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多发性家族性毛发上皮瘤一家系CYLD基因突变及CYLD蛋白的检测 被引量:2
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作者 赵小燕 黄一锦 +2 位作者 赵岩 杨炳春 曾抗 《中国皮肤性病学杂志》 CAS 北大核心 2013年第11期1099-1102,共4页
目的检测1个多发性家族性毛发上皮瘤家系(MFT)CYLD基因突变及CYLD蛋白表达情况。方法提取全部患者及健康对照个体的外周血DNA,采用聚合酶链反应扩增CYLD基因的全部外显子,并进行DNA直接测序;采用抗CYLD抗体免疫组化法来检测毛发上皮瘤... 目的检测1个多发性家族性毛发上皮瘤家系(MFT)CYLD基因突变及CYLD蛋白表达情况。方法提取全部患者及健康对照个体的外周血DNA,采用聚合酶链反应扩增CYLD基因的全部外显子,并进行DNA直接测序;采用抗CYLD抗体免疫组化法来检测毛发上皮瘤肿瘤组织中CYLD蛋白的表达。结果在该家系中未检测到CYLD基因突变;免疫组化显示毛发上皮瘤肿瘤组织中CYLD蛋白表达阳性。结论推测该MFT家系可能具有遗传异质性。 展开更多
关键词 多发性家族性毛发上皮瘤 cyld基因 基因突变 遗传异质性
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CYLD基因无突变的多发性毛发上皮瘤2例与文献复习 被引量:2
2
作者 惠云 管海宏 +6 位作者 贾韦雪 曾荣 于瑞星 陈浩 张国毅 毛秋霞 李诚让 《中国皮肤性病学杂志》 CAS 北大核心 2014年第9期885-888,共4页
目的分析散发性多发性毛发上皮瘤的临床特点,检测散发性多发性毛发上皮瘤的致病基因,并回顾性分析国内外毛发上皮瘤的文献。方法采集患者的外周血,应用外周血细胞DNA提取、PCR扩增和DNA直接测序等方法分别检测CYLD基因突变情况。结果病... 目的分析散发性多发性毛发上皮瘤的临床特点,检测散发性多发性毛发上皮瘤的致病基因,并回顾性分析国内外毛发上皮瘤的文献。方法采集患者的外周血,应用外周血细胞DNA提取、PCR扩增和DNA直接测序等方法分别检测CYLD基因突变情况。结果病理检查示:真皮中上层多个基底样瘤细胞团,瘤团区域见数个角囊肿,瘤基质中未见明显的收缩间隙,符合毛发上皮瘤的诊断。本实验中未检测到CYLD基因的突变位点。结论毛发上皮瘤患者,尤其是散发病例的CYLD基因突变率低,毛发上皮瘤的致病基因可能存在其他的基因突变位点,其次可能存在遗传异质性。 展开更多
关键词 毛发上皮瘤 cyld基因
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CYLD基因对神经母细胞瘤凋亡和活性氧水平及NF-κB信号的影响 被引量:3
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作者 孙家栋 李雪梅 刘君玲 《医学研究生学报》 CAS 北大核心 2021年第8期798-801,共4页
目的CYLD在神经母细胞瘤高表达,但是具体研究机制尚不清楚。文章主要探讨上调CYLD基因表达对神经母细胞瘤凋亡、活性氧水平及NF-κB信号的影响。方法将SH-SY5Y细胞分为3组,即空白组、pcDNA3.1组(转染空白pcDNA3.1质粒)和pcDNA3.1-CYLD组... 目的CYLD在神经母细胞瘤高表达,但是具体研究机制尚不清楚。文章主要探讨上调CYLD基因表达对神经母细胞瘤凋亡、活性氧水平及NF-κB信号的影响。方法将SH-SY5Y细胞分为3组,即空白组、pcDNA3.1组(转染空白pcDNA3.1质粒)和pcDNA3.1-CYLD组(转染pcDNA3.1-CYLD质粒)。Western blot检测CYLD、p52、cyclinD1和Bax蛋白表达;流式细胞术分别检测细胞凋亡率及活性氧(ROS)水平;MTT法检测pcDNA3.1-CYLD转染24、48、72和96 h的细胞活力。结果Western blot结果显示,空白组、pcDNA3.1组和pcDNA3.1-CYLD组的蛋白表达分别为(0.074±0.010)、(0.089±0.012)和(0.787±0.067);pcDNA3.1-CYLD组CYLD表达明显高于pcDNA3.1组(P<0.05)。pcDNA3.1-CYLD组细胞活力(48h、72h和96h)明显低于pcDNA3.1组(P<0.05)。pcDNA3.1-CYLD质粒转染SH-SY5Y细胞,空白组、pcDNA3.1组和pcDNA3.1-CYLD组的细胞凋亡率分别为(4.41%±0.47%)、(4.23%±0.41%)和(21.36%±0.79%),pcDNA3.1-CYLD组细胞凋亡率明显高于pcDNA3.1组(P<0.05)。空白组、pcDNA3.1组和pcDNA3.1-CYLD组的ROS荧光强度分别为(64.74±1.02)、(66.51±1.26)和(94.39±1.58),pcDNA3.1-CYLD组ROS荧光强度明显高于pcDNA3.1组(P<0.05)。结论上调CYLD基因表达可能通过提高细胞ROS水平及抑制NF-κB信号通路促进神经母细胞瘤细胞凋亡。 展开更多
关键词 神经母细胞瘤 cyld基因 凋亡 ROS NF-ΚB信号通路
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多发性家族性毛发上皮瘤一家系的CYLD基因突变检测 被引量:1
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作者 吕红莉 李澄 +1 位作者 李燕 汤劲辉 《中国皮肤性病学杂志》 CAS 北大核心 2013年第3期231-232,共2页
目的检测一中国汉族人多发性家族性毛发上皮瘤的基因突变。方法采用聚合酶链反应扩增家系患者和健康个体CYLD基因的全部外显子,并进行DNA测序,以100例无亲缘关系的正常人作对照。结果该家系5名患者CYLD基因的17号外显子均检测到无义突变... 目的检测一中国汉族人多发性家族性毛发上皮瘤的基因突变。方法采用聚合酶链反应扩增家系患者和健康个体CYLD基因的全部外显子,并进行DNA测序,以100例无亲缘关系的正常人作对照。结果该家系5名患者CYLD基因的17号外显子均检测到无义突变c.2272C>T,导致第758位精氨酸被终止密码子替代(R758X)。结论 CYLD基因的无义突变c.2272C>T可导致编码蛋白的结构和功能发生改变,是该家系患者的致病突变。 展开更多
关键词 毛发上皮瘤 cyld基因 突变
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CYLD基因抗肿瘤机制及其在皮肤附属器肿瘤中的研究进展
5
作者 朱家平 姜祎群 《肿瘤综合治疗电子杂志》 2022年第4期6-9,共4页
CYLD基因是位于16号染色体的抑癌基因,其突变可导致家族性圆柱瘤病等遗传性皮肤附属器肿瘤。近来研究发现CYLD基因编码一种K63特异性去泛素化酶,通过作用于核因子κB(nuclear factor-κB,NF-κB)通路中的TRAF2、NEMO等位点抑制NF-κB通... CYLD基因是位于16号染色体的抑癌基因,其突变可导致家族性圆柱瘤病等遗传性皮肤附属器肿瘤。近来研究发现CYLD基因编码一种K63特异性去泛素化酶,通过作用于核因子κB(nuclear factor-κB,NF-κB)通路中的TRAF2、NEMO等位点抑制NF-κB通路活化,同时亦参与调节JNK、Hedgehog等信号通路,发挥抗肿瘤效应。本文回顾并总结了CYLD基因发挥抗肿瘤效应的具体分子机制,讨论了CYLD基因突变在其所致皮肤附属器肿瘤表型发展中的意义。 展开更多
关键词 cyld基因 家族性圆柱瘤病 多发性家族性毛发上皮瘤 核因子ΚB
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多发性家族性毛发上皮瘤的临床和遗传特征分析 被引量:8
6
作者 梁燕华 杨森 张学军 《食品与药品》 CAS 2005年第11A期43-46,共4页
目的了解国人多发性家族性毛发上皮瘤(MFT)的临床表现和遗传特点。方法对收集的3个MFT家系和1989年以来国内报道的16个MFT家系进行系统的临床和遗传学的总结分析。结果⑴典型表现为沿鼻唇沟对称分布多个坚实透明的结节;⑵MFT呈常染色体... 目的了解国人多发性家族性毛发上皮瘤(MFT)的临床表现和遗传特点。方法对收集的3个MFT家系和1989年以来国内报道的16个MFT家系进行系统的临床和遗传学的总结分析。结果⑴典型表现为沿鼻唇沟对称分布多个坚实透明的结节;⑵MFT呈常染色体显性遗传;⑶女性好发,男女性外显率之比约为0.7∶1;⑷患者发病年龄从出生到58岁不等,平均发病年龄为16.5岁;⑸可与其它遗传性皮肤病如雀斑、进行性对称性红斑角化症等并发;⑹已从国内MFT家系中发现6种新的CYLD基因突变,CYLD基因突变越靠近羧基端,患者的发病年龄越大,皮损数量越多、越大,分布越广泛。结论MFT为常染色体显性遗传病,在国人中并非罕见,女性好发,男女患病率之比为0.7∶1,患者平均发病年龄为16.5岁,典型皮损为沿鼻唇沟对称分布、皮肤颜色、粟粒至蚕豆大、坚实透明的多个结节,可与雀斑、进行性对称性红斑角化症等遗传性皮肤病并发,目前已经发现6种CYLD基因新的突变可导致MFT,CYLD基因突变越靠近羧基端,患者的发病年龄越大,皮损数量越多、越大、分布越广泛。 展开更多
关键词 多发性家族性毛发上皮瘤 cyld基因 基因型-表型
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多发性家族性毛发上皮瘤一家系CYLD基因新发突变
7
作者 王亚琦 张雯 +3 位作者 肖彤 肖生祥 王晓鹏 王爽 《中国皮肤性病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第8期927-933,共7页
目的 检测一个中国多发性家族性毛发上皮瘤(multiple familial trichoepithelioma,MFT)家系的圆柱瘤基因(cylindromatosis,CYLD)突变情况,并探讨基因突变位点与临床表型的相关性。方法 提取家系患者和健康个体的外周血DNA,采用聚合酶链... 目的 检测一个中国多发性家族性毛发上皮瘤(multiple familial trichoepithelioma,MFT)家系的圆柱瘤基因(cylindromatosis,CYLD)突变情况,并探讨基因突变位点与临床表型的相关性。方法 提取家系患者和健康个体的外周血DNA,采用聚合酶链反应扩增CYLD基因全部外显子并进行DNA测序,以100例与该家系无亲缘关系的正常人作为对照。结果 该家系先证者及其他4例患者CYLD基因第17号外显子均检测到一个杂合错义突变,c.2263C>A,导致密码子由CAG变成AAG,第755位氨基酸由谷氨酰胺被赖氨酸替代。结论 CYLD基因杂合错义突变c.2263C>A可能导致编码CYLD蛋白的结构与功能改变,这是本家系的发病基础。 展开更多
关键词 毛发上皮瘤 cyld基因 突变
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多发性家族性毛发上皮瘤1家系CYLD基因突变的检测 被引量:3
8
作者 汪丹 何永萍 汪盛 《中国皮肤性病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第1期20-23,共4页
目的检测一个中国汉族多发性家族性毛发上皮瘤(multiple familial trichoepithelioma,MFT)家系的CYLD基因突变情况,初步探讨该疾病发生与突变位点的相关性。方法采用聚合酶链反应扩增家系患者和健康个体CYLD基因的全部外显子,并进行DNA... 目的检测一个中国汉族多发性家族性毛发上皮瘤(multiple familial trichoepithelioma,MFT)家系的CYLD基因突变情况,初步探讨该疾病发生与突变位点的相关性。方法采用聚合酶链反应扩增家系患者和健康个体CYLD基因的全部外显子,并进行DNA测序,以100例无亲缘关系的正常人作为对照。结果该家系2例患者CYLD基因的17号外显子均检测到杂合无义突变c.2272C>T,导致第758位精氨酸被终止密码子替代(R758X)。结论 CYLD基因无义突变c.2272C>T可导致编码蛋白的结构与功能改变,是本家系的发病基础。 展开更多
关键词 毛发上皮瘤 cyld基因 突变
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A treatment recommendation for trichoepithelioma:Thoughts on selection of treatment timing and method
9
作者 Shenying Luo Shuchen Gu +6 位作者 Ruoqing Xu En Yang Liying Tu Hsin Liang Xin Huang Jieyi Ren Tao Zan 《Chinese Journal of Plastic and Reconstructive Surgery》 2024年第1期37-40,共4页
In this report,we present the case of a 55-year-old woman with a 30-year history of multiple familial trichoe-pithelioma(MFT),with facial surface tumors that progressively worsened,causing ventilation disorders.In ord... In this report,we present the case of a 55-year-old woman with a 30-year history of multiple familial trichoe-pithelioma(MFT),with facial surface tumors that progressively worsened,causing ventilation disorders.In order to improve the patient’s appearance and functional impairment,we performed a two-step surgical excision and skin grafting procedure post diagnosis through genetic testing.The 18-month follow-up confirmed that the effect was satisfactory without obvious recurrence.Based on this outcome,we have developed a diagnosis and treat-ment process for patients with MFT,aiming to provide a reference for standardized treatment of this rare disease. 展开更多
关键词 Multiple familial trichoepithelioma Trichoepithelioma cyld gene
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CYLD抑制自噬提高膀胱癌细胞吉西他滨化疗敏感性 被引量:7
10
作者 殷雷 殷睿 +2 位作者 李文佳 刘帅 吕家驹 《山东大学学报(医学版)》 CAS 北大核心 2017年第8期1-6,共6页
目的探讨肿瘤抑制因子CYLD提高膀胱癌细胞吉西他滨化疗敏感性。方法构建CYLD过表达质粒转染的人膀胱癌细胞株T24、253J,将细胞分为仅加入脂质体的对照组,转染空载质粒的空载组和CYLD组。Transw ell实验检测CYLD对膀胱癌细胞迁移/侵袭能... 目的探讨肿瘤抑制因子CYLD提高膀胱癌细胞吉西他滨化疗敏感性。方法构建CYLD过表达质粒转染的人膀胱癌细胞株T24、253J,将细胞分为仅加入脂质体的对照组,转染空载质粒的空载组和CYLD组。Transw ell实验检测CYLD对膀胱癌细胞迁移/侵袭能力的影响,CCK8法检测膀胱癌细胞对吉西他滨的化疗敏感性,Western blotting、吖啶橙染色、电镜等检测自噬蛋白表达水平。结果与对照组和空载组相比,CYLD组通过Transw ell小室的细胞数目明显减少(P<0.05),24 h半抑制浓度(IC50)明显降低(P<0.05),自噬相关蛋白LC3、Beclin 1表达降低,p62表达增高,吖啶橙染色及电镜观察发现自噬溶酶体及自噬泡减少。结论肿瘤抑制因子CYLD可以抑制膀胱癌细胞的迁移/侵袭能力,并通过抑制自噬提高膀胱癌细胞对吉西他滨的化疗敏感性。 展开更多
关键词 膀胱肿瘤 吉西他滨 自噬 cyld基因 化疗敏感性
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多发性家族性毛发上皮瘤1家系CYLD基因突变检测及文献复习 被引量:4
11
作者 张皓 付希安 +4 位作者 王小伶 孙乐乐 刘永霞 刘红 张福仁 《中国皮肤性病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第11期1247-1250,共4页
目的研究中国汉族多发性家族性毛发上皮瘤1家系CYLD基因突变,初步分析该基因突变位点与多发性家族性毛发上皮瘤表型的关系。方法收集该家系患者的临床资料,抽取该家系中2例患者、1例正常人及100例无亲缘关系的健康对照的外周血并提取DNA... 目的研究中国汉族多发性家族性毛发上皮瘤1家系CYLD基因突变,初步分析该基因突变位点与多发性家族性毛发上皮瘤表型的关系。方法收集该家系患者的临床资料,抽取该家系中2例患者、1例正常人及100例无亲缘关系的健康对照的外周血并提取DNA,通过Sanger测序检测CYLD基因9~20号外显子突变。结果在该家系的2例患者CYLD基因的第20号外显子中均检测到杂合无义突变c.2806C>T,家系中1例正常人及100例健康对照均未检测到上述突变。该突变在多发性家族性毛发上皮瘤、家族性圆柱瘤和Brooke-Spiegler综合征中已有报道。结论CYLD基因的无义突变c.2806C>T是该家系中患者的致病突变。同1个突变在不同的家系中的临床表型可能有差异。 展开更多
关键词 多发性家族性毛发上皮瘤 cyld基因 临床表现
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CYLD基因与皮肤附属器肿瘤的研究进展 被引量:3
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作者 梅沁 赵小燕 +1 位作者 程波 黄一锦 《国际皮肤性病学杂志》 2011年第5期314-316,共3页
圆柱瘤、毛发上皮瘤、Brooke—Spiegler综合征均是临床少见的呈常染色体显性遗传的皮肤附属器肿瘤,其发生与CYLD基因突变密切相关。CYLD是一种肿瘤抑制基因,编码去泛素化蛋白酶,通过去泛素化核因子κB抑制蛋白激酶复合体的调节亚基... 圆柱瘤、毛发上皮瘤、Brooke—Spiegler综合征均是临床少见的呈常染色体显性遗传的皮肤附属器肿瘤,其发生与CYLD基因突变密切相关。CYLD是一种肿瘤抑制基因,编码去泛素化蛋白酶,通过去泛素化核因子κB抑制蛋白激酶复合体的调节亚基、肿瘤坏死因子受体相关因子等信号分子负性调节核因子-κB途径,从而抑制肿瘤的发生。概述CYLD基因与皮肤附属器肿瘤的发生、基因型与表型的关系、皮肤肿瘤的治疗新进展。 展开更多
关键词 基因 cyld 肿瘤 附件和皮肤附件 基因型 表型
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