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The Prevalence of Adrenal, Parathyroid and Cardiac Dysfunction in Patients with Beta Thalassemia Major
1
作者 Najat E. Mahdi Taysir S. Garadah +2 位作者 Zuheir Hassan Ahmed A. Jaradat Das S. Nagalla 《International Journal of Clinical Medicine》 2013年第7期325-330,共6页
Background: Adrenal and parathyroid insufficiency are uncommon in patients with transfusion dependent Beta Thalassemia (β-TM). Further, myocardial echocardiographic abnormalities are recognized but with a variable ou... Background: Adrenal and parathyroid insufficiency are uncommon in patients with transfusion dependent Beta Thalassemia (β-TM). Further, myocardial echocardiographic abnormalities are recognized but with a variable outcomes Aim: The aim is to determine the prevalence of adrenal and parathyroid insufficiency in patient with transfusion dependent β-TM. And to assess left ventricle systolic and diastolic function using Pulsed Doppler (PD) and Tissue Doppler (DT) echocardiogram. Methods:The study was conducted on patients with β-TM (n = 99, age 15.92 ± 8.92 years) and compared with an age-matched controls (n = 98 age 15.79 ± 8.94 years). In all participants echocardiographic indices of M mode and PD and TD were performed. Blood samples were withdrawn for measuring the serum cortisol, parathyroid and Ferritin. Correlation between the level of cortisol and ferritin level was evaluated. Results: Patients with β-TM compared with controls, had significantly thicker LV septal wall index of 0.65 ± 0.26 vs 0.44 ± 0.2190, p 0.001 and LV posterior wall of 0.65 ± 0.235 vs 0.43 ± 0.214, p ± 5.5 vs 5.0 ± 5.6, p = 0.23. Furthermore patients with β-TM had higher E/A ratio (1.54 ± 0.18 vs 1.23 ± 0.17, p 0.01) and shorter deceleration time (DT) (170.53 ± 13.3 vs 210.50 ± 19.20 m sec, p 0.01). The ratio of transmitral E wave velocity to the tissue Doppler E wave at the basal septal mitral annulus (E/Em) was significantly higher in β-TM group (19.68 ± 2.81 vs 13.86 ± 1.41, p 0.05). The tissue Doppler systolic wave (Sm) velocity and the early diastolic wave (Em) were significantly lower in β-TM group compared with controls with Sm, of 4.82 ± 1.2 vs 6.22 ± 2.1 cm/sec, p 0.05 and (Em) of 3.51 ± 2.7 vs 4.12 ± 2.5 cm/sec p 0.05, respectively). The tricuspid valve velocity was significantly higher in β-TM patients compared with controls (2.85 ± 0.56 vs 1.743 ± 0.47 m/sec, respectively, p 0.01). The prevalence of adrenal insufficiency in patients with β-TM was 16%, hypoparathyroidism of 4.5% weak negative correlation between serum level of cortisol and the serum Ferritin. Conclusion: Patients with β-thalassemia major had a high prevalence of subclinical adrenal insufficiency of 16%, hypoparathyroidism of 4.5% with weak negative correlation between the low level of cortisol ≤160 nmol/L and high serum ferritin. Echocardiographic Pulsed Doppler showed a restrictive LV diastolic pattern suggestive of advanced diastolic dysfunction but preserved left ventricle systolic function. 展开更多
关键词 CORTISOL Hormone beta-thalassemia MAJOR Pulsed Echo DOPPLER Tissue DOPPLER Echocardiography Bahrain
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Iron dysregulation in beta-thalassemia 被引量:4
2
作者 Kamonlak Leecharoenkiat Pathrapol Lithanatudom +1 位作者 Wannapa Sornjai Duncan R.Smith 《Asian Pacific Journal of Tropical Medicine》 SCIE CAS 2016年第11期1013-1021,共9页
Iron deficiency anemia and iron overload conditions affect more than one billion people worldwide.Iron homeostasis involves the regulation of cells that export iron into the plasma and cells that utilize or store iron... Iron deficiency anemia and iron overload conditions affect more than one billion people worldwide.Iron homeostasis involves the regulation of cells that export iron into the plasma and cells that utilize or store iron.The cellular iron balance in humans is primarily mediated by the hepcidin-ferroportin axis.Ferroportin is the sole cellular iron export protein,and its expression is regulated transcriptionally,post-transcriptionally and posttranslationally.Hepcidin,a hormone produced by liver cells,post-translationally regulates ferroportin expression on iron exporting cells by binding with ferroportin and promoting its internalization by endocytosis and subsequent degradation by lysosomes.Dysregulation of iron homeostasis leading to iron deposition in vital organs is the main cause of death in betathalassemia patients.Beta-thalassemia patients show marked hepcidin suppression,ineffective eiythropoiesis,anemia and iron overload.Beta-thalassemia is common in the Mediterranean region,Southeast Asia and the Indian subcontinent,and the focus of this review is to provide an update on the factors mediating hepcidin related iron dysregulation in beta-thalassemia disease.Understanding this process may pave the way for new treatments to ameliorate iron overloading and improve the long term prognosis of these patients. 展开更多
关键词 beta-thalassemia HEPCIDIN Iron overload FERROPORTIN
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剪切波弹性成像评估重型β-地中海贫血患儿肝脏超铁负荷:与肝脏MR T2^(*)值及血清铁蛋白的相关性
3
作者 陈幕荣 刘婷婷 +3 位作者 陈伟玲 孙亚芳 刘四喜 夏焙 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2024年第1期73-76,共4页
目的观察剪切波弹性成像(SWE)评估重型β-地中海贫血(β-TM)患儿超铁负荷的价值,及其参数与肝脏MR T2^(*)值及血清铁蛋白的相关性。方法回顾性分析96例β-TM患儿及100名健康儿童(对照组),根据是否接受造血干细胞移植(HSCT)将患儿分为HSC... 目的观察剪切波弹性成像(SWE)评估重型β-地中海贫血(β-TM)患儿超铁负荷的价值,及其参数与肝脏MR T2^(*)值及血清铁蛋白的相关性。方法回顾性分析96例β-TM患儿及100名健康儿童(对照组),根据是否接受造血干细胞移植(HSCT)将患儿分为HSCT组(n=41)或无HSCT组(n=55),比较3组SWE参数;采用Spearman相关分析观察肝脏剪切波速度(LSWV)与肝脏MR T2^(*)值及血清铁蛋白、杨氏模量与肝脏MR T2^(*)值及血清铁蛋白的相关性。结果HSCT组、无HSCT组LSWV及杨氏模量均高于对照组(P均<0.001);HSCT组与无HSCT组LSWV及杨氏模量差异均无统计学意义(P均>0.05)。β-TM患儿SWE参数与MR T2^(*)值均呈中度负相关(r=-0.501,P<0.05;r=-0.514,P<0.05)、与血清铁蛋白均呈低度正相关(r=0.488,P<0.05;r=0.470,P<0.05)。结论SWE可用于评估β-TM患儿肝脏超铁负荷;SWE参数与MR T2^(*)值呈负相关、与血清铁蛋白呈正相关。 展开更多
关键词 Β地中海贫血 铁过载 儿童 超声检查
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重型β地中海贫血眼部变化的研究现状
4
作者 魏永灿 陈丹娜 +2 位作者 李雯文 仝娅妮 赵桂玲 《国际眼科杂志》 CAS 2024年第4期601-606,共6页
重型β地中海贫血(β-TM)是一种由珠蛋白合成缺陷引起的遗传性疾病。该病需要长期输血和服用祛铁剂药物治疗,可引起眼部组织的各种继发性变化。与正常同龄人相比,β-TM患者的眼部表现为角膜曲率更为陡峭、前房更浅、晶状体厚度增加、眼... 重型β地中海贫血(β-TM)是一种由珠蛋白合成缺陷引起的遗传性疾病。该病需要长期输血和服用祛铁剂药物治疗,可引起眼部组织的各种继发性变化。与正常同龄人相比,β-TM患者的眼部表现为角膜曲率更为陡峭、前房更浅、晶状体厚度增加、眼轴更短和泪液分泌减少等改变;同时,营养缺乏和使用铁螯合剂药物治疗会增加罹患并发性白内障及视网膜变性的风险,从而影响β-TM患者的生存质量。本文结合国内外相关文献,对β-TM患者眼部相关变化进行探讨和综述,旨在为临床实践提供有价值的见解。 展开更多
关键词 重型Β地中海贫血 眼部变化 输血 铁螯合剂 氧化应激
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一个罕见的复合杂合子β地中海贫血家系的遗传学分析
5
作者 庄倩梅 刘春强 +2 位作者 颜梅珍 王耿 蔡丽怡 《国际生殖健康/计划生育杂志》 CAS 2024年第5期398-400,405,共4页
通过对一罕见的复合杂合子β地中海贫血家系进行分析,探索其分子基础与临床表型的关系。先证者常规地中海贫血基因检测结果为IVS-Ⅱ-654(C>T)纯合子突变,血液学表型符合其基因型;先证者母亲常规地中海贫血基因型为β654M/βN,血液学... 通过对一罕见的复合杂合子β地中海贫血家系进行分析,探索其分子基础与临床表型的关系。先证者常规地中海贫血基因检测结果为IVS-Ⅱ-654(C>T)纯合子突变,血液学表型符合其基因型;先证者母亲常规地中海贫血基因型为β654M/βN,血液学表型符合其基因型;先证者哥哥常规地中海贫血基因型为βN/βN,血液学表型符合其基因型;先证者父亲常规地中海贫血基因型为βN/βN,血液学表型与基因型不相符。由于该家系基因结果不符合孟德尔遗传规律,进一步对先证者父亲及先证者进行了缺失型HPFH基因检测。综合常规地中海贫血基因检测和缺失型HPFH基因检测的结果,先证者父亲及先证者的地中海贫血基因型分别为βSEA-HPFH/βN和βSEA-HPFH/β654M。临床上仍然要重视β地中海贫血表型分析,当表型与基因型不一致时,需要重新检测或采用多种方法联合检测以避免假阴性的发生。 展开更多
关键词 Β地中海贫血 基因检测 基因型 血液学 血红蛋白测定 杂合子 表型
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四川金堂地区4733例孕妇地中海贫血基因检测结果分析
6
作者 刘兰兰 何榕 周祥 《检验医学与临床》 CAS 2024年第S01期36-39,共4页
目的探讨四川金堂地区孕妇地中海贫血(以下简称“地贫”)基因携带类型及频率分布,为金堂地区地贫防控体系构建提供参考数据。方法对2018年4月至2023年6月首次来该院进行常规产检的4733例孕妇进行中国人常见的23型地贫基因检测,对疑似罕... 目的探讨四川金堂地区孕妇地中海贫血(以下简称“地贫”)基因携带类型及频率分布,为金堂地区地贫防控体系构建提供参考数据。方法对2018年4月至2023年6月首次来该院进行常规产检的4733例孕妇进行中国人常见的23型地贫基因检测,对疑似罕见型地贫标本送至广州凯普医药科技有限公司进行检测。结果确诊地贫基因携带者782例,金堂地区孕妇地贫总携带率为16.52%,其中检出α-地贫487例,占总携带数的62.21%,基因型以αα/-αSEA型、αα/-α^(3.7)型、αα/-α^(4.2)型、α^(CS)α型、α^(WS)α型为主;检出β-地贫278例,占总携带率的35.58%,基因型以CD17M/N、CD41-42M/N、IVS-Ⅱ-654M/N、CD71-72M/N、βEM/N为主,其中还包含的3例罕见型地贫;检出复合型地贫17例,占总携带数的2.21%。结论金堂地区孕妇地贫阳性率较高,类型复杂多样;α-地贫患者高于β-地贫患者,分布存在一定的地域特征,α-地贫多见于αα/-αSEA、αα/-α^(3.7)、αα/-α^(4.2);β-地贫多见于CD17M/N、CD41-42M/N、IVS-Ⅱ-654M/N。 展开更多
关键词 Α-地中海贫血 Β-地中海贫血 四川金堂地区 孕妇
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SR-1/UM171在beta-地中海贫血来源的造血干细胞长期培养中对于细胞增殖和干性维持的作用研究 被引量:2
7
作者 罗昀 邢晓 +2 位作者 郭栋 莫瑞麟 郭伟 《医学检验与临床》 2018年第12期22-26,16,共6页
目的:探索一次性制备基因修饰自体造血干细胞产品的可能性.方法:将β-地中海贫血患者来源的造血干细胞分为五组, Con组: X-VIVO 20完全培养基;组1: SR-1 + X-VIVO 20完全培养基;组2: UM171 +X-VIVO 20完全培养基;组3: SR-1 +UM171 + X-V... 目的:探索一次性制备基因修饰自体造血干细胞产品的可能性.方法:将β-地中海贫血患者来源的造血干细胞分为五组, Con组: X-VIVO 20完全培养基;组1: SR-1 + X-VIVO 20完全培养基;组2: UM171 +X-VIVO 20完全培养基;组3: SR-1 +UM171 + X-VIVO 20完全培养基,组4为分选后冻存的CD34+细胞.观察不同的细胞因子或组合对长期培养中CD34+细胞增殖能力、干性维持等的变化.结果:在84小时培养时,组3的CD34+细胞百分比最高,达(89.8±4.8)%,细胞数目为(4.13±0.61)×10^6, CFU检测示其集落形成能力(177.7±5.5)与组4 (178.3±9.5)无统计学差异,小鼠植入试验表明组3和组4在3个月和6个月时,植入能力无统计学差异.超过84小时,无论采用何种方法培养CD34+细胞,其CD34+百分比及集落形成能力均逐渐下降.结论: SR-1、 UM171、 UM171+SR1等细胞因子或组合,均能在造血干细胞增殖的同时,维持干性. 84小时培养, UM171+SR1对于造血干细胞的干性维持效果最佳,也能较好地促进增殖,适合用于基因治疗的细胞培养. 展开更多
关键词 SR-1 UM171 造血干细胞 beta-地贫 长期培养
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National Approach to Premarital Diagnosis of Trait Thalassemia and Silent Carriers
8
作者 Narges Beigom Mirbehbahani Azam Rashidbaghan +1 位作者 Maryam Mazji Nasser Behnampour 《International Journal of Clinical Medicine》 2013年第2期91-95,共5页
Background: Major β-thalassemia occurs when impaired genes received by a neonate from the parents. In most of the parents, there are no apparent clinical manifestation and they just show some impairments in hematolog... Background: Major β-thalassemia occurs when impaired genes received by a neonate from the parents. In most of the parents, there are no apparent clinical manifestation and they just show some impairments in hematological indices. This study was designed to determine prevalence of minor and silent carries parents that have children suffering from major β-thalassemia, compare it with national protocol about prevention of thalassemia. Methods: A blood sample was taken from parents of all major thalassemic patients covered by TaleghaniHospitalin Gorgan (n = 195), CBC and Hemoglobin electrophoresis were done. Data were analyzed using SPSS software. Results: Amongst 196 parents one case have normal level of MCV, MCH, RBC, HbA, HbF and mentzer = 22.05 (0.51%) that diagnosed as alpha triplication/N by real time PCR, RFLP informative. The means of hematological indices were based on the national protocol. Conclusion: Present results showed that there are a few cases of thalassemia disorders with normal MCV, MCH, RBC, Mentzer index and Hb electrophoresis which could be missed in routine and pre-marital screening tests, resulted in a thalassemia child that it is possible in every screening test. Generally, indices were according to range of the national guideline. 展开更多
关键词 beta-thalassemia SILENT Carrier Hemoglobin Electrophoresis HEMATOLOGICAL Tests thalassemia INTERMEDIA
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MCH、MCV、HbA2联合检测在缺铁性贫血、轻型β地中海贫血孕妇鉴别诊断中的应用价值
9
作者 蒙瑜 《当代医药论丛》 2023年第20期107-109,共3页
目的:探讨平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、平均红细胞体积(MCV)、血红蛋白A2(HbA2)联合检测在缺铁性贫血、轻型β地中海贫血孕妇鉴别诊断中的应用价值。方法:将贵州省黔南州人民医院妇产科2020年2月至2022年12月期间收治的缺铁性贫血孕... 目的:探讨平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、平均红细胞体积(MCV)、血红蛋白A2(HbA2)联合检测在缺铁性贫血、轻型β地中海贫血孕妇鉴别诊断中的应用价值。方法:将贵州省黔南州人民医院妇产科2020年2月至2022年12月期间收治的缺铁性贫血孕妇52例设为参照组,将同期收治的轻型β地中海贫血孕妇55例设为研究组。对两组均进行MCH、MCV、HbA2检测,比较其检测结果。结果:研究组的MCH、MCV水平均低于参照组,HbA2水平高于参照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:在鉴别诊断轻型β地中海贫血、缺铁性贫血孕妇中,联合检测MCH、MCV、HbA2具有较高的应用价值,能帮助临床医生判断孕妇的贫血类型,继而制定针对性的治疗方案,降低贫血对孕妇和胎儿的影响,保障母婴安全,改善妊娠结局。 展开更多
关键词 平均红细胞血红蛋白含量 平均红细胞体积 血红蛋白A2 缺铁性贫血 轻型β地中海贫血 孕妇 鉴别诊断
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广东顺德地区α-和β-地中海贫血的分子流行病学调查 被引量:27
10
作者 梁玉全 吴素芹 +2 位作者 谢健敏 黄建玲 唐跃华 《国际检验医学杂志》 CAS 2010年第7期629-630,633,共3页
目的调查顺德地区α-地中海贫血和β-地中海贫血(简称"地贫")基因的携带率、基因突变类型及其频率分布。方法采集顺德地区1000例新生儿脐带血和1100例婚检育龄成人外周血分别进行α和β分子流行病学调查。α-地贫初筛的诊断... 目的调查顺德地区α-地中海贫血和β-地中海贫血(简称"地贫")基因的携带率、基因突变类型及其频率分布。方法采集顺德地区1000例新生儿脐带血和1100例婚检育龄成人外周血分别进行α和β分子流行病学调查。α-地贫初筛的诊断标准为:Hb Bart's阳性。Hb Bart's阳性标本先进行常见的缺失型基因(—^(SEA)/、—^(3.7)/和—^(4.2)/)检测,阴性者采用膜反向杂交技术,检测6种非缺失型α-地贫突变位点(α^(CD30),△GAT;α^(CD31),G-A;α^(CD59),G-A;α^(WS),C-G;α^(QS),C-G;α^(CS),C-G)。Hb Bart's阴性标本进行2种静止型α-地贫基因(—^(3.7)/和—^(4.2)/)的检查;β-地贫初筛诊断标准为:MCV<80fL,HbA2>4.0%。β-地贫表型阳性采用多聚酶链反应-反向斑点杂交法进行17种中国人常见及少见β-地贫基因诊断。结果在1000例新生儿脐带血样本中,Hb Bart's阳性样品54例,阳性检出率为5.40%。经基因分析,共检出α-地贫基因89例,顺德地区户籍人口的α-地贫基因携带率为8.90%,基因型主要为—^(SEA)/αα、—α^(3.7)/αα2种,占总数的89.89%;在1100例婚检对象中,初筛表型阳性样品43例,经基因分析,全部携带β-地贫基因,β-地贫基因的检出率为3.91%,其中以CD41-42、IVS-Ⅱ-654、-28、CD17、βE为本地区最常见的突变位点,上述5种突变类型占所有检出突变位点的95.30%。结论顺德地区α-地贫基因携带率和基因突变类型与广东其他地区相差不大,β-地贫基因携带率比广东其他地区稍高,在预防干预中应给予重视。 展开更多
关键词 Α地中海贫血 Β地中海贫血 基因 突变 流行病学
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重型β-地中海贫血患儿生长发育异常及其与铁超负荷的关系 被引量:16
11
作者 黄永兰 刘莎 +3 位作者 夏婷 郝文革 梁薇 孙新 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 2008年第5期603-606,共4页
目的探讨重型β-地中海贫血患儿生长发育状态及其与铁超负荷的关系。方法于2007年7~8月对50例长期在该院儿科定期输血的重型β-地中海贫血患儿进行身高、体重和性发育评价,并与1995年中国0~18岁儿童体重、身高百分位数参考值比较,同... 目的探讨重型β-地中海贫血患儿生长发育状态及其与铁超负荷的关系。方法于2007年7~8月对50例长期在该院儿科定期输血的重型β-地中海贫血患儿进行身高、体重和性发育评价,并与1995年中国0~18岁儿童体重、身高百分位数参考值比较,同时检测输血前血常规、肝功能和血清铁蛋白水平。结果24例(48%)重型β-地中海贫血患儿表现身材矮小,其中15例同时伴体重低下。≥10岁者21例,仅7例出现自发性青春期发育,TannerII~III期;≥14岁者8例,其中4例尚无性征发育。身高低于第10百分位者(n=31)与身高高于第10百分位者(n=19)分组比较,前者血清铁蛋白水平显著增高(8239.2±5865.5vs5028.1±3885.7mg/L,P<0.05),输血前Hb水平显著降低(68.2±12.3vs79.7±14.5g/L,P<0.05),肝脏显著增大(P<0.05)。而体重低于第10百分位者(n=20)与体重高于第10百分位者(n=30)分组比较,前者仅血清铁蛋白水平差异具有显著意义(9165.5±6042.5vs5567.3±4447.3mg/L,P<0.05)。结论接受中等量输血和不正规除铁治疗的重型β-地中海贫血患儿常伴有身材矮小、体重低下和性发育迟缓,其生长发育异常与体内铁严重超负荷有关。 展开更多
关键词 重型Β-地中海贫血 铁超负荷 生长发育异常 儿童
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四川地区重型β-地中海贫血患儿及双亲基因突变的研究 被引量:20
12
作者 李熙鸿 王晓阳 +1 位作者 汪凤兰 孙冰 《四川大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2004年第3期388-390,共3页
目的 探讨四川地区重型 β-地中海贫血患儿及其双亲突变基因类型的特点。方法 对 2 7例 β-地中海贫血患儿及双亲采用盐水渗透性试验测定红细胞渗透脆性、碱变性法测定抗碱血红蛋白 (Hb F)、醋酸纤维薄膜电泳比色法测定血红蛋白 A2 (H... 目的 探讨四川地区重型 β-地中海贫血患儿及其双亲突变基因类型的特点。方法 对 2 7例 β-地中海贫血患儿及双亲采用盐水渗透性试验测定红细胞渗透脆性、碱变性法测定抗碱血红蛋白 (Hb F)、醋酸纤维薄膜电泳比色法测定血红蛋白 A2 (Hb A2 )和氰化高铁血红蛋白法测定 Hb等 β-地中海贫血血液学检查。用常规方法抽提外周血白细胞 DNA,多重等位基因特异聚合酶链反应 (MASPCR)分析其基因类型。结果  2 7例重型 β-地中海贫血患儿及其双亲共 81例标本中检测出最常见的 3种基因突变是 CDl7(A→ T)、CD4 1- 4 2 (- TTCT)、IVS- - 6 5 4(C→ T) ,占总数的 94 .5 4 %。结论 采用 MASPCR法进行基因诊断 ,具有操作简单、快速准确 ,一次可检测多种突变基因型 ,提高了基因诊断率。 展开更多
关键词 Β-地中海贫血 聚合酶链反应 突变
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2171例地中海贫血产前基因诊断回顾性分析 被引量:31
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作者 杜丽 尹爱华 +5 位作者 张彦 梁驹卿 周伟宁 汪安石 兰菲菲 李海霞 《国际妇产科学杂志》 CAS 2012年第2期208-210,共3页
目的:对广东省妇女儿童医院产前诊断中心1 506例α地中海贫血和665例β地中海贫血产前基因诊断进行回顾性分析。方法:对α地中海贫血产前基因诊断采取裂隙聚合酶链反应(gap-PCR)以及PCR结合反向点杂交(RDB)方法,β地中海贫血产前基因诊... 目的:对广东省妇女儿童医院产前诊断中心1 506例α地中海贫血和665例β地中海贫血产前基因诊断进行回顾性分析。方法:对α地中海贫血产前基因诊断采取裂隙聚合酶链反应(gap-PCR)以及PCR结合反向点杂交(RDB)方法,β地中海贫血产前基因诊断采取PCR结合RDB方法,若夫妇一方携带少见突变则加用DNA测序方法。结果:1 506例α地中海贫血产前基因诊断病例中共检测出262例水肿胎,72例血红蛋白H病。665例β地中海贫血产前基因诊断病例中共检测出174例重型β地中海贫血。结论:地中海贫血产前基因诊断有效减少了水肿胎和重型β地贫患儿的出生,对于优生优育、减少围生期并发症具有重要意义。 展开更多
关键词 Α地中海贫血 Β地中海贫血 产前诊断 基因 DNA突变分析 水肿 胎儿
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小儿重型β地中海贫血肝活检63例临床分析 被引量:13
14
作者 徐宏贵 方建培 +4 位作者 朱佳 翁文俊 陈纯 周敦华 黄绍良 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第3期213-216,共4页
目的分析小儿重型β地中海贫血(β-thalassemia,β地贫)的肝脏病理特点,探讨肝活检的方法与安全性。方法对1998年10月—2006年10月住院的63例重型β地贫患儿行肝活检,观察肝脏病理改变,并结合临床资料进行分析。结果共作66例次肝活检,均... 目的分析小儿重型β地中海贫血(β-thalassemia,β地贫)的肝脏病理特点,探讨肝活检的方法与安全性。方法对1998年10月—2006年10月住院的63例重型β地贫患儿行肝活检,观察肝脏病理改变,并结合临床资料进行分析。结果共作66例次肝活检,均1次成功,成功率100%。肝活检显示肝组织内有不同程度铁沉积,中重度占42例(66.7%),铁沉积程度与血清铁蛋白(SF)水平呈明显正相关(r=0.70,P<0.01)。检出肝纤维化54例(85.7%),年龄(7.3±3.2)岁,SF在纤维化患儿中明显升高(P<0.01),但纤维化分期与SF、肝脏铁沉积程度无相关性(r=0.12、0.21,P均>0.05)。结论我国小儿重型β地贫存在肝脏铁含量重、肝纤维化普遍且发生年龄早的特点,与不规范治疗有关。小儿地贫肝活检安全、可行,能为治疗提供重要指导。 展开更多
关键词 Β地中海贫血 肝活检 肝纤维化 儿童
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补肾益髓法治疗β地中海贫血的平行对照临床研究 被引量:27
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作者 吴志奎 刘咏梅 +9 位作者 张新华 刘文军 李敏 王荣新 柴立民 王文娟 张冲 黄有文 陈玉英 吕鑫霞 《中西医结合学报》 CAS 2007年第2期137-140,共4页
目的:研究补肾益髓代表方益髓生血颗粒治疗β地中海贫血的临床效果及安全性。方法:采用随机、单盲和安慰剂平行对照进行60例患者临床观察,疗程3个月,观察治疗前后症状、血红蛋白、红细胞、胎儿血红蛋白、网织红细胞水平变化和肝、脾B超... 目的:研究补肾益髓代表方益髓生血颗粒治疗β地中海贫血的临床效果及安全性。方法:采用随机、单盲和安慰剂平行对照进行60例患者临床观察,疗程3个月,观察治疗前后症状、血红蛋白、红细胞、胎儿血红蛋白、网织红细胞水平变化和肝、脾B超。结果:治疗组患者自疗程第1个月起至第3个月结束,各项血液学参数(血红蛋白、红细胞、胎儿血红蛋白、网织红细胞)均有提高,与治疗前相比,差异有统计学意义(P<0.01);肝脾肿大缓解(P<0.05);中医临床症状改善及动态观察与血液参数提高一致(P<0.01);未见副作用。安慰剂组患者各项血液指标及中医证候治疗前后无明显改善,肝脾肿大未见缓解(P>0.05)。结论:益髓生血颗粒治疗β地中海贫血疗效显著,未见毒副作用。 展开更多
关键词 Β地中海贫血 中医 临床试验 对照
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贵州从江侗族和江口土家族人群β-地中海贫血基因突变型的研究 被引量:16
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作者 单可人 谢渊 +7 位作者 马娇 赵艳 齐晓岚 何燕 吴昌学 李毅 官志忠 任锡麟 《中国地方病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第5期526-529,共4页
目的了解β-地中海贫血在贵州从江县侗族、江口县土家族中的基因类型特点、基因型频率及分布规律。方法采用抗碱血红蛋白(HbF)和血红蛋白A2(HbA2)定量测定对人群进行β-地中海贫血初筛,同时应用全自动血细胞分析仪进行RBC、Hb、HCT、MCV... 目的了解β-地中海贫血在贵州从江县侗族、江口县土家族中的基因类型特点、基因型频率及分布规律。方法采用抗碱血红蛋白(HbF)和血红蛋白A2(HbA2)定量测定对人群进行β-地中海贫血初筛,同时应用全自动血细胞分析仪进行RBC、Hb、HCT、MCV、MCH、MCHC、RDW等7项血液学指标分析,用常规酚-氯仿抽提法提取筛查阳性受检者DNA,经PCR-反向点杂交法对β珠蛋白基因进行突变分析。结果受检982人中,共检出52例β-地中海贫血携带者,总检出率为5.27%,其中侗族、土家族检出率分别为7.85%、2.68%;经β珠蛋白突变基因分析,在这两个民族中检出中国人常见3种突变类型:CD17(A→T)无义突变(39例,75.00%),CD41-42(TCTT)移码突变(12例,23.07%)和βE(Codon26)(1例,1.92%)。结论在贵州省少数民族中β-地中海贫血有很高的发病率,基因突变类型具有显著的民族特征,β珠蛋白基因变异情况很独特,可能与族内婚配、家族发病聚集性和通婚地域半径狭小有关。 展开更多
关键词 Β-地中海贫血 少数民族 PCR-反向点杂交
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基因修复β-地中海贫血患者诱导多能干细胞可否成为治疗的希望? 被引量:11
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作者 李玲丽 张风波 +1 位作者 李崎 马燕琳 《中国组织工程研究》 CAS 北大核心 2017年第9期1463-1469,共7页
背景:对于重型β-地中海贫血,目前惟一的根治方法就是造血干细胞移植,但由于合适供者来源受限及费用昂贵,大部分患者难以得到救治。体细胞重编程技术如今已日臻成熟,在患者诱导多能干细胞中进行基因修复成为了β-地中海贫血治疗的希望... 背景:对于重型β-地中海贫血,目前惟一的根治方法就是造血干细胞移植,但由于合适供者来源受限及费用昂贵,大部分患者难以得到救治。体细胞重编程技术如今已日臻成熟,在患者诱导多能干细胞中进行基因修复成为了β-地中海贫血治疗的希望。目的:通过论述ZFNs、TALENs、CRISPR/Cas 3种基因编辑技术体现CRISPR/Cas的优势,以及论述基因编辑技术在动物模型疾病治疗中的初步实验结果,从而展望基因编辑技术对β-地中海贫血进行基因治疗并且应用于临床的可能性。方法:以"beta thalassemia,genetic therapy,genome editing,homologous recombination,iPSCs"为英文检索词,以"β-地中海贫血,诱导多能干细胞"为中文检索词,由第一作者检索1989至2015年Pub Med数据库、中国期刊全文数据库,查阅近年β-地中海贫血的发生率和分布情况以及β-地中海贫血基因治疗的相关文献,最终保留67篇文献。结果与结论:随着基因编辑技术的发展,出现了3种定向基因编辑技术,包括ZFNs、TALENs、CRISPR/Cas技术。以地中海贫血患者来源的诱导多能干细胞为靶细胞,通过ZFNs、TALENs及CRISPR/Cas9技术对疾病基因进行纠正,完成对致病基因的治疗。CRISPR/Cas系统相对于其他基因编辑技术更加简单快捷、安全高效,应用也更加广泛,利用CRISPR/Cas9系统修复β-地中海贫血患者诱导多能干细胞、生殖细胞、受精卵、胚胎中β珠蛋白基因,将为今后临床的应用奠定基础。 展开更多
关键词 Β地中海贫血 诱导多功能干细胞 靶基因修复 组织工程 干细胞 移植 基因治疗 Β-地中海贫血 CRISPR/Cas9 诱导多能干细胞
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地中海贫血基因携带者产前筛查及实验室指标的评价 被引量:30
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作者 李亚红 梁玉全 +1 位作者 岑妙珍 陈映慧 《国际检验医学杂志》 CAS 2007年第8期673-677,680,共6页
 目的:调查本地区围产期妇女地中海贫血(简称“地贫”)基因携带率和基因突变类型,探讨多项实验室指标在产前地中海贫血基因携带者筛查中的临床应用价值。方法:对产前检查的孕妇,作地中海贫血基因分析、血常规红细胞参数检测、血...  目的:调查本地区围产期妇女地中海贫血(简称“地贫”)基因携带率和基因突变类型,探讨多项实验室指标在产前地中海贫血基因携带者筛查中的临床应用价值。方法:对产前检查的孕妇,作地中海贫血基因分析、血常规红细胞参数检测、血红蛋白电泳HbA2定量以及铁代谢指标血清铁(SI)、血清铁蛋白(SF)测定。对已明确诊断的α地贫组84例、β地贫组85例以及缺铁性贫血(IDA)组76例,进行红细胞参数(RBC、Hb、HCT、MCV、MCH、MCHC、RDW、RET)以及铁代谢指标SF、SI结果的比较;并将各方法检测结果与地中海贫血基因诊断结果比较,分析各筛查方法的敏感性和特异性。结果:3750例孕妇共检出α地贫202例,基因携带率为5.4%;β地贫135例,基因携带率为3.6%。地贫组与IDA组比较,地贫组和IDA组Hb、HCT、MCV、MCH和MCHC均减低,RDW和RET均增高,与健康对照组比较,差异均有统计学意义(P〈0.01)。地贫组MCV减低较IDA组明显,两者之间差异有统计学意义(P〈0.05和P〈0.01)。IDA组SF降低而地贫组SF增高,两者之间差异有统计学意义(P〈0.01)。对照基因检测结果,MCV诊断地贫基因携带者的敏感性为97.6%,特异性为54.5%,若联合SF检测,特异性可达97.0%。HbA2定量对B地贫基因携带者的敏感性为96.8%,特异性为97.4%。结论:MCV结合SF检测可作为产前地贫携带者筛查的简便而有价值的指标。HbA2定量是β地贫携带者筛查可靠的血液学指标。基因诊断的优点是可确定基因突变类型,更可诊断α和β复合型地贫。 展开更多
关键词 地中海贫血 平均红细胞体积 铁蛋白
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红细胞参数对轻型β-地中海贫血与缺铁性贫血鉴别诊断的价值 被引量:19
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作者 冼中任 陈秋霞 +1 位作者 朱伯珍 文艳琼 《检验医学与临床》 CAS 2011年第2期164-165,共2页
目的探讨红细胞参数在轻型β-地中海贫血(简称β-地贫)和缺铁性贫血鉴别诊断中的价值。方法对210例轻型β-地贫患者、100例缺铁性贫血患者和100例健康成人血细胞进行检测分析,并对红细胞参数中RBC、Hb、平均红细胞体积(MCV)、平均红细... 目的探讨红细胞参数在轻型β-地中海贫血(简称β-地贫)和缺铁性贫血鉴别诊断中的价值。方法对210例轻型β-地贫患者、100例缺铁性贫血患者和100例健康成人血细胞进行检测分析,并对红细胞参数中RBC、Hb、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、红细胞体积分布宽度(RDW)、RBC/MCV等指标进行比较。结果轻型β-地贫组RBC、RBC/MCV高于缺铁性贫血组和健康对照组,缺铁性贫血组RBC、Hb显著低于健康对照组和轻型β-地贫组,RDW显著增高。两贫血组MCV和MCH均显著低于对照组。将RBC、Hb、MCV、MCH、RDW、RBC/MCV同时作为筛查指标评价轻型β-地贫和缺铁性贫血的灵敏度分别为93.6%、97.7%,符合率分别为77.2%、80.0%。结论同时检测RBC、Hb、MCV、MCH、RDW、RBC/MCV等指标有助于鉴别诊断轻型β-地贫和缺铁性贫血,是筛查轻型β-地贫经济、有效的方法。 展开更多
关键词 Β地中海贫血 缺铁性贫血 红细胞计数 鉴别诊断
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MRI-T2^(*)技术定量分析β-重型地中海贫血心脏、肝脏、胰腺铁沉积及其与糖代谢的相关性 被引量:7
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作者 黄静文 程子亮 +4 位作者 杨绮华 余太慧 黎继昕 苏赟 梁碧玲 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2021年第4期557-561,共5页
目的采用MRI-T2^(*)技术定量分析β-重型地中海贫血(β-TM)心肌、肝脏、胰腺铁沉积,观察其与糖代谢的相关性。方法回顾性分析109例β-TM患者,其中91例于MR检查前后2周内接受空腹血糖检测,根据检测结果将其分为血糖升高组(n=19)及血糖正... 目的采用MRI-T2^(*)技术定量分析β-重型地中海贫血(β-TM)心肌、肝脏、胰腺铁沉积,观察其与糖代谢的相关性。方法回顾性分析109例β-TM患者,其中91例于MR检查前后2周内接受空腹血糖检测,根据检测结果将其分为血糖升高组(n=19)及血糖正常组(n=72),比较组间临床资料及MRI指标差异,分析心肌、肝脏、胰腺R2*值(1/T2^(*))与血糖代谢指标的相关性。采用Logistics回归分析糖代谢异常的危险因素,绘制心肌、肝脏、胰腺R2*预测血糖升高的受试者工作特征(ROC)曲线,评价其诊断效能。结果109例β-TM患者心肌T2^(*)值27.72(15.87,31.16)ms,肝脏T2^(*)值1.71(1.34,3.07)ms,胰腺T2^(*)值6.09(3.76,15.02)ms。血糖升高组与血糖正常组间年龄、输血年限、总输入铁量、去铁年限、空腹血糖、胰岛素抵抗指数、心肌R2*及胰腺R2*差异均有统计学意义(P均<0.05)。心肌及胰腺R2*均与空腹血糖呈正相关(r=0.36、0.41,P均<0.01),肝脏R2*与空腹血糖无明显相关(P=0.76)。肝脏R2*、胰腺R2*均为糖代谢异常危险因素(P均<0.05)。心肌及胰腺R2*预测空腹血糖升高的曲线下面积(AUC)均为0.80(P均<0.01)。结论心肌、胰腺铁沉积与β-TM血糖代谢存在一定相关性;心肌和胰腺R2*预测β-TM血糖升高的诊断效能佳。 展开更多
关键词 Β地中海贫血 胰腺 磁共振成像 葡萄糖代谢障碍
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