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一例家族性Carney综合征临床及分子生物学研究
被引量:
12
1
作者
顾燕云
陈瑛
+9 位作者
宋怀东
李小英
骆天红
乔建鸥
张毅
肖家诚
祝宇
赵咏桔
罗邦尧
宁光
《中华内科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2004年第10期764-768,共5页
目的 对原发性色素性结节样肾上腺病 (primarypigmentednodularadernaldisease,PPNAD)所致的库欣综合征患者进行家系调查及分子生物学研究。方法 患者入院后例行病史询问及各项相关检查。采集患者及其家系成员共 8份全血DNA样本。对PR...
目的 对原发性色素性结节样肾上腺病 (primarypigmentednodularadernaldisease,PPNAD)所致的库欣综合征患者进行家系调查及分子生物学研究。方法 患者入院后例行病史询问及各项相关检查。采集患者及其家系成员共 8份全血DNA样本。对PRKAR1A基因各外显子PCR扩增 ,ABI 370 0测序。手术切除患者右侧肾上腺 ,部分液氮保存以备抽提RNA/DNA ,部分送病理。结果 患者临床表现为不典型库欣综合征 ,其父有心脏黏液瘤病史。患者地塞米松抑制试验结果显示皮质醇不受抑制 ,影像学检查发现肾上腺结节样增生。手术切除肾上腺组织呈现色素结节样病变 ,结合病理所见为PPNAD。测序发现患者及其父亲的PRKAR1A基因有一个新的杂合突变———S14 7N。结论 先证者及其父因分别患有PPNAD及心房黏液瘤并共同携带PRKAR1A的基因突变 ,最终共同确诊为家族性Carney综合征。
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关键词
家族性
c
amey综合征
分子生物学
原发性色素性结节样肾上腺病
库欣综合征
家系调查
原文传递
题名
一例家族性Carney综合征临床及分子生物学研究
被引量:
12
1
作者
顾燕云
陈瑛
宋怀东
李小英
骆天红
乔建鸥
张毅
肖家诚
祝宇
赵咏桔
罗邦尧
宁光
机构
上海第二医科大学附属瑞金医院内分泌代谢科
上海第二医科大学附属瑞金医院病理科
上海第二医科大学附属瑞金医院泌尿外科
出处
《中华内科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2004年第10期764-768,共5页
基金
上海市教委重点学科建设基金资助
文摘
目的 对原发性色素性结节样肾上腺病 (primarypigmentednodularadernaldisease,PPNAD)所致的库欣综合征患者进行家系调查及分子生物学研究。方法 患者入院后例行病史询问及各项相关检查。采集患者及其家系成员共 8份全血DNA样本。对PRKAR1A基因各外显子PCR扩增 ,ABI 370 0测序。手术切除患者右侧肾上腺 ,部分液氮保存以备抽提RNA/DNA ,部分送病理。结果 患者临床表现为不典型库欣综合征 ,其父有心脏黏液瘤病史。患者地塞米松抑制试验结果显示皮质醇不受抑制 ,影像学检查发现肾上腺结节样增生。手术切除肾上腺组织呈现色素结节样病变 ,结合病理所见为PPNAD。测序发现患者及其父亲的PRKAR1A基因有一个新的杂合突变———S14 7N。结论 先证者及其父因分别患有PPNAD及心房黏液瘤并共同携带PRKAR1A的基因突变 ,最终共同确诊为家族性Carney综合征。
关键词
家族性
c
amey综合征
分子生物学
原发性色素性结节样肾上腺病
库欣综合征
家系调查
Keywords
Adernal
c
ortex disease
Point mutation
c yclic amp-dependent protein kinases
c
arney
c
omplex
分类号
R586 [医药卫生—内分泌]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
一例家族性Carney综合征临床及分子生物学研究
顾燕云
陈瑛
宋怀东
李小英
骆天红
乔建鸥
张毅
肖家诚
祝宇
赵咏桔
罗邦尧
宁光
《中华内科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2004
12
原文传递
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