心源性晕厥1个家系临床调查及CACNB2b基因突变检测

目的评估心源性晕厥合并早期复极、不典型Brugada综合征心电图表现的家系临床特征及CACNB2b基因突变,确定是否存在新的CACNB2b基因突变位点及其与该家系临床特征的相关性。方法 2010-11-28对陕西1个心源性晕厥家系50名成员进行临床资料采集,提取DNA,采用PCR技术扩增目的基因,对PCR产物进行DNA测序,使用Genbank Blast程序比对测序结果以确定突变位点。结果 发现17例无晕厥症状的家系成员的心电图存在早期复极或不典型Brugada综合征表现,同时,包括先证者在内的7名成员存在相同的CACNB2b基因同义突变(C1539T)。结论 该心源性晕厥家系成员晕厥的发生及心电图的特征性表现可能与CACNB2b基因同义突变存在相关性。