A_x04亚型的血清学特征及基因序列分析

目的分析A_x04亚型的血清学特性及分子机制。方法对1例Ax亚型在标准血型血清学方法鉴定的基础上,采用聚合酶链反应-序列特异性引物（PCR-SSP）和ABO基因第6、7外显子PCR产物直接测序等方法进行ABO亚型基因分型。结果先证者红细胞含有A抗原,同时血清中含有抗-A。PCR-SSP结果显示样本基因型为A/O1。直接测序分析发现261G/del G和646T/A和681G/A杂合位点。单倍型序列分析得到2个等位基因A_x04和O01。A_x04基因序列与A101基因序列比对在646 T〉A的突变和681G〉A突变,导致多肽链F216I替换。结论α-1,3-N-乙酰半乳糖胺转移酶基因646T〉A突变导致A抗原表达减弱。