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Docking Studies on Binding Modes between the CatechoI-O-Methyltransferase and Catechol Derivatives for Antiparkinson Drug
1
作者 Wassila Soufi Meriem Merad Faiza Boukli Fatima Lebbad Said Ghalem 《Journal of Chemistry and Chemical Engineering》 2014年第10期978-984,共7页
关键词 帕金森氏病 分子对接 邻苯二酚 药物 甲基转移酶 合模 衍生 氧位
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5个精神分裂症高发家系与COMT关联的分析 被引量:7
2
作者 吴怀安 邓小敏 +4 位作者 阎小华 刘铁榜 胡纪泽 高欢 沈其杰 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2003年第6期652-654,共3页
本研究旨在探测儿茶酚氧位甲基转移酶基因(COMT)多态性与精神分裂症(SP)的关系,搜寻中国汉族人精神分裂症易患性基因。应用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)方法对5个精神分裂症高发家系进行初步研究。用改进的传递/不平... 本研究旨在探测儿茶酚氧位甲基转移酶基因(COMT)多态性与精神分裂症(SP)的关系,搜寻中国汉族人精神分裂症易患性基因。应用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)方法对5个精神分裂症高发家系进行初步研究。用改进的传递/不平衡(TDT)进行统计分析,结果表明,在5个精神分裂症高发家系中,COMT基因与精神分裂症相关联(P=0.0455)。研究结果提示,在我们研究的家系中,22号染色体长臂(22q11.2)可能存在精神分裂症易患性基因。 展开更多
关键词 精神分裂症 关联 儿茶酚氧位甲基转移酶 基因 多态性
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COMT基因多态性与儿童精神发育迟滞及儿童认知能力的相关性研究(英文) 被引量:1
3
作者 张科进 高晓彩 +4 位作者 李端林 陈超 郑子健 黄绍平 张富昌 《Acta Genetica Sinica》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2006年第6期495-500,共6页
儿茶酚-O-甲基转移酶(catechol-O-methyltransferase,COMT)是儿茶酚胺类神经递质的主要代谢酶。COMT是儿茶酚-O-甲基转移酶的编码基因,其第4外显子的一个G/A转换可产生不同活性的等位基因。许多遗传学研究报道,这种功能多态性与人类精... 儿茶酚-O-甲基转移酶(catechol-O-methyltransferase,COMT)是儿茶酚胺类神经递质的主要代谢酶。COMT是儿茶酚-O-甲基转移酶的编码基因,其第4外显子的一个G/A转换可产生不同活性的等位基因。许多遗传学研究报道,这种功能多态性与人类精神类疾病相关。文章利用PCR扩增技术和限制性片段长度多态(Restrictionfragmentlengthpolymorphism,RFLP)方法,研究中国秦巴山区精神发育迟滞(MentalRetardation,MR)儿童与正常对照儿童的COMT基因功能多态情况,探讨COMT基因功能多态性与儿童认知能力水平的相关性。病例-对照分析结果显示,COMT基因的不同活性等位基因型与秦巴山区儿童MR无相关性(χ2=0.776,P>0.05),其等位基因频率与儿童MR也未呈现出相关性(χ2=0.335,P>0.05)。但是,在研究中还发现,该地区智商分(IQ)不小于55分的儿童群体中,COMT基因的多态性分布与儿童的智力呈现出相关的趋势。在智力正常组儿童中(IQ≥85),COMT高活性等位基因纯合体(COMTHH)频率及其等位基因(COMTH)频率较高,分别为60.98%、79.28%。在智力边缘组儿童(70≤IQ<85)中,其频率分别为46.67%、70.67%,相应地也低于正常组的频率(0.10>P>0.05)。结果提示,在中国秦巴山区人群中,COMT基因的功能多态性与儿童MR的形成无明显相关性,但它对正常儿童的认知能力可能有一定影响。 展开更多
关键词 儿茶酚胺-O-甲基转移酶 功能多态性 精神发育迟滞 认知能力
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COMT基因G1947 A突变与子痫前期的遗传易感性 被引量:1
4
作者 孙波 李源 +1 位作者 张为远 史杰萍 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2006年第7期965-966,共2页
目的:探讨儿茶酚-O-甲基转移酶(COMT)基因G1947A突变与子痫前期遗传易感性的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对79例子痫前期患者及80例年龄与孕周皆相匹配的正常晚期妊娠对照者进行等位基因检测。结果:... 目的:探讨儿茶酚-O-甲基转移酶(COMT)基因G1947A突变与子痫前期遗传易感性的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对79例子痫前期患者及80例年龄与孕周皆相匹配的正常晚期妊娠对照者进行等位基因检测。结果:COMT基因G1947A位点G、A等位基因在子痫前期组频率分布分别为0·75、0·25,在对照组频率分布分别为0·71、0·29,两组间比较,差异无显著性(P>0·05)。COMT G/G、G/A、A/A基因型频率分布在两组间差异亦无显著性(P>0·05)。结论:COMT基因G1947A突变单独存在可能与子痫前期的遗传易感性无关,突变基因并没有增加子痫前期的发病风险。 展开更多
关键词 子痫前期 儿茶酚-O-甲基转移酶 基因突变 遗传易感性
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COMT Val^(158)Met多态型青年在数字工作记忆任务中的视觉事件相关电位的研究 被引量:1
5
作者 岳春林 孙学川 邓伟明 《中国应用生理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第4期479-482,共4页
目的:针对不同COMT基因型健康青年被试,进行连续3-back任务1h共12Block,探讨健康成人数字工作记忆能力变化情况。方法:将112名健康青年分组抽取出18名不同基因型作为被试,利用视觉事件相关电位P3来观测被试连续工作记忆任务中COMT基因... 目的:针对不同COMT基因型健康青年被试,进行连续3-back任务1h共12Block,探讨健康成人数字工作记忆能力变化情况。方法:将112名健康青年分组抽取出18名不同基因型作为被试,利用视觉事件相关电位P3来观测被试连续工作记忆任务中COMT基因多态型与脑皮层电生理的关系。结果:Val/Val基因型的被试P3波幅显著高于Val/Met基因型(P<0.01),但和Met/Met基因型被试的波幅无差异。结论:Val/Met基因型被试关联着最差的工作记忆任务的成绩,被试者的P3波幅和3-back任务成绩成正相关。 展开更多
关键词 comt(catechol-o-methyltransferase) P3 工作记忆 视觉事件相关电位
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COMT多态性与连续3-back任务相关ERP的关联研究 被引量:1
6
作者 张宗豪 岳春林 《心理科学》 CSSCI CSCD 北大核心 2011年第1期206-209,共4页
不同COMT基因型被试者,进行连续3-back任务测试,以探讨被试者工作记忆能力的变化情况。抽取21名不同COMT基因型被试者,观测被试者在连续工作记忆任务中记忆能力和脑电生理的差异。结果表明,Val/Met基因型被试者P300波幅显著低于Val/Val... 不同COMT基因型被试者,进行连续3-back任务测试,以探讨被试者工作记忆能力的变化情况。抽取21名不同COMT基因型被试者,观测被试者在连续工作记忆任务中记忆能力和脑电生理的差异。结果表明,Val/Met基因型被试者P300波幅显著低于Val/Val型,Met/Met型被试者的P300波幅居中。Val/Met型被试者显示了最差记忆任务成绩,被试者的P300波幅和记忆能力相关。COMT基因多态性和3-back任务事件相关电位相关联,工作记忆任务的灵活性和稳定性及其交互作用受到遗传因素的调控。 展开更多
关键词 comt(catechol-o-methyltransferase) P300 工作记忆
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抑郁障碍患者COMT基因Val^(108/158)Met多态性与改良电抽搐疗效的关联性研究 被引量:2
7
作者 张春平 黄雄 +11 位作者 老国慧 林育华 马静山 钟华清 温预关 戴俊平 陈志兴 林建葵 李淑玲 叶敏 朱海珍 黄敏 《临床医学工程》 2014年第2期136-138,共3页
目的探讨抑郁症患者儿茶酚胺氧位甲基转移酶(COMT)基因Val108/158Met多态性与改良性电抽搐治疗疗效的关系。方法采用病例对照研究方法,选取目前符合《中国精神疾病分类与诊断标准》中抑郁发作标准的患者100例入研究组,接受8次MECT治疗,... 目的探讨抑郁症患者儿茶酚胺氧位甲基转移酶(COMT)基因Val108/158Met多态性与改良性电抽搐治疗疗效的关系。方法采用病例对照研究方法,选取目前符合《中国精神疾病分类与诊断标准》中抑郁发作标准的患者100例入研究组,接受8次MECT治疗,同时筛选正常对照者100名。运用聚合酶链式反应检测两组COMT(rs4680)基因分型多态性,同时研究组使用汉密尔顿抑郁量表(HAMD)在入组时及每次MECT治疗后评定患者抑郁严重程度及疗效,统计分析比较不同COMT基因型与MECT治疗后HAMD评分的关系。结果①MECT治疗抑郁症的疗效显效率是100%,痊愈率是32.3%;②研究组A等位基因频率为29%,对照组为43.5%;研究组G等位基因频率为71%,对照组为56.5%,两组差异具有统计学意义(P<0.01);③第四次治疗后的有效率G/G基因型为45%,A/G基因为7%;第六次治疗后的有效率G/G基因型为60%,A/G基因型为17%,差异有统计学意义(P<0.01)。结论①MECT治疗抑郁发作疗效好;②研究组COMT基因型与正常组有差异;③COMT基因型为G/G和A/G的患者对MECT治疗更敏感。 展开更多
关键词 改良电抽搐治疗 抑郁障碍 儿茶酚胺氧位甲基转移酶基因
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环境因素及COMT基因多态性与乳腺癌关系的病例对照研究 被引量:1
8
作者 李君 刘坤 +4 位作者 蒋守芳 陈海燕 袁聚祥 牛凤玲 张国志 《湖北文理学院学报》 2013年第2期82-88,共7页
目的:本研究通过1:1配对的病例对照研究方法,分析外源性环境因素暴露、COMT基因多态性与乳腺癌的关系,为乳腺癌的病因学研究及防治提供科学依据.方法:采用以医院为基础1:1配比的病例对照研究.自2010年10月~2011年10月止,收集... 目的:本研究通过1:1配对的病例对照研究方法,分析外源性环境因素暴露、COMT基因多态性与乳腺癌的关系,为乳腺癌的病因学研究及防治提供科学依据.方法:采用以医院为基础1:1配比的病例对照研究.自2010年10月~2011年10月止,收集唐山市各大医院就诊的120例新发且经病理学确诊的女性乳腺癌患者,同时选取与病例同期住院非肿瘤、非生殖内分泌系统疾病的120例女性患者为对照,年龄相差在5岁以内,根据统一的调查表进行流行病学调查,并采集患者外周静脉血,用盐析法提取研究对象全血中DNA,采用聚合酶链反应.限制性片段多态性(PCR—RFLP)方法检测各研究对象的COMT基因多态性,所有资料用Excel建库,数据分析采用SPSS16.0软件,计算相对危险度(OR)及其鳄%可信区间(CI).结果:居住地环境污染(OR=13.17,95%CI:2.73~63.56),被动吸烟≥10年(OR=17.80,95%C1:4.04~78.47),农药使用≥10年(OR=5.66,95%CI:1.24~25.94)为乳腺癌危险因素.地震后一年内很少闻到农药气味(OR=0.10,95%CI:0.03~0.35),烹调时使用排油烟设备(OR=0.16,95%CI:0.03.0.88)为保护因素;病例与对照基因型频率分布差异有统计学意义(x2=8.28,P〈0.05),基因型位点至少携带一个突变等位基因(杂合型GA和突变纯合型AA)的为易感基因型,野生纯合型GG为参照基因型,结果提示病例与对照野生型杂合子基因型分布和突变型纯合子分布频率差异均有统计学意义(OR=1.79,95% CI:0.57~5.56;OR=1.15,95%CI:0.35~3.85),即携带杂合型和突变纯合型者患乳腺癌的风险分别为野生纯合型的1.79和1.15倍.结论:居住地环境污染、被动吸烟≥10年、农药使用≥10年为乳腺癌危险因素.地震后接触有机氯农药少,烹调时使用排油设备为保护因素;携带COMTAA突变基因型的患者患乳腺癌的风险性增高. 展开更多
关键词 乳腺癌 环境危险因素 儿茶酚-O-甲基转移酶(comt) 聚合酶链反应-限制性片段多态性法(PCR-RFLP)
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使用3-back范式比较不同COMTVal 158Met多态型的健康青年在连续心算中的视觉事件相关电位
9
作者 岳春林 孙学川 +1 位作者 刘卓 邓伟明 《生物医学工程学杂志》 EI CAS CSCD 北大核心 2008年第3期562-566,共5页
针对不同COMT基因型健康青年被试者,进行连续心算任务3h,使用数字3-back范式评定健康成人数字工作记忆能力变化情况。我们将115名健康青年分组抽取出20名不同基因型作为被试者,利用事件相关视觉诱发电位P3来观测被试者连续工作记忆任务... 针对不同COMT基因型健康青年被试者,进行连续心算任务3h,使用数字3-back范式评定健康成人数字工作记忆能力变化情况。我们将115名健康青年分组抽取出20名不同基因型作为被试者,利用事件相关视觉诱发电位P3来观测被试者连续工作记忆任务中COMT基因多态型与脑皮层电生理的关系。结果表明,Val/Val基因型的被试者P3波幅显著高于Val/Met基因型(P<0·01),与Met/Met基因型被试者的P3波幅无差异;在不同Block,不同基因型出现P3波幅增加的趋势。我们认为,数字工作记忆能力和中央区、顶区诱发的P3波幅相关,这反映了任务对被试者的难易程度。 展开更多
关键词 儿茶酚胺氧甲基转移酶 P3 工作记忆
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少年围棋选手连续3-back任务相关ERP与COMT多态性的关联研究
10
作者 任渊 陈农 岳春林 《中国运动医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第7期612-615,641,共5页
目的:探讨不同儿茶酚胺氧位甲基化转移酶(Catechol-O-Methyltransferase,COMT)基因型少年围棋选手在长时间较大强度脑力负荷的条件下工作记忆能力的变化情况。方法:按照被试者的COMT不同基因型,COMT Val158Val组(Val/Val基因型被试者)... 目的:探讨不同儿茶酚胺氧位甲基化转移酶(Catechol-O-Methyltransferase,COMT)基因型少年围棋选手在长时间较大强度脑力负荷的条件下工作记忆能力的变化情况。方法:按照被试者的COMT不同基因型,COMT Val158Val组(Val/Val基因型被试者)随机抽取10人,COMT Val158Met组(Val/Met基因型被试者)随机抽取8人,COMT Met158Met组(Met/Met基因型被试者)6人,三组共24名不同COMT基因型少年围棋选手参加连续数字3-back任务相关的脑电测试,以观测被试者在连续工作记忆任务中记忆能力和视觉事件相关电位的差异。结果:将24名被试者持续1小时的3-back任务的正确率作为行为学指标,Val/Met型被试者的成绩与Val/Val型和Met/Met型被试者相比,记忆任务成绩最差,组间差异有统计学意义(P<0.01);在Cz、Pz电极,Val/Met基因型被试者P300波幅低于Val/Val型和Met/Met型被试者,两组之间的差异具有统计学意义(P<0.01);在前额区的Fz电极上,Val/Met型被试者P300波幅低于Val/Val型,两组之间的差异具有统计学意义(P<0.01),Met/Met组P300波幅居中。结论:COMT基因多态性存在人种差异,不同COMT基因多态型的围棋选手在工作记忆任务中表现不同。 展开更多
关键词 儿茶酚胺氧位甲基化转移酶(comt) P300 工作记忆
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长时间工作记忆任务中COMT多态性与ERP的关联研究
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作者 王政 岳春林 《体育科研》 2012年第2期75-78,100,共5页
针对不同COMT基因型的被试者,首次利用视觉事件相关电位P3来观测被试者在长时间心算任务中COMT基因多态型与脑皮层电生理的关系。选取20名不同基因型人员作为被试者,在执行9组不同难度的心算任务后即刻,进行5 min的3-back任务,探讨健康... 针对不同COMT基因型的被试者,首次利用视觉事件相关电位P3来观测被试者在长时间心算任务中COMT基因多态型与脑皮层电生理的关系。选取20名不同基因型人员作为被试者,在执行9组不同难度的心算任务后即刻,进行5 min的3-back任务,探讨健康成人数字工作记忆能力变化情况。Val/Val基因型的被试者P3波幅显著高于Val/Met基因型(P<0.01),但和Met/Met基因型被试者的波幅无差异;Val/Met基因型被试者在不同的工作记忆任务中都显示了最差的成绩。 展开更多
关键词 comt(catechol-o-methyltransferase) 视觉 P3 工作记忆
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COMT基因多态性及大豆异黄酮摄入与绝经后女性乳腺癌关系的病例对照研究(英文) 被引量:1
12
作者 王琼 王远萍 李佳圆 《Chinese Journal of Cancer》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2010年第7期683-688,共6页
Background and Objective:Genetic polymorphism Val158Met of catechol-O-methyltransferase(COMT) may contribute to estrogen-induced carcinogenesis of breast cancer.Soy isoflavones possesses chemical structure similar to ... Background and Objective:Genetic polymorphism Val158Met of catechol-O-methyltransferase(COMT) may contribute to estrogen-induced carcinogenesis of breast cancer.Soy isoflavones possesses chemical structure similar to endogenous estrogen and may promote the carcinogenesis of breast cancer.This study was to investigate the relationship between the polymorphism of COMT,soy isoflavones,and breast cancer in postmenopausal women.Met hods:In total,176 patients newly diagnosed histopathologically with breast cancer were recruited from May 2007 to July 2009,and 176 age-matched cancer-free women as controls were selected from a community-based physical check-up population at the same period.The food-frequency questionnaire was used to collect information on soy food intake.Allelespecific polymerase chain reaction(AS-PCR) was employed to analyze genetic polymorphism Val158Met of COMT.Adjusted odd ratios(aORs) and 95% confidence intervals(95% CI) were estimated by multivariable nonconditional logistic regression.Result s:The proportion of susceptible genotype(COMT-LL) in breast cancer patients was significantly higher than that in the controls.After adjusting selected risk factors,the aOR and 95% CI of COMT-LL were 3.14(1.48-6.66) as compared with those of COMT-HH genotype.The intake of soy isoflavones had a negative correlation with breast cancer in a dose-dependent manner(χ2 = 28.26,P < 0.001).The women with high intake of soy isoflavones(≥ 16.26 mg/d) and carrying susceptible genotype(COMT-LL),as compared with the women carrying the COMT-HH + COMT-HL genotypes and consuming low level of soy isoflavones(< 16.26 mg/d),had no significantly increased risk for breast cancer [aOR(95% CI) = 1.66(0.52-5.24)].Conclusions:In postmenopausal women,carrying COMT-LL genotype may increase the risk for breast cancer,and soy isoflavones intake may protect them from breast cancer.But there may be no interaction between intake of soy isoflavones and COMT-LL genotype. 展开更多
关键词 大豆异黄酮 基因多态性 乳腺癌 绝经后 儿茶酚 摄取量 妇女 logistic回归
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COMT Val158Met Influences the Perception of Others' PainYasuyuki Nomura
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作者 Toshiyuki Himichi Yasunobu Okuma +3 位作者 Masayuki Kaneko Yasuyuki Nomura jun Nomura Michio Nomura 《Psychology Research》 2012年第3期185-195,共11页
关键词 comt 感知 基因多态性 个体差异 甲基转移酶 Val 情感表达 评估过程
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应用COMT基因SNP位点鉴别拉布拉多和金毛猎犬胆量行为的研究
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作者 白静 马雪娜 +4 位作者 陈舒婷 雒东 周子娟 王靖宇 王福金 《实验动物科学》 2021年第1期29-34,共6页
目的检测拉布拉多和金毛猎犬儿茶酚-O-甲基转移酶(Catechol-O-methyltransferase,COMT)基因SNP位点的多态性,并统计分析SNP位点的基因型及单倍型与犬胆量行为间的关联性,以期为工作犬培训的前期筛选提供有效的遗传学分子标记。方法选取9... 目的检测拉布拉多和金毛猎犬儿茶酚-O-甲基转移酶(Catechol-O-methyltransferase,COMT)基因SNP位点的多态性,并统计分析SNP位点的基因型及单倍型与犬胆量行为间的关联性,以期为工作犬培训的前期筛选提供有效的遗传学分子标记。方法选取91只拉布拉多和27只金毛猎犬,共计118只,采用犬胆量评估(dog courage assessment,DCA)测试方法对犬的胆量行为进行评估,用高分辨率熔解曲线法(high resolution melting,HRM)对该118只犬的COMT基因的4个SNP位点:-1666 bp C>G、c.39 A>G、c.216 G>A和c.482 G>A进行基因型鉴定,应用SPSS 19.0和PHASE 2.1软件统计分析4个SNP位点的基因型和单倍型与犬胆量行为之间的相关性。结果拉布拉多和金毛猎犬的品种、性别和年龄与犬的胆量行为之间没有显著关联性(P>0.05)。COMT基因的4个SNP位点的基因型与拉布拉多和金毛猎犬的胆量行为之间存在显著相关性(P<0.01)。COMT基因4个SNP位点的单倍型与拉布拉多和金毛猎犬的胆小性情显著相关(P<0.01),并且c.216 G>A和c.482 G>A位点的A等位基因在犬的胆小行为上起主导作用。结论COMT基因的4个SNP位点的基因型和单倍型与拉布拉多和金毛猎犬的胆量行为之间存在显著相关性,提示COMT基因对犬的胆量行为具有显著的影响,可作为胆小犬早期鉴定的有效遗传学分子标记。 展开更多
关键词 儿茶酚-O-甲基转移酶(comt) SNP 犬的胆量行为 高分辨率熔解曲线
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Correlation of catechol O-methyltransferase Val108 /158 Met polymorphism with P_(50) sensory gating in schizophrenia
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作者 毛巧 《China Medical Abstracts(Internal Medicine)》 2016年第1期62-63,共2页
Objective To investigate the association between catechol O-methyl transferase(COMT)Val108/158Met polymorphism and P50 sensory gating in patients with schizophrenia.Methods In this study,event-related potentials(ER... Objective To investigate the association between catechol O-methyl transferase(COMT)Val108/158Met polymorphism and P50 sensory gating in patients with schizophrenia.Methods In this study,event-related potentials(ERP)was determined in 139 stable patients with schizophrenia and 165 healthy controls.P50 展开更多
关键词 SCHIZOPHRENIA catechol sensory GATING comt Correlation MORPHISM genotype ALLELE length
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石蒜儿茶酚氧位甲基转移酶基因克隆与原核表达 被引量:6
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作者 梁丽建 江玉梅 +4 位作者 夏冰 蒋明敏 彭峰 何树兰 汪仁 《西北植物学报》 CAS CSCD 北大核心 2012年第1期23-28,共6页
采用同源克隆与RACE相结合的方法,首次从石蒜叶片中克隆到可能与加兰他敏生物合成相关的儿茶酚氧位甲基转移酶基因,命名为LrCOMT。核酸序列分析显示,该cDNA全长1 246bp,开放阅读框1 101bp,编码366氨基酸。氨基酸序列分析与比对发现,LrC... 采用同源克隆与RACE相结合的方法,首次从石蒜叶片中克隆到可能与加兰他敏生物合成相关的儿茶酚氧位甲基转移酶基因,命名为LrCOMT。核酸序列分析显示,该cDNA全长1 246bp,开放阅读框1 101bp,编码366氨基酸。氨基酸序列分析与比对发现,LrCOMT编码的氨基酸序列具有COMT蛋白的特征区域,且与鸢尾、玉米、烟草等植物COMT的同源性大于60%。将LrCOMT基因连接到原核表达载体pET-29a上,转化大肠杆菌BL21(DE3)的原核表达结果显示,重组蛋白受IPTG诱导表达,分子量大小约为40kD,与已报道的其他植物COMT大小基本一致。 展开更多
关键词 石蒜 儿茶酚氧位甲基转移酶基因 加兰他敏 原核表达
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儿茶酚胺代谢限速酶基因多态性与子痫前期关系的研究 被引量:3
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作者 孙波 赵艳晖 +1 位作者 祝贺 关淇予 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2007年第23期3285-3287,共3页
目的:探讨酪氨酸羟化酶(TH)、多巴胺β羟化酶(DβH)、儿茶酚-O-甲基转移酶(COMT)基因多态性与子痫前期的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,分别检测77例子痫前期患者(子痫前期组)及80例年龄及孕周皆相... 目的:探讨酪氨酸羟化酶(TH)、多巴胺β羟化酶(DβH)、儿茶酚-O-甲基转移酶(COMT)基因多态性与子痫前期的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,分别检测77例子痫前期患者(子痫前期组)及80例年龄及孕周皆相匹配的正常晚期妊娠妇女(对照组)TH基因2606G/A、DβH基因589G/A、COMT基因1947G/A多态性位点频率。结果:①TH、DβH、COMT基因型GG(野生型)、GA(突变杂合子)、AA(突变纯合子)的基因型频率和G、A等位基因频率在子痫前期组与对照组之间的分布差异无显著性(P>0.05)。②TH、DβH、COMT基因型频率在子痫前期组轻、重度孕妇间的分布差异无显著性(P>0.05)。结论:TH基因2606G/A、DβH基因589G/A、COMT基因1947G/A突变多态性与子痫前期的发病及病情轻重无相关性。 展开更多
关键词 子痫前期 酪氨酸羟化酶 多巴胺Β羟化酶 儿茶酚-O-甲基转移酶 基因多态性
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情感障碍高发家系遗传学初步研究(英文) 被引量:1
18
作者 吴怀安 邓小敏 +4 位作者 阎小华 刘铁榜 胡纪泽 胡赤怡 沈其杰 《中国行为医学科学》 CSCD 2004年第5期504-505,共2页
目的探测儿茶酚氧位甲基转移酶 (COMT)基因、载脂蛋白E(Apo -E)基因及五羟色胺受体 2A( 5 HT2a)基因多态性与情感障碍之关系 ,搜寻中国汉族人情感障碍易患性基因。方法应用聚合酶链反应 (PCR)和限制性片段长度多态性 (RFLP)方法对 5个... 目的探测儿茶酚氧位甲基转移酶 (COMT)基因、载脂蛋白E(Apo -E)基因及五羟色胺受体 2A( 5 HT2a)基因多态性与情感障碍之关系 ,搜寻中国汉族人情感障碍易患性基因。方法应用聚合酶链反应 (PCR)和限制性片段长度多态性 (RFLP)方法对 5个情感障碍高发家系进行初步研究。结果用改进的传递 /不平衡 (TDT)检测结果表明 ,在 5个情感障碍高发家系中 ,COMT基因与情感障碍相关联 ( P <0 .0 5 ) ,而Apo -E基因和 5 HT2a基因不与情感障碍关联 ( P >0 .0 5 )。结论在我们研究的家系中 ,2 2号染色体和长臂 ( 2 2q11.2 )可能存在情感障碍易患性基因。 展开更多
关键词 情感障碍 高发家系 遗传学 儿茶酚氧位甲基转移酶 载脂蛋白E
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儿茶酚胺氧位甲基转移酶基因Ala22/72Ser多态性与精神分裂症的相关性及初步功能学探索 被引量:1
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作者 王彦 房岳 +1 位作者 许琪 沈岩 《基础医学与临床》 CSCD 北大核心 2009年第5期449-452,共4页
目的研究儿茶酚胺氧位甲基转移酶(COMT)基因单核苷酸多态性(SNP)位点Ala22/72Ser与北方汉族人群精神分裂症(SCZ)之间的关系。方法在506例SCZ患者中,用聚合酶链式反应(PCR),对COMT基因Ala22/72Ser位点进行基因分型;用阳性与阴性症状量表(... 目的研究儿茶酚胺氧位甲基转移酶(COMT)基因单核苷酸多态性(SNP)位点Ala22/72Ser与北方汉族人群精神分裂症(SCZ)之间的关系。方法在506例SCZ患者中,用聚合酶链式反应(PCR),对COMT基因Ala22/72Ser位点进行基因分型;用阳性与阴性症状量表(PANSS)对患者的精神病性症状的严重程度进行评分;同时用Real-Time PCR测定COMT基因的表达量。结果在SCZ患者中,携带Ser等位基因和Ser/Ala基因型的患者的阳性症状总分和一般精神病理症状总分显著升高(P<0.01),而且COMT基因的表达量显著降低(P<0.01)。结论COMT基因的Ala22/72Ser多态性与SCZ患者的阳性症状和一般精神病理症状的严重程度相关,而且与COMT基因表达量相关。 展开更多
关键词 儿茶酚胺氧位甲基转移酶(comt)基因 精神分裂症(SCZ) 单核苷酸多态性(SNP)
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儿茶酚氧位甲基转移酶基因多态性与迟发性运动障碍的关联研究 被引量:1
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作者 范长河 李立华 +3 位作者 付燕 蒋泽宇 廖湘交 周有才 《中国行为医学科学》 CSCD 2007年第1期16-17,共2页
目的 探讨广东地区汉族人群中儿茶酚氧位甲基转移酶(COMT)基因Val158/108Met多态性与抗精神病药物所致迟发性运动障碍(TD)及其严重程度的关系。方法采用病例.对照研究。检测87例伴有TD和92例无TD的精神分裂症患者COMT基因Val158Me... 目的 探讨广东地区汉族人群中儿茶酚氧位甲基转移酶(COMT)基因Val158/108Met多态性与抗精神病药物所致迟发性运动障碍(TD)及其严重程度的关系。方法采用病例.对照研究。检测87例伴有TD和92例无TD的精神分裂症患者COMT基因Val158Met多态性分布,采用异常不自主运动量表(AIMS)评定TD的严重程度。比较两组间基因型和等位基因频率的差异,并分析该多态性与TD严重程度的关系。结果COMT基因型(Val/Val,Val/Met,Met/Met)频率在TD组(0.40,0.49,0.10)与非TD组(0.53,0.36,0.11)之间差异无显著性(P〉0.05);等位基因(Val,Met)频率在两组间(TD组0.65,0.35,非TD组0.71,0.29)差异无显著性(P〉0.05);不同基因型的男性TD患者的AIMS总分差异存在显著性(P=0.011),Met/Met纯合子的AIMS总分[(9.16±4.60)分]显著高于Val/Val纯合子和Val/Met杂合子[(6.73±2.19)分,(5.84±1.89)分]。结论 COMT基因Val158Met多态性与迟发性运动障碍易感性之间不存在关联,但可能与男性TD患者的症状严重程度相关。 展开更多
关键词 儿茶酚氧位甲基转移酶 基因多态性 迟发性运动障碍
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