一先天性秃发家系HR和CDSN基因突变的筛查

目的:对山东省一5代30人的先天性秃发家系进行HR、CDSN基因的突变筛查,以期寻找致病基因。方法:收集家系成员的临床资料及血液样本,抽提外周血基因组DNA,进行PCR扩增,采用虾碱性磷酸酶及核酸外切酶对扩增产物进行纯化,然后用ABIPRISM3700自动测序仪进行测序,最后用Autoassembler软件与基因组序列对比,查找有无突变。结果:未发现突变,但找到12个多态位点,其中11个是首次发现。结论:HR、CDSN基因可能与本先天性秃发家系无关。

一先天性头皮单纯少毛症家系CDSN基因突变分析

目的:对一个先天性头皮单纯少毛症家系编码角化桥粒素的CDSN基因进行突变分析,旨在寻找致病原因。方法:收集家系中4例患者及正常家系成员的详细临床资料和外周血样本,提取基因组DNA,采用PCR技术扩增CDSN基因的2个外显子,用直接双向测序、BLAST比对进行突变分析。结果:在CDSN基因中发现了7个变异序列,其中4个已被报道为多态,3个为新发现的突变。所有序列变异均存在于患者的正常亲属中,与疾病表型无共分离现象。结论:排除了CDSN外显子突变导致该家系先天性头皮单纯少毛症的可能性。

一个先天性头皮单纯少毛症家系的临床表型及CDSN基因突变分析

目的通过对1个先天性头皮单纯少毛症（hypotricho sissimplex of the scalp，HSS）家系的临床特征调查及CDSN基因突变分析，以确定该家系的疾病类型和致病基因并建立产前诊断的方法。方法经家系调查及临床检查确定疾病类型；抽取3例患者及7名正常家系成员和100名正常对照的外周血提取基因组DNA，PCR扩增CDSN基因的第1、2外显子，用直接双向测序、BLAST比对进行突变分析。结果家系中3例患者均表现为先天性头皮单纯少毛症，呈常染色体显性遗传；在3例患者的CDSN基因第2外显子cDNA序列发现717C〉G无义杂合突变（Y239x），正常家系成员和对照中均未发现该突变。结论CDSN基因Y239X无义突变是该家系先天性头皮单纯少毛症的致病突变，此突变是首次在中国HSS疾病人群中报道。