乳腺癌中ATM基因的作用机制与突变种系

目前针对共济失调毛细血管扩张症的致病基因ATM基因的研究不断增多,该基因位于人类染色体的11q22～23,主要参与DNA损伤识别和修复,参与多个复杂的细胞周期关卡G1/S,S和G2/M,通过相应的信号转导途径,介导特定的分子间相互作用激活或抑制相应的细胞因子,起到调节细胞周期的作用。自从Swift等第一次报道了ATM杂合子患乳腺癌的风险增加后,作为乳腺癌危险因子ATM基因受到国内外学者的关注。本文将对ATM基因的作用机制以及乳腺癌中存在的ATM突变种系简要概述。