BIG-Annotator:基因组测序数据高效功能注释及其在遗传诊断中的应用

近年来二代测序技术发展迅速,在精准医疗和遗传诊断上得到日益广泛的应用。对二代测序数据进行分析的一个核心环节是对遗传变异位点的识别和注释。基于此,本课题组开发了一个能高效对全基因组单核苷酸多态位点进行功能注释的软件——BIG-Annotator。该软件以JAVA语言编写,且提供多线程运行模式,运行更为高效,比现有的同类软件或流程提速10多倍,适用于人群队列研究、大样本全基因组关联分析等数据量庞大、时效性要求高的分析需求。同时,该软件还集成了目前常用的二代测序遗传变异注释数据库,以及临床数据解读与报告的标准指南(2015ACMG-AMP《解读报告标准指南》),并且增加了针对肿瘤组织遗传变异注释的信息。最后,通过两个研究实例具体说明该软件在遗传诊断中的应用。

BIM模型三维出图关键技术研究与应用

为解决BIM模型三维正向设计出图问题,基于MicroStation三维设计平台,通过二次开发方式系统研究成图及标注关键技术。通过提取剖切位置处模型切面、剖视范围内三维模型,实现剖面图底图绘制;通过将材料属性信息和剖面图关联,并配合预定义填充符号库,实现剖面图自动填充;通过将自定义数据结构在模型和图纸之间关联,实现图纸与模型联动更新;通过修改剖视图中前视范围内不可见边显示样式,实现二维剖视图中不可见边虚线显示;研发二、三维图面高程、坡比、桩号等快速标注、图框快速调用工具,实现快速成图。实例应用结果表明,该方法可明显提升基于BIM模型的二维图纸生成效率,适用直线型、折线型等不同剖面位置线图纸批量剖切,满足结构模型、地形模型、地质模型等同时剖切需求、不同出图比例图纸剖切要求、模型修改后图纸批量更新需求,研究方法和软件开发思路可为同类项目提供参考。

基于特征图网络和多种生物信息预测关键蛋白质的深度学习框架

针对生物实验识别关键蛋白质费时费力,使用计算方法预测关键蛋白质无法有效整合生物信息的问题,提出一个深度学习框架.首先利用网络拓扑结构、基因表达数据和GO(gene ontology)注释数据构建加权蛋白质相互作用网络;然后分别使用特征图网络和双向长短期记忆细胞从亚细胞定位数据、蛋白质复合物数据和基因表达数据中提取特征向量;最后将这些特征向量输入到任务学习层预测关键蛋白质.实验结果表明,相比于现有的计算方法,该方法预测性能更好.

花椒根腐病拮抗菌株W-1基因组测序及抑菌机理研究

【目的】分析贝莱斯芽孢杆菌(Bacillus velezensis)W-1的全基因组序列信息,探究其对花椒根腐病的生防机理,为该菌的高效开发和应用提供生物信息学基础,并为该菌开发为生物农药提供理论支持。【方法】采用三代PacBio平台测序技术对菌株W-1进行全基因组测序,并对测序结果进行基因功能注释和比较基因组学分析;采用菌丝生长速率法测定菌株W-1发酵液乙酸乙酯提取物对花椒根腐病病原菌菌丝形态、病原菌孢子悬浮液电导率和核酸含量的影响。【结果】菌株W-1基因组全长4166284 bp,GC含量为46.32%,其中编码蛋白基因4037个;GO、eggNOG和KEGG数据库中注释到的基因数分别为2935、3087和2185个;预测到菌株W-1能产生14种次级代谢产物合成基因簇,包括sur‐factin、butirosin A/butirosin B、planttazolicin、macrolactin H、bacilaene、fengycin、diffcidin、bacillibactin和bacilysin等9种已知基因簇及5种未知基因簇;菌株W-1特有的基因家族53个,特有基因414个,与模式菌株B.velezensis FZB42的亲缘关系较近。菌株W-1提取物对花椒根腐病病原菌菌丝生长具有明显的抑制作用,最小抑菌浓度(MIC)为4.50 mg/mL、最小杀菌浓度(MFC)为9.00 mg/mL。菌株W-1提取物可造成病原菌菌丝内含物外渗,在提取物浓度9.00 mg/mL处理10 h后,病原菌孢子悬浮液相对电导率比空白对照高57.63%、核酸含量比空白对照高64.91%。【结论】贝莱斯芽孢杆菌W-1能产生多种抗菌物质,其发酵液乙酸乙酯提取物可破坏花椒根腐病病原菌菌丝细胞膜的完整性,具有开发成生物农药的潜力,在花椒根腐病的绿色防控中具有良好的应用前景。

ASE-ERNIE:一种基于ERNIE的中文指令动作序列生成方法

中文结构灵活多样,同样的语义有多种表达方式,在中文指令过长或存在多组动作的情况下,家庭服务机器人很难正确理解并做出响应。此外,家庭环境的中文指令解析研究在数据方面仍然稀缺。现有的方法不能准确提取出指令中包含的全部动作序列。由此提出一种基于ERNIE方法的动作序列提取(ASE-ERNIE)模型来提取中文指令中的可执行动作序列,该模型通过动作类型和参数之间的关系提取指令信息,将动作序列的提取工作转化为序列标注任务。在指令中存在多组动作并且存在多个参数的情况下,依然能够提取出全部动作序列。通过实验验证了所提方法的有效性,动作序列提取任务的F 1值达到了80.37%。

人工智能囊胚形态评估数据集构建与质控专家共识

囊胚形态人工智能(AI)评估是AI医疗器械发展的新兴方向,也是AI在辅助生殖领域的重要应用。AI在新领域应用的起步阶段,数据集的构建与质控对产品质量有重要影响。目前,囊胚形态学AI评估在数据采集、标注、质控等方面尚未形成统一的规范。在参考AI医疗器械、辅助生殖医疗器械现有国家行业标准的基础上,本文以囊胚形态AI评估数据集为主题,对数据集构建与质控要求进行了探讨,对数据集质量特性进行了解析,旨在指导数据集制造责任方加强数据集全生命周期管理,更好地为产品研发、测试、临床试验等环节提供质量保障,助力产业发展。

基于Transformer的司法文书命名实体识别方法

命名实体识别是自然语言处理领域的关键任务之一,是实现下游任务的基础。目前针对司法领域的相关研究相对较少,司法系统的信息化和智能化转型仍有许多问题亟需解决。相比其他领域的文本,司法文书存在专业性强、语料资源少等局限,导致现有的司法文书识别结果较低。因此,从以下3方面开展研究:首先,提出了一种多标签层级迭代的文本标注方式,可以对原始司法文书文本进行自动化标注,同时有效地提升司法文书命名实体识别任务的实体识别效果;其次,提出了一种交融式的Transformer神经网络模型,对汉字固有属性的深层特征进行了充分利用,用于对司法文书进行命名实体识别;最后,对所提出的标注方法和模型与其他神经网络模型进行了对比实验。所提出的文本标注方式可以较为准确地实现司法文书的标注任务;同时,所提出的模型在通用数据集中相对于对照模型有较大的提高,并在司法领域数据集中取得了良好的效果。

基于自然标注的跨平台虚拟账号关联方法研究

随着大数据时代的到来,跨平台虚拟账号的关联成为网络监管领域亟待解决的问题。该文以微博、微信等用户文本数据为研究对象,通过对数据的抽样和人工标注,开展开放式社交平台中跨平台账号自然标注行为的量化分析,并由此提出基于用户自然标注的跨平台虚拟账号的关联方法。该方法针对自然标注特点,构建基于上下字词特征的虚拟账号识别的模型,并利用二分类的深度学习模型进行昵称和用户的同一认证,最终实现对跨平台虚拟账号的识别,识别准确率达到85%以上。

基于可调场景语义标注范围的家庭室内语义地图构建

针对家庭室内环境语义地图建图速度较慢和在门口场景语义标注易出现错误等问题,提出一种基于可调场景语义标注范围的家庭室内语义地图构建方法。首先根据YOLOv5s识别的物体大小赋予相应的场景置信度,基于该场景置信度设置阈值使得语义标注范围限制在机器人当前所在区域,确保场景切换时语义标注范围不会立即改变。然后基于人工势场虚拟力“引力斥力”原理,实现语义标注范围的扩大或缩小。最后结合阈值和动态语义标注范围,避免在门口场景中出现语义标注错误。实验结果表明:与Places205-VGG16神经网络建立家庭室内语义地图相比,所提方法平均效率和平均精准率分别提升了11.0%和7.8%,在家庭室内环境中具有一定的优越性。

基于自监督的主动标签清洗

主动标签清洗利用主动学习来进行标签噪声处理,以降低人工标注成本。现有的主动标签清洗方法仍然存在人工额外标注成本较高的问题,即挑选出的可疑样本中正确样本所占比例较高。为了缓解这一问题,提出了一种基于核心集的自监督主动标签清洗方法。首先利用自监督任务进行表征学习,随后将数据映射到特征空间中,并利用贪婪的K-Center集合覆盖方法挑选出可疑样本,最后根据不确定性筛选出标签噪声样本进行重标注。并同时考虑到了样本的代表性与不确定性,能够有效降低可疑样本中正确样本的比例。在含有不同比例标签噪声的公开数据集上的实验结果表明,在各迭代轮次中明显地降低了人工额外标注成本,同时也在一定程度上缓解了冷启动问题。此外,还通过消融实验证明了方法中自监督核心集采样模块和不确定性预测模块的有效性。

基于多层优选卷积的水声信号样本自动标注方法

针对深度学习在水声研究领域的应用中面临大数据量要求和现有样本量限制的问题,本文提出了一种多层优选卷积网络模型。通过基于相似度的优选方法选出最佳卷积核,以提取更具代表性的特征。利用探索层特征融合策略,叠加多层卷积输出,获取更全面的特征信息。采用约减策略优化模型,有效缩短运算时间。通过优选、特征融合和注意力机制,有效解决此类问题。实验结果表明,该模型在数据集上取得的最好的标注准确率为高基线模型1.12%;同时运行时间减少了43.5%。因此,该模型的使用提高了水声信号标注的准确率和效率。

基于大语言模型的中文科技文献标注方法

高质量的标注数据是中文科技文献领域自然语言处理任务的重要基石。针对目前缺乏中文科技文献的高质量标注语料以及人工标注质量参差不齐且效率低下的问题,提出一种基于大语言模型的中文科技文献标注方法。首先,制定适用于多领域中文科技文献的细粒度标注规范,明确标注实体类型以及标注粒度;其次,设计结构化文本标注提示模板和生成解析器,将中文科技文献标注任务设置成单阶段单轮问答过程,将标注规范和带标注文本填充至提示模板中相应的槽位以构建任务提示词;然后,将提示词注入到大语言模型中生成包含标注信息的输出文本,经由解析器解析得到结构化的标注数据;最后,利用基于大语言模型的提示学习生成中文科技文献实体标注数据集ACSL,其中包含分布在48个学科的10000篇标注文档以及72536个标注实体,并在ACSL上提出基于RoBERTa-wwm-ext的3个基准模型。实验结果表明,BERT+Span模型在长跨度的中文科技文献实体识别任务中表现最佳,F1值为0.335。上述结果可作为后续研究的测试基准。

吕才《阴阳书·历注》与唐历——具注历源起新说

唐太宗曾命吕才等人编修《阴阳书》,此书“历注”二卷被作为注历书长期使用,可以视作最早的注历书。梳理敦煌吐鲁番出土具注历与日本藏《大唐阴阳书》抄本后发现:一、《大唐阴阳书》抄本即《阴阳书》卷三十二、三十三“历注”部分,与出土唐至宋初具注历历注顺序、类目相同,内容相关;二、今存最早的具注历为唐高宗显庆三年具注历,晚于《阴阳书》,具注历阴阳历注内容应系从后者抄出。因此推断,具注历的产生与《阴阳书》有关,时间不早于太宗贞观十五年。

基于Yolov5的交通信号灯智能识别程序开发

交通信号检测是智能汽车识别交通环境的一项重要辅助技术,现有的算法能够解决单一交叉口环境下的信号检测问题,但需要在十字路口的复杂交通环境中提高算法的精度和干扰可靠性。文章以one-stage目标检测算法Yolov5的应用为研究基础,实现多场景下的交通信号灯自动检测与识别,使用Labeling进行图片标注,通过镜像、裁剪、反转、等运行增强数据集,不断地调参实验与迭代模型训练,目标检测精度达到80%。

宋人注杜的三种整理本考察

宋代杜诗学极盛,有“千家注杜”之誉。宋人对于杜诗的注释,是杜诗学史上的开创和奠基之作。上海古籍出版社出版的三种宋人杜诗注释的整理本,分别代表了古籍整理的三种类型:《杜诗赵次公先后解辑校》,是在原本散佚较多的情况下辑佚而成的整理著作;《新定杜工部草堂诗笺斠证》,是在原本基础上进行了正本清源、斠证发微、订讹掘隐工作,而与原本相较,成为了一种融合较多整理者见解的新著;《新刊校定集注杜诗》,则是恪守古籍整理规范,重在校点勘误、旨在恢复原貌的精审著作。

《钱注杜诗》整理刍议

《钱注杜诗》一向被认为是清代“集大成”杜诗注的源头与最具原创性的注本。比对宋注与钱注,发现钱注承袭宋注的内容占全书百分之七十以上,在观点原创性上超出宋注的内容不多;受文献搜集的限制,钱注未能全面掌握宋注,且对宋注颇多误解。在钱注并无整体原创性的前提下,其他直接或间接遵从钱注的清人代表注本(如仇、浦、杨等)对宋注的承袭问题也将逐次呈现。所以,杜诗研究应以宋代注本为起点,不应以清代注本为起点。

领域大语言模型下的古籍词性标注应用研究

[目的/意义]大语言模型的发展为古籍文本挖掘带来了新的思路,将大语言模型与古籍数字化、智能化相结合是新时代古籍工作的必经之路。[方法/过程]文章使用《左传》词性标注语料,通过数据清洗和预处理,构建了一批高质量的词性标注指令数据,在此基础上,分别使用500、1 000、2 000、5 000条数据对大语言模型进行指令微调,并在另外1 000条数据上进行性能测试。[结果/结论]实验结果表明,“荀子”系列模型在古籍文本词性标注任务上性能优于通用领域模型,在微调数据量达到5 000时,Xunzi-Baichuan2-7B模型表现出了最优性能,F1值达到81.67%。

重树经学典范:曹元弼“郑注配经”的思想要义

百年来中国人文学术与哲学思想的发展,在研究内容、态度、方法上均不断变化,在接受的同时亦自我调整。20世纪60、70年代“范式转移”的研究观念论开始大行其道,亦渗透进近40年来中国学术各类之中,与“新变”一词语义互参,成为当下学术思路不断求新求变的集体风尚,形成集中一偏的思想困局。相对于集大成式的学术高度的追求,无疑是背道而驰。以客观态度审视学术研究主体性的范式观念,本来早存在于中国经学的传统之中,透过范式的“会通”构成强大的学术人格魅力,以顶天立地的文化精神为时代缔构正面的建设力量,从而体现集体幸福的愿望,形成“立”的精神动力,与“范式转移”所导致的“破”,实在是两副照面。因此特别彰显民国时代以来,在学制“废经”而学术全面西化的时代情景中,于学制外所存在坚持不懈的终身治经之士如曹元弼,其全力重建经学的典范价值,坚持树立中国文化的恒常属性,重建中国文化的高尚情操。正视曹元弼“范式重建”的意义,无疑能增强社会上有所“立”的正面价值。

安乐哲《中庸》英译本中注释的哲学建构

对安乐哲(Roger T.Ames)《中庸》英译本中的注释进行了研究,发现译者运用了形音型、比照型、解释型和评价型4类注释,藉此阐明了译者源文本翻译的哲学基础,彰显了其术语翻译的中国哲学特色,凸显了中国古典哲学的现代意义,体现了《中庸》对中国古典哲学发展的重要性,并展示了丰硕的儒学研究成果。

电磁大数据自动化标注补全算法

针对实际应用中电子侦察数据存在的数据质量差、标注率低等问题,将多传感器数据自动化标注问题抽象为稀疏矩阵恢复问题,在多平台多类型待标注监测数据与低秩稀疏矩阵之间建立正确的语义映射,进而转化为求解优化问题,并基于凸秩最小化算法对目标函数进行迭代以求得最优解。仿真实验结果表明,算法模型在目标特征信息缺失率40%~50%的恶劣情况下,恢复矩阵与原始矩阵的的最小均方根误差维持在0.06左右,能够有效实现矩阵恢复与数据的自动化标注。