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一例家族性Carney综合征临床及分子生物学研究 被引量:12
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作者 顾燕云 陈瑛 +9 位作者 宋怀东 李小英 骆天红 乔建鸥 张毅 肖家诚 祝宇 赵咏桔 罗邦尧 宁光 《中华内科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第10期764-768,共5页
目的 对原发性色素性结节样肾上腺病 (primarypigmentednodularadernaldisease,PPNAD)所致的库欣综合征患者进行家系调查及分子生物学研究。方法 患者入院后例行病史询问及各项相关检查。采集患者及其家系成员共 8份全血DNA样本。对PR... 目的 对原发性色素性结节样肾上腺病 (primarypigmentednodularadernaldisease,PPNAD)所致的库欣综合征患者进行家系调查及分子生物学研究。方法 患者入院后例行病史询问及各项相关检查。采集患者及其家系成员共 8份全血DNA样本。对PRKAR1A基因各外显子PCR扩增 ,ABI 370 0测序。手术切除患者右侧肾上腺 ,部分液氮保存以备抽提RNA/DNA ,部分送病理。结果 患者临床表现为不典型库欣综合征 ,其父有心脏黏液瘤病史。患者地塞米松抑制试验结果显示皮质醇不受抑制 ,影像学检查发现肾上腺结节样增生。手术切除肾上腺组织呈现色素结节样病变 ,结合病理所见为PPNAD。测序发现患者及其父亲的PRKAR1A基因有一个新的杂合突变———S14 7N。结论 先证者及其父因分别患有PPNAD及心房黏液瘤并共同携带PRKAR1A的基因突变 ,最终共同确诊为家族性Carney综合征。 展开更多
关键词 家族性camey综合征 分子生物学 原发性色素性结节样肾上腺病 库欣综合征 家系调查
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