富含半胱氨酸蛋白CNN1基因多态性与冠心病发病易感性的研究

目的探索富含半胱氨酸蛋白CNN1基因rs954353、rs3753794和rs6576776位点多态性在冠心病发病中的易感性。方法以2015年1月-2018年12月新疆医科大学第一附属医院心脏中心收治的620例冠心病患者为研究对象,以同期614例健康体检者为对照组。采用SNPscanTM分型技术对CCN1基因rs954353、rs3753794和rs6576776三个位点进行基因分型,探索CCN1基因与冠心病易感性的关系。结果冠心病组rs3753794位点AA基因型频率显著高于对照组(13.1%vs 8.3%,P=0.024),A等位基因频率也高于对照组(35.6%vs 31.6%,P=0.033)。rs6576776位点,冠心病组CC基因型频率显著高于对照组(6.3%vs 4.4%,P=0.015)。连锁不平衡分析发现rs954353和rs6576776位于一个单体型区域,存在遗传连锁不平衡。冠心病组A-A-G单倍体型分布频率显著高于健康对照组(35.5%vs31.3%,P=0.029)。排除冠心病传统危险因素的影响后,rs3753794位点AA基因型是冠心病发病的独立危险因素,与GA或GG携带者相比,携带AA基因型的者患冠心病增加1.613倍(OR=1.613,95%CI:1.014-2.567,P=0.044)。结论CCN1基因rs3753794位点AA基因型是冠心病发病的易感因素,提示CCN1基因具有作为冠心病发病易感性潜在的生物标志物。

膀胱癌相关基因的筛选及初步验证

目的筛选膀胱癌相关基因并分析其与膀胱癌患者临床指标之间的关联,以鉴定膀胱癌相关功能基因。方法利用基因表达谱芯片对比分析膀胱癌患者癌及癌旁组织,筛选差异表达基因,选取表达水平差异较大的基因,利用实时定量PCR技术,在34例膀胱癌患者中检测其表达水平,分析差异基因与膀胱癌患者多种临床指标之间的关联。结果利用基因表达谱芯片初步筛选出多个差异表达基因(6 526个),进一步选取其中12个差异较大的基因,在多样本中的验证结果表明,其中4个基因:CEACAM5、LY6D、MYH11及CNN1的表达水平与芯片检测结果一致。随后将这4个基因表达水平与临床指标(年龄、性别、吸烟史和肿瘤侵袭程度)进行关联性分析,结果显示肌层浸润性膀胱癌与非肌层浸润性膀胱癌CEACAM5、MYH11及CNN1的表达水平有统计学差异,而LY6D则无统计学差异。这4个基因表达水平与其他临床指标无明显关联。结论 CEACAM5、LY6D、MYH11及CNN1表达水平与膀胱癌相关,其中CEACAM5、MYH11及CNN1可能参与了膀胱癌肿瘤侵袭过程。