儿童哮喘急性发作的特征基因挖掘及其对哮喘发作的预测前景

目的:应用生物信息学方法对哮喘急性发作患者的基因表达谱芯片进行分析,以探索哮喘急性发作的机制,寻找精准提前识别哮喘急性发作的检测指标。方法:从GEO平台库获取GSE103166芯片数据集,在对数据集进行清洗和整理后,对急性哮喘发作的儿童和非哮喘儿童的表达谱进行差异分析。利用R语言进行富集分析,对差异表达基因(DEGs)进行功能注释。利用基因互作信息,构建DEGs互作网络,并对网络进行结构拆解,筛选出关键基因和调控子网络。结果:GSE103166数据集包含87例儿童(56例急性哮喘发作的儿童和31例非哮喘儿童)鼻拭子样本。筛选出63个显著DEGs,其中上调基因39个,下调基因24个。DEGs主要富集在内吞小泡与内吞小泡膜中,其中CD163是这两个细胞组件唯一显著上调基因。对互作网络进行结构拆解,得出4个主要互作子网络。其中CD163涉及子网络Ⅰ,此网络由CD163、ARG2、CAT、GSTA2、SCNN1G、MT2A组成,其中ARG2、CAT处于调控网络中心。结论:CD163及CD163、ARG2、CAT、GSTA2、SCNN1G、MT2A组成的基因调控网络可能是哮喘急性发作的关键基因与主要调控网络,为精准提前识别哮喘急性发作的检测指标和治疗靶点提供了研究思路。

基于重症支气管哮喘差异表达基因及其治疗中药筛选的生物信息学分析

目的:通过生物信息学方法探讨重症支气管哮喘[简称重症哮喘(SA)]的差异表达基因,分析其作用机制,并筛选潜在具有治疗作用的中药及活性成分。方法:在高通量基因表达(GEO)数据库中选取GSE136587和GSE158752数据集,利用R软件对数据集进行差异分析获得差异表达基因,并进行蛋白-蛋白相互作用(PPI)网络分析,筛选核心基因,寻找关键通路和枢纽基因。最后将核心基因提交至Coremine数据库筛选具有潜在治疗作用的中药,并通过《中华医典》检索相关中药方剂。结果:共筛选出466个差异表达基因。通过STRING平台构建PPI网络共筛选包括25 kDa突触关联蛋白(SNAP25)、谷氨酸离子型受体2(GRIA2)、轴突蛋白1(NRXN1)、钾电压门控通道亚家族A成员1(KCNA1)、突触囊泡蛋白1(SYT1)和嗜铬蛋白A(CHGA)等核心靶点25个。基因本体(GO)功能富集显示SA的生物学过程与细胞趋化性和白细胞迁移等有重要关系,京都基因与基因组百科全书(KEGG)富集的通路主要涉及骨髓白细胞迁移、白细胞趋化性、细胞趋化性、白细胞迁移、对外部刺激反应的正向调节和骨髓白细胞活化等信号通路。采用网络药理学方法基于核心靶点筛选得到具有潜在治疗SA作用的中药367种,其中人参、水牛角、全蝎和黄芪等中药涉及多个核心靶点,与SA具有高度相关性,在《中华医典》中检索具有高度相关性的中药,共得到17个潜在具有治疗效果的中药方剂。结论:通过生物信息学筛选SA的潜在标志物和具有治疗作用的中药,为SA早期诊断和发病机制研究提供新的靶点,为其治疗的中药方剂研发提供思路。

中国儿童2型炎症型哮喘单核苷酸多态性和相关基因关系的研究进展

支气管哮喘是严重影响儿童身心健康的一种慢性炎症性疾病,根据炎症机制与表现的不同,分为2型炎症型哮喘及非2型炎症型哮喘。2型炎症型哮喘患儿数量多、占比大、症状重、疗效差。哮喘的发病机制复杂,其中遗传变异在哮喘的发生和发展中发挥着至关重要的作用,通过基因学研究设置诊断模型及个体化治疗方案具有重要意义。作者系统地回顾目前2型炎症型哮喘相关基因区域及单核苷酸多态性的研究,以更好地了解遗传因素与哮喘发生和发展之间的关系,为未来的哮喘预测诊断模型及个体化治疗方案制定提供依据。

儿童难治性哮喘的影响因素及机制研究

儿童难治性哮喘严重影响儿童肺功能及生活质量。国内尚无儿童难治性哮喘诊疗指南。该文从基因、环境、社会心理因素等方面对儿童难治性哮喘研究进展进行了综述。通过基因检测及生物学指标对儿童难治性哮喘进行早期识别及基于分子水平的个体化治疗,并结合控制环境因素和社会心理因素调节对儿童难治性哮喘防控提供新的思路。

VDR和GSDMB基因多态性与湖北地区儿童哮喘的易感性研究

目的:探讨湖北地区儿童VDR基因(rs2239185、rs7975232、rs2525046、rs2228570)和GSDMB基因(rs2305480)单核苷酸多态性(SNP)与儿童哮喘的易感性。方法:采用前瞻性研究方法,纳入158例哮喘患儿(哮喘组)和156例健康儿童(对照组),运用Sequenom MassArray质谱芯片微列阵技术对两组对象VDR和GSDMB基因的多个SNP位点进行基因分型,分析上述各位点在两组间分布的差异,筛选湖北地区儿童哮喘易感SNP位点。结果:GSDMB基因rs2305480位点GG、AG、AA 3种基因型频率在哮喘组中分别为64.56%、4.43%、31.01%,在对照组中分别为51.28%、8.97%、39.74%,两组间GG基因型分布频率差异具有统计学意义(P<0.05);GSDMB基因rs2305480位点的等位基因G、A在哮喘组中的分布频率分别为80.06%、19.94%,在对照组中的分布频率分别为71.15%、28.85%,两组间的等位基因A分布频率差异具有统计学意义(P<0.05);GSDMB基因rs2305480位点不同基因分布哮喘患儿白细胞计数、中性粒细胞百分比、淋巴细胞百分比和嗜酸性粒细胞百分比的差异无统计学意义(P>0.05);两组间VDR基因rs2239185、rs7975232、rs2525046、rs2228570位点多态性分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论:GSDMB基因rs2305480位点多态性与我国湖北地区儿童哮喘的易感性相关:VDR基因rs2239185、rs7975232、rs2525046、rs2228570位点多态性与我国湖北地区儿童哮喘易感性无显著相关性。

基于生物信息学探讨支气管哮喘与溃疡性结肠炎“异病同治”机制

目的:通过生物信息学分析确定支气管哮喘(哮喘)和溃疡性结肠炎(UC)共有的潜在生物标志物,并探讨这两种疾病的共同发病机制。方法:从GEO数据库下载包含529例哮喘患者、637例UC患者和147例健康对照者样本的数据集GSE76262、GSE206285、GSE69683和GSE87466,其中GSE76262和GSE206285用作训练数据集,GSE69683和GSE87466作为独立验证数据集。通过limmaR软件包筛选哮喘、UC患者和健康对照者样本的差异表达基因(DEGs),将两种疾病相关DEGs取交集得到哮喘和UC共同DEGs。构建蛋白质-蛋白质互作(PPI)网络,利用cytoHubba筛选出PPI网络的核心生物标志物,并对其进行功能注释、富集分析和表达验证。结果:共筛选出209个哮喘和UC共同DEGs,其中112个基因上调,97个基因下调。MMP9、CCL2、SELL、CCR7、ICAM1、ITGAX、NFKBIA、CXCR4、AGPS和TLR2被鉴定为哮喘和UC共同的核心生物标志物,RELA和NFKB1是关键转录因子。功能富集分析显示,核心DEGs主要参与趋化因子和细胞因子活性和脂质与动脉粥样硬化。结论:MMP9、CCL2、SELL、CCR7、ICAM1、ITGAX、NFKBIA、CXCR4、AGPS和TLR2是哮喘和UC的潜在核心基因;哮喘和UC共病机制可能涉及趋化因子和细胞因子活性、NF-κB信号通路以及脂质与动脉粥样硬化。

盐城地区维生素D受体基因多态性与儿童哮喘合并肺炎支原体感染的相关性研究

目的 分析盐城地区维生素D受体(VDR)基因多态性与儿童哮喘合并肺炎支原体(MP)感染的相关性,为盐城地区儿童哮喘患儿预防MP感染提供新的方向。方法 选取2021年6月—2023年12月在盐城市妇幼保健院儿科确诊为儿童哮喘的病例102例为研究对象,根据患儿是否合并MP感染分为儿童哮喘MP(+)组(n=43)和儿童哮喘MP(-)组(n=59),选取同期来本院健康体检的儿童52例作为对照组,收集三组患儿的临床及实验室资料,测定血清维生素D水平、机体炎症因子及肺功能指标水平,提取全血基因组DNA并进行基因多态性检测,采用logistic回归分析盐城地区儿童哮喘合并MP感染的危险因素。结果 儿童哮喘MP(+)组外周血中炎症因子IL-6和PCT与对照组间差异均具有统计学意义(P<0.01);儿童哮喘MP(+)组外周血中25(OH)D水平低于儿童哮喘MP(-)组和对照组(P<0.01);三组间FEV1、FVC、PEF、FEV1/FVC间差异均具有统计学意义(P<0.01),儿童哮喘MP(+)组FEV1、FEV1/FVC低于儿童哮喘MP(-)组和对照组(P<0.01),且儿童哮喘MP(+)组FVC和PEF低于儿童哮喘MP(-)组和对照组(P<0.01);三组间FokI基因型间差异均具有统计学意义(P<0.01),儿童哮喘MP(+)组VDR FokI TT基因型明显高于儿童哮喘MP(-)组和对照组(P<0.01);多因素logistic回归分析显示VDR FokI TT基因型、FVC和25(OH)D水平是盐城地区儿童哮喘合并MP感染的影响因素(P<0.01)。结论 盐城地区VDR基因中的rs2228570位点携带T等位基因会增加哮喘合并MP感染发生的风险。

血清lncRNA CASC2、miR-590-5p与支气管哮喘患者气道炎症、气流受限的关系及其预测效能分析

目的探讨血清长链非编码核糖核酸(lncRNA)-癌易感性候选基因2(CASC2)、微小核糖核酸-590-5p(miR-590-5p)与支气管哮喘(BA)患者气道炎症、气流受限的关系及其预测效能分析。方法选择2021年12月至2022年12月我院收治的BA患者145例,将其分为急性发作期组(50例)、慢性持续期组(50例)和临床控制期组(45例),另选取50例同期健康体检者为对照组。检测各组的血清lncRNA CASC2、miR-590-5p表达及气道炎症、气道重塑和肺功能指标水平,并分析其相关性。分析血清lncRNA CASC2与miR-590-5p对BA患者气流受限的预测价值。结果对照组、临床控制期组、慢性持续期组、急性发作期组的lncRNA CASC2与miR-590-5p表达水平和肺功能指标水平依次降低,气道炎症、气道重塑指标水平依次升高(P<0.05)。Pearson分析显示,BA患者的lncRNA CASC2、miR-590-5p表达水平与气道炎症、气道重塑指标呈负相关,与肺功能指标呈正相关(P<0.05)。轻、中、重度气流受限患者的血清lncRNA CASC2与miR-590-5p表达水平依次降低(P<0.05)。受试者工作特征(ROC)曲线分析显示,血清lncRNA CASC2与miR-590-5p表达水平联合预测气流受限的曲线下面积(AUC)高于两指标单独预测。结论血清lncRNA CASC2、miR-590-5p在BA患者中低表达可导致气道炎症、气道重塑及气流受限,联合检测血清lncRNA CASC2、miR-590-5p对气流受限程度有较高的预测价值。

ADRB2、GLCCI1、FCER2基因检测在2例难治性哮喘患儿个体化用药中的实践

目的:研究ADRB2、GLCCI1、FCER2基因检测在难治性哮喘患儿个体化药物治疗中的应用价值。方法:临床药师参与2例难治性哮喘患儿的治疗,综合分析其致病因子(变应原、呼吸道感染的病原体)、肺功能检测指标和家族史等诱发哮喘的危险因素后,建议行抗哮喘药物相关基因[β2肾上腺素受体(ADRB2)、糖皮质激素诱导转录体1基因(GLCCI1)、低亲和力免疫球蛋白E(Ig E)受体(FCER2)]检测,并根据检测结果分别提出增加吸入用糖皮质激素给药剂量、停用β2受体激动药、加用抗胆碱能药物等建议。结果:临床医师采纳临床药师建议,综合基因检测结果及患儿临床因素优化难治性哮喘治疗方案后,2例患儿病情稳定,发作次数明显减少。结论:基因检测可为哮喘患儿个体化治疗方案的制订提供依据。

肿瘤坏死因子α/淋巴毒素α基因多态性与支气管哮喘的关系

肿瘤坏死因子 (tumornecrosisfactor,TNF)在哮喘炎症过程中起重要作用 ,本文探讨了TNFα LTα基因多态性和哮喘遗传易感性及相关表型的关系。采用聚合酶链反应 (PCR) 限制性长度多态性 (RFLP)检测TNFα LTα基因多态性在 12 5名哮喘个体 ,12个哮喘家系成员和 96名无血缘关系的健康对照者间的分布 ;并测定了哮喘患者血清的TIgE ;肺通气功能 ,支气管舒张试验 ,乙酰甲胆碱 (Mch)气道激发试验。TNFα 2 2基因型的频率在哮喘组较健康对照组明显增高 (2 0 8%vs 11 4 % ,P <0 0 5 ) ,优势比 (OR)为 2 2 5 9(95 %CI1 30 1～ 4 94 9) ;等位基因频率TNF2在哮喘组较健康对照组明显增高 (0 4 2vs 0 33,P <0 0 1)。LTα基因的频率在两组间分布无差异。Logistic回归分析显示 :TNFα 2 2基因是哮喘的独立危险因素 (P <0 0 5 ) ,OR值为 0 2 2 6 (95 %CI 0 0 5 5 - 0 92 5 1)。携带TNFα 2 2基因型的患者在吸入 β2激动剂 2 0分钟后 ,FEV1的改善较携带其它基因型的患者差 (2 4 0 9± 19 5 ) %vs [2 9 4 6±2 2 6 0 ) %vs (38 81± 31 5 3) % ,P <0 0 5 ]。家系分析显示 :TNFα基因 LTα基因与哮喘连锁关系不肯定 ,LOD值 <1。TNFα 2 2基因型与哮喘的易感性相关 。

STAT6基因3′非翻译区G2964A位点多态性与湖北汉族哮喘人群及IgE的相关性研究

目的 研究信号转导和转录激活因子 (STAT) 6基因 3′非翻译区G2 96 4A位点多态性与湖北汉族人群哮喘的易感性及血浆IgE水平的关系。方法 用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)的方法对湖北汉族 12 0例哮喘患者及 112例无血缘关系的汉族健康人进行了STAT 6基因G2 96 4A位点多态性分析 ,用化学发光法测定血浆总IgE水平。结果 (1)湖北汉族哮喘人群血浆总IgE(IU/ml)的对数值为 2 .2 6± 0 .74 ,非哮喘对照组为 1.19± 0 .85 ,有极显著性差异 (P <0 .0 1)。 (2 )湖北地区汉族人群基因型以GA型最为常见 ,其次为AA型和GG型 ,其等位基因以A型最为常见 ,其次为G型。与英国、荷兰等国人群该位点多态性相比 ,存在极显著性差异 (P <0 .0 1) ,而与日本人群接近 (P >0 .0 5 )。 (3)哮喘组与对照组STAT 6基因 3′非翻译区G2 96 4A位点的等位基因频率和基因型频率GG、GA、AA之间无显著性差异 (P >0 .0 5 ) ,并且哮喘组各基因型之间均与血浆IgE升高无关 (P >0 .0 5 )。结论 STAT 6基因 3′非翻译区G2 96

白细胞介素4受体Q576R基因多态性与支气管哮喘病人IgE的相关性

目的白细胞介素4(IL-4)是哮喘发病机制中重要的细胞因子。该文探讨了白细胞介素4受体(IL-4R)基因Q576R多态性与儿童支气管哮喘及IgE水平的相关性。方法用聚合酶链反应/限制性片段长度多态性分析方法(PCR/RFLP),检测94例哮喘儿童和68例正常对照儿童IL-4R Q576R的多态性,并用酶联免疫吸附法(ELISA)检测两组儿童血浆总IgE的水平,然后进行χ2检验及成组t检验。结果IL-4R杂合突变基因型Q576R、突变等位基因R576的分布频率在哮喘儿童及正常对照儿童中分布频率分别为41%,16%及26%,16%,差异有显著性(P<0.01,<0.05);哮喘儿童中杂合突变基因型Q576R携带者与野生型Q576Q携带者比较,血浆总IgE水平分别为225.78±51.43 IU/mL、163.24±31.32 IU/mL,差异无显著性。结论IL-4R突变等位基因R576可能是儿童易感哮喘的一个候选基因;未发现IL-4R等位基因R576对哮喘儿童血浆总IgE水平升高有明显影响;白细胞介素4受体Q576R基因多态性与支气管哮喘有相关性。

哮喘易感基因多态性与哮喘预测指数阳性婴幼儿喘息的相关性

目的探讨3个哮喘易感基因单核苷酸多态性(SNPs)位点与哮喘预测指数(API)阳性婴幼儿喘息的相关性。方法将201例喘息婴幼儿分为API阳性组(68例)和API阴性组(133例)。选取儿童哮喘易感基因SNPs位点ADRβ2R16G、FcεR1 E237G和IL13 A2044G,采用TaqMan探针法对两组患儿进行基因分型,分别比较上述基因多态性位点在阳性组和阴性组间的分布差异。结果多态性位点FcεR1 E237G AG杂合子在API阳性组的频率明显高于阴性组(分别为41.2%和24.1%),差异有统计学意义(χ2=6.30,P=0.012,OR=2.21,95%CI=1.18～4.13),而ADRβ2 R16G和IL13 A2044G位点在两组间的分布差异无统计学意义(χ2=1.72、1.85,P均>0.3)。结论儿童哮喘易感基因单核苷酸多态性FcεR1 E237G AG杂合子与API阳性患儿喘息相关,未发现ADRβ2 R16G和IL13 A2044G多态性与API阳性患儿喘息相关。

白细胞介素4及肿瘤坏死因子-α基因多态性与湖北汉族儿童哮喘相关性研究

目的 探讨白细胞介素 (IL) 4基因启动子区C +33T及肿瘤坏死因子 α (TNF α) 30 8位基因多态性与湖北汉族儿童哮喘的易感性的关系。方法 用聚合酶链反应和限制片段长度多态性 (PCR/RFLP)的方法对湖北汉族115例哮喘患儿及 75例健康儿童进行IL 4启动子的 +33位点多态性分析 ,对 113例哮喘患儿及 12 6例健康儿童进行TNF α的 30 8位点多态性分析。结果 哮喘患儿与健康对照组IL 4基因启动子C +33T位点的基因型频率和等位基因频率CC、CT、TT之间有显著性差异 (P <0 0 0 1)。TNF α的 30 8位点的基因型频率和等位基因频率在两组的比较中无显著性差异 (P >0 0 5 )。结论 IL 4启动子 +33位点基因多态性与湖北汉族儿童哮喘易感性相关 ,TNF α 30

儿童哮喘与ORMDL3基因多态性关系的研究

目的探讨儿童哮喘与ORMDL3基因多态性的关系。方法选取2005年10月至2009年3月解放军总医院以及解放军总医院附属医院的哮喘病儿童178例(分轻症组和重症组),同期健康体检或外科非炎症儿童患者129例作为对照组。抽取静脉血3ml,采用PCR及限制性酶切方法对ORMDL3基因的rs7216389位点的基因型进行测定。结果3组基因型(CC\TC\TT)分布频率比较有显著性差异(P<0.05)。对于TT型,轻症组与对照组相比无显著性差异(P>0.05),重症组的比率高于轻症组和对照组(P<0.05)。哮喘儿童T等位基因频率高于对照组。结论儿童哮喘与ORMDL3基因多态性有一定的相关性。

基因芯片技术筛选哮喘大鼠差异表达基因的研究

目的利用基因芯片技术寻找哮喘大鼠与正常大鼠之间差异基因的动态变化,寻找参与哮喘发病的新基因。方法分别于激发哮喘2、4、8周处死大鼠收集肺泡灌洗液行炎性细胞及嗜酸性粒细胞计数,取肺组织行HE染色、病理图像分析,提取肺组织RNA行基因芯片筛选及实时定量PCR验证。以基因表达倍数值2.0和基因表达倍数值-2.0为阈值来确定差异表达基因,然后用GO及Pathway分析对差异表达基因进行功能分类分析,结果以P<0.05为差异显著性标准。结果从24 358条表达基因谱中,筛选出哮喘大鼠与正常大鼠持续性差异表达2倍以上的基因有13条,其中发现Mal和TPD52L1等新基因参与哮喘疾病过程。结论 Mal、TPD52L1基因在肺组织中异常表达,影响哮喘的病程进展。

白三烯受体基因mRNA表达水平与儿童哮喘的关系

目的研究白三烯受体基因mRNA在儿童外周血白细胞中的表达;对比白三烯受体基因mRNA在哮喘组和健康对照组之间表达水平的差异;研究轻、中、重度哮喘患儿白三烯受体基因mRNA表达水平是否存在差异;探讨性别和年龄因素对哮喘组白三烯受体基因mRNA表达水平的影响。方法应用逆转录聚合酶链式反应(RT-PCR)技术,引入内参β-actin,应用电泳凝胶定位分析仪,1D凝胶分析软件,对比并定量分析CysLT1-Receptor和CysLT2-Receptor基因mRNA在哮喘组和对照组之间的表达差异,对所得数据进行统计学分析、处理和评价。结果在哮喘组及对照组中均可检测到CysLT1-Receptor和CysLT2-Receptor基因mRNA的表达;哮喘组白三烯受体基因mRNA的表达显著高于对照组,差异有显著性(P均<0.01);轻、中、重度哮喘患儿CysLT1-Receptor和CysLT2-Receptor基因mRNA表达水平差异无显著性;性别、年龄因素对哮喘组白三烯受体基因mRNA表达无影响(P均>0.05)。结论CysLT1-Receptor和CysLT2-Receptor基因在儿童外周血白细胞中存在表达,其mRNA表达水平在哮喘组显著增高;性别和年龄因素对哮喘组白三烯受体基因mRNA的表达无影响。

ADAM33基因在慢性哮喘小鼠气道重塑中的表达

目的:研究ADAM33(a disintegrin and a metallo proteinase 33)mRNA在慢性哮喘小鼠模型气道重塑中的表达。方法:20只雌性C57BL/6小鼠随机分为2组,每组10只。A组(慢性哮喘组)分别于第1、14天小鼠腹腔注射1mL致敏液,从第21天开始雾化吸入2.5%的卵蛋白(OVA)溶液,每次30min,每周3次,连续8周。(2)B组(生理盐水对照组)给予生理盐水进行致敏和激发。在末次激发24h后,收集支气管肺泡灌洗液(BALF)做细胞分类计数。用实时定量反转录多聚酶链反应(real-timeRT-PCR)法测定肺组织中ADAM33、白介素-4(IL-4)和白介素-13(IL-13)mRNA表达量。取左肺组织分别行苏木紫-伊红(HE)染色和Masson′sTrichrome染色,用抗α-平滑肌肌动蛋白(α-SMA)抗体行免疫组化染色。结果:A组BALF中嗜酸粒细胞[(6.3±1.3)×105/mL]及百分比[(18.1±3.0)%)]、肺组织中ADAM33、IL-4和IL-13等mRNA表达量[分别为(1.41±0.93)×10-2、(5.72±3.89)×10-2、(9.45±5.91)×10-2)]与B组相比明显增高(P<0.01)。而且Masson′sTrichrome染色示上皮下胶原纤维沉积增加、α-SMA免疫组化示气道平滑肌层明显增厚。结论:ADAM33 mRNA在小剂量OVA反复激发复制的慢性哮喘小鼠模型中表达增加,可能参与气道重塑的发生和发展。

遗传因素在支气管哮喘中的研究新进展

支气管哮喘(简称哮喘)是遗传因素和环境因素共同参与,以慢性呼吸道炎症、呼吸道高反应性及呼吸道重塑为特征的综合征。下面对澳大利亚、芬兰、瑞典、挪威、丹麦、美国在双胞胎中进行的哮喘与遗传的相关性研究,确定遗传在哮喘的发生和发展中的地位予以综述。同时阐述哮喘基因的研究新进展,对以后哮喘的基因治疗及临床实践具有一定的指导意义。

瘦素基因G-2548A位点多态性与哮喘的相关性研究

目的:探讨瘦素基因启动子区G-2548A位点多态性与哮喘之间的相关性。方法:以外周血白细胞DNA组为模板,应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对194例哮喘患者和214例健康个体瘦素基因启动子区G-2548A位点基因型进行分析。结果:哮喘组和健康组瘦素基因G-2548A位点等位基因A和G频率分布具有差异性,哮喘组A等位基因频率显著高于健康组(χ2=4.858,P=0.028,OR=1.456,95%CI=1.042-2.036);哮喘组和健康组基因型分布差异具有统计学意义,其中AA基因型患哮喘的风险较高,为GA+GG基因型的1.516倍(χ2=4.048,P=0.044,OR=1.516,95%CI=1.010-2.275)。结论:瘦素基因G-2548A位点多态性和哮喘的发病具有相关性,A等位基因是哮喘的遗传易感因子。