Calpain10基因多态性与2型糖尿病的相关性研究

目的:探讨钙蛋白酶10(Calpain10)基因第3内含子SNP19多态性在湖北汉族人群2型糖尿病发生发展中的作用。方法:采用同胞对(家系内对照)和随机病例-时照两种实验设计,结合聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)技术分析共403个样本的Calpain10基因第3内含子SNP19多态性,并测定身高、体重、腰围、臀围、血压和空腹血糖等生理指标。结果:两种实验设计中对照组与病例组的基因型和基因频率均无显著差异(p 0．05)。结论:Calpain10基因SNP19多态性在湖北汉族人群2型糖尿病的发生发展中可能不起主要作用。

昆明地区2型糖尿病Calpain10基因与环境危险因素病例对照研究

目的研究Calpain10基因多态性与环境危险因素的交互作用及与2型糖尿病发病的关系。方法选取131例2型糖尿病患者和131例健康对照,进行流行病学调查,检测Calpain10基因SNP43G/A位点和SNP44T/C位点基因型,分析主要环境危险因素和基因的交互作用。结果①与对照组相比,Calpain10基因SNP43GG基因型和SNP44TC基因型在2型糖尿病人群中显著升高(P<0.01)。②Calpain10基因SNP44位点基因变异、超重肥胖、胰岛素抵抗、高血脂、不良生活事件、喜食甜食是2型糖尿病的主要危险因素;体育锻炼、食用植物油和新鲜蔬菜是2型糖尿病的保护因素。③Calpain10基因SNP44T/C多态性与肥胖有明显的协同作用与胰岛素抵抗也存在协同作用。结论Calpain10基因变异与昆明地区人群2型糖尿病遗传易感性有关,其SNP44位点基因变异与肥胖和胰岛素抵抗在2型糖尿病发病中存在明显的协同作用。

昆明地区人群Calpain10基因SNP44变异与2型糖尿病遗传易感性的关联研究

目的探讨昆明地区人群Calpain10基因SNP44多态性与2型糖尿病遗传易感性的关系.方法采用1∶1病例对照研究方法,选取131例2型糖尿病患者和131例正常对照,以聚合酶链式反应-等位基因特异性扩增法(PCR-ASA),检测Calpain10基因SNP44T/C位点基因型,并进行关联分析.结果与正常对照组相比较,UCSNP44的C等位基因频率和TC基因型频率在2型糖尿病人群中显著升高,分别为18.7%及9.9%(χ2=8.232,P=0.004),37.4%和19.8%(χ2=9.882,P=0.002).结论Calpain10基因的SNP44变异与昆明地区人群2型糖尿病的遗传易感性相关.

中国肾移植患者钙蛋白酶10基因多态性与移植后糖尿病的相关性研究

目的:探讨中国肾移植患者钙蛋白酶10(CAPN10)基因多态性与移植后糖尿病(PTDM)的相关性。方法:采用等位基因特异性PCR、限制性片断长度多态性PCR(PCR-RFLP)分别检测了97例PTDM患者(PTDM组)和301例未发生PTDM的肾移植患者(对照组)的CAPN10基因SNP-19、SNP-43、SNP-63的基因型,采用lo-gistic回归分析该基因多态性与PTDM的相关性。结果:PTDM组患者SNP-19的11+12基因型频率和SNP-43的GG基因型频率明显高于对照组(P<0.05)。用性别、移植时年龄、体重和BMI进行校正后,SNP-19的11基因型和12基因型携带者移植术后发生PTDM的风险分别是22基因型的1.502倍(OR=1.502,95%CI:1.016～2.347,P=0.048)和1.764倍(OR=1.764,95%CI:1.055～2.947,P=0.030),SNP-43的GG基因型携带者移植术后发生PTDM的风险是AA和GA基因型患者的2.19倍(OR=2.190,95%CI:1.047～3.473,P=0.044),SNP-63与PTDM的发生无明显相关性(P>0.05)。结论:CAPN10基因SNP-19的1等位基因和SNP-43的GG基因型是肾移植后发生PTDM的独立危险因素。

CAPN10基因单核苷酸多态性与西南地区人群2型糖尿病的相关性研究

目的:探讨calpain10基因单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism,SNP)与西南地区汉族人群2型糖尿病(Type2diabetes mellitus,T2DM)遗传易感性的关系。方法:采用病例-对照研究设计,对144例T2DM患者和98例正常对照者采用双向等位特异性PCR技术(Bi-PASA),检测calpain10基因SNP43A/G位点、SNP44C/T位点和SNP56A/G位点的基因型,并进行关联分析。结果:与对照组相比,病例组SNP43的G/G等位基因型频率、SNP44的C/T等位基因型频率和SNP56的A/A等位基因型频率显著升高(分别为86.11%,73.5%;36.8%,19.36%;38.0%,9.8%)。SNP43的G等位基因频率、SNP44的C等位基因频率和SNP56的A等位基因频率在西南地区T2DM人群中显著升高(分别为93.06%,86.22;19.1%,9.69%;60.07%,44.96%);单体型ATG、GCA、GTG频率在病例组与对照组的分布具有显著差异。结论:calpain10基因可能为西南地区汉族人群T2DM的易感基因。