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常染色体显性额叶癫痫CHRNA2基因突变一家系3例临床脑电图分析与报道
1
作者
徐亚飞
李沁晏
+1 位作者
肖能
廉荣镇
《现代电生理学杂志》
2019年第4期227-230,共4页
本文报道常染色体显性额叶癫痫CHRNA2基因突变一家系3例患者,总结其诊断过程和脑电图特征。
关键词
癫痫
额叶
脑电描记术
chrna2
基因
常染色体显性
下载PDF
职称材料
常染色体显性遗传夜发性额叶癫痫人群的CHRNB2及CHRNA2基因突变筛查
被引量:
2
2
作者
陈志红
翟琼香
+4 位作者
桂娟
张宇昕
郭予雄
丁健
郝英
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2011年第1期14-18,共5页
目的 研究常染色体显性遗传夜发性额叶癫痫(autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy,ADNFLE)人群的CHRNB2及CHRNA2基因突变情况。方法收集106例汉族ADNFLE患者血样,其中散发病例74例,家系病例32例。应用PCR产物直接...
目的 研究常染色体显性遗传夜发性额叶癫痫(autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy,ADNFLE)人群的CHRNB2及CHRNA2基因突变情况。方法收集106例汉族ADNFLE患者血样,其中散发病例74例,家系病例32例。应用PCR产物直接测序方法进行筛查CHRNB2基因组全部外显子以及CHRNA2第6-7外显子序列。选取200名汉族健康人作为对照。结果所有病例CHRNB2和CHRNA2基因均未发现目前已报道的突变。然而,在1个散发病例的CHRNB2基因第5外显子发现新同义突变H161H(c.483C〉T)。H161H表现为杂合子变异,证实在患者表型正常的母亲中也存在,200名健康对照结果显示阴性。在另1例散发病例CHRNB2基因第6外显子发现新单核苷酸多态C.1407C〉G,该变异在3名健康对照中亦同时存在。结论CHRNB2和CHRNA2基因可能不是我国ADNFLE患者的主要致病基因,新同义突变H161H尚未在国内外报道,是否致病有待进一步研究证实。
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关键词
夜发性额叶癫痫
CHRNB2基因
chrna2
基因
突变
原文传递
题名
常染色体显性额叶癫痫CHRNA2基因突变一家系3例临床脑电图分析与报道
1
作者
徐亚飞
李沁晏
肖能
廉荣镇
机构
郴州市儿童医院儿童神经内科
出处
《现代电生理学杂志》
2019年第4期227-230,共4页
文摘
本文报道常染色体显性额叶癫痫CHRNA2基因突变一家系3例患者,总结其诊断过程和脑电图特征。
关键词
癫痫
额叶
脑电描记术
chrna2
基因
常染色体显性
Keywords
Epilepsy,frontal lobe
Electroencephalography
chrna2 gene
Autosomal dominant
分类号
R742.1 [医药卫生—神经病学与精神病学]
下载PDF
职称材料
题名
常染色体显性遗传夜发性额叶癫痫人群的CHRNB2及CHRNA2基因突变筛查
被引量:
2
2
作者
陈志红
翟琼香
桂娟
张宇昕
郭予雄
丁健
郝英
机构
广东省人民医院儿科
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2011年第1期14-18,共5页
基金
国家自然科学基金(81071046)
广东省科技计划基金(20108031600159)
广东省医学科研基金(B2010013)
文摘
目的 研究常染色体显性遗传夜发性额叶癫痫(autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy,ADNFLE)人群的CHRNB2及CHRNA2基因突变情况。方法收集106例汉族ADNFLE患者血样,其中散发病例74例,家系病例32例。应用PCR产物直接测序方法进行筛查CHRNB2基因组全部外显子以及CHRNA2第6-7外显子序列。选取200名汉族健康人作为对照。结果所有病例CHRNB2和CHRNA2基因均未发现目前已报道的突变。然而,在1个散发病例的CHRNB2基因第5外显子发现新同义突变H161H(c.483C〉T)。H161H表现为杂合子变异,证实在患者表型正常的母亲中也存在,200名健康对照结果显示阴性。在另1例散发病例CHRNB2基因第6外显子发现新单核苷酸多态C.1407C〉G,该变异在3名健康对照中亦同时存在。结论CHRNB2和CHRNA2基因可能不是我国ADNFLE患者的主要致病基因,新同义突变H161H尚未在国内外报道,是否致病有待进一步研究证实。
关键词
夜发性额叶癫痫
CHRNB2基因
chrna2
基因
突变
Keywords
nocturnal frontal lobe epilepsy
CHRNB2
gene
chrna2 gene
mutation
分类号
R742.1 [医药卫生—神经病学与精神病学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
常染色体显性额叶癫痫CHRNA2基因突变一家系3例临床脑电图分析与报道
徐亚飞
李沁晏
肖能
廉荣镇
《现代电生理学杂志》
2019
0
下载PDF
职称材料
2
常染色体显性遗传夜发性额叶癫痫人群的CHRNB2及CHRNA2基因突变筛查
陈志红
翟琼香
桂娟
张宇昕
郭予雄
丁健
郝英
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2011
2
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