强直性肌营养不良1型三核苷酸重复序列的检测

目的探索适合临床应用的检测强直性肌营养不良1型（myotonic dystrophy type1，DM1）三核苷酸重复序列的有效方法。方法联合应用三引物PCR（tri-primer polymerase chain reaction，TP-PCR）和毛细管电泳法检测DMl患者的DMPK基因非翻译区内的三核苷酸CTG重复序列。共检测20例来自19个家系临床病理诊断为DM的患者和24名健康对照。结果20例患者的DMPK基因3’端的CTG重复拷贝数大于100，24名正常对照的拷贝数均介于5-37之间。结论TP-PCR和毛细管电泳法联合检测DMPK基因三核苷酸重复具有准确、快速、特异性高的优点，适合在临床推广。