双侧第三鳃裂瘘1例

1临床资料患儿,男,7岁,因“发现双侧颈部瘘口伴间断性白色分泌物流出7年”于2018-08-10入院。患者家属自诉发现患儿自幼双侧下颈部各一小瘘口,约为针眼大小,自瘘口内间断性的流出白色分泌物,无明显疼痛不适。专科查体:双侧下颈部胸锁乳突肌前环状软骨下缘水平各一小瘘口,瘘口周围无红肿,无异常分泌物流出。于当地医院行超声检查示:颈部管状结构。

第一鳃裂瘘管切除术中面神经解剖的临床意义

目的探讨面神经解剖在第一鳃裂瘘管切除术中的意义。方法回顾性分析我科2005～2010年收治的23例第一鳃裂瘘管患者的临床资料。所有病例均在明视面神经的情况下完整切除病变及周围瘢痕组织。10例无手术史的患者行面神经总干解剖法;13例有术前切开引流及瘘管切除史的患者行面神经下颌缘支解剖法。结果所有患者手术切口均I期愈合。1例患者术后出现一过性面瘫,术后1周时完全恢复。5例行外耳道部分皮肤和软骨切除的患者术后均无外耳道狭窄及听力下降。随访9个月～6年,23例患者均未见复发。结论第一鳃裂瘘管与面神经关系密切,面神经解剖在第一鳃裂瘘管切除术中可有效防止面神经不可逆损伤。

鳃裂囊肿瘘管临床分析

目的总结29例先天性鳃裂囊肿(瘘)病例资料,对其诊疗方法进行探讨。方法回顾性分析1999年9月～2009年12月手术治疗的29例鳃裂囊肿及瘘管的临床资料,包括术前检查、诊疗、术后病理诊断。结果术后病理均确诊为鳃裂囊肿或瘘管,B超诊断囊肿符合率最高为72.2%(13/18),40%碘油X线造影诊断瘘管符合率最高为63.6%(7/11),第一鳃裂囊肿(瘘)误诊率为54.5%(6/11),手术治疗29例,随访6个月～12年,2例复发,经扩大切除,随访至今未再复发。结论 B超对鳃裂囊肿诊断有较高的确诊率,而碘油X线造影对瘘管有较高的确诊率,第一鳃裂囊肿(瘘)易误诊。

先天性第一鳃裂畸形的走行探讨和治疗经验

目的 对先天性第一鳃裂畸形的走行进行探讨并总结治疗经验.方法 回顾性分析2011年6月至2016年6月收治的10例第一鳃裂畸形患者的临床资料,对第一鳃裂畸形的走行及其手术方式进行分析.结果 2例患者瘘管经腮腺浅面至耳屏处外耳道.5例与面神经总干有密切关系：3例瘘管经总干外侧终于外耳道软骨部,2例瘘管经总干内侧终于外耳道软骨部.2例与颞面干关系密切：1例经颞面干外侧终于外耳道,1例经颞面干内侧终于外耳道.1例与颈面干内侧终于外耳道.本组患者术后随访3~63个月,中位随访时间24个月,8例无复发,1例复发,1例失访.结论 本组病例与腮腺及面神经关系密切,需解剖面神经,处理腮腺浅叶.第一腮裂畸形患者术后均应进行长期随访.

鳃裂癌一例

患者女,53岁,以＂发现右颈部肿物10余年＂为主诉入院。患者1年前肿物稍有增大,约核桃大小,当时无特殊不适。体检：右颈部可触及一肿物,大小约2.5 cm×2.0 cm,质中,界清,活动度可,未及搏动感,无触痛,局部皮温正常,无瘘管及瘢痕。实验室检查无明显异常。MRI检查：右下颈部锁骨上窝处见一结节,大小为2.5 cm×2.0 cm×2.0 cm,呈囊实性,在T1WI上呈低信号,在T2WI呈高信号,囊壁不规则增厚,边界清楚。

面神经解剖在切除耳后鳃裂瘘管中的意义

目的探讨面神经总干解剖在耳后鳃裂瘘管切除术中的意义。方法12例耳后鳃裂瘘管患者术中常规解剖面神经总干,在明视面神经情况下将耳后瘘管及其周围的瘢痕组织一并切除。3例伴耳道软骨缺损,瘘管组织与耳道皮肤关系密切而切除部分耳道软骨和皮肤,耳道缺损用胸锁乳突肌瓣予以填塞封闭。结果切口Ⅰ期愈合者11例,1例术腔积液并发感染,经清创换药后痊愈。其中1例术后有轻度面神经麻痹,术后10天完全恢复。3例行耳道软骨和皮肤部分切除者均无耳道狭窄和听力下降。本组中1例术后6月失访,11例患者随诊1年6月-2年均无复发。 结论面神经总干解剖有助于完整切除耳后鳃裂瘘管和防止面神经不可逆损伤。

多层螺旋CT诊断腮裂癌1例

患行男，13岁．半年前发现“颈部肿物”，尤明显不适。入院查体于颈左侧下颌角后方可触及肿物，质硬、固定，无压痛。CDFI示左侧颈动脉前方椭圆形不均质回声包块，边界清晰、形态规则，其内可见丰富血流信号．左侧颈部多发淋巴结影。

彩色多普勒超声对儿童鳃裂畸形的诊断价值

目的探讨彩色多普勒超声对儿童鳃裂畸形的诊断价值。方法以上海市儿童医院2016年1月至2020年12月通过超声检查发现疑似鳃裂畸形并接受手术治疗的75例患者为研究对象,对其超声图像特征进行总结分析。结果75例初次出现症状的年龄为(4.17±2.99)岁,行超声检查时年龄为(5.43±3.26)岁。术后确诊鳃裂畸形70例、颈部错构瘤5例。所有鳃裂畸形定位准确(70/70,100.0%),与术后诊断相符者52例,其中第一鳃裂畸形10例(10/70,14.3%),包括囊肿1例、瘘管7例、囊肿并瘘管2例;第二鳃裂畸形7例(7/70,10.0%),包括囊肿2例、瘘管5例;梨状窝瘘53例(53/70,75.7%),其中35例与术后诊断相符,18例误诊(9例误诊为甲状腺炎,5例误诊为甲状腺旁窦道,2例误诊为甲状腺旁单房囊肿,1例误诊为淋巴管瘤,1例误诊为甲状腺外侧囊肿)。5例错构瘤术前超声均误诊为第二鳃裂瘘管。鳃裂瘘管表现为条状低回声或不规则混合回声向体表或深层延伸;梨状窝瘘表现多样,并向后上方延伸呈“L”形或向周围破溃呈“J”形,内含气体高回声时可高度提示梨状窝瘘。结论超声可准确显示儿童鳃裂畸形的声像图特征及走行,可根据其典型位置和声像图特征与其它相关疾病进行鉴别,有利于鳃裂畸形的临床诊断及治疗。

左前胸壁第四鳃裂畸形1例报道及文献回顾

目的探讨特殊位置第四腮裂畸形的临床治疗要点,为临床提供参考。方法对1例发生在左前胸壁并以锁骨下方为瘘口第四腮裂畸形患者的临床资料进行总结并结合文献分析。结果该例患者主诉左侧前胸壁肿物反复肿痛2个月,查体见左侧锁骨下方有一10 mm×10 mm瘘口,瘘口持续流出黄色清亮的液体,向上胸锁关节浅面颈胸交汇处触及一20 mm×20 mm×10 mm的肿物,无波动感,活动度欠佳,按压稍疼痛。影像学检查显示为囊性病变。初步诊断为第四腮裂畸形。于患者锁骨下瘘口痕迹、触及囊肿处注入少量亚甲蓝,设计锁骨上T型切口,翻瓣显露亚甲蓝染色的所有区域及邻近的黏膜下组织,于胸骨上切迹颈阔肌深处找到肿块,并沿其周围切开并切除。病理结果为第四腮裂畸形。术后随访1周及3个月后患者均无不适,无复发。复习相关文献表明,第四腮裂畸形是一种先天性发育性异常,发生率占所有腮裂畸形的1%,常以瘘管、囊肿或窦道存在,解剖位置位于颈根部、锁骨上区,其皮肤开口靠近胸锁乳突肌的内侧下边界,诊断时可通过其解剖位置、影像学检查结合术后病理明确诊断,通常与颈部其他肿物如血管瘤、甲状舌管囊肿等进行鉴别诊断。手术切除是常用治疗手段,近年文献报道经内窥镜定位及内瘘口灼烧对于多次复发的第四腮裂畸形疗效较好,少数可复发感染甚至癌变。结论对特殊位置的第四腮裂畸形进行治疗时,临床医生应充分借助影像学方法明确病变的大小、解剖部位及走行,完整、安全切除病灶,预防病灶复发。

乳突径路定位茎乳孔面神经后切除复杂性第一鳃裂瘘管或囊肿临床研究

目的 探讨复杂性第一鳃裂瘘管或囊肿手术切除的有效径路。方法 回顾性分析2010年1月-2021年8月复旦大学附属眼耳鼻喉医院收治的13例复杂性第一鳃裂瘘管或囊肿患者,所有患者均在显微镜下采用乳突完壁切除,开放茎乳孔并定位面神经,随后解剖腮腺面神经总干,在保护面神经及保留腮腺解剖结构前提下行第一鳃裂瘘管或囊肿切除。结果 本研究中男4例,女9例,年龄7-68岁,病史10-420个月不等,既往手术切除史8例,反复切开引流病史5例。随访时间4个月-11年。术前颞骨MRI T2WI平扫示病变为高信号,同面神经解剖关系密切。所有患者病变完全切除,1例患者切口感染,其余病例切口均Ⅰ期愈合,术后3个月面神经H-B I级,纯音测听示手术耳平均听阈,气导听阈16 d B,骨导听阈8 d B。所有患者无外耳道狭窄,无涎瘘、口干及Frey综合征发生;2例患者术后短暂出现唇角歪斜,H-B II级,经治疗随访2个月后面瘫恢复,术后颞骨MRI平扫示瘘管已被切除,13例患者均未见复发。结论 复杂性第一鳃裂瘘管或囊肿与面神经的解剖关系密切,显微镜下乳突完壁式切除后能定位茎乳孔面神经,随后能快速,准确解剖腮腺面神经总干,有效切除瘘管或囊肿,避免损伤面神经。

第一鳃弓综合征并发皮样囊肿1例报告及文献复习

目的:分析第一鳃弓综合征并发皮样囊肿患者的临床资料,阐明其可能的发生机制,提高临床医生对该病的认识。方法:收集1例第一鳃弓综合征并发皮样囊肿患者的病例资料,并结合文献复习,探讨其临床特征、影像学表现、诊断和手术方法。结果:患者,女性,9岁,因右面部无明显诱因肿胀1周,自行抗炎治疗无效,肿胀缓慢加重入院。专科检查见面部左右不对称,右侧面部肿胀明显,表面可见窦道,挤压可见黄白色液体。两侧腮腺咬肌区可见附耳,右侧外耳道形态异常。患者父亲左侧外耳道畸形,耳屏形态异常,右侧耳屏前有一圆形赘生物。CT和MRI检查可见患者颌骨发育不全,右侧下颌升支后份及髁状突部分骨质缺如,右侧腮腺体积较对侧减小。彩超检查显示右面颊部皮下1.6 cm×1.1 cm以囊性为主囊实性回声。术后病理诊断为皮样囊肿。结论:第一鳃弓综合征伴有无明显诱因肿胀,抗炎治疗无效时可考虑第一鳃弓综合征并发皮样囊肿。该病有家族遗传倾向,手术为首选治疗方法。

支撑喉镜CO2激光烧灼治疗先天性梨状窝瘘的初步经验

目的 评价支撑喉镜CO2激光烧灼治疗先天性梨状窝瘘（congenital pyriform sinus fistula,CPSF）的疗效.方法 应用支撑喉镜CO2激光烧灼治疗11例先天性梨状窝瘘.其中,男4例,女7例;左10例,右1例;初治6例,复治5例.年龄20～672个月（中位数60个月）;分型：窦道型10例、瘘管型1例.临床表现包括反复颈侧肿痛,颈前区瘘管流脓.术前检查包括下咽X线造影、CT、MRI等.急性期控制感染及充分引流;炎症静止期实施支撑喉镜CO2激光梨状窝瘘内瘘口烧灼封闭术.术后3个月复查食管镜,内瘘口未闭者,再次行支撑喉镜CO2激光治疗.结果 11例患者均在食管镜下显露梨状窝内瘘口.9例一次手术后内瘘口闭合;2例两次手术后内瘘口闭合,平均治疗次数1.2次.所有病例术后无明显吞咽困难,无声嘶等并发症,患者及家属对颈部外观满意.随访11 ～35个月（中位数24个月）未见复发.结论 支撑喉镜CO2激光烧灼治疗CPSF,安全、有效、微创,可重复操作,建议作为窦道型和瘘管型CPSF的首选治疗方案.

先天性梨状窝瘘管的诊断与治疗

目的探讨先天性梨状窝瘘管（congenital pyriform sinus fistula，CPSF）的临床表现和治疗原则。方法对2007年1月至2011年1月经手术确认连接梨状窝与甲状腺叶瘘管的7例CPSF患者资料进行分析。患者均表现为复发性左侧颈部低位脓肿或急性化脓性甲状腺炎，所有患者均有误诊病史，病程3～11年，均曾数次行切开引流或外科探查。急性感染期患者脓肿切开引流，炎性反应消退后进行检查和根治性手术。结果炎性反应静止期CT检查，均可见左侧甲状腺叶深面及其周围间隙瘢痕组织增生；6例患者行X线钡餐检查，5例可见源于梨状窝的瘘管。4例患者术前行直达喉镜检查，3例可见位于梨状窝尖部附近的瘘口。手术切除瘘管及左侧部分甲状腺叶，保护喉返神经。术后恢复顺利，未出现永久性喉返神经麻痹或甲状腺功能低下等并发症。随访5～40个月，未见复发。结论对于有反复发作下颈部脓肿病史的患者，尤其位于左侧者，应高度怀疑CPSF的存在，X线钡餐和CT检查是有效的诊断方法，完整切除瘘管及受累甲状腺叶可治愈CPSF。

先天性第四鳃裂畸形的走行探讨和治疗经验

目的 对先天性第四鳃裂畸形的走行进行探讨并总结治疗经验.方法 回顾性分析2005年1月至2012年4月收治的12例第四鳃裂畸形患者的临床资料,对第四鳃裂畸形的走行及其手术方式进行分析.结果 12例患者术中均显露喉返神经,10例行甲状腺腺叶部分切除,其中2例行Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ及Ⅵ区颈清扫术；此10例病变均行于甲状腺后方,其中7例进入梨状窝尖；1例术前检查示内瘘口于梨状窝尖,但术中未探及内瘘口；1例止于颈段食管侧壁；1例开口于颈段食管.另2例患者中1例病变以条索止于甲状腺外侧,1例为甲状腺外侧囊肿.本组无瘘管绕过舌下神经的病例,也没有延伸至纵隔的病例.1例患者术中切断左侧喉返神经,立即行喉返神经端端吻合术,术后左侧声带麻痹.本组患者术后随访8～88个月,中位随访时间24个月,10例无复发,1例复发,1例失访.结论 本组病例的先天性瘘管走行与理论走行不符合.病变大多与甲状腺和喉返神经关系密切,需保护喉返神经,处理甲状腺.对难以辨认瘘管走行的复发病例应行上至二腹肌下的Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ及Ⅵ区颈清扫术.术中未找到内瘘口者,应进行长期随访.

多层螺旋CT联合瘘管造影对先天性颈部瘘管的诊治价值

目的 探讨多层螺旋CT联合瘘管造影（multi-slice spiral computerized tomographic fistulography,MSCTF）对先天性颈部瘘管的诊治价值.方法 回顾性分析2008年7月至2015年8月间收住院并经手术和病理证实的34例先天性颈部瘘管患者的临床资料：其中男13例,女21例,年龄3~46岁,中位数年龄37岁;甲状舌管瘘6例,第一鳃裂瘘9例,第二鳃裂瘘3例,第三鳃裂瘘9例,第四鳃裂瘘7例.34例术前均行MSCTF检查,原始图像在图像工作站AW Volume Share 4.2上进行多平面重建、最大密度投影及容积再现等处理,观察瘘管的类型、走行及其与周围组织间的关系,以此为据制订手术方案.结果 32例患者MSCTF显影良好,2例显影不全;依据MSCTF结果制订手术方案,术中在相应区域寻找瘘管,解剖重要血管、神经,全部病例均寻得并全切瘘管,3例行择区颈清扫术.术后1例出现切口感染,经换药后痊愈,1例出现患侧声带麻痹,随访3个月后恢复正常,其余病例未见明显手术并发症.术后1例失访,余33例随访13~97个月,未见瘘管复发.结论 MSCTF是术前评估先天性颈部瘘管的有效方法,对指导手术、定位瘘管有重要价值.

外源性视黄酸对斑马鱼Tbx1基因的影响

目的观察外源性视黄酸对斑马鱼心脏发育的影响,探讨视黄酸对 Tbx1基因在斑马鱼胚胎发育中表达的影响。方法采用化学遗传学的方法在斑马鱼胚胎发育至胚胎受精后12.5 h时给予5×10^(-8)mol/L 和10^(-7)mol/L 外源性视黄酸处理1.5 h。采用胚胎整体原位杂交和实时荧光定量 PCR 方法观察外源性视黄酸对斑马鱼胚胎发育过程中 Tbx1基因时空表达模式的影响。结果整体原位杂交显示 Tbx1在斑马鱼胚胎发育过程中主要在咽弓、心脏和耳囊表达。在12.5 hpf 给予斑马鱼胚胎5×10^(-8)mol/L 或10^(-7)mol/L 视黄酸处理1.5 h,可以导致 Tbx1基因在咽弓和心脏的表达明显下调。与5×10^(-8)mol/L 视黄酸处理组相比,10^(-7)mol/L 视黄酸对 Tbx1基因表达的抑制作用更为明显。结论视黄酸可以调节斑马鱼发育过程 Tbx1基因的表达,且这种调控作用具有明显的剂量依赖性。视黄酸是导致胚胎发育过程中 Tbx1表达异常的主要非遗传因素,并可进一步导致咽弓和心脏的发育异常。

胃镜辅助黄斑马导丝引导下的复发性第三鳃裂瘘管切除

目的探讨复发性第三鳃裂瘘管的临床特点及新的手术方法。方法报道东南大学附属中大医院耳鼻咽喉科收治的4例复发性第三鳃裂瘘管患者的临床特点，由于内瘘口小，颈外径路不易找到，通过手术中胃镜下从梨状窝内瘘口置人黄斑马导丝至颈部，在导丝引导下成功找到梨状窝内瘘口并加以封闭。因导丝前端柔软，不会因为导丝造成梨状窝黏膜的损伤和穿孔。结果4例患者手术均成功，无咽瘘及喉返神经损伤，术后随访6—66个月未再复发。结论若鳃裂囊肿或瘘管术前泛影葡胺造影或吞服美蓝不能显示瘘管，说明瘘管很细，术中需在胃镜下置人导丝引导下手术，全麻胃镜辅助下寻找内瘘口并在内瘘口内插入黄斑马导丝引导手术切除第三鳃裂瘘管的诊治方法值得在临床推广应用。

诱导颅神经嵴细胞向第一鳃弓外胚间充质细胞分化的实验研究

目的研究体外成纤维细胞生长因子8(FGF-8)对颅神经嵴细胞向第一鳃弓表型分化的影响,并确立其时相效应,为进一步探讨颅神经嵴细胞的牙颌向分化诱导提供实验依据。方法组织块法无血清条件培养颅神经嵴细胞,通过同源盒基因Hoxa2原位杂交及波形蛋白免疫细胞化学染色,观察不同剂量FGF-8对颅神经嵴细胞迁出前、后及其向第一鳃弓外胚间充质细胞表型分化的影响。结果迁出前颅神经嵴细胞在100μg/LFGF-8作用下,呈现Hoxa2阴性表达、波形蛋白阳性表达,迁出后颅神经嵴细胞诱导组及对照组Hoxa2、波形蛋白表达均为阳性。结论FGF-8可诱导颅神经嵴细胞向第一鳃弓外胚间充质细胞表型分化,具有早期诱导时相性特征。

小切口内镜辅助双侧先天性第二鳃裂瘘切除及一家系报告

目的探讨小切口内镜辅助下双侧先天性第二鳃裂瘘切除的可行性,并对一家系进行报告。方法回顾性分析2007年4月至2018年12月间就诊于福建省立医院的5例双侧先天性第二鳃裂瘘患者临床资料,男2例,女3例,年龄3~31岁,总结小切口内镜辅助下切除瘘管的手术方法及经验,并对其中1个第二鳃裂瘘家系进行报告。结果5例患者中例1~4在全身麻醉下双侧均采用单一小切口内镜辅助下钛夹高位夹闭并切除瘘管的方法进行治疗,术后无明显并发症发生,随访40~164个月,均未见瘘管复发,恢复良好;例5放弃手术切除,随访24个月,出现急性感染再发作1次。例2和例4来自同一个家系,该家系四代31人中有7例出现第二鳃裂瘘,其中双侧4例,右侧3例,系谱分析符合常染色体显性遗传特征。对其家系成员进行相关检查,未发现有耳聋、耳前赘、外中耳畸形及肾脏畸形。结论双侧先天性第二鳃裂瘘罕见,手术切除为首选治疗方式,小切口内镜辅助下钛夹高位夹闭并切除瘘管的方式术野清晰,美容效果理想,疗效满意。

第三鳃裂瘘管的诊断与治疗(附2例报告)

目的 :提高第三鳃裂瘘管的诊断与治疗水平。方法 :总结 2例第三鳃裂瘘管诊断与治疗的全过程。结果 :2例均多次行瘘管摘除术 ,又破溃数次 ,行瘘管碘油造影术后吞服稀钡行食道造影术 ,钡剂自瘘口漏出而确诊 ,在全麻下行瘘管切除术而痊愈 ,2例病理诊断均为鳞状上皮覆盖肉芽组织。结论 :鳃裂瘘管是由鳃沟或咽囊不完全闭合引起 ,稀钡食道造影及术前吞服美蓝的方法准确、简便、经济。