半乳糖酶活性下降,至2 1 d时活性近消失。静脉移植后3 d,VCAM-1和ICAM-1表达上调,白细胞浸润,内皮细胞脱落,内皮层不完整。而未进行移植的转基因静脉,内皮细胞无VCAM-1及ICAM-1的表达,血管壁无炎性细胞浸润,内皮细胞完整。在移植静脉中,阳性内皮细胞数比未移植静脉明显减少(P<0.0 5),平滑肌细胞数则与未移植静脉相比无明显差别。结论移植静脉早期炎性反应造成的内皮细胞损伤与转基因表达迅速下降有关。

影响苏云金芽孢杆菌基因在转基因植物中表达的因素

苏云金芽孢杆菌(Bacillusthuringiensis,Bt)杀虫晶体蛋白基因是植物抗虫基因工程中应用最广泛的基因资源。影响Bt基因在转基因植物中表达的因素繁多,阐明这些因素的效应对于获得Bt基因在受体植物中的稳定高效表达具有重要意义。现对Bt基因表达的主要影响因子,如Bt基因表达单元、植物发育、外部环境条件、受体植物遗传背景、整合位点及Bt基因沉默现象等进行了综述。

肌内脂肪酸影响因素和侯选基因研究进展

文章对肌内脂肪酸的分布与组成以及饲料、添加剂、饲养模式、年龄、性别、加工储藏等影响肌内脂肪酸的因素和主要侯选基因心型脂肪酸结合蛋白、脂肪型脂肪酸结合蛋白、过氧化氢酶体激活增殖受体γ等的研究状况进行了综述。

功能性消化不良及其伴随精神症状与五羟色胺转运体基因多态性的关系

目的:探讨功能性消化不良(FD)及其伴随精神症状与五羟色胺转运体(SERT)基因多态性的关系.方法:采用多聚酶链式反应技术(PCR)检测60例FD患者与80例健康对照者SERT基因的启动子区(5-HTTLPR)和内含子2可变数目串联重复序列(VNTRs)的多态性.结果:5-HTTLPR区S等位基因频率在FD临床分型各组间以及有无精神症状各组间比较差异具有统计学意义(P<0.05).VNTRs区的多态性比较无统计学意义.结论:5-HTTLPR的S等位基因可能与FD-PDS亚型的发病以及FD患者伴随精神症状的发生有关.

5-HT_6受体基因多态性与双相情感障碍的关联研究

目的 探讨5-HT6受体基因多态性与双相情感障碍之间的关系。方法 应用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)技术,对93例双相情感障碍病人和102例正常对照者的5-HT6受体基因多态性(267C/T)进行了检测。结果 双相情感障碍与5-HT6受体基因的多态性(267C/T)之间无显著意义的关联,发病年龄也与此多态性无关。 结论 5-HT6受体基因的267C/T多态性可能与双相情感障碍的发生无直接关联。

基因打靶技术及其影响因素

基因打靶是 2 0世纪 80年代发展起来的一项新的基因操作技术 ,本文综述了近年来基因打靶和筛选的几种常用策略及影响基因打靶的一些主要因素。基因打靶在基因功能研究、家畜遗传改良。

5-HTTLPR基因多态与双相障碍及其情感气质类型的关联研究

目的探讨5-羟色胺转运体基因启动子区域(5-HTTLPR)基因多态性与双相障碍的关联,分析其与双相障碍患者情感气质类型的相关性。方法采用病例—对照研究设计,共纳入305例双相障碍患者和272名正常对照。用情感气质评定量表(TEMPS-A)评估情感气质类型,运用χ2检验、T检验或非参数检验、方差分析等统计学方法评估5-HTTLPR基因多态与双相障碍及其情感气质类型的相关性。结果在女性中,5-HTTLPR L/S多态与双相障碍相关(基因型χ2=6.769,P=0.034;等位基因χ2=6.028,P=0.014);5-HTTLPR L/S多态S等位基因与双相障碍患者的焦虑气质相关(t=8.248,P=0.005);5-HTTLPRrs25531 A/G多态LA等位基因与双相障碍患者的情感旺盛气质相关(Z=-2.205,P=0.027)。结论 5-HTTLPR基因多态性与女性双相障碍的患病情况相关,且能在一定程度上影响患者的某些情感气质。

情感障碍高发家系遗传学初步研究(英文)

目的探测儿茶酚氧位甲基转移酶 (COMT)基因、载脂蛋白E(Apo -E)基因及五羟色胺受体 2A( 5 HT2a)基因多态性与情感障碍之关系 ,搜寻中国汉族人情感障碍易患性基因。方法应用聚合酶链反应 (PCR)和限制性片段长度多态性 (RFLP)方法对 5个情感障碍高发家系进行初步研究。结果用改进的传递 /不平衡 (TDT)检测结果表明 ,在 5个情感障碍高发家系中 ,COMT基因与情感障碍相关联 ( P <0 .0 5 ) ,而Apo -E基因和 5 HT2a基因不与情感障碍关联 ( P >0 .0 5 )。结论在我们研究的家系中 ,2 2号染色体和长臂 ( 2 2q11.2 )可能存在情感障碍易患性基因。

滩羊生长激素基因PCR-RFLPs反应体系的优化

以宁夏滩羊基因组DNA为模板 ,研究影响滩羊PCR -RFLPs扩增的因素 ,实验结果表明 :特异性引物的浓度、Mg2 + 浓度、模板DNA的完整性 ,浓度、纯度、TaqDNA聚合酶、变性温度、退火温度和循环次数等诸多因素对PCR -RFLPs扩增影响较大。为此我们对PCR -RFLPs的反应体系和反应程序进行了研究和浓度梯度对比试验 ,建立了滩羊GH基因PCR

基于补偿模糊神经网金属塑性变形阻力影响因子研究

提出了金属塑性变形阻力影响因子评测理论,并基于补偿模糊控制思想将金属塑性变形阻力影响因子引入评测方程,建立了补偿模糊神经网络金属塑性变形阻力影响因子模型,结合目标样本,给出了金属塑性变形阻力影响因子具体实例的评测结果。结果表明:补偿模糊神经网络能够从初始正确定义或错误定义的模糊规则进行金属塑性变形阻力影响因子评测训练,基于补偿模糊神经网络评测金属塑性变形阻力影响因子全局误差0.025%。

伴精神病性症状的双相情感障碍与MA0基因关联分析

目的:探讨单胺氧化酶A和单胺氧化酶B基因与伴精神病性症状双相情感性障碍间的遗传关联性。方法:将66例符合DSM-IV诊断标准的双相情感性障碍患者,以伴或不伴精神病性症状区分为两组,伴精神病性症状为16例(男性7例、女性9例);不伴为50例(男性25例、女性25例)。并采用Amp-FLP技术作了MAOA(CA)n、MAOB(GT)n和MAOB(TG)n三种微卫星DNA的多态性分析。结果:伴精神病性症状的双相情感性障碍在MAOA(CA)n基因座上的124 bp等位基因频率减少;MAOB(GT)n基因座上的172 bp、178 bp等位基因频率减少而182 bp等位基因频率增高;MAOB(TG)n基因座上的199 bp等位基因频率减少而205 bp等位基因频率增高,这种减少和增高经Z检验确认具有显著性的差异(P<0.05)。经W oolf法分析后得出MAOB(TG)n基因座上的205 bp等位基因与伴精神病性症状的双相情感障碍呈显著性正关联(RR=3,P<O.05)。结论:MAOB(TG)n基因座上的205 bp等位基因与伴精神病性症状的双相情感障碍正关联,可能是伴有精神病性症状的双相情感障碍的一种风险因子。

浅析基因研究在运动训练中的应用

基因能揭示出部分影响人类运动能力的本质原因,是新兴的对运动训练影响较大的科学门类。目前基因研究在运动训练中的应用主要是基因选材、健康筛查,但同时基因兴奋剂也在无孔不入地影响着运动训练实践。建议通过及时宣传、普及科学知识,严格管理,力争让基因研究合理合法地为运动训练服务。

山东地方绵羊MHC-DRB3基因PCR-RFLPs反应体系的优化

本文探讨了影响山东地方绵羊MHC-DRB3基因PCR-RFLPs扩增的因素,实验结果表明:抗凝剂、模板的浓度、纯度、Mg2+的浓度、引物的浓度、变性温度、Taq聚合酶、退火温度等因素对扩增结果的影响,为此我们对影响扩增结果的各个因素和反应程序进行了研究和浓度梯度的对比试验,建立了绵羊MHC-DRB3基因PCR-RFLPs的最佳反应体系和反应程序。

癌胚抗原重组痘病毒治疗CEA阳性肿瘤的机制及其CEA基因表达的研究

目的 :探讨癌胚抗原重组痘病毒 (carcinoembryonicantigenrecombinantvacciniavirus,CEA -rV)治疗CEA阳性肿瘤的作用部位及其CEA基因表达的情况。方法 :采用PCR法探测CEA rV的作用部位 ,RT -PCR检测接种CEA -rV鼠腹腔MΦ 内CEA的基因表达 ,免疫组化法检测各组小鼠腹腔MΦCEA的蛋白表达。结果 :腹腔接种的CEA -rV主要感染腹腔MΦ;皮下接种的CEA -rV主要感染皮肤局部组织。CEA -rV腹腔接种小鼠 ,其腹腔MΦ有CEAmRNA表达及CEA蛋白表达。结论 :推测无论通过腹腔接种还是通过皮肤局部接种 ,GEA -rV一般多在注射局部表达。CEA -rV不仅可以进入MΦ,而且其CEA基因可以有效地表达 ,并可使MΦ 表面分子MHC -Ⅱ与B7- 2表达增强 ,然后递呈CEA给Th淋巴细胞 ,使之分泌足够的IL - 2 ,激活Tc细胞分化为CTL 。

情感障碍高发家系遗传学初步研究

目的 探测儿茶酚氧位甲基转移酶 (COMT)基因、载脂蛋白E(Apo E)基因及五羟色胺受体 2A(5HT 2a)基因多态性与情感障碍之关系 ,搜寻中国汉族人情感障碍易患性基因。方法 应用聚合酶链反应 (PCR)和限制性片段长度多态性 (RFLP)方法对 5个情感障碍高发家系进行初步研究。结果 用改进的传递 /不平衡 (TDT)检测结果表明 ,在 5个情感障碍高发家系中 ,COMT基因与情感障碍相关联 (P <0 0 5 ) ,而Apo E基因和 5HT 2a基因不与情感障碍关联 (P >0 0 5 )。结论 在我们研究的家系中 ,2 2号染色体和长臂 (2 2q11 2 )

红色素基因RFLP及其与情感性精神病关系的研究

以红色素基因全长ｃＤＮＡ作探针，对２０例正常人，２６例双相型情感性精神病患者进行限制性片段长度多态性（ＲＦＬＰ）分析，ＳａｃＩ在部分正常人和部分患者中产生７．５ｋｂ、４．８ｋｂ和４．５ｋｂ，呈多态性改变的片段。正常人具多态改变的占４５％，患者为４６．２％。按Ｘ染色体数计，正常人出现７．５ｋｂ限制性片段的频率为１４．３％，患者为３２．４％。