家庭性低血钾型周期性麻痹CACNL1A3基因新的突变点528精氨酸被甘氨酸替代

目的筛查低血钾性周期性麻痹家系的骨骼肌二氢吡啶受体敏感的钙离子通道α1亚基和骨骼肌电压门控钠离子通道α亚基基因突变。方法总结低血钾型周期性麻痹家系Ⅵ代27例患者的临床特点,并应用聚合酶链反应和高液相变性技术筛查编码钙离子通道α1亚基的528位及1239位精氨酸和钠离子通道α亚基669位及672位精氨酸基因的突变点。结果钙离子通道α1亚基编码528位精氨酸的1582位碱基序列发生错义突变(C→G),编码的精氨酸变为甘氨酸,528位精氨酸被甘氨酸替代,而其他3个已知突变点的碱基序列完全正常。结论国人钙离子通道α1亚基存在528位精氨酸被甘氨酸替代突变,与国外报道的钙离子通道α1亚基528位精氨酸被组氨酸、1239精氨酸被组氨酸、1239精氨酸被甘氨酸和钠离子通道α亚基基因的669精氨酸被组氨酸替代,或672位的精氨酸被组氨酸、甘氨酸、色氨酸、半胱氨酸替代的突变不同,是一个新的突变类型。