血小板膜糖蛋白基因Ia C807T多态性与缺血性脑卒中关系的Meta分析

目的 运用系统评价和Meta分析评估血小板膜糖蛋白（GP）基因C807T变异和缺血性脑卒中（IS）之间的相关关系.方法 广泛检索中英文数据库中的相关研究,对符合纳入标准的每个研究提取等位基因和基因型频率,纳入研究的质量采用NOS量表评估.使用随机或固定效应模型计算比值比（OR）,使用Q检验检测各研究之间的异质性,运用Meta回归分析方法探讨异质性的可能来源,Egger＇s（埃格）测试和漏斗图评估发表偏倚.结果 总共15个研究纳入Meta分析.发现GP Ⅰa C807T多态性T等位基因或TT基因型增加了亚洲人对IS的易感性（807T等位基因：OR 1.31,95％CI为1.15～1.50,P＜0.0001;807TT基因型：OR1.44,95％CI为1.09～1.88,P=0.009）.结论 现有证据表明,GPⅠa-807 T等位基因或TT基因型增加了IS的发病风险.但该结论仍需大样本研究在不同人种中进一步验证,也应分析基因与基因、基因与环境间的交互作用.

急性冠脉综合征患者血小板功能与CYP2C19及GPIaC807T基因多态性的相关性研究

目的本研究探讨急性冠脉综合征患者血小板功能与CYP2C19和GPIa C807T基因多态性的相关关系,以及不同基因型患者对抗血小板治疗效果的差异。方法入选282例确诊的急性冠脉综合征(Acute Coronary Syndrome,ACS)患者,测定细胞色素P450(CYP)2C19和血小板膜糖蛋白(platelet membrane Glycoprotein,GP)Ia C807T基因型,以及花生四烯酸(Arachidonic Acid,AA)和二磷酸腺苷(Adenosine Diphosphate,ADP)诱导的血小板聚集率。结果抗血小板治疗前,携带GPIa C807T等位T基因的ACS患者血小板聚集率高于CC基因型患者,而CYP2C19不同基因型患者间的血小板聚集率差异无统计学意义。双联抗血小板治疗对CYP2C19慢代谢型的效果较快代谢型和中等代谢型差;而对GPIa C807T CC基因型患者相比携带T等位基因的患者治疗效果更显著。结论 GPIa C807T的基因多态性可能是影响急性冠脉综合症发生和抗血小板疗效差异的另一因素。携带GPIa T等位基因的CYP2C19慢代谢型ACS患者可能需要更积极的抗血栓治疗方案。

GPⅠa基因G873A、C807T位点在心脑血管疾病和糖尿病患者中的多态性分布

目的了解阿司匹林药效相关血小板膜糖蛋白GPⅠa基因G873A和C807T位点在心脑血管疾病及糖尿病患者中的多态性分布状况。方法收集2018年9月—2020年10月铜陵市人民医院进行阿司匹林药效相关基因位点检测的患者811例,其中心血管疾病患者106例(心血管疾病组)、脑血管疾病患者597例(脑血管疾病组)、糖尿病患者108例(糖尿病组)。采用焦磷酸测序法测定3个组GPⅠa基因G873A、C807T位点多态型。结果单个病例GPⅠa基因G873A、C807T位点野生型、杂合突变型和纯合突变型均同步出现,杂合突变型、纯合突变型合计为47.17%~53.27%,等位基因A、T均为24.53%~31.48%。糖尿病组2个基因位点纯合突变型为13.89%,高于心血管疾病组(1.89%)和脑血管疾病组(8.21%);杂合突变型为35.19%,低于心血管疾病组(45.28%)和脑血管疾病组(45.06%);基因型分布与心血管疾病组、脑血管疾病组比较,差异有统计学意义(P<0.01)。3个组等位基因分布差异无统计学意义(P>0.05)。3个组不同性别患者比较,2个基因位点基因型和等位基因分布差异均无统计学意义(P>0.05)。将所有患者按年龄分为29~60岁、61~70岁、71~80岁、81~94岁4个年龄亚组,4个年龄亚组2个基因位点基因型和等位基因分布差异均无统计学意义(P>0.05)。结论阿司匹林药效相关GPⅠa基因G873A、C807T位点在心脑血管疾病和糖尿病患者中的基因多态性分布与性别、年龄无关,2个基因位点突变现象较为常见,突变存在个体间差异,可能影响临床抗血小板治疗效果。糖尿病患者2个基因位点纯合突变率高于心血管疾病患者和脑血管疾病患者。

苏州地区汉族人胶原受体α_2基因编码序列C807T基因多态性研究

目的 研究苏州地区汉族人胶原受体α2 基因编码序列中与血小板表面α2 β1 的表达相关的C80 7T基因多态性特点。方法 应用PCR技术结合BglⅡ和AseⅠ酶切分析、聚丙烯酰胺凝胶电泳、溴乙锭染色及DNA测序分析 ,研究了苏州地区 110名汉族人α2 基因编码序列C80 7T基因多态性特点。结果 苏州地区汉族人等位基因T80 7与等位基因C80 7的频率分别为 0 .2 91和 0 .70 9,总理论杂合率为 41%。等位基因 80 7T T纯合子、等位基因 80 7C T杂合子和等位基因 80 7C C纯合子的频率分别为0 0 18,0 .5 46和 0 .436。结论 苏州地区汉族人α2 基因的C80