CHD3基因突变致Snijders Blok-Campeau综合征1例报告

1岁2月龄女性患儿,体检发现头围大,眼距宽,睑裂小,右眼外斜视,鼻梁宽而低平,耳位低,扶站双膝稍过伸,双足外翻,四肢肌张力偏低,不能独站独走,会无意识喊“妈妈”。0~6岁儿童神经心理发育检查提示大运动、精细动作、适应能力、语言、社交行为均落后于同龄儿童。全外显子组检测发现CHD3基因存在新发可能致病性杂合突变c.3872G>A(p.G1291D),最终确诊为Snijders Blok-Campeau综合征。该病极为罕见,全球仅60余例报告。该病例扩展了CHD3基因的突变位点,并提示临床医生对于智力运动发育落后伴有面容异常的儿童,需想到罕见病可能并行遗传学检查,以尽早明确诊断。

CHD3基因新发变异致Snijders Blok-Campeau综合征1例报告并文献复习

目的提高对Snijders Blok-Campeau综合征(SBCS)临床表型及基因型的认识。方法回顾分析1例SBCS患儿的临床资料、全外显子组及CNV-seq检测结果,检索CNKI、万方数据知识服务平台、PubMed中的相关文献并进行总结分析。结果患儿,女,13月龄,全面性发育迟缓,有特殊面容(眼裂小、眼距宽、鼻梁宽、眉毛稀疏、耳位低)。全外显子组及CNV-seq检测发现患儿CHD 3基因存在错义变异c.3709T>C(p.F 1237L),经双亲验证为新生变异,未在HGMD、ClinVar数据库中收录,与SBCS相关。检索到SBCS相关文献4篇共61例患者,47例为新发变异,多为错义变异。患者的临床表型相似,主要表现为发育迟缓、智力障碍、言语迟缓、张力减退和独特面部特征。结论发现致SBCS新的CHD 3基因c.3709T>C变异。多种CHD 3基因变异可致SBCS,面部特征和基因检测有助于诊断。

1p36缺失综合征合并Snijders Blok-Campeau综合征1例患者的遗传学分析

目的对1例病因不明、发育迟缓、特殊面容的患者进行基因检测,以明确其遗传学病因。方法选取2021年5月27日因"婚后10个月夫妻同居、未避孕不孕"就诊于甘肃省妇幼保健院的1例患者为研究对象。收集患者的临床资料,提取患者及其父母的外周血DNA,进行全外显子组测序(WES),对候选致病变异进行Sanger测序家系验证。结果患者1p36.33p36.32区检测出2.54 Mb的杂合缺失,CHD3基因检测出c.1123G>C(p.E375Q)杂合变异,其父母均未携带上述变异。结论本研究确诊了1例染色体1p36缺失综合征合并Snijders Blok-Campeau综合征患者,为患者的遗传咨询提供了依据。

伴癫痫发作的Snijders Blok-Campeau综合征1例基因变异分析并文献复习

目的探讨伴癫痫发作的Snijders Blok-Campeau综合征(SBCS)的临床特征及基因变异特点。方法回顾性分析1例伴癫痫发作的SBCS患儿的临床资料,并进行相关文献复习。结果患儿,男,7岁,抽搐表现为局灶性发作,语言发育迟缓、构音障碍,伴特殊面容(前额稍突出,眼距宽,眼裂稍小,鼻梁宽,上唇薄,尖下巴)。全外显子组检测发现CHD3基因存在新发可能致病性杂合突变c.1100C>T(p.S367L),最终确诊为SBCS。文献检索具有癫痫发作的SBCS共9例,国内尚未有报道;癫痫发作的严重程度从仅出现脑电图异常到难治性癫痫不等;其余临床表型相似,均主要表现为全面发育迟缓、智力障碍、语言障碍及特殊面容。结论发现与SBCS相关的CHD3基因新变异;伴癫痫发作的SBCS的变异类型及位点与临床表型无明显相关性。临床上具有癫痫发作且存在语言障碍伴特殊面容的患儿,需注意CHD3基因变异导致的SBCS,完善基因检测有助于尽早诊断。

Snijders Blok-Campeau综合征患儿1例的临床特征及基因变异分析

目的探讨Snijders Blok-Campeau综合征(SBCS)患儿的临床表型和基因变异特点。方法选取2017年6月于河南省儿童医院被确诊为SBCS的1例患儿为研究对象。收集患儿的临床病例资料,采集患儿及其父母的外周血样提取基因组DNA,进行家系全外显子组测序(trio-WES)及基因组拷贝数变异(CNV)检测,针对可疑致病变异位点,应用Sanger测序进行家系验证。结果患儿主要临床表现为语言障碍、智力障碍和运动发育迟缓,伴特殊面容(前额宽、面部呈倒三角状、眉毛稀疏、眼距宽、眼裂小、鼻梁宽、面中部凹陷、上唇薄、尖下颌、耳位低且耳壳后旋)。trio-WES和Sanger测序结果提示患儿存在CHD3基因c.4073-2A>G杂合剪接变异,其父母均为野生型,CNV检测未发现致病性CNV。结论该SBCS患儿临床特征为语言和智力障碍、运动发育迟缓,伴特殊面容。CHD3基因剪接变异可能为导致该患儿罹患SBCS的遗传学病因。

“多靶点”啄治法联合半夏桔梗通窍汤治疗痰凝血瘀型成人鼾症的临床研究

目的观察运用“多靶点”啄治法联合中药治疗痰凝血瘀型成人鼾症的临床疗效。方法选取符合条件的痰凝血瘀型成人鼾症患者30例,随机分为两组,治疗组15例采用啄治法联合半夏桔梗通窍汤治疗,对照组15例采用半夏桔梗通窍汤治疗,观察两组治疗前后的总有效率、中医证候积分、最低血氧饱和度,并进行疗效评价。结果两组治疗后中医证候评分较治疗前显著性改善(P<0.05),且治疗组优于对照组(P<0.05);治疗后两组总有效率较治疗前改善(P<0.05),但治疗组与对照组比较无显著差异(P>0.05)。结论“多靶点”啄治法联合中药治疗能有效提高成人鼾症的临床疗效,内服中药联合局部扁桃体刺血是中医药内治外治相结合在临床中的灵活运用体现。

转向机压块Stick-slip异响问题分析及优化

本文根据MSG型号单齿轮转向机测试驾驶员抱怨的换向异响问题,首先进行加速度贴片测试确定换向异响振幅最大区域主要来自于压块,进而影响齿条衬套与拉杆同样产生振幅,并推断出该异响类型为stick-slip噪声。然后采用故障树分析方法对压块产生噪音的主要原因逐层分析从而确定优化方向。最后从零件表面粗糙度因素和零件润滑因素两个方面确定优化方案,为相同类型问题的解决提供一定的理论参考。

苏里格气田苏120区块盒8段浅水辫状河三角洲砂体演化规律

通过岩芯观察、测井相分析、沉积相剖面和砂体平面展布分析,认为苏里格气田苏120区块盒8段属浅水辫状河三角洲平原亚相沉积,但是各小层分流河道砂体发育程度不同。盒81上小层辫状分流河道发育程度低,呈似曲流河状,属弱辫状化分流河道类型;盒81下小层、盒82下小层、盒82上小层辫状分流河道发育程度高,呈现宽条带状,属强辫状化分流河道类型。对比两者的区别,最终建立辫状化程度不同的浅水辫状河三角洲沉积模式。同时,对该区盒8段分流河道(砂体)进行中心线叠合处理,得出分流河道砂体的演化既存在继承性又存在迁移性的规律,继承性表现为不同小层分流河道的数量和大体位置较稳定,迁移性表现为分流河道始终向两侧迁移,包括东移、西移和往返3种侧向迁移方式。

船舶横向运动受扰力与受扰力矩估计

首先建立船舶横向运动状态方程和测量方程,提出三种力与力矩的估计方法,即用中心差分法、次优估计法和最优估计法对海浪扰动下的船舶横向运动的扰动力和力矩作出估计,并加以分析比较,最后得出结论。

NExtK4中濒表格逻辑研究回顾

对NExtK4中的濒表格逻辑的发展史进行了详细研究,从中得到结论:从Scroggs发现S5是濒表格的,到Maksimova、Esakia和Meskhi独立证明S4正好有5个濒表格扩充,再到Blok建立的两个著名定理,濒表格逻辑的判据问题始终没有得到解决。尽管Blok的替换术与复制术是最接近的解决判据问题的方法,但由于其做法是从非"濒表格模式"的框架入手,阻碍了看清问题的实质从而不能完全解决判据问题;为改进Blok的方法,必须在"拟Scroggs-链"的起始框架模式的深度上作更苛刻的归约。

词汇教学新思路

英语词汇的使用在语句中呈现一定的模式 ,这种模式 ,即预制语块实际上是词汇与语法在一定程度上的结合。文章首先给出预制语块的定义和分类 ,分析其主要特征 ,然后从二语习得的角度 ,论述了预制语块在词汇记忆口头交际以及书面话语等方面的优势 ,旨在找到一种词汇教学的新思路。

跨时代的文学创作轨迹——勃洛克的诗歌艺术探寻

勃洛克是20世纪享誉世界的俄国诗人,他既是俄国古典诗歌艺术的集大成者,又是现代主义诗歌的一代宗师。他的生活和创作是在两个世纪之交,创作道路复杂而曲折,新旧两个时代的交替过程深深地映印着勃洛克的文学创作轨迹。

茨维塔耶娃组诗中的勃洛克形象

勃洛克和茨维塔耶娃同为20世纪俄国白银时代文学中的重要诗人。两位诗人虽然在生活和创作方面没有往来,但二人的创作却存在着深层次的隐性联系。茨维塔耶娃于1916至1921年创作了组诗《致勃洛克》,该组诗极为生动地展现了茨维塔耶娃心目中的勃洛克形象。

论勃洛克与戴望舒诗学思想的异质性

勃洛克和戴望舒是俄中两国象征诗派的代表,两位诗人虽然在诗学思想上都直接或间接受到法国象征主义诗潮的启发,但是在各自的文学与文化语境及诗人本身的差异中走出了不同的"象征"之路。通过对两位诗人在诗学传统、诗学立场、诗学观念三方面的平行比较,析出其诗学理论的同源异质性。

人生·路·诗歌——勃洛克的生活与创作

勃洛克是20世纪享誉世界的俄国诗人,他既是俄国古典诗歌艺术的集大成者,又是现代主义诗歌的一代宗师。勃洛克的诗歌探索之路分为三个阶段:神秘主义的“正题”阶段;怀疑主义的“反题”阶段;最后的“合题”阶段。处于每一阶段中心的,是关于祖国俄罗斯的诗歌。勃洛克的创作道路复杂而曲折,他把短暂的一生全部献给了诗歌创作。根据时间的先后,勃洛克的抒情诗编成三卷,全部诗作组成一个统一的整体,是在时间中展开的一部完整的作品,一个完整的三部曲—“人化的三部曲”,这是勃洛克人生历程和创作道路的反映。

勃洛克诗歌中浪漫曲体裁的变异

浪漫曲是俄罗斯民间文学中的一种常见体裁,在其发展过程中与俄罗斯诗歌积极互动,彼此丰富,共同发展。文章在阐述浪漫曲的概念及其特点的基础上,揭示浪漫曲体裁在20世纪之前俄罗斯文学中的发展特点,并以勃洛克的诗歌为例,分析20世纪初俄罗斯诗人对民间文学诗学的吸收和创造性运用。浪漫曲体裁在勃洛克诗歌中的变异主要表现为三方面:(1)赋予浪漫曲传统的主题、情节和形象新的时代特征和象征性意义,并借助细节表现人物心理,揭示“可怕世界”的残酷现实和世纪之交社会转型时期的人格异化;(2)在浪漫曲中融入象征、隐喻、暗示、联想等象征主义表现手法,有效提升了诗歌的艺术表现力和感染力;(3)将浪漫曲与多种民间文学体裁进行“混搭”,进一步扩大了传统体裁的能产性和艺术张力。

嵌段聚氨酯的研究进展

本文介绍了嵌段聚氨酯的分类,重点对近年来国内外不同类型的聚氨酯嵌段共聚物的合成研究进展进行了综述。聚氨酯材料的物理性质范围广,可加工性能好,可以根据不同的物理性质要求而灵活设计出各种各样的高分子结构,在各个领域尤其是医学领域上有蓿至关重要的应用,是一类应用前景非常广泛的新材料。

亚历山大·勃洛克诗作中的“俄罗斯”主题浅析

在表现"俄罗斯"主题的诗作中,伟大诗人勃洛克赋以祖国"妻子"或"爱人"等意象,它们是诗人笔下"永恒的女性"形象的延伸,被用来表达祖国俄罗斯在诗人心目中的完美和神圣的情愫。勃洛克反映"俄罗斯"主题的诗作往往追溯国家的既往历史,同时对其未来又充满着希冀与期望,在这些诗作的字里行间,表达出了诗人对祖国深挚的爱。

情欲之爱:阿尼玛原型在《十二个》中的表现

作为经典性文本,《十二个》的政治革命主题已为学界所公认。立足于当下的文化语境,可以从原型批评的视角,解读出文本的另一个颇具现代性的主题———情欲之爱。从某种意义上说,正是性与革命的纠缠构筑了《十二个》独特的艺术魅力。

腰椎间孔穿刺注射治疗腰椎间盘突出症疗效观察及其解剖学观察

目的：探讨腰椎间孔穿刺注射治疗腰椎间盘突出症疗效及腰椎间孔的毗邻结构，为椎间孔穿刺注射提供解剖学基础。方法：经２０具尸体解剖，测量腰椎间孔的体表投影及１７６例腰椎间盘突出症的穿刺注射治疗。结果：每周注射１次，４次为一疗程，经１～２年随访疗效显著者７１％，有效者１８１％。结论：经腰椎间孔穿刺注射曲安缩松混合液，可使局部炎症、水肿消退，血液循环神经营养功能改善，周围粘连分离。