1836例孕中期唐氏综合征产前筛查与诊断的临床研究

目的探讨孕妇孕中期胎儿唐氏综合征(DS)为主的先天缺陷筛查的临床应用价值。方法应用时间分辨荧光免疫法测定1836例孕中期(15～20+6周)孕妇血清中甲胎蛋白(AFP)和游离β绒毛膜促性腺激素(freeβ-hCG)的浓度,应用Multicalc软件计算唐氏综合征风险度,风险切割值为1/270,对高风险孕妇进行羊水细胞染色体核型分析及B超检查进行确诊。结果孕15～20+6周孕妇血清AFP浓度随孕周的增加而增加,freeβ-hCG浓度随孕周的增加而减少。1836例孕妇中,共筛出高危孕妇118例,阳性率6.43%,其中唐氏征高危110例,有98例接受羊膜腔穿刺,占筛查DS高危孕妇的89.09%。发现胎儿染色体异常和其他异常共5例,假阳性率为6.15%。其中DS综合征1例,染色体平衡易位1例,经B超检查发现胎儿其他异常3例。结论孕中期产前筛查是预测异常胎儿和不良妊娠结局的重要指标。产前诊断是防止先天缺陷发生的重要手段之一。

唐氏综合症孕中期母血筛查及羊水诊断分析

目的探讨检测孕中期母血清中AFP,β-HCG浓度对筛查唐氏综合症胎儿的作用。方法利用微粒子酶免疫技术检测血清中甲胎蛋白(AFP)和绒毛膜促性腺激素(β-HCG)的浓度．结合各种影响因素,利用分析软件进行风险评估,再经羊水细胞染色体核型分析确诊。结果3617例孕中期孕妇接受筛查,唐氏综合症高危者219例,阳性率6．1%。219例高危者中的178例接受羊水染色体检查。共查出染色体异常6例,其中唐氏综合证3例。结论孕中期母血清中AFP,β-HCG的测定是一种无创性检测手段,对筛查唐氏综合症胎儿,减少其出生有重要意义。

产前超声筛查胎儿先天性心脏病的临床分析

目的:分析产前超声筛查胎儿先天性心脏病的意义与价值。方法:整理和分析本院产科2007年9月至2011年2月期间行产前胎儿超声心动图检查(FECG)的孕妇和胎儿资料共4 296例。本组病例均为孕20～41周,部分分娩前有高危倾向。超声筛查切面包括四腔心切面、左室流出道切面、右室流出道切面、三血管切面,计算不同切面诊断先天性心脏病的敏感性及特异性。以引产病理或产后新生儿超声心动图(ECG)作为对照标准。结果:4 296例产前胎儿超声心动筛查共发现先天性心脏病胎儿22例,其中复杂先天性心脏病合并心外畸形2例、单心室(SV)2例、心内膜垫缺损(ECD)2例、肺动脉狭窄(SP)3例、室间隔缺损(VSD)3例、肺动脉闭锁4例、三尖瓣下移畸形(Ebstein's)4例、法洛氏四联征(ToF)2例,阳性检出率为0.51%(22/4 296)。结论:采用胎儿超声心动图行产前筛查方法简便可靠,四腔心切面+三血管切面对胎儿先天性心脏病的产前超声筛查率较高,是检测胎儿先天性心脏病最主要的影像诊断方法。

孕中期1044例Down's综合征血清学筛查结果分析

目的：探讨孕中期母体血清标志物筛查Down’s综合征（DS）的临床应用价值。方法：应用化学发光免疫法测定孕中期（14-21周）孕妇1044例血清中甲胎蛋白（AFP）和游离8绒毛膜促性腺激素（free-β-HCG）的浓度，应用汉唐生物工程软件分析Down’s综合征的风险率，风险切割值为1／275，对高风险孕妇进行羊水细胞染色体核型分析确诊。结果：孕妇血清中AFP浓度随孕周的增加而增加，free-β-HCG的浓度随孕周的增加而减少。1044例孕妇中，共筛查出DS高危孕妇39例，临界1例，阳性率3．83％，其中17例接受羊膜腔穿刺，确诊胎儿Down’s综合征l例。≥35岁孕妇组高危率明显高于35岁以下的孕妇组（P〈O．01）。结论：孕中期产前筛查DS是预测胎儿异常和先天缺陷的重要措施。

产前系统超声检查对先天畸形的筛查效果评价

目的探讨产前进行系统超声检查对筛查先天畸形胎儿的临床意义。方法回顾性分析进行产前系统超声检查的2084例胎儿,对比分析超声检查胎儿先天畸形结果与产后诊断结果。结果产前系统超声检查先天畸形胎儿163例,产后临床确诊后显示,漏诊7例,临床诊断符合率为95.88%,其中单发畸形胎儿为159例,多发畸形11例。结论产前系统超声检查对于筛查先天畸形胎儿具有极为重要的意义,可降低新生儿畸形率及死亡率。