乳头状甲状腺癌患者BRAFV600E基因突变与病情进展及预后的相关性分析

目的:分析乳头状甲状腺癌患者BRAF V600E基因突变与病情进展及预后的相关性。方法:选取2017年10月—2022年10月南京医科大学附属淮安第一医院收治的50例行手术治疗乳头状甲状腺癌患者作为研究对象,收集患者性别、年龄、病灶大小、病灶数目、有无淋巴结转移、有无侵犯被膜、组织学亚型、有无桥本甲状腺炎、临床分期、有无BRAF V600E基因突变、术后12个月是否复发等资料,并根据有无BRAF V600E基因突变将患者分为基因突变组(40例)和非基因突变组(10例),分析BRAF V600E基因突变与病情进展及预后的相关性。结果:基因突变组患者病灶大小、组织学亚型、临床分期与非基因突变组对比,差异无统计学意义(P>0.05);而病灶数目多个率高于非基因突变组,有淋巴结转移、侵犯被膜、桥本甲状腺炎、术后复发的患者比例高于非基因突变组(P<0.05)。Spearman相关性分析结果显示,BRAF V600E基因突变与淋巴结转移、术后复发呈正相关性(P<0.05),与病灶数目、有无侵犯膜外、有无桥本甲状腺炎的相关性无统计学意义(P>0.05)。结论:乳头状甲状腺癌患者BRAF V600E基因突变与淋巴结转移及术后复发呈正相关,BRAF V600E基因突变可作为乳头状甲状腺癌手术方案制定及预后情况的重要预测指标。

超声引导下FNAC联合BRAFV600e基因检测对甲状腺癌预后的价值研究

目的探究超声引导下细针穿刺细胞学(FNAC)联合BRAFV600e基因检测在甲状腺癌预后评估中的临床价值。方法选择2020年8月至2022年12月于长江大学附属荆州医院被确诊为甲状腺癌并接受甲状腺癌根治术的121例可疑淋巴结转移患者为研究对象,所有患者术前均接受超声引导下FNAC检测以及BRAFV600e基因检测,以患者术后病理检测结果为金标准,分别计算超声引导下FNAC检测以及BRAFV600e基因检测对甲状腺癌淋巴结转移的诊断价值。结果以病理结果为金标准,超声引导下FNAC对甲状腺癌淋巴结转移的诊断一致性为71.07%(86/121)、诊断敏感度为73.53%(75/102)、诊断特异度为57.89%(11/19);BRAFV600e基因检测对甲状腺癌淋巴结转移的诊断一致性为83.47%(101/121)、诊断敏感度为87.25%(89/102)、诊断特异度为63.16%(12/19);超声引导下FNAC联合BRAFV600e基因检测对甲状腺癌淋巴结转移的诊断一致性为97.52%(118/121)、诊断敏感度为98.04%(100/102)、诊断特异度为94.74%(18/19)。联合检测的诊断一致性、敏感度和特异度均明显高于任一单独检测方式,组间比较差异均有统计学意义(P<0.05)。结论超声引导下FNAC联合BRAFV600e基因检测对甲状腺癌出现淋巴结转移具有较好的诊断效能,较任一单独检测效能更优,建议将其应用于甲状腺癌患者是否出现淋巴结转移的鉴别中。

US-FNAC联合BRAFV600E基因突变检测对甲状腺结节良恶性诊断效能的影响

目的探讨超声引导下细针穿刺细胞学(US-FNAC)联合BRAFV600E基因检测对甲状腺结节良恶性诊断效能的影响。方法回顾性分析该院2021年10月至2022年12月160例甲状腺影像报告数据系统(TI-RADS)4类甲状腺结节患者,术前均行甲状腺US-FNAC检查及BRAFV600E基因检测,并进行术后组织病理结果对比。依据Bethesda报告系统对甲状腺结节进行分类,荧光定量聚合酶链反应检测BRAFV600E基因突变情况,分析上述两者方法分别单独检测及联合检测诊断甲状腺乳头状癌(PTC)的灵敏度、特异度、准确性、阳性预测值及阴性预测值。结果160例TI-RADS 4类甲状腺结节患者中,US-FNAC结果显示22例为良性,20例为意义不明确的细胞非典型病变,118例为可疑乳头状癌细胞,US-FNAC诊断的灵敏度、特异度和准确度分别为99.11%、75.00%、94.29%,阳性预测值为94.07%,阴性预测值为95.45%;112例发生BRAFV600E基因突变,BRAFV600E基因突变检测的灵敏度、特异度和准确度分别为89.29%、92.86%、90.00%,阳性预测值为98.04%,阴性预测值为68.42%。US-FNAC联合BRAFV600E基因突变检测的灵敏度、特异度和准确度分别为100.00%、67.86%、93.57%,阳性预测值为92.56%,阴性预测值为100.00%。术后组织病理学结果对比,BRAFV600E基因突变检测可鉴别诊断出US-FNAC结果中20例意义不明确的细胞非典型病变类型,差异有统计学意义(P<0.05)。结论US-FNAC联合BRAFV600E基因突变检测可提高术前甲状腺结节良恶性的诊断灵敏度,尤其是对于US-FNAC诊断为意义不明确的细胞非典型病变病例有较高临床价值。

联合BRAFV600E突变及TERT启动子突变基因检测对判断甲状腺乳头状癌侵袭性价值研究

目的:探讨联合BRAFV600E突变及TERT启动子突变基因检测判断甲状腺乳头状癌侵袭性价值。方法:选取2021年6月-2023年4月在本院手术证实的120例甲状腺乳头状癌(PTC)患者病理标本,根据病灶是否突破甲状腺被膜或有无发生淋巴结转移,分为侵袭组和惰性组,对侵袭组与惰性组患者BRAFV600E、TERT启动子两个位点突变阳性率以及临床因素(年龄、性别、肿瘤直径、UICC分期、双侧累及)进行分析,统计侵袭性的危险因素。结果:侵袭组与惰性组患者性别、年龄、肿瘤直径、UICC分期、双侧累及情况差异均具有统计学意义(P<0.05),其中侵袭组患者男性患病率更高、年龄更小、肿瘤直径更大、UICC分期更高、双侧累及更多。侵袭组患者BRAFV600E、TERT启动子突变率,以及BRAFV600E+TERT启动子同时突变率均显著高于惰性组(P<0.05),Logistic回归分析显示:性别、年龄、肿瘤直径、UICC分期、双侧累及情况、BRAFV600E、TERT启动子突变均为PTC患者侵袭性的危险因素。结论:联合BRAFV600E突变及TERT启动子突变与甲状腺乳头状癌侵袭性相关,虽然机制尚未明确,但可以作为判断PTC患者侵袭性的分子标志物,为PTC患者治疗方案的选择提供依据。

C-TIRADS、弹性应变率及其联合诊断与BRAFV600E基因检测对甲状腺结节诊断价值的比较

探讨中国甲状腺影像报告和数据系统(C-TIRADS)、弹性应变率(SR)及其联合诊断与BRAFV600E基因检测对甲状腺结节良恶性的诊断价值。回顾性分析137例甲状腺结节患者的二维超声及弹性图像特征,记录SR比值,运用C-TIRADS分类进行恶性危险分层。以病理为金标准,评价上述方法诊断效能。C-TIRADS联合SR诊断效能较C-TIRADS、SR独立诊断方法升高,差异有统计学意义(P<0.05),但与BRAFV600E基因检测比较差异无统计学意义。

MRI预测甲状腺乳头状癌BRAFV600E突变的价值

目的探讨MRI特征在术前预测甲状腺乳头状癌BRAFV600E突变中的价值。资料与方法回顾性分析2017年8月—2021年3月复旦大学附属闵行医院经手术病理证实为甲状腺乳头状癌并接受MRI检查及BRAFV600E突变检测的67例患者,分析患者年龄、性别、肿瘤部位、大小、数量、淋巴结转移、T2WI低信号、扩散加权成像信号均匀度、表观扩散系数(ADC)信号、ADC平均值和最小值、早期强化程度、延迟强化形态、强化曲线类型和轮廓征。对MRI特征进行Logistic回归分析BRAFV600E突变的预测因素,计算单因素分析中P<0.05的MRI征象及不同组合预测甲状腺乳头状癌BRAFV600E突变的诊断效能,并采用受试者工作特征曲线分析诊断效能。结果67例患者中,51例(76.1%)BRAFV600E突变阳性。ADC信号(χ^(2)=8.881,P=0.005)、延迟强化形态(χ^(2)=42.846,P<0.001)、强化曲线类型(χ^(2)=7.825,P=0.047)在BRAFV600E突变组和野生组间差异有统计学意义,其中延迟强化形态联合强化曲线类型的特异度及阳性预测值最高(分别为93.8%、96.8%),延迟强化形态的敏感度、阴性预测值、准确度最高(分别为94.1%、82.4%、92.5%)。多因素Logistic回归表明,延迟强化形态是甲状腺乳头状癌BRAFV600E突变的独立预测因素(OR=112,P<0.001),其曲线下面积为0.91。结论MRI表现特征ADC信号、延迟强化形态、强化曲线类型有助于术前预测甲状腺乳头状癌BRAFV600E突变。

桥本氏甲状腺炎背景下甲状腺乳头状癌BRAFV600E突变及侵袭性分析

目的 探讨桥本氏甲状腺炎(HT)背景下甲状腺乳头状癌(PTC)BRAFV600E突变及侵袭性情况。方法 选取经术后病理证实且行超声引导下细针穿刺抽吸标本BRAFV600E突变检测的196例PTC患者,其中HT组56例,非HT组140例。分析HT背景下PTC的临床病理特征、BRAFV600E突变及侵袭性情况。结果 HT组与非HT组在性别、肿瘤数目方面差异有统计学意义(P<0.05);HT组的BRAFV600E突变率、甲状腺外侵犯率和淋巴结转移率都较非HT组低,差异有统计学意义(P<0.05);且当BRAFV600E突变为阳性时,HT组的甲状腺外侵犯率和淋巴结转移率亦较非HT组低,差异有统计学意义(P<0.05)。多因素Logistic回归分析显示肿瘤直径是HT背景下PTC侵袭性的独立预测因子。结论 HT背景下的PTC更多见于女性,且容易呈多灶性分布;HT背景下的PTC有较低的BRAFV600E突变率和侵袭性,预后更好。

基于增强CT影像组学预测甲状腺乳头状癌BRAFV600E突变

目的通过影像组学探讨其在预测甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)BRAFV600E突变中的应用价值。方法回顾性收集2019年1月至2023年1月在桂林医学院附属医院的84例PTC患者增强CT影像资料及病理结果,阳性59例,阴性25例。由影像医师勾画并提取特征,经过特征工程后建立4个机器学习模型:支持向量机(SVM)、K最近邻(KNN)、LightGBM以及多层感知机(mLP)。结果从增强CT图像中各提取了1615个影像组学特征,经Z-score、t检验、最小绝对收缩和选择算子(Lasso)回归多次筛选及降维后进行特征选择,最终保留16个特征用于建模分析。在训练集中,SVM准确度达到0.875,AUC为0.929;而在测试集中,mLP模型的表现最为突出,准确度高达0.882,AUC为0.883。综合各项指标,mLP模型在预测甲状腺乳头状癌的BRAFV600E突变情况上展现了最佳的性能。结论基于增强CT的影像组学特征在预测PTC BRAFV600E突变中具有潜在的应用价值。

BRAFV600E突变在甲状腺球蛋白抗体阳性的甲状腺乳头状癌中的应用价值

甲状腺癌(thyroid cancer,TC)是内分泌系统最常见的恶性肿瘤,主要分为3种组织学类型:分化型甲状腺癌(differentiated thyroid carcinoma,DTC)、未分化型甲状腺癌(undifferentiated thyroid cancer,UTC)和甲状腺髓样癌(medullary thyroid cancer,MTC)^([1])。甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)作为最常见的DTC类型,其数量最多,总体预后较好,但部分患者仍可能伴有侵袭性临床病理特征(包括气管、食管、颈部大血管及喉返神经侵犯等)。

BRAFV600E基因检测对桥本甲状腺炎合并甲状腺结节良恶性及中医症候分型鉴别的临床诊断价值

目的:探讨BRAFV600E基因突变在鉴别桥本甲状腺炎合并甲状腺良恶性及中医症候分型方面的临床诊断价值。方法:选取马鞍山十七冶医院2020年9月—2021年9月行高分辨率超声诊断为桥本甲状腺炎合并甲状腺结节患者30例,所有患者均接受甲状腺细针穿刺细胞学活检及BRAFV600E基因检测和中医四诊资料问诊,比较BRAFV600E基因突变评估桥本甲状腺炎合并甲状腺恶性结节的灵敏度和特异性以及鉴别中医症候分型的临床价值。结果:所有30例纳入研究的桥本甲状腺炎并甲状腺结节患者中,病理提示为乳头状癌的患者7例,可疑乳头状癌患者3例,甲状腺炎患者5例,良性结节患者15例。无BRAFV600E突变者为21例,其中13例为良性结节,5例为甲状腺炎,2例为可疑乳头状癌,1例为乳头状癌;2例属“气郁痰阻”型,7例“肝火旺盛”型,6例“心肝阴虚”型,6例“痰结血瘀”型。BRAFV600E突变者9例,其中2例为良性结节,1例为可疑乳头状癌,6例为乳头状癌;6例属“气郁痰阻”型,1例“肝火旺盛”型,1例“心肝阴虚”型,1例“痰结血瘀”型。结论:桥本甲状腺炎合并BRAFV600E突变者出现甲状腺乳头状癌的概率更高,甲状腺细针穿刺细胞学活检联合BRAFV600E基因检测诊断合并桥本甲状腺炎的甲状腺结节的良恶性更有效,桥本甲状腺炎合并甲状腺结节BRAFV600E突变者诊断为“气郁痰阻”证型概率 更高。

超声结合BRAFV600E基因突变检测在桥本甲状腺炎合并甲状腺结节鉴别中的应用价值

目的采用超声、BRAFV600E基因突变检测桥本甲状腺炎合并甲状腺结节,探讨两者联合检测对桥本甲状腺炎合并甲状腺结节良恶性的诊断价值。方法选取2017年9月—2019年10月在惠州市中心人民医院就诊的桥本甲状腺炎合并甲状腺结节患者329例为研究对象,根据病理确诊甲状腺结节良恶性分为恶性组(177例)和良性组(152例)。采用超声、BRAFV600E基因突变检测桥本甲状腺炎合并甲状腺结节情况,并分析超声、BRAFV600E基因突变及两者联合检测对桥本甲状腺炎合并甲状腺结节良恶性的诊断价值。结果金标准、超声、BRAFV600E基因突变诊断甲状腺炎合并甲状腺结节恶性分别为177例、167例、163例,良性分别为152例、162例、166例。超声、BRAFV600E基因突变、两者联合检测桥本甲状腺炎合并甲状腺结节恶性的敏感性分别为72.31%、65.54%和85.31%,特异性分别为74.34%、69.08%和71.71%,准确度分别为73.25%、67.17%和79.03%。与超声比较,两者联合诊断敏感性较高(P<0.0125),BRAFV600E基因突变诊断准确度较低(P<0.0125);与BRAFV600E基因突变比较,两者联合诊断敏感性、准确度较高(P<0.0125)。结论超声、BRAFV600E基因突变均对桥本甲状腺炎合并甲状腺结节良恶性具有一定诊断价值,单两者联合优于单独诊断。

BRAFV600E基因突变与甲状腺微小乳头状癌临床病理特征的相关性

目的 探讨BRAF V600E 基因突变情况与甲状腺微小乳头状癌(papillary thyroid microcarcinoma,PTMC)临床病理特征的关系。方法 应用突变扩增阻滞系统(amplification refractory mutation system,ARMS)法检测173例PTMC的BRAFV 600E 基因突变情况,并分析其结果与PTMC患者的性别、年龄、肿瘤大小、病灶数、有无钙化、腺外浸润、淋巴结转移等临床病理特征的相关性关系。结果 173例PTMC患者中BRAF V600E 基因突变的突变率为60.12%(104/173),BRAF V600E 基因突变结果与肿瘤大小和淋巴结转移呈正相关(均 P <0.05),与患者的性别、年龄、病灶数、有无钙化和腺外浸润情况无关(均 P >0.05)。结论 BRAF V600E 基因突变可能与PTMC侵袭性生物学行为具有相关性,可为临床上手术方式的选择和患者预后判断提供一定参考价值。

超声引导下FNAC联合BRAFV600E基因突变检测在甲状腺结节诊断中的意义

目的探讨超声引导下细针穿刺细胞学(UG-FNAC)联合BRAFV600E基因突变检测在甲状腺结节术前诊断中的作用。方法回顾性分析300例甲状腺结节UG-FNAC检查结果及BRAFV600E基因突变检测结果,同时对其中120例手术切除病例的组织病理学进行分析。结果300例UG-FNAC结果按照Bethesda报告系统(2017版)进行分类,Ⅰ类:25例,占8.3%;Ⅱ类:53例,占17.7%;Ⅲ类:14例,占4.7%;Ⅳ类:7例,占2.3%;Ⅴ类:20例,占6.7%;Ⅵ类:181例,占60.3%。300例FNAC样本中,BRAF V600E检测173例(57.7%)为突变型,127例(42.3%)为野生型。120例手术切除病例的组织病理学结果,良性病变6例,占5%;恶性肿瘤114例,占95%;BRAFV600E在甲状腺乳头状癌(PTC)中的突变率为87.5%。结论UG-FNAC联合BRAFV600E基因突变检测是诊断甲状腺结节良、恶性准确有效的方法,具有重要的临床指导作用。

桥本甲状腺炎对甲状腺乳头状癌淋巴结转移及BRAFV600E突变的影响研究

目的:探讨桥本甲状腺炎(HT)对甲状腺乳头状癌(PTC)及甲状腺乳头状微小癌(PTMC)淋巴结转移及BRAFV600E突变的影响。方法:收集2015~2017年接受治疗的PTC及PTMC患者共210例,按照其是否伴HT分组,分析两组之间的区别。结果:PTC组中,伴HT者更多见于女性(92.1%vs 77.0%,χ^2=3.891,P=0.039),而其肿瘤多灶性亦多于不伴HT者(55.3%vs 36.5%,χ^2=3.615,P=0.045),但具有较低的颈侧区淋巴结转移率(47.4%vs 66.2%,χ^2=3.711,P=0.043)及更低的BRAFV600E突变率(55%vs 73%,χ^2=3.56,P=0.048);PTMC组中,伴HT者具有更低的中央区淋巴结转移率(44.3%vs 55.7%,χ^2=9.229,P=0.002),而且在BRAFV600E突变的病例中,伴HT者中央区淋巴结转移率更低(35.2%vs 65%,χ^2=5.797,P=0.016)。结论:伴HT的PTC和PTMC,其恶性程度相对不伴HT的病例较低,HT对PTC和PTMC的淋巴结转移具有一定的限制作用。

不同临床特征甲状腺乳头状癌患者BRAFV600E基因突变情况及其中央区颈部淋巴结转移的影响因素

目的探讨不同临床特征甲状腺乳头状癌(PTC)患者BRAFV600E基因突变情况及其中央区颈部淋巴结转移的影响因素。方法选取2019年6月至2021年12月兰州大学第二医院老年病科收治的PTC患者80例为研究对象,制备标本测定BRAFV600E基因是否发生突变。分析不同临床病理特征PTC患者的BRAFV600E基因突变情况、分析中央区颈部淋巴结转移与BRAFV600E基因突变间的关系及相关影响因素。结果依据是否发生BRAFV600E基因突变将患者分为阳性组(n=38),阴性组(n=42)。阳性组肿瘤大小大于阴性组,多灶性肿瘤、包膜外侵、中央区淋巴结转移、单侧淋巴结转移数均高于阴性组,差异有统计学意义(P<0.05);依据中央区颈部淋巴结是否转移分为转移组(n=20)及无转移组(n=9)。转移组肿瘤大小大于无转移组,双侧肿瘤、多灶性肿瘤、包膜侵犯、BRAF基因转移发生率均高于无转移组,差异有统计学意义(P<0.05)。多因素logistic分析显示,多灶性肿瘤、包膜侵犯、BRAFV600E基因突变是PTC中央区颈部淋巴结转移的独立危险因素(P<0.05)。结论PTC肿瘤大小、多灶性肿瘤、包膜侵犯、BRAFV600E基因突变等均可有效预测中央区颈部淋巴结转移,在手术方案制定中需注意预防性地行中央区淋巴结清扫。

常规超声特征及BRAFV600E基因突变与甲状腺乳头状癌颈部淋巴结转移的相关性

目的探讨常规超声特征及BRAFV600E基因突变与甲状腺乳头状癌颈部淋巴结转移的相关性。方法选择2018年1-12月在解放军总医院第一医学中心行甲状腺腺体切除及颈部淋巴结清扫术的甲状腺乳头状癌患者107例为研究对象,其中转移组56例,非转移组51例。对两组患者进行超声检查及BRAFV600E基因突变检测,分析比较两组患者各项指标,包括性别、年龄、病灶位置(上中下极)、是否靠近被膜、是否靠近峡部、病灶位于左/右叶、病灶数目、最大径线、纵横比、边界、形态、内部回声、内部成分、周围声晕、钙化、钙化形态、血流特征、是否合并桥本氏病、BRAFV600E基因突变情况。对性别、年龄、病灶是否靠近被膜、病灶是否靠近峡部、最大径线、病灶形态、含有钙化、周围声晕、钙化形态、BRAFV600E基因突变进行logistic回归分析。利用logistic回归分析方法,构建甲状腺乳头状癌患者颈部淋巴结转移的预测模型,并评价其预测效能。结果两组患者性别、年龄、病灶最大径线、是否靠近被膜、是否靠近峡部、病灶形态、声晕、钙化、钙化形态等指标比较差异有统计学意义(P<0.05)。Logistic多因素回归分析结果显示,性别(OR=4.197)、年龄(OR=4.895)、病灶最大径线(OR=3.636)是甲状腺乳头状癌患者颈部淋巴结转移的危险因素(P<0.05)。利用logistic回归分析方法建立的预测模型为:Logistic(P)=–21.957+1.434×性别+1.588×年龄+1.291×最大径线。对预测模型进行效能检验显示,敏感度为75.00%,特异度为72.55%。结论 BRAFV600E基因突变与甲状腺乳头状癌患者颈部淋巴结转移无相关性;年龄<55岁、男性、癌灶最大径线>10 mm时,应警惕其颈部淋巴结转移的风险。

BRAFV600E基因突变对甲状腺良恶性结节鉴别的临床意义

目的分析BRAF^V600E基因突变在甲状腺良恶性结节鉴别诊断中的应用价值。方法对2015年10月~2018年2月南昌大学第二附属医院诊治的284例行甲状腺结节切除术或细针穿刺活检术的甲状腺结节患者进行分析,经病理学诊断分为良性结节组(A组)和恶性结节组(B组);B组按BRAF^V600E基因检测结果分为B1组(BRAF^V600E基因突变型组)、B2组(BRAF^V600E基因野生型组)。比较实验对象资料、甲状腺功能、BRAF^V600E基因突变情况;比较B组患者各临床病理特征分层的BRAF^V600E基因突变率。结果A组未见BRAF^V600E基因点突变,B组BRAF^V600E基因突变率为59.0%,两组差异有统计学意义(P<0.05)。B组中甲状腺乳头状癌患者BRAF^V600E基因突变率为64.58%。甲状腺滤泡状癌及髓样癌中均未检测到BRAF^V600E基因突变。B组BRAF^V600E基因突变率在结节是否多灶性、结节直径、患者性别方面差异无统计学意义(P>0.05);在患者年龄≥45岁、结节点状钙化、包膜外浸润、颈部淋巴结转移、合并桥本甲状腺炎、甲状腺影像报告和数据系统分类分层中BRAF^V600E基因突变率的差异有统计学意义(P<0.05)。结论BRAF^V600E基因在鉴别甲状腺良恶性结节方面作用显著,且在甲状腺乳头状癌中突变率高,在甲状腺乳头状癌诊断中特异性好。

基于基因芯片的荧光分析方法在甲状腺乳头状癌相关BRAFV600E突变高灵敏及特异性检测中的应用

研发了一种基于DNA芯片(DNA microarray)的荧光分析方法,并将其用于检测甲状腺乳头癌相关的BRAFV600突变。本方法采用三链杂交体系,首先将单链DNA(ssDNA)捕获探针固定在微阵列芯片基底上,制备DNA芯片;以其为反应平台,加入ssDNA目标物与ssDNA捕获探针进行杂交;最后加入荧光分子Cy5的修饰ssDNA标记ssDNA目标物,检测荧光信号。在优化的实验条件下,本方法对BRAFV600E突变型ssDNA目标物的检测灵敏度达到亚纳摩尔级(0.25 nmol/L),且具有3个数量级的线性范围,并能够从突变型ssDNA目标物和野生型ssDNA目标物的混合物中区分出低至0.1%的BRAFV600E突变型ssDNA目标物。利用本方法对15例临床甲状腺组织样本的BRAFV600E突变水平进行了分析,实验结果与常规Sanger测序法检测结果一致,表明本方法具有良好的实用性。

儿童朗格汉斯细胞组织细胞增生症的BRAFV600E基因突变与临床相关性研究

目的分析儿童朗格汉斯细胞组织增生症(langerhans cell histiocytosis,LCH)的BRAFV600E突变率及其与临床特征的相关性。方法对49例LCH患儿的石蜡包埋组织样本、外周血样本进行回顾性分析,检测其BRAFV600E基因突变结果。并使用相关统计学方法对收集的临床数据进行分析和处理。结果使用免疫组化、一代测序和二代测序检测技术的总阳性检出率为59.2%(29/49)。患儿BRAFV600E基因突变与发病年龄、性别、受累脏器、预后等无相关性。在存在多系统受累、骨骼损害、高危险度、复发等因素的LCH患者中,BRAFV600E阳性率较其他因素阴性者为高。结论中国儿童BRAFV600E阳性检出率与国外无明显人种及年龄差异。BRAFV600E基因与发病年龄、性别、受累脏器、预后等无相关性。但LCH患者中BRAFV600E基因突变和多系统受累、骨骼损害、高危险度及复发的等因素存在较大的相关性,具有一定的临床意义。

甲状腺微小乳头状癌颈部淋巴结转移的原发灶超声与BRAFV600E基因突变特征

目的分析甲状腺微小乳头状癌(PTMC)颈部淋巴结转移的超声图像及BRAFV600E基因突变特征。方法选取2013年6月—2017年6月上海交通大学附属第六人民医院东院收治127例PTMC为研究对象。依据颈部淋巴结是否转移分为PTMC颈部淋巴结转移组(61例)和PTMC不伴颈部淋巴结转移组(66例)。比较两组超声特征及BRAFV600E基因突变情况。结果PTMC颈部淋巴结转移组结节最大径、结节是否与甲状腺被膜接触、结节形态、钙化、纵横径比与PTMC无颈部淋巴结转移组比较,差异均有统计学意义(均P<0.05)。PTMC伴颈部淋巴结转移组BRAFV600E基因突变阳性率高于PTMC不伴颈部淋巴结转移组(P<0.05)。结论PTMC患者癌结节若表现结节最大径>5 mm、与甲状腺被膜接触、结节形态不规则、纵横径比≥1、结节伴微小钙化等超声征象,并且BRAFV600E基因突变阳性时,易发生颈部淋巴结转移可能。