广西黑衣壮儿童VDR基因rs1544410、rs7975232位点多态性研究

目的探讨广西黑衣壮儿童维生素D受体(VDR)基因rs1544410、rs7975232位点多态性的分布特点及与其他地区儿童多态性差异。方法选取广西黑衣壮<14岁儿童115例为研究对象,采取多重单碱基延伸法(SNaPshot)与DNA测序相结合方法对VDR基因rs1544410、rs7975232位点进行基因分型。比较rs1544410、rs7975232位点的分布特点,及在不同性别儿童中的差异。并与其他地区人群比较VDR rs1544410、rs7975232基因型和等位基因分布频率差异。结果广西黑衣壮儿童VDR基因rs1544410、rs7975232基因型及等位基因频率在不同性别儿童中差异无统计学意义(P>0.05)。广西黑衣壮儿童VDR基因rs1544410基因型和等位基因分布频率与千人基因组计划(1000 Genomes Project)的日本东京人(JPT)、非洲尼日利亚伊巴丹的约鲁巴人(YRI)、美国休斯敦的古吉拉特印第安人(GIH)、西班牙伊比利亚人(IBS)相比,差异有统计学意义(P<0.05),rs7975232基因型和等位基因分布频率与YRI、GIH、IBS相比,差异有统计学意义(P<0.05)。结论广西黑衣壮儿童VDR基因rs1544410、rs7975232位点SNP具有地域性,可为当地VDR基因相关疾病的预防和诊疗研究提供科学理论依据。

维生素D受体基因BsmI(rs1544410)多态性与冠心病易感性关系的Meta分析

目的综合评估维生素D受体基因BsmI(rs1544410)多态性与冠心病易感性之间的关系。方法计算机检索Pub Med、Web of Science、CNKI、Wan Fang Data、VIP和CBM数据库,搜集维生素D受体基因BsmI(rs1544410)多态性与冠心病易感性的相关病例-对照研究,检索时限均为从建库至2016年5月。由两位研究者独立筛选文献、提取资料并评价纳入研究的偏倚风险后,采用Rev Man 5.3软件进行Meta分析。结果共纳入7个病例-对照研究,包括2 182例冠心病患者和5 925例对照人群。Meta分析结果显示:总人群中BsmI(rs1544410)B等位基因及BB基因型与冠心病的患病密切相关[Bvs.b:OR=1.36,95%CI(1.03,1.79),P=0.03;BBvs.bb:OR=1.70,95%CI(1.06,2.72),P=0.03;BB+Bb vs.bb:OR=1.52,95%CI(1.00,2.30),P=0.05]。按年龄进行的亚组分析结果显示:BsmI(rs1544410)多态性与年龄<65岁组冠心病患病风险密切相关[Bvs.b:OR=1.65,95%CI(1.00,2.73),P=0.05;BBvs.Bb+bb:OR=1.79,95%CI(1.08,2.97),P=0.02;BBvs.bb:OR=2.64,95%CI(1.12,6.25),P=0.03];按种族进行的亚组分析结果显示:BsmI(rs1544410)多态性与高加索人冠心病患病风险密切相关[Bvs.b:OR=1.47,95%CI(1.10,1.97),P=0.01;BB+Bb vs.bb:OR=1.71,95%CI(1.09,2.68),P=0.02;BBvs.Bb+bb:OR=1.39,95%CI(1.01,1.92),P=0.05;BBvs.bb:OR=1.80,95%CI(1.10,2.95),P=0.02];按基因检测方法进行的亚组分析结果显示:Taq Man方法检测组中BsmI(rs1544410)多态性与冠心病患病风险密切相关[Bvs.b:OR=2.18,95%CI(1.06,4.45),P=0.03;BB+Bb vs.bb:OR=3.32,95%CI(1.06,10.40),P=0.04;BBvs.bb:OR=3.31,95%CI(1.06,10.30),P=0.04];按病例组诊断方法进行的亚组分析结果显示:心电图组中BsmI(rs1544410)多态性与冠心病患病风险密切相关[Bvs.b:OR=1.15,95%CI(1.02,1.29),P=0.02;BB+Bb vs.bb:OR=1.22,95%CI(1.02,1.45),P=0.03;BBvs.bb:OR=1.31,95%CI(1.03,1.67),P=0.03]。结论维生素D受体基因BsmI(rs1544410)B等位基因可能增加冠心病的患病风险,尤其是高加索人和年龄<65岁的人群。

维生素D受体基因多态性与黎族老年骨质疏松的易感性

目的探讨维生素D受体基因(VDR)多态性(rs11568820,Fok I酶切位点;rs1544410,Bsm I酶切位点)与黎族老年骨质疏松的易感性。方法入选118例骨质疏松患者和140例健康对照人群,采用美国双能X线测量仪检测BMD,限制性片段长度多态性分析(RFLP)技术检测Fok I和Bsm I酶切位点多态性。结果全部标本中,FF、Ff、ff基因型分布频率为57.8%、37.2%、5.0%,BB、Bb、bb基因型分布频率为17.4%、45.0%、37.6%。携带Ff基因型患骨质疏松风险是携带FF基因者的1.13倍,携带ff基因型患骨质疏松风险是携带FF基因型者的1.64倍;相比于Fok I多态性位点,携带Bb基因型患骨质疏松风险是携带BB基因者的1.87倍,携带bb基因型患骨质疏松风险是携带BB基因型者的4.21倍,风险更高。结论 Fok I和Bsm I酶切位点多态性与老年骨质疏松易感相关。