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中国汉族儿童散发性激素耐药型肾病综合征CD2AP基因突变分析
被引量:
10
1
作者
孟大川
余自华
+4 位作者
王道静
付荣
王晶晶
封东宁
杨勇辉
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2012年第7期641-645,650,共6页
目的分析中国汉族散发性激素耐药型肾病综合征(SRNS)患儿CD2AP基因突变及其特点。方法40例中国汉族散发性SRNS患儿,以及50例尿检正常的汉族成年人,取外周静脉血3 ml,提取基因组DNA,应用聚合酶链反应(PCR)方法扩增CD2AP基因全部18个外显...
目的分析中国汉族散发性激素耐药型肾病综合征(SRNS)患儿CD2AP基因突变及其特点。方法40例中国汉族散发性SRNS患儿,以及50例尿检正常的汉族成年人,取外周静脉血3 ml,提取基因组DNA,应用聚合酶链反应(PCR)方法扩增CD2AP基因全部18个外显子及其周围的部分内含子,进行直接DNA序列测定。应用神经网络程序对CD2AP基因内含子突变进行隐蔽性剪接位点预测。结果在40例散发性SRNS患儿中检测出11种CD2AP基因多态性,并在3例散发性SRNS患儿中检测出3种在正常对照人群中未发现的CD2AP基因变异,IVS7-135G>A、1083T>C和IVS13-137G>A。神经网络程序分析结果结合临床表型提示,IVS7-135G>A突变为非致病突变、1083T>C和IVS13-137G>A突变的致病性不明确。结论中国汉族散发性SRNS患儿存在CD2AP基因突变,今后尚需对CD2AP基因突变与SRNS患儿临床表型的关联性进行详尽研究。
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关键词
肾病综合征
激素耐药
cd2a
p
基因
突变
儿童
下载PDF
职称材料
题名
中国汉族儿童散发性激素耐药型肾病综合征CD2AP基因突变分析
被引量:
10
1
作者
孟大川
余自华
王道静
付荣
王晶晶
封东宁
杨勇辉
机构
南京军区福州总医院儿科
山东大学齐鲁儿童医院
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2012年第7期641-645,650,共6页
基金
福建省自然科学基金项目(No.2006J0119)
南京军区医学科学技术研究"十一五"计划课题(No.06MA148
+1 种基金
No.06MA151)
2008年度南京军区医学科技创新课题(No.08MA102)
文摘
目的分析中国汉族散发性激素耐药型肾病综合征(SRNS)患儿CD2AP基因突变及其特点。方法40例中国汉族散发性SRNS患儿,以及50例尿检正常的汉族成年人,取外周静脉血3 ml,提取基因组DNA,应用聚合酶链反应(PCR)方法扩增CD2AP基因全部18个外显子及其周围的部分内含子,进行直接DNA序列测定。应用神经网络程序对CD2AP基因内含子突变进行隐蔽性剪接位点预测。结果在40例散发性SRNS患儿中检测出11种CD2AP基因多态性,并在3例散发性SRNS患儿中检测出3种在正常对照人群中未发现的CD2AP基因变异,IVS7-135G>A、1083T>C和IVS13-137G>A。神经网络程序分析结果结合临床表型提示,IVS7-135G>A突变为非致病突变、1083T>C和IVS13-137G>A突变的致病性不明确。结论中国汉族散发性SRNS患儿存在CD2AP基因突变,今后尚需对CD2AP基因突变与SRNS患儿临床表型的关联性进行详尽研究。
关键词
肾病综合征
激素耐药
cd2a
p
基因
突变
儿童
Keywords
ne
p
hrotic syndrome
steroid-resistant
cd2a p gene
mutation
child
分类号
R726.9 [医药卫生—儿科]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
中国汉族儿童散发性激素耐药型肾病综合征CD2AP基因突变分析
孟大川
余自华
王道静
付荣
王晶晶
封东宁
杨勇辉
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2012
10
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