吸烟和CHRNB2基因簇rs2072659/rs2072660位点多态性与肺癌的关联

目的:探讨在中国男性人群中吸烟、烟碱型乙酰胆碱受体亚单位β2(CHRNB2)上rs2072659与rs2072660位点多态性与肺癌的关联。方法:采用病例对照研究设计,收集204例男性原发性肺癌患者和821例正常健康男性作为研究对象。采用结构式问卷调查人口学特征、吸烟行为及健康相关行为等信息,检测静脉血CHRNB2基因簇上单核苷酸的多态性位点rs2072659与rs2072660的多态性。应用KruskalWallis检验方法和多因素Logistic回归模型分析吸烟、CHRNB2基因簇上的基因多态性与肺癌的关联。结果:运用多因素logistic回归校正年龄、职业、教育程度、婚姻等混杂因素后,CHRNB2rs2072660 C/T基因型较C/C基因型相比,发生吸烟的风险降低(OR=0.710,95%CI=0.530-0.953);但相对于C/C基因型而言,CHRNB2rs2072660 C/T(OR=1.71,95%CI=1.17-2.50)发生肺癌的风险增加,rs2072659与rs207260的多态性和吸烟对肺癌不存在交互作用。结论:吸烟和CHRNB2中的rs207260的多态性是肺癌发生的危险因素。

常染色体显性遗传夜发性额叶癫痫人群的CHRNB2及CHRNA2基因突变筛查

目的 研究常染色体显性遗传夜发性额叶癫痫（autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy，ADNFLE）人群的CHRNB2及CHRNA2基因突变情况。方法收集106例汉族ADNFLE患者血样，其中散发病例74例，家系病例32例。应用PCR产物直接测序方法进行筛查CHRNB2基因组全部外显子以及CHRNA2第6-7外显子序列。选取200名汉族健康人作为对照。结果所有病例CHRNB2和CHRNA2基因均未发现目前已报道的突变。然而，在1个散发病例的CHRNB2基因第5外显子发现新同义突变H161H（c．483C〉T）。H161H表现为杂合子变异，证实在患者表型正常的母亲中也存在，200名健康对照结果显示阴性。在另1例散发病例CHRNB2基因第6外显子发现新单核苷酸多态C．1407C〉G，该变异在3名健康对照中亦同时存在。结论CHRNB2和CHRNA2基因可能不是我国ADNFLE患者的主要致病基因，新同义突变H161H尚未在国内外报道，是否致病有待进一步研究证实。