CNR2基因多态性与汉族绝经女性骨质疏松症的遗传关联研究

目的探讨中国汉族绝经后女性群体中CNR2基因与骨密度(BMD)和骨质疏松症易感性的关联性。方法共选取骨质疏松症样本1032例,健康对照样本2089例。分析了3121例中国汉族绝经后女性样本CNR2基因区域的39个SNP位点与BMD和骨质疏松的关联性。结果通过对3121例样本的分析,发现rs4237和rs2501431与骨密度及骨质疏松症的发病显著相关(P=0.020、0.017),并且rs2501431TT基因型和rs4237AA基因型携带者相比于其他基因型的绝经后女性具有较低的腰椎和股骨颈骨密度。此外,单倍型分析结果提示分别包含CNR2基因中的rs4237和rs2501431在内的两个单倍型区段与骨密度及骨质疏松症发病具有显著相关(P均<0.001),并且在rs3003336-rs2501431-rs2502992-rs250143单倍型区段的ATTT单倍型是风险单倍型,且在疾病组出现的频率是对照组的4倍以上。结论研究结果进一步揭示CNR2基因在骨质疏松发病机制中的重要作用,CNR2基因可能是汉族绝经后女性群体中骨密度降低和骨质疏松症发生的重要遗传风险因素。

大麻素受体2基因rs35761398(Q63R)多态性与儿童免疫性血小板减少症的相关性研究

目的探讨大麻素受体2基因Q63R多态性与浙南地区汉族儿童免疫性血小板减少症的发生、发展的相关性。方法应用PCR-测序分析126例免疫性血小板减少症患儿和94例正常对照组大麻素受体2基因Q63R多态性,并统计分析各基因型及等位基因的频率。结果病例组和对照组大麻素受体2基因QQ型、QR型、RR型分别为25%、54%、21%和33%、44%、23%,2组间基因型分布差异无统计学意义(P>0.05);急性免疫性血小板减少症组与慢性免疫性血小板减少症组QQ型、QR型、RR型分别为24%、50%、26%与25%、64%、11%;急性组、慢性组及对照组3者间基因型分布差异无统计学意义(P>0.05);急性组与慢性组、对照组间基因型分布差异无统计学意义(P>0.05),而慢性组与对照组间基因型分布差异有统计学意义(P<0.05)。病例组和对照组大麻素受体2等位基因频率Q、R分别为52%、48%和55%、45%,2组间分布差异无统计学意义(P>0.05);急性组、慢性组Q、R等位基因频率分别为49%、51%与57%、43%,急性组、慢性组、对照组间等位基因频率分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论大麻素受体2基因Q63R多态性与浙南地区汉族儿童免疫性血小板减少症的发生、发展无明显相关性,携带RR型及R等位基因的患儿亦与发展为慢性免疫性血小板减少症无明显联系,RR型作为免疫性血小板减少症患儿预后的生物指标有待验证。