中国人群中C6orf37第二外显子VNTR多态性的研究

目的:证实C 6orf 37编码区VNTR位点,检测其多态性在中国人群中的分布特点,并寻找VNTR多态性检测的理想方法。方法:用RT-PCR及测序证实C 6orf 37编码区的VNTR位点,并用SSLP和DHPLC两种方法对166例中国人进行VNTR基因分型。结果:C 6orf 37基因的第二外显子区存在一个新的VNTR多态性位点,其核心序列为GGCGGCGACTTCGGC,编码5个氨基酸(G-G-D-F-G),重复3到5次。该位点存在3种等位基因:a(3次重复),b(4次重复),c(5次重复),6种基因型:a/a,b/b,c/c,a/b,a/c,b/c。在中国人群中的a、b、c等位基因频率分别为0.145,0.304,0.551。杂和度为0.583,多态信息含量为0.510。DHPLC与SSLP检测VNTR多态性的结果一致,但DHPLC具有快速、经济、高通量的特点。结论:C 6orf 37编码区存在一个高度多态性VNTR位点,DHPLC是大规模筛选VNTR多态性的理想方法。