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常染色体显性额叶癫痫CHRNA2基因突变一家系3例临床脑电图分析与报道
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作者 徐亚飞 李沁晏 +1 位作者 肖能 廉荣镇 《现代电生理学杂志》 2019年第4期227-230,共4页
本文报道常染色体显性额叶癫痫CHRNA2基因突变一家系3例患者,总结其诊断过程和脑电图特征。
关键词 癫痫 额叶 脑电描记术 chrna2基因 常染色体显性
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常染色体显性遗传夜发性额叶癫痫人群的CHRNB2及CHRNA2基因突变筛查 被引量:2
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作者 陈志红 翟琼香 +4 位作者 桂娟 张宇昕 郭予雄 丁健 郝英 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第1期14-18,共5页
目的 研究常染色体显性遗传夜发性额叶癫痫(autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy,ADNFLE)人群的CHRNB2及CHRNA2基因突变情况。方法收集106例汉族ADNFLE患者血样,其中散发病例74例,家系病例32例。应用PCR产物直接... 目的 研究常染色体显性遗传夜发性额叶癫痫(autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy,ADNFLE)人群的CHRNB2及CHRNA2基因突变情况。方法收集106例汉族ADNFLE患者血样,其中散发病例74例,家系病例32例。应用PCR产物直接测序方法进行筛查CHRNB2基因组全部外显子以及CHRNA2第6-7外显子序列。选取200名汉族健康人作为对照。结果所有病例CHRNB2和CHRNA2基因均未发现目前已报道的突变。然而,在1个散发病例的CHRNB2基因第5外显子发现新同义突变H161H(c.483C〉T)。H161H表现为杂合子变异,证实在患者表型正常的母亲中也存在,200名健康对照结果显示阴性。在另1例散发病例CHRNB2基因第6外显子发现新单核苷酸多态C.1407C〉G,该变异在3名健康对照中亦同时存在。结论CHRNB2和CHRNA2基因可能不是我国ADNFLE患者的主要致病基因,新同义突变H161H尚未在国内外报道,是否致病有待进一步研究证实。 展开更多
关键词 夜发性额叶癫痫 CHRNB2基因 chrna2基因 突变
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