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心源性晕厥1个家系临床调查及CACNB2b基因突变检测
1
作者
宋冰雪
白鸿远
+3 位作者
倪雅娟
卓小桢
卢群
马爱群
《中国实用内科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2013年第4期300-303,共4页
目的评估心源性晕厥合并早期复极、不典型Brugada综合征心电图表现的家系临床特征及CACNB2b基因突变,确定是否存在新的CACNB2b基因突变位点及其与该家系临床特征的相关性。方法 2010-11-28对陕西1个心源性晕厥家系50名成员进行临床资...
目的评估心源性晕厥合并早期复极、不典型Brugada综合征心电图表现的家系临床特征及CACNB2b基因突变,确定是否存在新的CACNB2b基因突变位点及其与该家系临床特征的相关性。方法 2010-11-28对陕西1个心源性晕厥家系50名成员进行临床资料采集,提取DNA,采用PCR技术扩增目的基因,对PCR产物进行DNA测序,使用Genbank Blast程序比对测序结果以确定突变位点。结果 发现17例无晕厥症状的家系成员的心电图存在早期复极或不典型Brugada综合征表现,同时,包括先证者在内的7名成员存在相同的CACNB2b基因同义突变(C1539T)。结论 该心源性晕厥家系成员晕厥的发生及心电图的特征性表现可能与CACNB2b基因同义突变存在相关性。
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关键词
心源性晕厥
cacnb2b
基因
早期复极
BRUGADA综合征
同义突变
原文传递
题名
心源性晕厥1个家系临床调查及CACNB2b基因突变检测
1
作者
宋冰雪
白鸿远
倪雅娟
卓小桢
卢群
马爱群
机构
西安交通大学第一附属医院心内科
出处
《中国实用内科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2013年第4期300-303,共4页
基金
国家自然科学基金重点项目(30830051)
文摘
目的评估心源性晕厥合并早期复极、不典型Brugada综合征心电图表现的家系临床特征及CACNB2b基因突变,确定是否存在新的CACNB2b基因突变位点及其与该家系临床特征的相关性。方法 2010-11-28对陕西1个心源性晕厥家系50名成员进行临床资料采集,提取DNA,采用PCR技术扩增目的基因,对PCR产物进行DNA测序,使用Genbank Blast程序比对测序结果以确定突变位点。结果 发现17例无晕厥症状的家系成员的心电图存在早期复极或不典型Brugada综合征表现,同时,包括先证者在内的7名成员存在相同的CACNB2b基因同义突变(C1539T)。结论 该心源性晕厥家系成员晕厥的发生及心电图的特征性表现可能与CACNB2b基因同义突变存在相关性。
关键词
心源性晕厥
cacnb2b
基因
早期复极
BRUGADA综合征
同义突变
Keywords
cardiac syncope
cacnb2b gene
early repolarization
Brugada syndrome
sense mutation
分类号
R541.7 [医药卫生—心血管疾病]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
心源性晕厥1个家系临床调查及CACNB2b基因突变检测
宋冰雪
白鸿远
倪雅娟
卓小桢
卢群
马爱群
《中国实用内科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2013
0
原文传递
已选择
0
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导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
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