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Correlation between the Xba Ⅰ polymorphism of apoB gene and serum lipid profiles in Li ethnic group 被引量:2
1
作者 Yue-Li Liu Yun-Bo Zhang +5 位作者 Ying Li Rui-Lian Ma Wang-Wei Cai Li Lin-Jiang Tian-Song Wang Zhen Yao 《Asian Pacific Journal of Tropical Medicine》 SCIE CAS 2014年第1期63-66,共4页
Objective:To study correlation between the Xba I polymorphism of apoB gene and plasma lipid profiles in Li ethnic group.Methods:Total 1S1 cases of healthy Li people were recruited randomly by cluster sampling and 200 ... Objective:To study correlation between the Xba I polymorphism of apoB gene and plasma lipid profiles in Li ethnic group.Methods:Total 1S1 cases of healthy Li people were recruited randomly by cluster sampling and 200 Han people were recruited as control;blood was drawn to analyze Xba I polymorphism distribution of apoB gene and serum lipid levels.Results:There were lower serum total cholesterol(TC)and low density lipoprotein cholesterol(LDL-C)levels in serum of Li people;while,high density lipoprotein cholesterol(HDL-C),X^-/X^-genotype and X^+allele frequencies exhibited higher levels than Han people.Interestingly,HDL-C level was reduced,while LDL-C level was enhanced in subjects carrying heterozygous(X^-/X^-)genotype compared to homozygous(X^-/X^-)genotype.Additionally,there were no difference in serum level of triglyceride,TC,apoprotein A(apo A)and apoprotein B(apo B)between Li and Han people,the same results were showed between X^-/X^+and X^-/X^-genotype carriers.Conclusions:XbaⅠpolymorphism of apoB gene is correlated to the profiles of serum lipid level,X^-/X^+genotype carriers are phenotyped with higher LDL-C level and lower level of HDL-C in Li ethnic group. 展开更多
关键词 Xba I POLYMORPHISM apob gene LIPID profile LI ETHNIC group
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PRKN基因合并APOB基因突变的早发型帕金森病1例
2
作者 邴诗佳 易霞 唐湘祁 《中南大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2024年第4期637-642,共6页
帕金森病的发病率位居神经系统退行性疾病的第二,仅次于阿尔茨海默病。早发型帕金森病(early-onset Parkinson’s disease,EOPD)指50岁前出现首发症状的帕金森病。EOPD与基因突变有一定的关系,并有独特的临床特征。本文报告1例PRKN基因... 帕金森病的发病率位居神经系统退行性疾病的第二,仅次于阿尔茨海默病。早发型帕金森病(early-onset Parkinson’s disease,EOPD)指50岁前出现首发症状的帕金森病。EOPD与基因突变有一定的关系,并有独特的临床特征。本文报告1例PRKN基因合并APOB基因突变的EOPD,该患者于28岁时出现行走不稳的首发症状,后续出现动作迟缓、四肢震颤等症状。体格检查示:面具脸,慌张步态,双上肢肌张力齿轮样增高。总胆固醇6.48 mmol/L,低密度脂蛋白胆固醇4.13 mmol/L。PRKN基因外显子5缺失,外显子7点突变[c.850G>C(p.Gly284Arg)];APOB基因外显子26点突变[c.10579C>T(p.Arg3527Trp)]。根据上述临床表现及检查结果,该患者被诊断为EOPD。PRKN基因的复合杂合突变及PRKN基因合并APOB基因突变均为首次报道,这丰富了EOPD的基因突变类型谱。 展开更多
关键词 早发型帕金森病 四肢震颤 PRKN基因 apob基因
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广东汉族人载脂蛋白B(apoB)基因3′端VNTR的遗传多态性研究 被引量:9
3
作者 罗超权 郭俊明 +2 位作者 杨英浩 伍新尧 刘煦文 《生物化学杂志》 CSCD 1993年第4期485-489,共5页
随机抽提100例无血缘关系的广东汉族人的血痕DNA,用PCR法扩增载脂蛋白B(apolipoprotein B apoB)基因3′端的VNTR,共检出19个等位基因,片段大小分布在510~1200bp之间,等位基因频率为0.005—0.195,杂合度为88.80%,父权排除率为0.6395,... 随机抽提100例无血缘关系的广东汉族人的血痕DNA,用PCR法扩增载脂蛋白B(apolipoprotein B apoB)基因3′端的VNTR,共检出19个等位基因,片段大小分布在510~1200bp之间,等位基因频率为0.005—0.195,杂合度为88.80%,父权排除率为0.6395,其等位基因数目及频率分布均与英国白种人的有差异。家系分析表明扩增片段按孟德尔方式遗传。本实验证实了apoB基因3′端VNTR的高度多态性和高度杂合性。 展开更多
关键词 载脂蛋白类 基因 汉族 遗传多态性
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ApoB与UCP基因间上位效应对鸡腹脂性状影响的遗传学分析 被引量:9
4
作者 户国 王守志 +4 位作者 张森 陈维星 刘爽 田建伟 李辉 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2010年第1期59-66,共8页
已有研究表明,上位效应在畜禽重要复杂经济性状的表型形成过程中发挥重要作用。文章选取对肉鸡7周龄腹脂率有显著影响的载脂蛋白B(Apoliprotein B,ApoB)基因T123G位点与解耦连蛋白(Uncoupling protein,UCP)基因C1197A位点,在东北农业大... 已有研究表明,上位效应在畜禽重要复杂经济性状的表型形成过程中发挥重要作用。文章选取对肉鸡7周龄腹脂率有显著影响的载脂蛋白B(Apoliprotein B,ApoB)基因T123G位点与解耦连蛋白(Uncoupling protein,UCP)基因C1197A位点,在东北农业大学肉鸡高、低腹脂双向选择品系8、9、10世代内检测这两个SNPs的多态性并利用Natural and Orthogonal InterActions(NOIA)模型分析二者之间的上位效应对7周龄腹脂率的影响。结果表明,在高脂系内这两个位点之间存在着对7周龄腹脂率有显著影响的上位效应组分(P<0.05),并且在连续多世代选育过程中仍能持续稳定存在;同时,在低脂系中二者之间各上位效应组分对腹脂率均无影响(P>0.05)。此结果意味着,至少在高脂系内,腹脂率的遗传受到这两个基因间上位效应的影响;同时提示两系间脂肪性状QTL或重要候选基因功能位点之间不同的遗传互作模式可能是引起这两个品系腹脂性状巨大表型差异的重要影响因素之一。 展开更多
关键词 脂肪 基因互作 apob UCP SNP
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ApoB基因多态性与北京房山地区汉族人群脑卒中相关性分析 被引量:2
5
作者 陈廓 肖占森 +5 位作者 窦会东 侯淑琴 刘岳峰 陶晓明 李峰 邱长春 《基础医学与临床》 CSCD 北大核心 2010年第7期683-688,共6页
目的探讨ApoB基因多态性与北京房山地区汉族人群脑卒中的关系。方法采取横断面病例-对照相关分析方法。用多聚酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)及直接测序技术检测ApoB基因第26外显子C7673T位点和第1外显子5′端信号肽区9 bp... 目的探讨ApoB基因多态性与北京房山地区汉族人群脑卒中的关系。方法采取横断面病例-对照相关分析方法。用多聚酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)及直接测序技术检测ApoB基因第26外显子C7673T位点和第1外显子5′端信号肽区9 bp插入/缺失的基因型。汉族脑卒中患者547例(脑栓塞446例,脑出血81例);正常对照者886例。结果 ApoB基因C7673T位点和5′端信号肽区插入/缺失位点基因型均符合Hardy-Weinberg平衡定律,P值分别为0.6293和0.5359。ApoB基因C7673T位点的CC基因型和C等位基因频率在女性中栓塞组较对照组明显降低(P<0.01),而与男性脑卒中无关。5′端信号肽区插入/缺失位点,Ⅱ基因型频率在男性中脑出血组较对照组明显降低(P<0.01)。Ⅱ基因型和Ⅰ等位基因频率在男性中栓塞组较对照组明显降低(P<0.01);Ⅱ基因型和Ⅰ等位基因频率在女性中也有同样的趋势(P<0.01,P<0.05)。结论 ApoB基因C7673T位点多态性与房山地区汉族人群女性脑卒中相关,5′端信号肽区9 bp插入/缺失多态性与房山地区汉族人群中脑卒中易感相关。 展开更多
关键词 apob基因 脑卒中 脑出血 脑栓塞 多态性
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中国人内源性高甘油三酯血症中ApoB基因第26外显子XbaI多态性分析 被引量:2
6
作者 宫立国 刘晓茹 +2 位作者 邱广斌 李海峰 崔娴维 《中国实验诊断学》 2003年第4期306-308,共3页
目的 对中国人内源性高甘油三酯血症 (hypertriglyceridemics ,HTG)中ApoB基因第 2 6外显子XbaI多态性进行分析。方法 采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)方法 ,对沈阳地区 115名HTG患者及 15 0名血脂正常健康成人Apo... 目的 对中国人内源性高甘油三酯血症 (hypertriglyceridemics ,HTG)中ApoB基因第 2 6外显子XbaI多态性进行分析。方法 采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)方法 ,对沈阳地区 115名HTG患者及 15 0名血脂正常健康成人ApoB基因第 2 6外显子XbaI多态性进行分析 ;同时测定血脂及载脂蛋白水平 ,分析ApoB基因XbaI多态性对血脂及载脂蛋白水平的影响。结果 正常对照组及HTG组中基因型均以X -X -为主。HTG组X +等位基因分布频率及X +X -基因型分布频率均显著高于对照组 (13.5 %vs 4 .0 % ,P <0 .0 1;2 5 .2 %vs 8.0 % ,P <0 .0 1)。HTG组中 ,X +X -基因型者TG、TC、LDL C、ApoB水平均高于X -X -基因型者 (TG、ApoB水平P <0 .0 5 ;TC、LDL C水平P <0 .0 1)。结论 ApoB基因第 2 6外显子XbaI多态性与中国人内源性高甘油三酯血症的遗传易感性有一定关联 ,X +等位基因的存在可能是中国人HTG发生的一个重要因素。 展开更多
关键词 中国人 内源性高甘油三酯血症 apob基因 26外显子 XBAI 多态性 分析
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ApoB、ApoE基因多态性与血脂异常的关系及运动训练的影响 被引量:3
7
作者 张培珍 田野 《体育科学》 CSSCI 北大核心 2006年第10期65-69,共5页
载脂蛋白基因多态性与血脂异常的关系备受人们关注。综述了载脂蛋白B(A poB)和载脂蛋白E(A poE)基因多态性与血脂异常的关系、A poE基因多态性对运动训练引起的血脂改善的影响方面的研究进展。A poB基因X baI、E coR I多态性和A poE多... 载脂蛋白基因多态性与血脂异常的关系备受人们关注。综述了载脂蛋白B(A poB)和载脂蛋白E(A poE)基因多态性与血脂异常的关系、A poE基因多态性对运动训练引起的血脂改善的影响方面的研究进展。A poB基因X baI、E coR I多态性和A poE多态性可能作为血脂增高的内在易感因素,在一定程度上影响体内脂质代谢;A poE多态性影响血脂对运动训练的反应,且运动训练引起的血脂水平改变在不同基因型间存在种族和性别差异。 展开更多
关键词 血脂 运动 载脂蛋白B 载脂蛋白E 基因 多态性
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Association of the Apolipoprotein B Gene Polymorphisms With Essential Hypertension in Northern Chinese Han Population 被引量:4
8
作者 WEI-YAN ZHAO JIAN-FENG HUANG +5 位作者 LAI-YUAN WANG HONG-FAN LI PENG-HUA ZHANG QI ZHAO SHU-FENG CHEN DONG-FENG GU 《Biomedical and Environmental Sciences》 SCIE CAS CSCD 2007年第3期260-264,共5页
Objective To study the association of the apolipoprotein B gene polymorphisms with essential hypertension in Northern Chinese Han population. Methods XbaI and EcoRl polymorphisms of the apolipoprotein B (APOB) gene ... Objective To study the association of the apolipoprotein B gene polymorphisms with essential hypertension in Northern Chinese Han population. Methods XbaI and EcoRl polymorphisms of the apolipoprotein B (APOB) gene were genotyped by polymerase chain reaction (PCR) and restriction fragment-length polymorphism (RFLP) method in 503 unrelated hypertensive patients and 490 healthy controls recruited from international collaborative study of cardiovascular disease in Asia (InterAsia). Results The difference in the genotypic distributions could be neglected across the groups. The prevalence of X+ allele in healthy controls (4.8%) was less frequent in Chinese, and there was no significant difference in the frequency of the X+ allele between cases (5.7%) and controls (P=0.38). The observed E- allele frequencies were closely similar among groups (5.9% in cases vs 5.0% in controls, P=0.39). Logitstic regression analyses revealed that the lack of association still persisted after adjustment of other environmental factors. Haplotype analysis showed that X-E+ was most frequent and no haplotype could significantly contribute to essential hypertension. Conclusion The APOB gene XbaI and EcoRI polymorphisms are not associated with essential hypertension in the Northern Chinese Han population. Future studies on single nucleotide polymorphisms in larger samples are needed to further investigate the possible contribution of the APOB gene to essential hypertension. 展开更多
关键词 Essential hypertension apob gene POLYMORPHISMS Case-control study
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鸡ApoB基因多态位点与生长和体组成性状的相关性研究 被引量:7
9
作者 陈维星 王守志 李辉 《东北农业大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2009年第2期60-64,共5页
载脂蛋白B(Apolipoprotein B,ApoB)是血浆脂蛋白的主要成分,对脂类代谢具有重要的调控作用。本研究以东北农业大学高、低腹脂双向选择品系第9世代仔鸡为试验材料,对鸡ApoB基因进行SNP检测,分析ApoB基因多态性与生长和体组成性状的关系... 载脂蛋白B(Apolipoprotein B,ApoB)是血浆脂蛋白的主要成分,对脂类代谢具有重要的调控作用。本研究以东北农业大学高、低腹脂双向选择品系第9世代仔鸡为试验材料,对鸡ApoB基因进行SNP检测,分析ApoB基因多态性与生长和体组成性状的关系。根据鸡基因组测序结果提供的SNP,发现鸡ApoB基因5′调控区的-112A>G、3′调控区的9 bp插入缺失以及exon26上T>G的同义突变3个突变位点在研究群体中存在多态性。统计分析结果表明,5′调控区的-112A>G突变位点和3′调控区的插入缺失突变位点对7周龄体重和屠体重有显著影响(P<0.05),exon26上T>G对屠体重有显著影响(P<0.05),对7周龄体重有一定的影响(P<0.01)。本研究首次推测ApoB基因可能是影响鸡体重的主效基因或与影响该性状的主效基因紧密连锁。 展开更多
关键词 apob SNP 体重 主基因
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鸡apoB基因T123G多态位点与生长和体组成性状的相关性研究 被引量:7
10
作者 张森 石慧 李辉 《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2006年第12期1264-1268,共5页
载脂蛋白B(apoliprotein B,apoB)在能量的转运和代谢过程中具有重要作用,是研究生长和体组成性状的重要候选基因。以东北农业大学高、低腹脂双向选择品系第8世代仔鸡为试验材料,对鸡apoB基因进行SNP检测,探讨apoB基因与生长和体组成性状... 载脂蛋白B(apoliprotein B,apoB)在能量的转运和代谢过程中具有重要作用,是研究生长和体组成性状的重要候选基因。以东北农业大学高、低腹脂双向选择品系第8世代仔鸡为试验材料,对鸡apoB基因进行SNP检测,探讨apoB基因与生长和体组成性状(尤其是体脂)的关系。本研究通过测序的方法在apoB基因26外显子上发现SNP(T→G),相关性研究结果表明该突变位点对1周龄体重、3周龄体重、7周龄腹脂重和腹脂率有显著影响(P<0.05)。对于1周龄体重,基因型为GT的个体显著高于GG个体;而3周龄体重,基因型为TT和GT的个体显著高于GG个体;对于腹脂重和腹脂率,TT基因型个体显著高于GT和GG基因型个体(P<0.05)。群体遗传学分析表明该位点的基因型在两系间差异显著(P<0.05)。因此初步推断apoB基因可能是控制生长发育、腹脂沉积的主基因或与主基因紧密连锁。 展开更多
关键词 apob SNP 腹脂 体重 主基因
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AGT、ApoB、ApoE、MTHFR、eNOS基因多态性与昆明地区冠心病的关系 被引量:3
11
作者 马娟 陈吉丽 《山东医药》 CAS 2013年第10期16-19,共4页
目的探讨昆明地区冠心病与基因多态性的关系及基因—基因交互作用。方法选择冠心病患者89例(冠心病组)、无冠脉病变患者78例(对照组),采用基因芯片技术检测两组血管紧张素原(AGT)M235T、载脂蛋白B(ApoB)XbaI、载脂蛋白E(ApoE)112/158、... 目的探讨昆明地区冠心病与基因多态性的关系及基因—基因交互作用。方法选择冠心病患者89例(冠心病组)、无冠脉病变患者78例(对照组),采用基因芯片技术检测两组血管紧张素原(AGT)M235T、载脂蛋白B(ApoB)XbaI、载脂蛋白E(ApoE)112/158、亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C667T及内皮型一氧化氮合酶(eNOS)D298E 5个冠心病基因多态性,分析单个基因多态性与冠心病的关系,以及5个基因之间的基因—基因交互作用。结果①冠心病组eNOS D298E位点的基因型分布、等位基因频率及MTHFR C667T位点的等位基因频率与对照组比较差异无统计学意义(P均>0.05);AGT M235T、ApoB XbaI、ApoE 112/158及MTHFR C667T等位点的基因型分布与对照组比较差异有统计学意义(P均<0.05);AGT M235T、ApoB XbaI、ApoE 112/158等位点的等位基因频率与对照组比较差异有统计学意义(P<0.05)。②冠心病组5个基因位点共有3种交互作用模型出现,分别是两位点AGT M235T-ApoE 112/158、三位点AGT M235T-ApoE 112/158-ApoB XbaI和四位点AGT M235T-ApoE112/158-ApoB XbaI-eNOS D298E。其中四位点AGT M235T-ApoE 112/158-ApoB XbaI-eNOS D298E模型的交叉验证一致性系数最大(10/10),为最佳模型。结论①AGT M235T、ApoB XbaI、ApoE 112/158和MTHFR C667T等位点的基因多态性与冠心病的发生密切相关,eNOS D298E基因多态性与冠心病发病的相关性尚待进一步确定。②不排除冠心病易感基因间存在基因—基因交互作用的可能性。 展开更多
关键词 冠状动脉疾病 AGT apob APOE MTHFR ENOS MDR 基因-基因交互作用
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APOA4/C3基因簇及APOB基因多态性与新疆哈萨克族血脂异常的关系
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作者 张伟 马晓磊 +6 位作者 张凌云 周婷 蒋松柏 廖新慧 王岳 吴静 黄刚 《石河子大学学报(自然科学版)》 CAS 北大核心 2018年第5期587-594,共8页
目的研究新疆哈萨克族APOA4/C3(Apolipoprotein A4/C3,APOA4/C3)基因簇和APOB(Apolipoprotein B,APOB)基因与血脂异常的相关性。方法采用病例对照研究,按照纳入和排除标准随机纳入哈萨克族血脂异常组268例、对照组243例作为研究对象。... 目的研究新疆哈萨克族APOA4/C3(Apolipoprotein A4/C3,APOA4/C3)基因簇和APOB(Apolipoprotein B,APOB)基因与血脂异常的相关性。方法采用病例对照研究,按照纳入和排除标准随机纳入哈萨克族血脂异常组268例、对照组243例作为研究对象。运用连接酶检测反应(Ligase Detection Reaction,LDR)技术进行单核苷酸多态(Single Nucleotide Polymorphism,SNP)分型。采用SPSS22.0统计软件包和SHEsis软件对数据资料行统计学处理和分析。结果(1)APOA4 rs5104、APOC3 rs734104、rs5128、APOB rs693四个SNP位点符合Hardy-Weinbreg平衡(P均>0.05)。(2)两组对比,APOA4 rs5104、APOC3 rs734104、rs5128、APOB rs693基因型和等位基因频率明显不同(P均<0.05)。(3)APOA4 rs5104 AG、GG或AG+GG基因型携带者患血脂异常的风险分别是AA基因型携带者的1.727、2.220、1.808倍,G等位基因携带者的血脂异常的风险是A等位基因的1.594倍。APOC3 rs734104 CT或CT+CC基因型携带者患血脂异常的风险分别是TT基因型携带者的1.574、1.621倍,C等位基因携带者的血脂异常的风险是T等位基因的1.457倍。APOC3 rs5128 CG、CC或CG+CC基因型携带者患血脂异常的风险分别是GG基因型携带者的1.917、2.135、1.959倍,C等位基因携带者的血脂异常的风险是G等位基因的1.680倍。APOB rs693 CT或CT+TT基因型携带者患血脂异常的风险分别是CC基因型携带者的0.408、0.399倍,T等位基因携带者的血脂异常的风险是C等位基因的0.443倍。(4)单倍型为ATGT者,患血脂异常的风险明显较低,差异有统计学意义(P﹤0.05),而GCCC患血脂异常的风险明显升高,差异有统计学意义(P﹤0.05)。结论新疆哈萨克族APOA4/C3基因簇及APOB基因多态性与血脂异常有关,进一步的研究仍是必要的。 展开更多
关键词 APOA4/C3基因簇 apob基因 血脂异常 哈萨克族
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维吾尔族、汉族胆固醇结石与ApoB基因多态性的研究
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作者 陈敏 张涛 +2 位作者 克力木.阿不都热依木 张成 阿丽叶古丽.艾皮热 《新疆医科大学学报》 CAS 2015年第4期432-436,441,共6页
目的探讨胆固醇结石与Apo B基因多态性之间的关系,以及是否存在维吾尔族(维族)与汉族间的差异。方法采用前瞻性病例-对照研究方法,选择2010年3月-2013年8月在新疆维吾尔自治区人民医院接受手术治疗并经手术证实为胆固醇结石患者189例(... 目的探讨胆固醇结石与Apo B基因多态性之间的关系,以及是否存在维吾尔族(维族)与汉族间的差异。方法采用前瞻性病例-对照研究方法,选择2010年3月-2013年8月在新疆维吾尔自治区人民医院接受手术治疗并经手术证实为胆固醇结石患者189例(胆结石组),其中维族99例,汉族90例。对照组为年龄和性别与胆结石组相匹配的同期在我院体检中心接受健康体检者,其中维族93例,汉族97例。采用SNa Pshot SNP分型技术进行Apo B基因分型,分析两组Apo B基因rs520354、rs1367117位点基因型及等位基因分布频率及其维、汉族间的差异。结果 (1)胆结石组中,汉族Apo B基因rs520354位点少见基因型AA频率明显高于维吾尔族,差异有统计学意义(χ2=11.028,P<0.05);而对照组中GG、GA、AA基因型频率未见维、汉族间差异(χ2=1.799,P>0.05);两组rs520354等位基因分布频率均未见维、汉族间差异。两组rs1367117位点基因型和等位基因分布频率均未见维、汉族间差异(P>0.05)。(2)汉族胆结石组Apo B基因rs520354少见基因型AA频率明显高于对照组,差异有统计学意义(χ2=6.460,P<0.05);而维吾尔族中,rs520354基因型频率未见两组间差异(P>0.05);维、汉族rs520354等位基因分布频率均未见两组间的差异;维族和汉族rs1367117位点基因型和等位基因分布频率均未见两组间差异(P>0.05)。结论胆结石患者Apo B基因rs520354多态性存在维汉民族间差异,Apo B基因rs520354多态性可能和汉族胆固醇结石相关。Apo B基因rs1367117多态性可能和胆固醇结石无关,且未见维汉民族间差异。但需要进一步增加样本含量及多中心研究来进一步证实。 展开更多
关键词 APO B 胆固醇结石 基因多态性
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apoB基因EcoRI、XbaI位点和apoAI基因-75bp、+83bp位点多态性的联合作用与哈萨克族人群血脂异常的关系
14
作者 黄刚 热合曼 +1 位作者 钟华 迟晔虹 《临床内科杂志》 CAS 2011年第9期634-636,共3页
目的分析载脂蛋白B(apoB)基因EcoRI、XbaI位点和载脂蛋白AI(apoAI)基因一75bp、+83bp位点多态性与哈萨克族人群血脂异常的关系。方法采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析法检测225例哈萨克族血脂异常患者和187例哈萨克族... 目的分析载脂蛋白B(apoB)基因EcoRI、XbaI位点和载脂蛋白AI(apoAI)基因一75bp、+83bp位点多态性与哈萨克族人群血脂异常的关系。方法采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析法检测225例哈萨克族血脂异常患者和187例哈萨克族正常对照者各个位点多态性,并分析其多种联合与血脂异常之间的关系。结果(1)两组各基因型联合的总体分布不同(P〈0.05),基因型联合7频率在两组之间比较(19.1%vs11.2%)差异有统计学意义(P〈0.05)。(2)血脂异常组中基因型联合7的患者apoB、甘油三酯、总胆固醇水平显著高于其余基因型联合(联合1~6)的平均水平,apoAI、apoAI/apoB水平显著低于其余基因型联合的平均水平;同时此类患者的LDL—C显著低于基因型联合4,apoAI/apoB显著高于基因型联合4;而且其apoAI/apoB、HDL-C显著低于基因型联合1。(3)对照组基因型联合7的HDL-C、apoAI/apoB显著低于基因型联合1—6的平均水平,LDL—C显著高于基因型联合1~6平均水平;其HDL.C、apoAI/apoB显著高于基因型联合4;apoAI/apoB显著低于基因型联合1。结论基因型联合7与新疆石河子地区哈萨克族人群血脂异常相关,其机制可能与基因变异引起apoB、apoAI/apoB的变化等有关,且血脂紊乱可能始于基因变异引起的apoAI/apoB的变化。基因型联合4可能与哈萨克族人群血脂异常相关,基因型联合1可能预防血脂异常的发生。 展开更多
关键词 载脂蛋白B 载脂蛋白AI 基因多态性 血脂异常 哈萨克族
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ApoB基因多态性与新疆维吾尔族胆结石的相关性研究
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作者 陈敏 张涛 +2 位作者 克力木.阿不都热依木 张成 阿丽叶古丽.艾皮热 《新疆医学》 2015年第2期171-175,共5页
目的:探讨ApoB基因多态性与新疆维吾尔族胆结石之间的关系。方法:采用前瞻性病例-对照研究方法,自2010年3月至2013年6月,收集在我院接受手术治疗的胆结石组:维吾尔族79例;正常对照组为年龄和性别与胆结石组相匹配的健康志愿者(同期在我... 目的:探讨ApoB基因多态性与新疆维吾尔族胆结石之间的关系。方法:采用前瞻性病例-对照研究方法,自2010年3月至2013年6月,收集在我院接受手术治疗的胆结石组:维吾尔族79例;正常对照组为年龄和性别与胆结石组相匹配的健康志愿者(同期在我院体检中心接受健康体检者):维吾尔族53例。采用SNa Pshot SNP分型技术进行Apo B基因分型,分析基因型分布在胆结石组和健康组间的差异。结果:Apo B基因等位基因频率和基因型频率在新疆维吾尔族胆结石组和对照组间无显著性差异(P>0.05)。结论:Apo B基因多态性与新疆维吾尔族胆结石不相关。但需要进一步增加样本含量及多中心研究来进一步证实。 展开更多
关键词 apob 胆结石 基因多态性
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鸡Apob基因组织表达与CRISPR/Cas9敲除系统的构建 被引量:3
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作者 吉琳 杨秋月 +4 位作者 方斐旻 窦虹 郁建锋 徐璐 顾志良 《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2021年第3期630-640,共11页
旨在探究Apob基因在鸡肝脂质代谢过程中的功能。本研究对鸡Apob蛋白进行理化性质分析;利用RT-qPCR检测Apob基因在4周龄黄羽肉鸡组织中的表达情况,每组设置3个重复,进行3次平行试验。根据鸡Apob蛋白关键结构域,在Apob基因外显子设计3对sg... 旨在探究Apob基因在鸡肝脂质代谢过程中的功能。本研究对鸡Apob蛋白进行理化性质分析;利用RT-qPCR检测Apob基因在4周龄黄羽肉鸡组织中的表达情况,每组设置3个重复,进行3次平行试验。根据鸡Apob蛋白关键结构域,在Apob基因外显子设计3对sgRNA,构建Cas/gRNA载体;将重组质粒转染DF-1细胞后,利用T7核酸内切酶I(T7 endonuclease I,T7EI)酶切法和TA克隆测序法筛选敲除活性位点并计算敲除效率。利用RT-qPCR检测基因敲除后亚克隆细胞中Apob基因mRNA表达情况。结果表明,鸡Apob的相对分子质量为523.356 ku,平均亲水性为-0.300,为稳定的蛋白质,并且该基因主要在鸡的肝、肾和小肠组织表达。敲除载体转染至DF-1细胞后,T7EI酶切发现,Cas/gRNA6、Cas/gRNA7和Cas/gRNA8三个位点均可发挥敲除活性,TA克隆测序结果表明,三者的敲除效率分别为33.3%、65%和80%。同时,RT-qPCR结果显示,转染Cas9/gRNA7、Cas9/gRNA6、Cas9/gRNA8的细胞中Apob基因mRNA表达水平约分别下调99.96%(P<0.01)、85%(P<0.01)、47%(P<0.05)。综上所述,本研究揭示了鸡Apob基因在组织中的表达特点和蛋白的理化性质;成功构建了鸡Apob基因CRISPR/Cas9敲除载体,并筛选出最佳敲除位点,获得了Apob基因敲除的亚克隆细胞,为进一步探索Apob基因在鸡肝中的功能奠定了基础。 展开更多
关键词 apob基因 CRISPR/Cas9 脂质代谢
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APOB rs515135位点多态性在北方汉族人群中的分布及与血脂水平相关性研究
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作者 于霞 谭晓华 +4 位作者 王保东 王小波 林建潮 李金涛 杨磊 《石河子大学学报(自然科学版)》 CAS 2011年第4期461-464,共4页
为研究APOB rs515135位点多态性在北方汉族人群中的分布情况及其与血脂水平的相关性。采用MALDI-TOF MS方法对540例高脂血症患者和261例正常对照者的APOB基因rs515135位点的单核苷酸多态性进行基因分型检测,采用酶法测定血脂水平。结果... 为研究APOB rs515135位点多态性在北方汉族人群中的分布情况及其与血脂水平的相关性。采用MALDI-TOF MS方法对540例高脂血症患者和261例正常对照者的APOB基因rs515135位点的单核苷酸多态性进行基因分型检测,采用酶法测定血脂水平。结果显示:APOB基因rs515135位点的GG、GA、AA3种基因型在高脂血症组的频率分别为83.0%、16.5%、0.6%,在正常对照组中的频率分别为76.6%、21.8%、1.5%,在两组人群中的分布无显著性差异(P>0.05),等位基因G、A在病例组和对照组中分布频率分别为91.2%、8.8%和87.5%、12.5%,其中A等位基因频率在两组人群中的分布有统计学意义(P<0.05),OR值为0.678,说明A等位基因为高脂血症的保护性因素。rs515135位点在人群中的分布符合Hardy-Weinberg平衡,具有较好的人群代表性。由此可知,APOB基因rs515135位点的基因型在中国汉族人群中的分布无差异,其中A等位基因的分布有差异,是高脂血症的保护性因素。 展开更多
关键词 apob基因 高脂血症 单核苷酸多态性 等位基因 血脂水平
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ApoB基因XbaⅠ多态性与脑梗塞关系的病例对照研究 被引量:1
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作者 高瞻 沈靖 +3 位作者 谈永飞 邵亚农 杨松 姚才良 《江苏卫生保健》 2001年第3期8-10,共3页
应用分子生物学技术结合流行病学病例对照方法,对60例脑梗塞病例进行了环境和遗传病因探讨。结果表明:我国不同地区人群XbaⅠX~+等位基因(突变型)频率差异明显,南方人群显著高于北方人群2~9倍,但与南北方的脑卒中死亡... 应用分子生物学技术结合流行病学病例对照方法,对60例脑梗塞病例进行了环境和遗传病因探讨。结果表明:我国不同地区人群XbaⅠX~+等位基因(突变型)频率差异明显,南方人群显著高于北方人群2~9倍,但与南北方的脑卒中死亡率不一致,说明 X~+等位基因对脑卒中的保护作用较弱,可被高暴露的环境危险因素所修饰和掩盖;首次报道了我国农村人群 XbaIX~+突变型等位基因的频率为 0.083;与脑梗塞发病关系的分析发现:X-X~ +基因型者患脑梗塞的危险性较低(OR=0.56),但本研究尚未达到显著性水平;多因素Logistic回归分析可见:X-X~+基因型的保护性作用次于饮果酒和HDL-C,但本研究尚未达显著性水平;将所有因素进入模型拟合时,显示脑梗塞重要的危险因素仍是舒张压、LDL-C和Lp(a)等。 展开更多
关键词 apob Xba Ⅰ基因多态性 脑梗塞 病例对照研究
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青海回族女性ApoB基因多态性与乳腺癌相关性
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作者 朱雪玲 赵婧 +4 位作者 李萧 种晓艺 巩海凤 杨生玺 苏占海 《中国高原医学与生物学杂志》 CAS 2017年第1期39-43,共5页
目的探讨青海地区回族女性Apo B基因516位C/T基因多态性与乳腺癌的相关性。方法采用PCR方法扩增87例乳腺癌回族女性及50例正常回族女性的Apo B基因,用EarⅠ限制性核酸内切酶切割目的基因,鉴定乳癌组与对照组Apo B基因516位C/T基因的基... 目的探讨青海地区回族女性Apo B基因516位C/T基因多态性与乳腺癌的相关性。方法采用PCR方法扩增87例乳腺癌回族女性及50例正常回族女性的Apo B基因,用EarⅠ限制性核酸内切酶切割目的基因,鉴定乳癌组与对照组Apo B基因516位C/T基因的基因型并计算各组等位基因频率,比较两组基因型及等位基因频率分布的差异,分析青海地区回族女性Apo B基因516位C/T基因多态性与其乳腺癌发生的相关关系。结果乳癌组中CC、CT、TT型基因型频率分别为69.0%、19.5%、11.5%,对照组中分别为90.0%、4.0%、6.0%,两组中基因型分布存在差异(P<0.05),乳癌组中TT、CT基因型的个体多于对照组;乳癌组中C、T等位基因频率分别为78.7%、21.3%,对照组中C、T等位基因频率分别为92.0%、8.0%,两组中C、T等位基因频率分布存在差异(P<0.05),乳癌组T等位基因的频率比对照组高。结论青海地区回族女性Apo B基因516位C/T基因多态性与其乳腺癌的易感性有关。 展开更多
关键词 Ap0B基因 乳腺癌 回族 女性 基因多态性
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广西壮族人群载脂蛋白B基因限制性片段长度多态性分析 被引量:3
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作者 苏上贵 覃甲仁 +2 位作者 韦玉兰 徐戈 廖志红 《广西医学》 CAS 2003年第5期681-683,共3页
目的 :探索广西地区壮、汉两族人群ApoB基因多态性的分布特点及其与冠心病、脑梗塞发病之间的关系。方法 :应用聚合酶链反应 (PCR)对广西壮族 17名冠心病患者 (CHD)、14名动脉粥样硬化性脑梗塞患者 (ACI)和 62名健康人的ApoB基因的XbaI... 目的 :探索广西地区壮、汉两族人群ApoB基因多态性的分布特点及其与冠心病、脑梗塞发病之间的关系。方法 :应用聚合酶链反应 (PCR)对广西壮族 17名冠心病患者 (CHD)、14名动脉粥样硬化性脑梗塞患者 (ACI)和 62名健康人的ApoB基因的XbaI、EcoRI位点的限制性片段长度多态性 (RFLP)进行了研究。结果 :无论是广西壮族人群冠心病组、脑梗塞组与正常对照组在XbaI位点以X- X- 为主要基因型 ,少见X+ X+ 、X+ X- 基因型 ;在EcoRI位点以E+ E+ 为主要基因型 ,少见E+ E- 、E- E- 基因型。X+ 等位基因在壮族三组人群中的频率分别为 :0 117、0 0 714、0 0 4 92 ,两两之间没有显著性差异 (P >0 0 5 ) ;E-在广西壮族三组人群中的频率为 :0 0 3 85、0 10 7、0 0 4 84 ,两两之间的差异未达统计学意义 (P >0 0 5 )。结论 :广西壮族人群冠心病、脑梗塞的发病与XbaI。 展开更多
关键词 冠心病 脑梗塞 载脂蛋白B 基因多态性 限制性片段长度多态性 聚合酶链反应 广西壮族人群
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