SAA、IL-6、CRP及T淋巴细胞亚群联合检测在类风湿性关节炎患者中的应用价值

目的探讨血清淀粉样蛋白A(SAA)、白细胞介素-6(IL-6)、C反应蛋白(CRP)及T淋巴细胞亚群联合检测在类风湿性关节炎患者中的应用价值并进行相关危险因素分析。方法选取2020年10月至2023年5月在玉林市第一人民医院确诊为类风湿性关节炎的患者66例为类风湿关节炎组,同期选择体检健康者33名为对照组,比较两组SAA、IL-6、CRP及T淋巴细胞亚群水平的差异。结果类风湿性关节炎组SAA、IL-6、CRP、CD3^(+)T%及CD4^(+)T%水平高于对照组,CD8^(+)T%水平低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。Spearman相关分析结果显示,IL-6与SAA、CRP、CD3^(+)T%及CD4^(+)T%呈正相关(P<0.05);CD4^(+)T%与SAA、IL-6、CRP、CD3^(+)T%呈正相关(P<0.05);IL-6、CD4^(+)T%分别与CD8^(+)T%呈负相关(P<0.05)。二元logistic回归分析显示,SAA、IL-6、CRP、CD3^(+)T%及CD4^(+)T%是类风湿性关节炎患者的危险因素,而CD8^(+)T%是该类患者保护因素(P<0.05)。结论类风湿性关节炎患者SAA、IL-6、CRP是类风湿性关节炎患者的危险因素,T淋巴细胞亚群免疫异常与该疾病发生发展密切相关,多项目联合检测对类风湿性关节炎临床诊疗及评估病情有重要价值。

c9t11-和t10c12-共轭亚油酸抗癌和影响脂质代谢的异同

共轭亚油酸(CLA)是一组位置和构象异构体的总称,异构体c9t11-CLA和t10c12-CLA或二者的协同作用赋予了CLA的许多生理功能,比如抗癌、降低体脂含量、预防糖尿病的发生、降低血脂抑制动脉粥样硬化等;异构体c9t11-CLA和t10c12-CLA在结构及来源上存在一定差别——由于双键位置的不同,t10c12-CLA异构体比c9t11-CLA异构体更容易氧化;而在生理功能上二者也有差异——c9t11-CLA异构体的主要作用是抗癌,而t10c12-CLA则是降低体脂、血脂等,大量单一异构体的体外实验研究表明二者在抗癌及脂肪代谢的调节上作用机制也不尽相同。

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与胃癌患者对5-FU化疗敏感性的关系

背景和目的亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolatereductase,MTHFR)基因变异影响MTHFR的活性,以致影响体内5,10-MTHF的浓度,从而影响5-FU的抗瘤活性。本研究旨在观察MTHFR基因C677T多态性对预测胃癌患者对5-FU的敏感性和化疗毒性的影响。方法收集经病理学确诊的晚期胃癌75例。所有病例化疗前抽外周静脉血2ml,用PCR-RFLP技术检测研究对象的MTHFR基因型。基因型分为野生型纯合子(C/C)、杂合子(C/T)、变异型纯合子(T/T)3种类型。所有患者经含5-FU为基础的联合化疗方案化疗。结果75例晚期胃癌患者中,MTHFRC/C基因型24例(32.0%),MTHFRC/T基因型33例(44.0%),MTHFRT/T基因型18例(24.0%)。其中22例PR,29例NC,24例PD,化疗总有效率29.3%。MTHFRT/T基因型患者的化疗有效率(20/24,83.3%)明显高于MTHFRC/C基因型患者(2/24,8.3%)(χ2=24.01,P<0.001),同样高于MTHFRC/T基因型患者(5/33,15.2%)(χ2=22.7,P<0.001)。MTHFRC/C基因型患者的化疗有效率与MTHFRC/T基因型患者之间无显著性差异(χ2=0.6,P=0.439)。非条件多元Logistic回归分析(调整性别、年龄、化疗方案、辅助化疗因素的影响)结果显示C/C+C/T基因型患者对化疗有效的可能性为T/T基因型患者的0.017倍(95%CI0.003～0.102,P<0.001)。

5-羟色胺2C受体基因-759C/T和-697G/C多态性与抗精神病药物所致体质量增加的关联

目的:探讨5-羟色胺2C受体(5-hydroxytryptamine 2C receptor,HTR2C)基因-759C/T和-697G/C多态性与抗精神病药物所致体质量增加的相关性。方法:用病例匹配进行对照研究,研究组为85例服用抗精神病药物后体质量增加≥7%的精神分裂症患者,对照组为85例服用抗精神病药物体质量增加<7%的精神分裂症患者,对照组在抗精神病药物种类和治疗时间上与研究组匹配。采用高温连接酶检测反应法对170例患者进行单核苷酸多态性分析。结果:研究组男性患者中携带HTR2C-759C半合子和女性患者中携带HTR2C-759C/C型的比率明显高于对照组;研究组男性患者中携带HTR2C-697G半合子和女性患者中携带HTR2C-697CG/GG型的频率明显高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:5-羟色胺2C受体基因启动子区-759C/T和-697G/C多态性可能与抗精神病药物引起的体质量增加存在关联。

脑梗死患者纤维蛋白原β-148C/T基因多态性的研究

目的 探讨脑梗死 (CI)患者纤维蛋白原 (Fg)Bβ基因启动区多态性位点 β 14 8C/T的基因多态性频率分布及其与Fg功能和水平的关系。方法 用聚合酶反应 限制性片段长度多态性 (RFLP)分析方法 ,对CI组 (15 1例 )和健康对照组 (113人 )进行研究 ,应用Fg功能自动化检测系统检测血浆Fg分子功能参数 ,用比浊法测Fg水平。结果 CI组与对照组T等位基因的频率分别为 0 .32 1和 0 .2 4 8,两组比较有显著性差异 (P <0 0 5 ) ;CI组和对照组Fg分子功能 (FMPV/ODmax)分别是 (4 .4 73± 0 .5 0 9)和 (3.716± 0 .4 35 ) ,两组比较有极显著差异 (P <0 .0 1) ,Fg水平 (S)分别为 (3.90± 0 .37)和 (2 .87± 0 .5 1) ,两组比较有极显著差异 (P <0 .0 1)。Fgβ 14 8C/T基因多态性与Fg水平 (r=0 .5 2 ,P <0 .0 0 1)和Fg分子功能 (r=0 .4 5 ,P <0 .0 0 2 )间存在正相关。结论 Fgβ 14 8C/T基因多态性与血浆Fg分子功能和Fg水平具有相关性 ,Fg分子功能增强和Fg水平升高是CI的危险因素 ,Fgβ 14 8C/T基因多态性与CI易患性相关联。

Tim-3启动子区-1541 C>T、-882 T>C、-574 G>T各复合基因型与尘螨变应性鼻炎的研究

目的Tim-3启动子区-1541 C>T、-882 T>C、-574 G>T各复合基因型与尘螨变应性鼻炎的关系。方法运用PCR-RFLP、PCR-ARMS检测88例尘螨变应性鼻炎及102例正常人Tim-3启动子区-1541 C>T、-882 T>C、-574 G>T基因多态性。结果尘螨变应性鼻炎组Tim-3-1541CC/-882CC/-574G,-1541CC/-882CC/-574GT+TT,-1541CC/-882TC+TT/-574GG,-1541CT+TT/-882CC/-574GG及其他复合基因分别为:0.8409、0.1136、0.027、0.027和0,对照组分别为,0.7941、0.0784、0.0196、0.0868和0。结论广东汉族人群Tim-3启动子区-1541 C>T、-882 T>C、-574 G>T各复合基因型与尘螨变应性鼻炎无相关联。

5-羟色胺2A受体基因T102C多态性与抑郁症患者大脑灰质密度的相关性

目的探讨5-羟色胺2A受体(5-HT2A)基因T102C多态性与抑郁症患者大脑灰质密度的相关性。方法以1.5T超导型磁共振仪对57例抑郁症患者及37名性别、年龄、受教育年限与患者组无差异的正常对照进行脑部的三维磁共振扫描,同时检测受试者的5-HT2A受体基因T102C多态性。采用基于像素的形态学分析方法分析被试的脑灰质图,建立方差分析(校正P<0.005)模型以比较不同组间灰质密度差异,体素为10及以上(K≥10)的脑区为差异有统计学意义。结果患者组与对照组T102C多态性的基因型和等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05)。CC基因型患者组左楔叶、左丘脑、右后扣带回灰质密度较TC基因型组降低(校正P<0.005),同时左右后扣带回、右额中回灰质密度也较TT基因型患者组降低(校正P<0.005);TC基因型患者组左扣带回灰质密度较TT基因型组降低(校正P<0.005)。包括对照组不同基因型组在内的其他各组间未发现各脑区灰质密度存在差异(校正P<0.005)。结论 5-HT2A受体C等位基因可能参与了抑郁症后扣带回等脑区结构异常的病理机制。

广西壮族腰椎间盘突出症血瘀证患者与TGF-β1-509C/T基因多态性及部分危险因素的关联研究

[目的]探讨腰椎间盘突出症血瘀证患者及部分危险因素与TGF-β1-509C/T基因多态性的关联性。[方法]筛选符合既定相关标准的广西壮族人群腰椎间盘突出症患者88例,分为血瘀证组30例与非血瘀证组58例,进行TGF-β1-509C/T基因多态性检测,并观测患者的腰椎负荷强度等指标,观察部分危险因素以及部分危险因素和TGF-β1-509C/T基因多态性的交互作用与腰椎间盘突出症中医证型的关联性。[结果]经非条件Logistic回归For-ward(LR)法分析显示广西壮族重度腰椎负荷强度者患腰椎间盘突出症血瘀证的风险是轻中度腰椎负荷强度者的3.911倍(95%CI:1.334～1.872)(P<0.05),TGF-β1基因-509C/T多态性与重度腰椎负荷强度的累积暴露发生腰椎间盘突出症血瘀证的风险是其中某单一因素的18.425倍(95%CI:1.767～3.693)(P<0.01)。[结论]重度腰椎负荷强度很可能是广西壮族人腰椎间盘突出症血瘀证的潜在危险因素之一,TGF-β1基因-509位点CT基因型与重度腰椎负荷强度累积暴露更易发生血瘀型腰椎间盘突出症。

脑梗死患者β纤维蛋白原-455G/A、-148C/T基因多态性和血浆纤维蛋白原水平研究

目的 探讨纤维蛋白原 (Fibrinogen,Fg) β基因启动子区 - 4 5 5 G/A、- 14 8C/T基因多态性频率分布和血浆 Fg水平的关系以及在脑梗死 (CI)中的作用。方法 用限制性片段长度多态性 (RFL P)分析基因频率分布 ,用 Clauss法分析血浆 Fg水平 ,对 CI组 (90例 )和健康人对照组 (10 2例 )进行研究。结果 CI组和对照组 Fg水平分别为 3.5 5± 0 .94和 2 .6 7± 0 .78(P<0 .0 1)。等位基因 - 4 5 5 A、- 14 8T在对照组中的频率分别为 0 .186、0 .2 0 6 ,在 CI组中的频率分别是 0 .2 89、0 .30 6 ,两个多态性位点 - 4 5 5 G、- 14 8C或 - 4 5 5 A、- 14 8T分别紧密连锁 ,符合率超过 96 %。对照组和 CI组中 - 4 5 5 A等位基因携带者的 Fg水平均高于非携带者 ,分别为 3.4 4± 0 .6 7和2 .32± 0 .77(P<0 .0 1)、3.80± 0 .6 4和 3.31± 0 .97(P<0 .0 5 ) ;对照组和 CI组中 - 14 8T携带者的 Fg水平亦均高于非携带者 ,分别为 3.2 9± 0 .6 6和 2 .33± 0 .77(P<0 .0 1)、3.77± 0 .6 5和 3.31± 0 .97(P<0 .0 1)。结论 Fg水平升高是 CI的危险因素 ;两对等位基因紧密连锁不平衡 ,- 4 5 5 A、- 14 8T等位基因与脑梗死无相关性 ;Fgβ- 4 5 5 G/A、- 14 8C/T多态性与血浆 Fg水平具相关性。

鸡IGFBP-3基因C1087T位点遗传多态性及其对京海黄鸡体重和产蛋性能的遗传效应

为了研究京海黄鸡、AA鸡、鹿苑鸡、边鸡4个鸡品种胰岛素样生长因子结合蛋白质-3基因(IGFBP-3)第2外显子多态性及其对京海黄鸡生长和繁殖性能的影响,采用PCR-RFLP技术和DNA测序技术对4个鸡种进行多态性检测,并将发现的单核苷酸多态性(SNP)与京海黄鸡部分经济性状进行关联分析。结果显示,MspⅠ酶切位点C1087T在4个鸡品种中基因型分布趋势一致,该位点属于中度多态信息含量位点,AA鸡多态信息含量最低(0.27)。χ2适合性检验结果表明除京海黄鸡外其余3个鸡品种C1087T位点均处于Hardy-Weinberg平衡状态(P>0.05)。关联分析结果显示,京海黄鸡CT基因型和TT基因型个体的300日龄体重显著大于CC基因型(P<0.05)。京海黄鸡TT基因型个体300日龄和66周龄产蛋数显著高于CC基因型个体(P<0.05),TT基因型个体的300日龄产蛋数和66周龄产蛋数分别为111.94和186.80个。由此初步推断MspⅠ位点对京海黄鸡生长和繁殖性能有一定的影响,TT型为增加产蛋数的优势基因型,该位点在生产上可以作为种鸡选育的候选分子标记进行选种。

蛋白激酶C对哮喘患者T淋巴细胞核因子-кB活化的调控

为探讨蛋白激酶 C对哮喘患者 T淋巴细胞核因子 - кB(NF- кB)活化的调控作用 ,分别从 16例急性发作期哮喘患者及 16名正常对照者的外周血中分离出 T淋巴细胞并分成 3组培养 ,即空白对照组 ,加入 PKC激动剂 12 -肉豆蔻酰 - 13-乙酸佛波酯 (PMA)的 PMA组 ,同时加入 PMA和 PKC抑制剂 Ro31- 82 2 0的 PMA+Ro31- 82 2 0组。用免疫组织化学染色方法和 Western印迹检测 NF- кB和抑制蛋白 - кB(I- кB)的表达。结果显示 :哮喘 PMA组 NF- кB活化的细胞百分比显著高于空白对照组和正常 PMA组 (P<0 .0 1) ,且 I- кB水平显著低于上述 2组 (P<0 .0 1) ;而哮喘 PMA+Ro31- 82 2 0组 NF- кB活化的细胞百分比显著低于哮喘 PMA组 (P<0 .0 1) ,且 I- кB水平显著高于该组 (P<0 .0 1)。提示哮喘 T淋巴细胞 NF- кB的活化可能受 PKC调控 ,T淋巴细胞 PKC— NF-

用等位基因特异性PCR筛查海南省黎族人β-地中海贫血IVSII654(C→T)突变

目的:研究海南省黎族人群β-地中海贫血IVSII654(C→T)突变的发病率。方法:应用等位基因特异性聚合酶链反应(PCR)技术筛查海南省白沙、昌江、陵水、琼中、保亭等县黎族人群中β-地中海贫血IVSII654(C→T)突变。结果:共筛查了788例黎族人DNA标本,未发现β-地中海贫血IVSII654(C→T)突变。结论:IVSII654(C→T)突变不是海南省黎族人群中主要的β-地中海贫血的基因类型。

风湿性心脏病患者外周血CD3^+CD4^+T淋巴细胞与hs-CRP、IL-6表达的变化及意义

目的探讨风湿性心脏病患者外周血CD3+CD4+T淋巴细胞表达与超敏C反应蛋白(hs-CRP)及IL-6的水平和意义。方法风湿性心脏病患者38例,健康者37例(对照),采用流式细胞术检测风湿性心脏病患者外周血CD3+CD4+T淋巴细胞表达水平,ELISA测定hs-CRP和IL-6的水平。结果风湿性心脏病患者外周血CD3+CD4+T淋巴细胞表达水平明显高于健康者(P<0.05)。风湿性心脏病患者外周血hs-CRP及IL-6水平明显高于健康者(P<0.05)。风湿性心脏病患者外周血CD3+CD4+T淋巴细胞表达水平与外周血hs-CRP、IL-6呈正相关关系(P<0.01)。结论 CD3+CD4+T淋巴细胞表达增高与风湿性心脏病的发病有关;风湿性心脏病患者外周血CD3+CD4+T淋巴细胞表达增高影响hs-CRP及IL-6,参与风湿性心脏病的发病。

C5-6、T12-L1、L4-5椎间盘与相邻椎体的压缩力学特性

对比分析C5-6、T12-L1、L4-5椎间盘与相邻椎体的压缩力学性质,确定不同部位的椎间盘与相邻椎体是否具有不同的压缩力学性质。人死后1 h内解剖取出死者C1-S1脊柱标本,以线锯切取C5-6、T12-L1、L4-5椎间盘与相邻椎体标本各13个。在日本岛津电子万能实验机上进行实验。实验速度为5mm/min,以统计分析和t检验的方法处理实验数据。L4-5组椎间盘与相邻椎体最大载荷大于T12-L1和C5-6组,差异显著(P<0.01);C5-6组最大位移大于L4-5组和T12-L1组,差异显著(P<0.01);L4-5组椎间盘与相邻椎体最大应力大于C5-6和T12-L1组,差异显著(P<0.01);C5-6组椎间盘与相邻椎体最大应变大于L4-5和T12-L1组,差异显著(P<0.01)。C5-6、T12-L1、L4-5椎间盘与相邻椎体标本的压缩力学性质有一定区别。

精神分裂症与5-羟色胺2A受体基因T102C多态性研究进展

精神分裂症（schizophrenia，SZ）是一种复杂的，病因尚未完全阐明的多基因遗传病。世界卫生组织调查发现，其终生患病率约为1％[1]。精神病风险综合征或精神病超高危人群3年内sz的转化率约为18％～36％[2]，并且不同国家间情况相似。家系、双生子与寄养子研究均显示sz存在遗传倾向，其遗传度约为60％～80％[3]。随着分子遗传学技术的不断发展，研究者逐渐发现该病与5-羟色胺2A受体（5-hydroxytryptamine 2A receptor，5-HTR2A）基因T102C多态性有关联，现将相关研究进行综述。

5-羟色胺2A受体基因多态性T102C与抑郁症关系的Meta分析研究

目的:综合评价5-羟色胺(5-hydroxytryptamine,5-HT)2A受体基因多态性T102C与抑郁症的关系。方法:检索中国生物医学文献光盘数据库(CBMdisc)和PubMed(2000年1月至2012年11月)。根据纳入标准收集5-HT2A受体基因多态性与抑郁症研究的国内外文献。应用RevMan 5.0软件对符合条件的研究结果进行Meta分析。结果:共纳入9篇符合条件的文献,累计疾病组1 717例、对照组2 037例。数据合并结果显示5-HT2A受体基因多态性纯合子突变CC型、杂合子突变TC型与抑郁症并无明显关联。结论:5-HT2A受体基因多态性与T102C抑郁症并无明显关联,可能并不是抑郁症的易感因素。

Fgβ-148 C/T基因多态性对缺血性脑卒中患者血浆Fg水平的影响

目的 分析纤维蛋白原（Ｆｇ）β－１４８ Ｃ／Ｔ基因多态性与性别、年龄、吸烟等因素对血浆Ｆｇ水平的影响。方法用ＰＣＲ－ＲＦＬＰ的方法分析基因多态性，比浊法测定血浆Ｆｇ水平。结果病例组血浆Ｆｇ７ｋ平明显高于对照组（Ｐ＜．０１），两组的Ｔ－１４８基因频率分布差异无显著性（Ｐ＞０．０５）。男女两性的血浆Ｆｇ水平比较差异无显著性（Ｐ＞０．０５）：两性中Ｔ－１４８基因携带者血浆Ｆｇ水平均比 ＣＣ基因型者明显升高（Ｐ＜０．０５）。在 Ｔ－１４８携带者中，血浆 Ｆｇ 水平随年龄增长而升高 （Ｐ＜０．０５）；吸烟组 Ｆｇ 水平高于不吸烟与戒烟组（Ｐ＜０．０５）。结论 Ｆｇβ－１４８ Ｃ／Ｔ基因多态性与血浆 Ｆｇ水平相关，Ｔ－１４８基因携带者更易受年龄、吸烟等因素影响使血浆Ｆｇ水平升高。提示Ｆｇβ－１４８ Ｃ／Ｔ基因多态性可作为血栓性疾病的遗传易感标志之一。

壮族矽肺患者外周血转化生长因子-β1基因T+869C、G+915C位点多态性分布状况

目的探讨壮族矽肺患者转化生长因子-β1(TGF-β1)T+869C、G+915C位点多态性分布状况。方法随机选择汉族、壮族健康未接触矽尘工人各30例,壮族接触矽尘工人42例,汉族接触矽尘工人43例,壮族矽肺患者40例,汉族矽肺患者30例。用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测TGF-β1T+869C、G+915C位点多态性。结果各组T+869C位点上TT、TC、CC 3种基因型构成比比较差异无统计学意义(P均>0.05);各组G+915C位点基因型均为GG。结论尽管TGF-β1可能参与了矽肺的发生、转归过程,但汉族、壮族人员,TGF-β1的这种功能似乎与其基因上的T+869C、G+915C位点上的突变无关。

ABCA1基因启动子区-477C/T单核苷酸多态性在中国汉族正常人群中的分布及对血脂的影响

目的研究ATP结合盒转运子A1(ABCA1)基因启动子区-477C/T单核苷酸多态性(SNP)在中国汉族正常人群中的分布及其对血脂的影响。方法用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性分析法(PCR-RFLP)检测113例中国汉族正常人ABCA1基因启动子区-477C/T SNP三种基因型在正常人群中的分布及其与临床指标的关系。结果ABCA1基因启动子区-477C/T SNP存在于中国汉族正常人群中;其基因型分布为:CC基因型37.2%(42例),CT基因型46.9%(53例),TT基因型15.9%(18例)。三种基因型间比较,TT基因型血高密度脂蛋白水平明显低于CC基因型(P<0.05),而总胆固醇、甘油三脂、低密度脂蛋白、极低密度脂蛋白、体重指数等指标在三种基因型间差异无显著性(P>0.05)。结论在中国汉族正常人群中,TT基因型可明显影响血浆高密度脂蛋白水平。

人脊柱C5-6、T6-7、L4-5椎间盘归一化蠕变函数

对 9例 1 9～ 35岁新鲜的C5 6椎间盘、9例新鲜的T6 7椎间盘和 1 0例L4 5椎间盘进行了蠕变实验研究。模拟人体体温 36.5± 0 .5℃ ,对试样施加 30 0N的载荷 ,测得了椎间盘蠕变效应 ,得出其应变 时间曲线 ,经数学处理得出椎间盘蠕变函数和归一化蠕变函数及其曲线。