循环肿瘤细胞及游离DNA甲基化在胃癌中的研究进展

胃癌目前仍是我国发病率和死亡率最高的恶性肿瘤之一,5年生存率仅10%左右,因此肿瘤早期诊断是临床亟待解决的问题.近十年来,血液循环肿瘤细胞(circulating tumour cell,CTCs)和循环肿瘤DNA(circulating tumour DNA,ctDNA)因其具有无创、实时检测和早于影像学检查结果等优点,得到了肿瘤学界的广泛关注,被称为"液体活检".大量的文献报道CTCs和ctDNA甲基化在肿瘤诊断、疗效监测和预后评估方面具有价值.本综述系统介绍CTCs和ctDNA的生物学特性以及在胃癌临床中意义、临床转化前景和挑战.

扩增子测序技术应用于乳腺癌循环游离DNA无创性检测的研究

目的:应用扩增子测序方法检测乳腺癌循环游离DNA肿瘤相关突变。方法:军事医学科学院附属医院的10例HER2阳性晚期乳腺癌患者血样入组,应用扩增子测序技术检测血细胞和血浆中的循环游离DNA(cfDNA),筛选出肿瘤相关基因突变,即循环肿瘤DNA(ctDNA)。结果:检测10例晚期乳腺癌患者外周循环血50个基因,共检出11个突变基因,其中PIK3CA、ERBB4的阳性检出率均达到100%,AKT、TP53的阳性检出率为90%。结论:检测覆盖度及深度均良好,结果提示11个基因的热点突变区域出现单核苷酸的多态性基因突变,突变基因与PI3K-AKT-m TOR通路、Ras-Raf-MEK-ERK通路明显相关。扩增子测序技术和筛选方法可以用于乳腺癌ctDNA的无创性检测。