超声诊断胎儿鼻骨异常的相关性研究

目的研究产前超声诊断胎儿鼻骨异常与先天性结构畸形和染色体非整倍体异常的相关性。方法选取2019年2月至2022年4月孕期检测胎儿鼻骨发育异常胎儿262例,2018年7月至2022年4月羊水穿刺结果染色体异常胎儿170例,均采用彩色多普勒超声诊断仪对其进行产前超声检查,分析胎儿鼻骨异常合并畸形情况、单纯鼻骨发育异常的胎儿染色体异常发生情况、鼻骨异常合并畸形的胎儿染色体异常发生情况。结果262例鼻骨发育异常胎儿中,单纯鼻骨异常140例,合并畸形122例,合并畸形率为46.6%。122例鼻骨发育不良胎儿合并结构畸形者中,单发畸形83例(76.3%),多发畸形39例(23.7%)。170例羊水穿刺染色体异常胎儿中,合并鼻骨发育异常75例,占44.1%,鼻骨发育正常95例,占55.9%。结论鼻骨发育异常合并胎儿结构畸形、胎儿的染色体异常发生率显著。妊娠期超声检查胎儿鼻骨发育,可提高胎儿先天异常检出率。

产前诊断中胎儿超声软指标阳性的临床处理与预后分析

目的探讨产前诊断中对于胎儿超声软指标阳性的临床处理及其预后。方法研究对象为2005年1月1日至2009年3月31日期间在本院多科会诊的268例胎儿超声软指标阳性的孕妇,分析胎儿的转归及染色体检查情况。结果268例孕妇中继续妊娠至分娩者205例(76.5%),引产34例(12.7%),失访29例(10.8%)。孤立软指标中,继续妊娠至分娩者中颈项软组织增厚、轻度肾盂扩张、肠管强回声及长骨短小者占前4位。轻度脑室扩张引产率最高(达17.2%)。胎儿染色体检查率22.0%,染色体异常率2.6%,1例为21三体,其余为染色体结构异常。结论超声软指标阳性者除提示胎儿三体型风险外,染色体结构异常风险亦增加。孤立软指标阳性预后不良者少,产前诊断中需加强咨询指导,减少不必要的侵入性检查及引产。

妊娠中晚期超声软指标与胎儿染色体异常及其围生结局

目的:探讨妊娠中晚期超声软指标与胎儿染色体异常的关系及其对妊娠结局的影响。方法:回顾性分析2012年4月至2015年12月于四川省人民医院就诊的妊娠中晚期(孕18~32周)超声检查发现软指标异常但未合并明确结构异常1141例患者的临床资料,分析其产前诊断、胎儿染色体情况及围生结局。结果:1检测出24例胎儿染色体异常,其中10例为唐氏筛查(唐筛)低风险,5例为临界风险,3例为高风险;9例无创基因检测高风险。18例引产,6例正常分娩,新生儿正常。2单项超声软指标异常者胎儿染色体异常检出率为1.81%(20/1107),两项超声软指标异常及以上者胎儿染色体异常检出率为11.76%(4/34);两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。3不同部位的超声软指标异常胎儿染色体异常检出率:鼻骨缺失或发育不良为31.58%(6/19),颈后皮肤皱褶(NF)增厚为25.00%(1/4),脉络丛囊肿为5.38%(7/130),侧脑室增宽为4.27%(5/117)。结论:妊娠中晚期超声软指标两项及以上异常和鼻骨缺失、发育不良及NF增厚的异常胎儿有较高的染色体异常检出率,建议可行介入性产前诊断;单项超声软指标及其他部位异常的可结合唐筛和无创基因检测,以获得良好围生儿结局。

早中孕产前超声检查在染色体非整倍体异常胎儿中的诊断价值

目的：探讨早中孕期产前超声检查在染色体非整倍体异常胎儿中的诊断价值。方法对2014年3月～2015年10月在我院经羊水细胞、脐血细胞及绒毛细胞染色体核型分析诊断为非整倍体异常的38例胎儿早中孕期（11～28周）产前超声异常声像图进行总结分析。结果38例羊水细胞染色体核型分析确诊为非整倍体异常的胎儿中超声显示异常32例（84．2％，32／38），包括21-三体17例（17／23）、18-三体11例（11／11）、13-三体2例（2／2），45，X 2例（2／2）。其中单发畸形10例（31．2％，10／32），多发畸形12例（37．6％，12／32），仅表现为超声软指标10例（31．2％，10／32）。18-三体、13-三体、45，X胎儿均有超声结构异常，18-三体胎儿中8例表现为超声结构异常合并软指标异常。21-三体胎儿中10例，仅表现为超声软指标异常，7例表现为超声结构异常合并软指标异常。38例非整倍体异常胎儿中以心脏畸形检出例数居多（31．5％，12／38），而颈部淋巴水囊瘤是45，X胎儿的典型超声表现。结论非整倍体异常胎儿常伴有异常的超声声像图表现，部分还有相应的典型超声畸形谱和超声软指标，早中孕期产前超声检查作为非侵入性检查技术对于非整倍体异常胎儿的诊断有重要价值。

胎儿染色体异常与产前超声特征的相关性研究

目的探讨胎儿染色体异常与产前超声特征的关系。方法收集我院2005年1月至2009年12月经产前诊断出的53例染色体异常胎儿,与产前超声检查出的异常征象进行对比性分析,统计染色体异常胎儿的检出类型与超声畸形谱,并对染色体异常的胎儿进行术后或出生后随访。结果共有510例羊水和脐带血样本进行染色体检查,检出异常核型53例,阳性率为10.2%。其中,染色体数目异常32例,包括21-三体15例,18-三体11例,13-三体2例,45,XO单体2例,92,XXXX四倍体2例。染色体结构异常21例,包括易位4例,插入3例,倒位6例,缺失4例,衍生4例。染色体异常胎儿产前超声检查为明显结构畸形者占41.5%(22/53);结构畸形合并超声软标记者占34.0%(18/53);单独检出超声软标记者占15.1%(8/53)。结论胎儿产前超声检查异常与染色体异常关系密切。染色体异常胎儿产前超声常表现为各种明显结构畸形,畸形数越多,染色体异常的风险越大,出现超声软标记时胎儿染色体异常的风险也将增加。了解各种类型的染色体异常的超声畸形谱,对产前识别高风险胎儿,提高侵入性操作的阳性率。

胎儿早中孕超声软指标与染色体异常的新进展

有0.1%～0.2%的新生儿存在染色体异常,其中以唐氏综合征最常见,产前超声能够发现明显的结构畸形及超声软指标,超声软指标可以提示胎儿染色体异常,已成为其独立危险因素。常用来评价胎儿染色体异常的超声软指标有颈项透明层、颈部皮肤皱褶、脉络膜囊肿、胎儿侧脑室扩张、鼻骨发育不良、心室强回声灶、肾盂扩张、肠管强回声、胎儿短长骨及单脐动脉。现探讨胎儿染色体异常及超声软指标风险的相关性。

孕中期与染色体有关的超声结构异常及软标志的临床价值探讨

孕中期超声检查可以直接观察到胎儿的一些与染色体异常有关明显的结构异常,如双泡征、颈部水囊状淋巴管瘤、胎儿心脏病,还可以观察到一些更微小的结构,常常是一过性的,但提示胎儿存在着严重的胎儿异常的风险。如胎儿侧脑室增宽、脉络膜囊肿、颈部皮肤皱褶增厚、心内灶状强回声肠管强回声、肾盂扩张、长骨短小、单脐动脉。该文回顾国内外文献对与染色体有关的胎儿结构异常及软标志的研究进展。

孕中期超声软指标、结构畸形在产前诊断21-三体综合征中的价值

目的探讨孕中期超声软指标、结构畸形在产前诊断21-三体综合征中的价值。方法整群选取2011年1月—2014年12月期间常州市妇幼保健院经产前诊断中心会诊行羊膜腔穿刺确定核型的胎儿1448例,其中130例在孕中期超声检查中发现软指标或结构畸形。对伴有软指标或结构畸形胎儿的超声图像进行回顾分析,并与染色体核型结果进行对照。结果 1448例胎儿染色体核型分析中检出21-三体39例,异常检出率2.69%。其中130例伴有软指标或结构畸形者检出21-三体11例,异常检出率8.46%。诊断21-三体的敏感度,特异度分别为28.21%(11/39),91.55%(1290/1409)。检出的11例21-三体胎儿中,有3例伴单一软指标,4例伴多发软指标,4例伴结构畸形。11例21-三体胎儿表现的软指标有:NF增厚、脉络膜囊肿、轻度侧脑室扩张、轻度肾盂扩张、肠管强回声和心室强光点。涉及的结构畸形有:鼻骨短小或缺失、消化系统畸形、心血管系统畸形。结论超声软指标、结构畸形会增加患21-三体综合征的风险,但不能以超声作为诊断的唯一手段。对孕中期超声检查发现软指标或结构畸形的胎儿,应建议孕妇行产前咨询以决定是否行侵入性穿刺。

染色体数目异常胎儿的早、中孕期超声特征分析

目的总结染色体数目异常胎儿的早、中孕期超声特征。方法选取确诊为染色体数目异常的早中孕期胎儿53例,包括21-三体31例、18-三体12例、13-三体3例、45,XO 3例、47,XXX 1例、48,XXYY 1例、47,XXY 2例,对其超声检查结果进行回顾性分析。结果共43例(81.1%)胎儿存在异常超声表现。单纯结构畸形8例(15.1%,8/53),包括18-三体3例、13-三体2例、45,XO 1例、48,XXYY 1例、47,XXY 1例;结构畸形合并超声软指标阳性8例(15.1%,8/53),包括21-三体2例、18-三体5例、13-三体1例;单独超声软指标阳性27例(50.9%,27/53),包括21-三体22例、18-三体2例、45,XO 2例、47,XXX 1例;超声未见异常10例(18.9%,10/53),包括21-三体7例、18-三体2例、47,XXY 1例。结论常见染色体畸形中,大部分21-三体胎儿产前超声未表现出明显结构异常或仅见软指标异常,而18-三体、13-三体胎儿及45,XO胎儿通常因合并严重结构畸形而被产前超声检出。

联合早孕期超声检查与无创产前基因检测筛查染色体非整倍体

目的联合早孕期超声检查与无创产前基因检测进行胎儿染色体非整倍体的筛查,探讨联合筛查的临床价值。方法以2012年12月至2015年3月间于本院进行早孕期(11~13+6周)超声检查孕妇共10 341例作为研究对象,根据孕妇选择的早孕期检查项目分为超声组及联合组。联合组中超声检查发现胎儿异常和(或)NIPT高风险为联合筛查高风险,超声检查未发现胎儿异常且NIPT低风险为联合筛查低风险。对超声组与联合组的筛查阳性率及染色体非整倍体检出率进行统计分析对比。结果超声组共7274例,其中超声检查发现胎儿异常共265例,筛查阳性率为3.42%(265/7274),行产前检查79例,染色体非整倍体11例,检出率为13.9%(11/79);联合组共3067例,其中联合筛查高风险共154例,筛查阳性率为5.02%(154/3067),行产前诊断18例,其中12例为染色体非整倍体,检出率为67.6%(12/18)。联合组筛查阳性率及非整倍体检出率均高于超声组,其中筛查阳性率差异有统计学意义(P=0.001)。结论早孕期超声检查联合无创产前基因检测可提高筛查阳性率及非整倍体的检出率,二者互为补充,能有效地筛查非整倍体及减少漏诊。

67例颈后皮肤皱褶增厚胎儿产前诊断结果分析

目的探讨颈后皮肤皱褶厚度(nuchal fold, NF)增厚胎儿染色体异常的类型及分布,明确NF增厚的临床意义。方法以≥14周胎儿NF≥6 mm为NF增厚诊断标准,回顾性分析2013-01至2016-12医院67例NF增厚胎儿的产前诊断临床资料,其中18~23+6周胎儿行羊膜腔穿刺,≥24周胎儿行超声引导下脐静脉穿刺,死胎在流产后取胎儿组织送检,分析胎儿标本的染色体核型及基因拷贝数变异结果。结果 67例NF增厚胎儿染色体异常发生率为13.4%(9/67),其中21-三体4例,18-三体2例,性染色体异常1例,病理性致病性基因拷贝数变异2例;孤立性NF增厚胎儿的染色体异常发病率为3%(1/33),显著低于综合征性NF增厚胎儿(23.5%,8/34)。结论 NF是胎儿染色体异常的重要指标,对于NF增厚的胎儿的产前诊断,除了常规检查核型以外,还需要重视检测基因拷贝数变异,特别是综合征性的NF增厚胎儿。

单一超声软指标阳性与胎儿染色体异常的关系

目的分析早中孕期单一超声软指标阳性与胎儿染色体异常的关系,探讨超声检查单一软指标阳性对染色体异常核型的筛查价值及临床应用策略。方法收集2012-01～2018-04来我院进行产前诊断孕周在16-32周超声检查提示为胎儿单一超声软指标阳性的病例2 922例,统计分析异常核型的检出结果以及随访这些胎儿的分娩结局。结果 2 922例单一超声软指标阳性胎儿中染色体核型异常101例,异常核型检出率3. 5%。不同超声软指标阳性的胎儿染色体异常检出率为:心室内强回声灶1. 4%(14/994); NT增厚9. 3%(13/140);肠管回声增强1. 5%(2/131);肾盂扩张1. 6%(2/122);侧脑室增宽3. 1%(18/576);单脐动脉4. 4%(10/225);脉络膜丛囊肿8. 3%(14/168);鼻骨缺失或鼻骨发育不良13. 8%(16/116);羊水量异常2. 7%(12/450)。结论超声软指标阳性与胎儿染色体异常有一定相关性,有必要行介入性产前诊断,避免染色体异常胎儿出生。

染色体微阵列分析在超声软指标产前诊断中的应用价值

目的探讨染色体微阵列分析技术(CMA)在超声软指标异常胎儿产前诊断中的临床应用价值及染色体拷贝数变异(CNVs)与超声软指标异常的相关性。方法选取2015年1月～2018年3月于我院就诊并接受介入性产前诊断的超声检查发现软指标异常且未合并明确结构异常的421例病例,所有病例均采用美国Affymetrix公司的CytoScan 750k芯片进行CMA检测及常规方法进行G显带染色体核型分析,根据相关生物信息学数据库对CMA检测结果进行全面分析,定期复查胎儿的发育情况,随访妊娠结局及胎儿出生后的生长发育状况。结果 421例超声软指标异常患者中,29例检出明确致病性染色体异常(6.9%),其中染色体非整倍体占4.0%,致病性CNVs占2.9%。340例为单一软指标异常,检出明确致病性染色体异常21例(6.2%);81例为合并两项或以上超声软指标异常,检出明确致病性染色体异常8例(9.9%),两组差异有统计学意义(P<0.05)。不同部位的超声软指标异常胎儿染色体异常检出率:颈项透明层(NT)增厚或颈后皮肤皱褶(NF)增厚中检出明确致病性染色体异常6例(21.4%),脉络丛囊肿中检出明确致病性染色体异常2例(5.8%),侧脑室扩张中明确致病性染色体异常4例(5.5%),鼻骨发育不良中检出明确致病性染色体异常3例(11.1%),心室强光点中检出明确致病性染色体异常1例(1.6%),肾盂分离中未检出明确致病性染色体异常,肠管回声增强中检出明确致病性染色体异常2例(8.7%),股骨短小中检出明确致病性染色体异常2例(5.7%),单脐动脉中检出明确致病性染色体异常1例(3.7%)。结论妊娠中晚期超声软指标两项及以上异常、鼻骨缺失或发育不良及NT或NF增厚、侧脑室扩张、肠管回声增强胎儿中的染色体异常检出率相对较高,对合并这些软指标的胎儿进行介入性产前诊断非常必要。CMA可有效地检出染色体非整倍体及具有临床意义的微缺失或微重复,从而显著提高超声软指标异常胎儿染色体异常的检出率,可有效降低胎儿出生缺陷的发生。

162例染色体异常胎儿的产前超声表现分析

目的分析胎儿异常超声征象与染色体异常的关系,探讨产前超声在产前诊断中的价值。方法收集该院2013年9月至2019年8月期间经产前诊断确诊为染色体异常的胎儿162例,回顾性分析其产前超声声像图特征,将其分为超声表现阴性、单纯超声软指标异常、单纯结构畸形、超声软指标异常合并结构畸形四组,并进行染色体异常与超声表现对照分析。结果(1)162例染色体异常胎儿中,21-三体综合征80例(49.38%),18-三体综合征23例(14.20%),13-三体综合征3例(1.85%),性染色体异常28例(17.28%),其他染色体异常(包括嵌合体、基因片段缺失、基因片段重复等)28例(17.28%)。(2)21-三体综合征的80例胎儿中超声表现阴性的30例,单纯软指标异常的42例,单纯结构畸形的4例,结构畸形合并软指标异常的4例;18-三体综合征的23例胎儿中超声表现阴性的5例,单纯软指标异常的3例,单纯结构畸形的4例,结构畸形合并软指标异常的11例;13-三体综合征的3例胎儿中超声表现阴性的1例,单纯软指标异常的2例;性染色体异常的28例胎儿中超声表现阴性的18例,单纯软指标异常的8例,单纯结构畸形的1例,结构畸形合并软指标异常的1例;其他染色体异常的28例胎儿中超声表现阴性的9例,单纯软指标异常的14例,单纯结构畸形的4例,结构畸形合并软指标异常的1例。结论产前超声检查可以发现与染色体疾病相关的结构畸形和软指标,其中软指标的检出在预测21-三体综合征风险中意义更大;18-三体综合征通常超声可以发现明显结构畸形;而性染色体异常和其他染色体异常,胎儿超声通常无特殊异常。

鼻骨发育异常胎儿产前诊断结果的分析

目的分析鼻骨发育异常胎儿染色体异常的类型及分布。方法回顾性分析2013年1月1日至2016年12月31日北京妇产医院共29例鼻骨发育异常胎儿临床资料，胎儿均通过经腹绒毛取样、羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺的方法进行了染色体核型及基因拷贝数变异的分析。结果29例鼻骨发育异常胎儿中，鼻骨缺失24例，鼻骨发育不良5例；总的染色体异常发生率为51．7％（15／29），其中以21-三体居多，共8例，13-三体2例，性染色体异常2例，致病性基因拷贝数变异3例；鼻骨发育不良胎儿染色体异常比例（2／5）低于鼻骨缺失病例（13／29，54．2％）；孤立性鼻骨发育异常胎儿的染色体异常发病率（4／13）低于综合征性鼻骨发育不良的染色体异常发病比例（11／16）。结论孤立性及综合征性鼻骨发育异常均为染色体异常的重要指标，对于鼻骨发育异常胎儿的产前诊断，除了常规的核型以外，还需要重视基因拷贝数变异的检测。

160例染色体异常胎儿及其彩色多普勒超声表现的相关性研究

目的探讨染色体异常胎儿与其彩色多普勒超声表现的相关性,根据彩色多普勒超声表现为合理的实施侵袭性产前诊断技术提供依据。方法对2010年1月-2015年7月在该院进行产前超声检查的160例核型分析明确诊断为染色体疾病的胎儿进行回顾性分析,了解其彩色多普勒超声征象与染色体疾病类型的关系。结果 160例染色体异常胎儿中产前超声检查有异常表现的69例,其中结构畸形9例(5.63%),软指标合并结构畸形15例(9.38%),多个软指标29例(18.13%),单个软指标16例(10.00%)。结论产前超声检查可以发现与染色体疾病相关的结构畸形和软指标,了解两者的相关性能够更加合理的选择后续产前诊断技术。

100例唇腭裂胎儿的产前诊断结果分析

目的分析唇腭裂胎儿的产前诊断结果，明确其遗传学异常的类型及分布。方法对100例超声提示胎儿唇腭裂的孕妇进行经腹绒毛取样、羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺，对其胎儿进行染色体核型及低覆盖度大规模平行测序分析。结果在49例孤立型唇腭裂胎儿中未检出染色体异常，在51例综合征型唇腭裂胎儿中检出12例遗传学异常，具体包括2例18-三体、4例13-三体，1例性染色体异常，2例其他染色体异常，以及3例致病性基因拷贝数变异。结论唇腭裂是基因组异常的重要指标，须进行产前诊断。对于唇腭裂胎儿，除常规的染色体核型分析外，还需要重视基因组拷贝数变异的检测。

超声软指标异常与胎儿染色体病的相关性及预后分析

目的:分析超声软指标异常与胎儿染色体病的相关性及预后,探讨其临床价值。方法:对产前诊断病例中产前诊断指征为超声软指标异常的585例孕妇进行追踪,同时选取295例产前诊断指征仅为夫妻双方同型地中海贫血的孕妇作为对照组,分析胎儿的染色体检查情况及转归。结果:585例软指标异常的胎儿中有36例染色体异常,其中包括10例21三体和1例Turner综合征(X单体),其余均为染色体结构异常。295例软指标阴性的胎儿中有11例染色体结构异常,无非整倍体胎儿。孤立软指标中的颈项软组织增厚、长骨短小以及多项软指标阳性的胎儿非整倍体的风险增高。结论:超声软指标阳性者提示胎儿非整倍体风险增加,染色体结构异常风险不增加。孤立软指标中的颈项软组织增厚、长骨短小以及多项软指标阳性的孕妇应行侵入性产前诊断。

221例超声结构畸形和软指标阳性胎儿的染色体分析

目的:分析胎儿结构畸形和阳性软指标的种类及数量与染色体异常的相关性,探讨超声检查对染色体异常的检出价值。方法:收集3年内超声发现胎儿结构畸形和软指标阳性而行染色体检查的病例221例,统计分析不同类型结构畸形和软指标中异常核型的检出结果。结果:胎儿结构畸形中染色体异常的发生率为30.39%(31/102),其中单发结构畸形、单发结构畸形伴单个软指标阳性及多发结构畸形中染色体异常的发生率分别为17.65%(9/51)、26.32%(5/19)和53.13%(17/32)。软指标阳性病例中染色体异常的发生率为5.04%(6/119),其中单个软指标阳性及多个软指标阳性的病例中染色体异常的发生率分别为3.33%(3/90)、10.34%(3/29)。单发结构畸形伴单个软指标阳性的病例中染色体异常的发生率与单发结构畸形相比,差异无统计学意义(χ2=0.65,P>0.05);多发畸形的胎儿染色体异常的发生率显著高于单发结构畸形(χ2=11.50,P<0.05);多发畸形的胎儿染色体异常的发生率与单发结构畸形伴单个软指标阳性的病例相比,差异无统计学意义(χ2=3.49,P>0.05)。当不考虑是否伴有软指标时,多发畸形的胎儿染色体异常的发生率显著高于单发结构畸形,差异有统计学意义(χ2=11.39,P<0.05)。多个软指标阳性的病例胎儿染色体异常的发生率与单个软指标阳性相比,差异无统计学意义(χ2=1.03,P>0.05)。结论:胎儿结构畸形与非整倍体染色体异常的关系密切,多发结构畸形时染色体异常的风险显著增加。多个软指标阳性的病例与单个软指标阳性相比,染色体异常的发生率差异无统计学意义。

超声软指标在产前诊断胎儿染色体异常中的价值

目的探讨超声软指标在产前诊断胎儿染色体异常中的价值。方法选取2010年1月到2011年4月间,到我院接受产前诊断超声检查的孕妇为研究对象,观察或测量以下超声软指标:鼻骨回声异常(NB)、心室内强回声点(EIF)、肠管强回声、脉络膜囊肿、轻度肾盂扩张,同时随访最终的染色体检查结果。结果在10603例孕妇中,有一项或多项超声软指标阳性的共有1741例,其中21-三体8例,18-三体8例。结论中孕期产前诊断超声筛查出2个或以上超声软指标异常,可更早提示胎儿染色体异常的可能性,降低染色体异常胎儿的漏诊率,并降低侵入性检查的比率。