Calpain10基因多态性与中国人2型糖尿病遗传易感性的相关性研究

目的 了解 Calpain 10基因对中国汉族人 2型糖尿病遗传易感性的影响。方法 采用病例对照研究方法 ;以聚合酶链式反应 -限制性内切酶长度多态性 (PCR- RFL P)技术 ,对 2 11例 2型糖尿病患者及 12 7例正常对照 Calpain10基因 SNP4 3及 SNP19多态性进行基因分型。结果 同对照组相比 ,SNP4 3的 G等位基因频率在 2型糖尿病人群中显著升高 (91.9% vs 85 .8% ,P=0 .0 1)。但 SNP19位点等位基因频率在上述两组中的频率分布无显著差异。此外 ,本研究还观察到在正常对照组中 ,SNP4 3GG基因型与体重指数和腰 -臀围比值增加相关。结论 Calpain 10基因 SNP4 3位点 G等位基因可直接或与其他糖尿病基因相互作用决定汉族人

Calpain10基因多态性与昆明地区人群2型糖尿病相关性研究

目的探讨Calpain10基因多态性与昆明地区人群2型糖尿病遗传易感性的关系。方法采用病例鄄对照研究设计,以聚合酶链式反应鄄等位基因特异性扩增法(PCR鄄ASA),检测Calpain10基因单核苷酸多态性(SNP)43G/A位点和SNP44T/C位点基因型,并进行关联分析。结果对131例2型糖尿病患者和131例正常对照进行了Calpain10基因SNP43和SNP44基因分型,与对照组相比,SNP43的G等位基因频率和SNP44的C等位基因频率在昆明地区2型糖尿病人群中显著升高(分别为93.13%,86.26%,P=0.0097;18.70%,9.92%,P=0.004)。结论Calpain10基因SNP43位点G等位基因和SNP44位点C等位基因可能与昆明地区人群2型糖尿病的发病相关。

Calpain10基因多态性与超重肥胖、胰岛素抵抗的相关性研究

目的:探讨昆明地区2型糖尿病(T2DM)钙蛋白酶10基因(Calpain10基因)的多态性(SNP)与超重肥胖、胰岛素抵抗(IR)的关系.方法:选取昆明市城市社区居民非超重肥胖者111名及超重肥胖者151名.检测空腹血糖(FPG)、空腹胰岛素(FINS)、C肽(C-P)水平,计算胰岛素抵抗指数(HOMA-IR).应用聚合酶链式反应双引物等位基因特异性扩增法(PCR-ASA)检测Calpain10基因SNP43位点(G/A)及SNP44位点(T/C)基因型.结果:(1)GG基因型频率随着BMI值的增大呈逐渐增加的趋势,但各组基因型频率间无显著性差异(P>0.05);(2)BMI>28.00组的TC基因型频率显著高于其余各组(P<0.05);(3)GG基因型组中,WHR≥0.90者的FPG、FINS、C-P水平及HOMA-IR均显著高于WHR<0.90者(P<0.05);(4)TT基因型组中,WHR≥0.90者的FPG、FINS、C-P水平及HOMA-IR均显著高于WHR<0.90者(P<0.05).结论:昆明地区人群中Calpain10基因SNP44的多态性与肥胖有关,同为TT基因型者中具有中心性肥胖者存在明显的胰岛素抵抗现象.SNP43的多态性与肥胖无关,但同为SNP43GG基因型者中具有中心性肥胖者存在明显的胰岛素抵抗现象.

Calpain 10基因与新疆维吾尔族2型糖尿病遗传易感性研究

研究Calpain 10基因单核苷酸多态性(SNP)43G-A和63C-T两个位点与新疆地区维吾尔族人群2型糖尿病(Type 2 diabetes mellitus,T2DM)之间的关系。采用1∶1病例——对照研究方法,以聚合酶链式反应——限制性内切酶长度多态性(PCR-RFLP)技术,对120例T2DM患者和120例正常对照者Calpain 10基因SNP43、SNP63多态性位点进行基因分型。SNP43多态性位点的基因型和等位基因频率在病例组和正常对照组中的分布存在差异,T2DM组中GG基因型和等位基因频率均低于对照组,但是A等位基因频率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.005);SNP63多态性位点的基因型频率和等位基因频率在病例组和正常对照组中的分布无显著差异,(P>0.005)。结果表明:(1)Calpain 10基因SNP43多态性位点与新疆地区维吾尔族人群T2DM有明显相关性;(2)SNP63多态性位点与新疆地区维吾尔族人群T2DM无明显相关性。

宁夏汉族群体Calpain-10基因SNP43、SNP19的分布特征

目的研究CAPN-10基因SNP43、SNP19在宁夏汉族群体中的基因型频率和等位基因频率分布特征。方法应用PCR-RFLP技术,对132例宁夏汉族人群CAPN-10基因SNP43、SNP19分布进行检测。结果宁夏汉族人群中CAPN-10 SNP43GG、GA、AA基因型频率分别为71.97%、24.24%和3.79%,G、A等位基因频率分别为84.09%和15.91%,GG基因型频率和G等位基因频率与北京、天津和云南汉族群体相近(P>0.05),低于辽宁、湖北和上海汉族群体,差异具有统计学意义(P<0.01)。SNP19 11、12、22基因型频率分别为18.94%、43.18%和37.88%,1、2等位基因频率分别为40.53%和59.47%,11基因型频率和1等位基因频率与与北京、上海汉族群体相近,差异无统计学意义(P>0.05)。与国外群体比较,中国人SNP43GG基因型频率和G等位基因频率低于亚洲的日本、韩国人群,高于欧洲高加索人及南美洲的智利和墨西哥人,差异具有统计学意义(P<0.01),不同国家人群SNP19位点11基因型频率和1等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05)。结论不同种族和地域人群CAPN-10基因SNP43基因型频率和等位基因频率分布不同,具有其特有的群体遗传学特征。

阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征患者Calpain-10基因多态性与颈动脉内-中膜厚度的相关性分析

目的:探讨阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)患者Calpain-10基因多态性与颈动脉内-中膜厚度(CIMT)的关系。方法:选择2017年1月至2019年1月,在延安大学咸阳医院治疗的OSAHS患者260例纳入研究,根据颈动脉超声检查结果分为CIMT正常组84例和CIMT增厚组176例,另选择126例健康体检者作为对照组,采用聚合酶链反应-限制性内切酶分析法检测所有研究对象Calpain-10基因SNP43位点基因型。结果:OSAHS组和对照组比较,SNP43位点基因型和等位基因分布频率,差异均有统计学意义(χ^2=14.067,11.917,均P<0.05)。CIMT正常组和CIMT增厚组比较,基因型和等位基因分布频率,差异均有统计学意义(χ^2=12.552,9.958;均P<0.05)。多元线性回归分析结果显示:Calpain-10基因SNP43位点GG基因型是OSAHS患者CIMT的影响因素(OR=1.786,95%CI:1.059~3.012,P=0.005)。结论:Calpain-10基因SNP43位点多态性可能与OSAHS患者CIMT增厚相关。

CAPN-10基因与新疆维吾尔族及哈萨克族人群2型糖尿病的相关性

对新疆维吾尔族和哈萨克族人群中正常糖耐量、2 型糖尿病和糖耐量减低者的研究显示,Calpain-10基因的第43和第19位点单核苷酸多态性(SNP-43 和-9)与T2DM的发生相关,与哈萨克族人群的血脂异常和胰岛素抵抗相关。

妊娠期糖代谢异常与CAPN-10基因多态性及相关危险因素研究

目的研究妊娠期糖代谢异常发生与CAPN-10基因多态性之间的相关性,并探讨与妊娠期糖代谢异常相关的危险因素。方法应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术;采用病例-对照研究的方法,对贵阳地区无血缘关系的100例妊娠期糖尿病孕妇(GDM组)、100例糖耐量受损孕妇(GIGT组)和100例糖耐量正常的妊娠妇女(NGT组,即对照组)的CAPN-10基因19、43及63位点进行单核苷酸多态性分析;采用Logistic回归对与妊娠期糖代谢异常发生、发展有关的危险因素进行相关性分析。结果 (1)CAPN-10基因43位点GG基因型频率分布在GDM组均显著高于NGT组,差异有统计学意义(P<0.01);G等位基因频率分布在GDM组均显著高于NGT组,差异有统计学意义(P<0.05);19位点和63位点的基因型频率、等位基因频率分布在GDM组、GIGT组与NGT组比较差异均无统计学意义;19、43、63位点的基因型频率、等位基因频率在GIGT组与GDM组间比较差异无统计学意义。(2)GDM组和GIGT组的年龄、孕期BMI、△BMI、FPG和2h-PG均较NGT组升高,差异有统计学意义(P<0.05)。(3)糖尿病家族史在GDM组较NGT组升高(22%vs 11%),差异有统计学意义(P<0.05)。(4)Logistic回归分析显示,CAPN-10基因SNP 43位点多态性、糖尿病家族史、△BMI、年龄均增加了妊娠期糖代谢异常发生的危险度。结论妊娠期糖代谢异常的发生可能与CAPN-10基因SNP 43位点G等位基因相关,而与16和63位点无关。CAPN-10基因SNP 43位点多态性、糖尿病家族史、△BMI和年龄是GDM发生的重要危险因素,可能增加了妊娠期糖代谢异常发生的危险性。

钙蛋白酶10基因多态性与贵阳地区人群2型糖尿病的相关性研究

目的探讨钙蛋白酶10(Calpain10)基因第3内含子SNP19多态性与贵阳地区人群2型糖尿病(T2DM)遗传易感性的关系。方法采用病例-对照研究设计,对74例T2DM患者和72例健康对照应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测Calpain10基因SNP19位点多态性,并与不同人群进行比较分析。结果与对照组相比病例组SNP19基因型频率、等位基因频率均无显著差异,与其他研究人群的结果相近。结论 Calpain10基因SNP19位点多态性可能与贵阳地区人群T2DM的发生无关。

钙蛋白酶10基因Indel-19与2型糖尿病及胰岛素抵抗的关系

目的研究钙蛋白酶10基因Indel-19与2型糖尿病及胰岛素抵抗的关系。方法选取120例2型糖尿病患者和92例非糖尿病健康对照者,用聚合酶链反应法(PCR)扩增目的基因,琼脂糖电泳,检测所有受试者的Indel-19基因型,采用生化技术测定空腹血糖、血脂以及空腹胰岛素水平(FINS),用胰岛素抵抗指数HOMA-IR评价胰岛素抵抗。结果2型糖尿病组较对照组有较高的TG、TC、LDL、BMI和IR水平(P<0.05),两组钙蛋白酶10基因Indel-19基因型22的频率分别为54.2%和44.6%,差异无统计学意义;在2型糖尿病人群中Indel-19基因型22的个体较基因型11和12的个体有较高的FINS、IR水平和较低的高密度脂蛋白(HDL)水平(P<0.01,P<0.05)。结论钙蛋白酶10基因Indel-19的基因型22与江苏地区2型糖尿病人群的胰岛素抵抗相关。

钙蛋白酶10基因多态性与原发性高血压遗传易感性相关性研究

目的:探讨钙蛋白酶10基因多态性与原发性高血压遗传易感性的关系。方法:采用病例对照研究设计,以聚合酶链式反应-等位基因特异性扩增法(PCR-ASA),检测Calpain10基因SNP43G/A位点和SNP44T/C位点基因型,并进行与原发性高血压的关联分析。结果:在非糖尿病人群中,原发高血压患者和血压正常者的钙蛋白酶10基因SNP43GG基因型频率分别为70.59%和72.73%,差异无统计学意义,其SNP44TT基因型频率分别为80.88%和78.41%,差异亦无统计学意义;分析原发性高血压与血糖、真胰岛素、C肽及胰岛素抵抗指数HOMA-IR等的关系,高血压患者与正常人群各项临床指标之间的差异无统计学意义(P>0.05)。结论:钙蛋白酶10基因与昆明高原地区人群原发性高血压的发病无关,同时亦未发现原发性高血压与胰岛素抵抗的相关性。

钙蛋白酶10基因多态性与2型糖尿病遗传性

目的探讨昆明高原地区钙蛋白酶10基因(Calpain 10基因)单核苷酸多态性-SNP43与2型糖尿病遗传易感性的关系。方法采用1:1病例对照研究方法,在昆明市城市社区选取131名2型糖尿病患者和131名正常对照者。应用聚合酶链式反应双引物等位基因特异性扩增法(PCR-ASA)检测Calpain 10基因UCSNP43位点G/A等位基因的多态性。结果(1)UCSNP43的G等位基因频率及GG基因频率在2型糖尿病患者中均较对照组显著升高,分别为93.13%和86.26%(P=0.009 7),86.26%和73.28%(P=0.008 9)。(2)SNP43位点的G/G基因型与2型糖尿病相关,经Logistic回归分析,OR值在2型糖尿病患者为2.24,P=0.006。结论Calpain 10基因的SNP43位点与昆明人2型糖尿病的遗传易感性有关。

钙蛋白酶10基因SNP-43与多囊卵巢综合征相关性研究

目的:探讨钙蛋白酶10基因(CAPN10)的单核苷酸多态性SNP-43 G/A多态与多囊卵巢综合征(PCOS)患者发病的关系。方法:采用病例对照研究方法,以聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对在山东省立医院生殖医学中心就诊的107例PCOS患者(PCOS组)和126例正常妇女(对照组)的CAPN10 SNP-43进行基因分型,并测定基础状态下的性激素水平及代谢指标。结果:SNP-43 G等位基因在PCOS组和对照组中的分布频率均为100%,未发现A等位基因,两组间比较差异无显著性(P>0.05)。结论:钙蛋白酶10基因SNP-43 G等位基因与多囊卵巢综合征的遗传易感性无明显相关性。

广东省妊娠糖尿病孕妇钙蛋白酶10基因多态性的相关分析

目的探讨广东地区汉族人群钙蛋白酶10基因(CAPN-10)SNP-43、-19多态性与妊娠糖尿病(GDM)遗传易感性的关系。方法采用病例对照研究方法,依据葡萄糖耐量试验结果,我们随机选取了120例OGTT正常的孕妇(NGT)和60例无需治疗的IGT及60例需胰岛素治疗的GDM患者来做为研究对象,分别提取基因组DNA,并行基因测序,再分析CAPN-10基因SNP-43、-19位点基因型,并进行相关分析。结果与NGT组及IGT组比较,GDM患者SNP43位点等位基因G及G/G基因型的频率显著升高,SNP-19位点等位基因D的频率也显著升高。此外,CAPN-10基因SNP-43基因变异中GG基因型与非GG基因型(GA+AA)相比,妊娠期体重指数显著地增加。结论在南方汉族人群中,CAPN-10基因SNP-43为GG纯合子的和SNP-19位点等位基因为D的妇女有较高的可能性孕期发展为GDM,究其原因可能是通过增加孕期体重的变化所致。

钙蛋白酶10基因多态性与体重和胰岛素抵抗的相关性

[目的]探讨钙蛋白酶10(CAPN10)基因SNP-19与体重和胰岛素抵抗(IR)的关系。[方法]用PCR-RFLP法检测132名非超重肥胖和80名超重肥胖者的CAPN10基因SNP-19的基因型,测定身高、体重、空腹血糖(FPG)、血脂、胰岛素水平(FINS),计算体重指数(BMI),用HOMA-IR法评价IR,并进行分析。[结果](1)BMI≥25kg/m2的个体有较高的FPG、TG和IR水平(P﹤0.05),CAPN10基因SNP-19的22基因型和等位基因2的频率在BMI≥25kg/m2的个体明显升高(P﹤0.05);(2)携带基因型22的个体较基因型为11和12的个体有较高的FINS、BMI和IR水平(P﹤0.05)。[结论]CAPN10基因SNP-19基因型22可能与江苏地区人群超重肥胖的发生有关。

钙蛋白酶-10基因多态性与原发性高血压的相关性研究

目的分析长沙地区人群中钙蛋白酶-10基因单核苷酸多态性(SNPs)和原发性高血压及其相关指标的相关性。方法通过PCR-RFLP方法对钙蛋白酶-10基因SNP-43、SNP-19和SNP-63多态性进行基因分型。结果这些单核苷酸多态性及其组成的主要单倍型组合和原发性高血压无显著相关。而正常对照组中SNP-43G/G基因型同较低的总胆固醇水平显著相关,SNP-63C等位基因同较高的C-肽水平显著相关。单倍型组合111/121和高血压组中高的空腹血糖水平及正常对照组中低的低密度脂蛋白水平显著相关。结论长沙地区人群中钙蛋白酶-10基因SNP-43、SNP-19和SNP-63多态性及其组成的主要单倍型组合可能不在原发性高血压的遗传易感性上起主要作用,但可能参与脂肪及葡萄糖的代谢并影响胰岛素敏感性。

Calpain-10基因多态性与糖耐量异常状态、胰岛素分泌及胰岛素敏感性的相关性

目的 观察染色体 2 q37.3NIDDM1位点的calpain 10基因 (CAPN 10 )单核苷酸多态性(SNP) UCSNP43与糖耐量异常及其中间性状的关系。方法 32 0例无亲缘关系上海地区中国人。其中正常糖耐量 (NGT)者 148例、糖耐量减损 (IGT)者 44例及 2型糖尿病 (DM )者 12 8例。口服 75克葡萄糖后 0、30、6 0、12 0及 180分钟测血浆糖、胰岛素、C肽及游离脂肪酸。用HOMA及 30分增值公式估测组织胰岛素敏感性及 β细胞胰岛素分泌情况。用DNA直接测序检测CAPN 10的UC SNP43的基因型。结果 (1)本组中国人的CAPN 10UCSNP43GG、GA、AA基因型分布为 0 .80、0 .18及 0 .0 2。G等位基因频率为 0 .89,显著高于文献报道的白种人、Pima印地安人及美籍墨西哥人的G频率 (P均 <0 .0 0 0 1) ,而与日本人相近 ;(2 )CAPN 10UCSNP43与糖耐量异常 (IGT及 /或 2型DM)不相关 ;(3)NGT者中CAPN 10UCSNP43GA +AA型亚组组织胰岛素敏感性低于GG亚组〔HOMA IR的P =0 .0 0 6 ,年龄、性别、体重指数 (BMI)、腰围校正后P =0 .0 17〕。糖负荷后 0、6 0、12 0、180分钟胰岛素水平及负荷后曲线下面积高于GG亚组 (P分别为 0 .0 19、0 .0 16、0 .0 0 7、0 .0 39及 0 .0 0 9,年龄、性别、BMI、腰围及相应时间血糖值校正后P分别为 0 .0 2 6、0 .0 2 4、0 .

韩国人calpain-10基因单核苷酸多态性及其组合型的分析

目的分析发现于墨西哥裔美国人群中的2型糖尿病易感基因calpain-10单核苷酸多态性(single nucletide polymorphism,SNP)及其组合型在韩国人群中的分布。方法采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性技术,分析312名健康韩国人calpain-10基因UCSNP-43、-19、-63位点的基因型及其组合型,计算基因型、等位基因和组合型频率。结果UCSNP-43位点基因型频率为1/1型的是86.2%、1/2型的是13.5%、2/2型的是0.3%,等位基因频率为G的是0.930、A0.070。UCSNP-19位点基因型频率为1/1型的是9.9%、1/2型的是44.6%、2/2型的是45.5%,等位基因频率为D的是0.322、I的是0.678。UC-SNP-63位点基因型频率为1/1型的是57.4%、1/2型的是35.9%、2/2型的是6.7%,等位基因频率为C的是0.754、T的是0.246。各基因型分布匀符合Hardy-Weinberg平衡定律。韩国人中上述3个单核苷酸多态性基因型组合类型共见12种,75.6%由3种基因型组合构成。按UCSNP-43,-19,-63排列,分别为GG-DI-CC(单倍型组合111/121)、GG-DI-CT(112/121)、GG-II-CC(121/121),其频率分别为10.6%、28.8%、36.2%。结论韩国人calpain-10基因SNP分布与白人、美籍墨西哥人及美籍Pima印第安人等种族间存在较大差异,与中国和日本人群较为相近,其112/121单倍型组合频率显著高于美籍墨西哥人。

妊娠糖尿病Calpain10基因表达与其单倍型组合的研究

目的:对广东汉族妊娠糖尿病(GDM)患者进行钙蛋白酶10(Calpain10)基因单核苷酸多态性(SNP-43、-19、-63),及其胎盘组织Calpain10基因产物的检测,探讨Calpain10基因易感单倍型组合GDM罹患率增高的可能相关机制。方法:选择60例正常孕妇(NGT)和60例GDM患者,PCR-RFLP法检测Calpain10基因SNP-43、-19、-63位点,统计并分析其易感单倍型组合。RT-PCR法检测研究对象剖宫产后胎盘组织中Calpain10mRNA的表达,分析其与Calpain10基因易感单倍型组合的相关性。结果:①Calpain10基因单倍型组合112/112(SNP-43、-19、-63)的广东汉族孕妇有较高的GDM罹患率(χ2=4.324,P=0.037)。②与其他单倍型组合个体相比较,112/112个体胎盘组织(t=2.135,P=0.035)中Calpain10 mRNA表达明显下降。③112/112个体孕期体重指数变化(t=2.153,P=0.033)及胰岛素抵抗水平(t=2.189,P=0.031)明显增加。结论:Calpain10基因单倍型组合为112/112的妇女有较高的GDM发患率,这可能与通过增加孕期体重以及胎盘组织Calpain10表达减少,进而增加胰岛素抵抗水平相关。

Calpain10基因在脂肪及胎盘组织中的表达与妊娠糖尿病的相关研究

目的检测钙蛋白酶10(Calpain10)mRNA在妊娠糖尿病患者脂肪及胎盘组织中的表达,以探求Calpain10在妊娠糖尿病发病机制中的意义。方法用半定量逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)技术检测正常妊娠(60例),妊娠糖尿病患者(60例)剖宫产后脂肪及胎盘中Calpain10基因在转录水平的表达。结果妊娠糖尿病组脂肪组织中Calpain10mRNA表达量较正常妊娠组显著下降(P<0.01),并与妊娠糖尿病胰岛素抵抗指标相关(P<0.01);而胎盘组织中Calpain10mRNA表达则无差异。结论脂肪组织Calpain10表达的减少可能是GDM患者胰岛素抵抗的重要原因。胎盘Calpain10的表达与GDM及其胰岛素抵抗的关系不明显。