目的囊性纤维化跨膜转导子基因(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR,OMIM602421)突变可以导致先天性双侧输精管缺如(congenital bilateral absence of the vas deferens,CBAVD,OMIM 277180)的发生,既往研究证明...目的囊性纤维化跨膜转导子基因(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR,OMIM602421)突变可以导致先天性双侧输精管缺如(congenital bilateral absence of the vas deferens,CBAVD,OMIM 277180)的发生,既往研究证明:其内含子(IVS)10-11(TAAA)n短串联重复序列(STR)是重要的顺式作用原件,可以与FOXI1转录因子结合,负向调节CFTR基因的表达,当其发生变异,尤其与启动子c.-165G>A联合时可以导致CBAVD的发生,IVS10-11(TAAA)n STR在中国人群中的分布未见相关研究。本研究的目的是探讨中国CBAVD患者CFTR基因IVS10-11(TAAA)n STR和启动子c.-165G>A的变异情况。方法对66例CBAVD患者CFTR基因IVS10-11(TAAA)n STR行荧光标记引物PCR毛细管电泳检测及启动子ATG前方1.4kb序列进行测序,与60例正常人群及NCBI数据库CFTR基因序列在线比对。结果66名CBAVD患者CFTR基因IVS10-11(TAAA)n基因型以(TAAA)9/(TAAA)10为主,约占50.00%(33/66),(TAAA)9/(TAAA)9基因型仅占21.21%(14/66),正常人群基因型则以(TAAA)9/(TAAA)9为主,约占78.33%(47/60),两组之间有显著的统计学差异(P<0.01);另外3种等位基因型(TAAA)10、(TAAA)11和(TAAA)12均只出现在CBAVD患者中。非条件logistic回归分析显示(TAAA)9/(TAAA)10基因型患CBAVD的风险是(TAAA)9/(TAAA)9基因型的9.22倍,如果出现(TAAA)10、(TAAA)11或(TAAA)12则患病风险会更高,CBAVD患者中均未发现启动子c.-165G>A变异。结论中国CBAVD患者CFTR基因IVS10-11(TAAA)n的基因型以(TAAA)9/(TAAA)10为主,与正常人群基因型(TAAA)9/(TAAA)9不同,且无与启动子c.-165G>A变异协同作用。展开更多
Dear Editor,Congenital bilateral absence of the vas deferens(CBAVD),a complete or partial defect of the Wolffian duct derivatives,is found in>25% of men with obstructive azoospermia(OA),but the underlying pathologi...Dear Editor,Congenital bilateral absence of the vas deferens(CBAVD),a complete or partial defect of the Wolffian duct derivatives,is found in>25% of men with obstructive azoospermia(OA),but the underlying pathological mechanism remains poorly understood.Previous research has shown that the most common disease associated with CBAVD is cystic fibrosis(CF),the predominant manifestations of which include progressive lung disease,pancreatic dysfunction,elevated sweat chloride electrolyte,meconium ileus,and male infertility.展开更多
目的观察先天性双侧输精管缺如(congenital bilateral absence of the vas defeFens,CBAVD)不育患者肾脏、睾丸、附睾及精囊腺的发育情况,了解家族性不育病史。方法对78例男性不育患者进行遗传咨询,外周血淋巴细胞培养及染色体分析,B超...目的观察先天性双侧输精管缺如(congenital bilateral absence of the vas defeFens,CBAVD)不育患者肾脏、睾丸、附睾及精囊腺的发育情况,了解家族性不育病史。方法对78例男性不育患者进行遗传咨询,外周血淋巴细胞培养及染色体分析,B超探查肾脏、睾丸、附睾及精囊腺,精浆生化指标测定,经皮睾丸细针穿刺细胞学检查生精功能。结果 78例CBAVD患者中精索静脉曲张27例,单侧肾脏缺如2例;单侧附睾缺如4例,仅有附睾头而未及附睾体、尾26例; 睾丸体积≤12ml的14例;遗传咨询,同胞兄弟姐妹中有不育症患者的有12人,其中有一家弟兄3人都为CBAVD患者 (都是本项目中的诊治对象),有一家弟兄2人都被确诊为CBAVD患者(也是本项目中的诊治对象)。外周血淋巴细胞培养及G显带染色体核型分析,染色体核型均为:46,XY,正常男性核型。精浆果糖、α-糖苷酶及肉毒碱含量分别平均为 0．82±0．56μmoL／ml、4．8±3．2mU／ml及83．2±24．5nmol／ml,明显低于正常值范围(P<0．001);细针穿刺细胞学检查睾丸生精功能56例正常(占71．8％56／78),其余22例无生精功能或生精功能低下。结论 CBAVD患者睾九、附睾、精索、精囊腺及肾脏的发育都有不同程度的先天异常;2个家系中有同胞兄弟罹患CBAVD;部分CBAVD患者睾丸无生精功能或生精功能低下。展开更多
先天性双侧输精管缺如(congenital bilateral absence of the vas deferens,CBAVD)目前认为主要由囊性纤维化跨膜转导子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR)基因变异导致,在欧美国家CFTR基因变异检测已经用于...先天性双侧输精管缺如(congenital bilateral absence of the vas deferens,CBAVD)目前认为主要由囊性纤维化跨膜转导子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR)基因变异导致,在欧美国家CFTR基因变异检测已经用于胚胎植入前遗传学诊断,以避免子代发生CBAVD或携带CFTR变异基因。但是该基因变异类型繁多,与种族密切相关,差异巨大。现将CFTR基因在CBAVD中的研究进展综述如下。展开更多
文摘目的囊性纤维化跨膜转导子基因(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR,OMIM602421)突变可以导致先天性双侧输精管缺如(congenital bilateral absence of the vas deferens,CBAVD,OMIM 277180)的发生,既往研究证明:其内含子(IVS)10-11(TAAA)n短串联重复序列(STR)是重要的顺式作用原件,可以与FOXI1转录因子结合,负向调节CFTR基因的表达,当其发生变异,尤其与启动子c.-165G>A联合时可以导致CBAVD的发生,IVS10-11(TAAA)n STR在中国人群中的分布未见相关研究。本研究的目的是探讨中国CBAVD患者CFTR基因IVS10-11(TAAA)n STR和启动子c.-165G>A的变异情况。方法对66例CBAVD患者CFTR基因IVS10-11(TAAA)n STR行荧光标记引物PCR毛细管电泳检测及启动子ATG前方1.4kb序列进行测序,与60例正常人群及NCBI数据库CFTR基因序列在线比对。结果66名CBAVD患者CFTR基因IVS10-11(TAAA)n基因型以(TAAA)9/(TAAA)10为主,约占50.00%(33/66),(TAAA)9/(TAAA)9基因型仅占21.21%(14/66),正常人群基因型则以(TAAA)9/(TAAA)9为主,约占78.33%(47/60),两组之间有显著的统计学差异(P<0.01);另外3种等位基因型(TAAA)10、(TAAA)11和(TAAA)12均只出现在CBAVD患者中。非条件logistic回归分析显示(TAAA)9/(TAAA)10基因型患CBAVD的风险是(TAAA)9/(TAAA)9基因型的9.22倍,如果出现(TAAA)10、(TAAA)11或(TAAA)12则患病风险会更高,CBAVD患者中均未发现启动子c.-165G>A变异。结论中国CBAVD患者CFTR基因IVS10-11(TAAA)n的基因型以(TAAA)9/(TAAA)10为主,与正常人群基因型(TAAA)9/(TAAA)9不同,且无与启动子c.-165G>A变异协同作用。
文摘Dear Editor,Congenital bilateral absence of the vas deferens(CBAVD),a complete or partial defect of the Wolffian duct derivatives,is found in>25% of men with obstructive azoospermia(OA),but the underlying pathological mechanism remains poorly understood.Previous research has shown that the most common disease associated with CBAVD is cystic fibrosis(CF),the predominant manifestations of which include progressive lung disease,pancreatic dysfunction,elevated sweat chloride electrolyte,meconium ileus,and male infertility.
文摘目的观察先天性双侧输精管缺如(congenital bilateral absence of the vas defeFens,CBAVD)不育患者肾脏、睾丸、附睾及精囊腺的发育情况,了解家族性不育病史。方法对78例男性不育患者进行遗传咨询,外周血淋巴细胞培养及染色体分析,B超探查肾脏、睾丸、附睾及精囊腺,精浆生化指标测定,经皮睾丸细针穿刺细胞学检查生精功能。结果 78例CBAVD患者中精索静脉曲张27例,单侧肾脏缺如2例;单侧附睾缺如4例,仅有附睾头而未及附睾体、尾26例; 睾丸体积≤12ml的14例;遗传咨询,同胞兄弟姐妹中有不育症患者的有12人,其中有一家弟兄3人都为CBAVD患者 (都是本项目中的诊治对象),有一家弟兄2人都被确诊为CBAVD患者(也是本项目中的诊治对象)。外周血淋巴细胞培养及G显带染色体核型分析,染色体核型均为:46,XY,正常男性核型。精浆果糖、α-糖苷酶及肉毒碱含量分别平均为 0．82±0．56μmoL／ml、4．8±3．2mU／ml及83．2±24．5nmol／ml,明显低于正常值范围(P<0．001);细针穿刺细胞学检查睾丸生精功能56例正常(占71．8％56／78),其余22例无生精功能或生精功能低下。结论 CBAVD患者睾九、附睾、精索、精囊腺及肾脏的发育都有不同程度的先天异常;2个家系中有同胞兄弟罹患CBAVD;部分CBAVD患者睾丸无生精功能或生精功能低下。
文摘先天性双侧输精管缺如(congenital bilateral absence of the vas deferens,CBAVD)目前认为主要由囊性纤维化跨膜转导子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR)基因变异导致,在欧美国家CFTR基因变异检测已经用于胚胎植入前遗传学诊断,以避免子代发生CBAVD或携带CFTR变异基因。但是该基因变异类型繁多,与种族密切相关,差异巨大。现将CFTR基因在CBAVD中的研究进展综述如下。
