Fetal Cerebellar Vermis Assessment by MRI. What Does It Add?

Background: Posterior fossa anomalies (PFAs) are considered one of the commonest brain anomalies identified by the fetal imaging techniques. The current study aims to estimate the significance of cerebellar vermis assessment by fetal MRI in fetal brain malformations. Patients and Methods: The study was conducted at a tertiary University hospital in Upper Egypt. Data were gathered prospectively from sixty pregnant women with sonographically diagnosed fetal brain malformations referred for Magnetic Resonance Imaging (MRI) between April 2015 and May 2019 followed by postpartum neonatal MRI brain examination for non-terminated and live birth cases. Results: Of the sixty fetuses with brain malformations, additional cerebellar vermis findings were seen on MRI in 10 cases (16.6%). Fetal MRI sensitivity, specificity, positive and negative predictive values were 100% that were in correlation with those of prenatal ultrasound turned out to be significantly higher. Conclusion: This study recommends fetal MRI for cerebellar vermis assessment in fetal brain malformations to guide the clinical management.

脑立体定位斜插法在小鼠小脑蚓部第Ⅸ小叶浦肯野细胞纤维投射研究中的应用

目的 探讨脑立体定位斜插法靶向注射小鼠小脑蚓部第Ⅸ小叶的可行性,并观察该方法对小鼠小脑蚓部第Ⅸ小叶浦肯野细胞纤维的神经投射。方法 利用脑立体定位直插法(进针方向与水平方向垂直)或斜插法(进针方向与水平方向的垂直线呈30°夹角)标记Pcp2-Cre小鼠小脑蚓部第Ⅸ小叶,对比两种手术方式对小鼠颈部上方肌肉组织的影响;选择梯度剂量(500、300、150 nL)的顺行示踪病毒,探索适宜的病毒注射剂量;通过斜插法在小鼠小脑蚓部第Ⅸ小叶注射重组酶依赖性顺行示踪病毒,观察该小叶浦肯野细胞的传出神经投射。结果 相较于脑立体定位直插法,斜插法中小鼠头部皮肤切口更小,且不易破坏小鼠颈部上方肌肉;在前囟后6.00 mm、中线旁开0.00 mm、深4.08 mm坐标处,采用斜插法能靶向定位到小脑蚓部第Ⅸ小叶;同时,150 nL低剂量的病毒可较好的标记小脑蚓部第Ⅸ小叶浦肯野细胞,且不发生泄漏;通过病毒顺行示踪,在小鼠小脑顶核中间部、前庭小脑核、前庭内侧核巨细胞部以及前庭下核均检测到来自第Ⅸ小叶浦肯野细胞的神经投射纤维。结论 脑立体定位斜插法能在一定程度上减轻手术对小鼠颈部上方肌肉的破坏,通过该方法注射顺行示踪病毒能精确靶向小脑蚓部第Ⅸ小叶,并观察到该小叶浦肯野细胞的传出神经投射。

Joubert综合征的MRI诊断

目的探讨Joubert综合征的临床表现及MRI特征,以提高对本病的认识。方法回顾性分析我院经临床确诊的7例Joubert综合征患儿的临床及MRI资料,同时收集7例性别、年龄相匹配的正常儿童的MRI资料作为对照组,将两组图像对比分析,总结病患组不同于对照组的所有异常MRI表现,并于MRI横轴位上测量两组儿童的中脑峡部前后径及脚间池深度,并计算其比值。结果7例患儿均可见典型中脑“臼齿”征、“蝙蝠翼”状第四脑室、“中线裂”征,5例可见“三角形”第四脑室;其他表现包括2例枕大池扩大,1例胼胝缺如并双侧侧脑室分离、扩大,1例颞极部蛛网膜囊肿。正常对照组中脑峡部前后径与大脑脚间池深度的比值均大于1,而病患组均小于1。结论Joubert综合征MRI表现具有特征性,结合临床并参照正常儿童的MRI影像容易诊断;对于该疾病中脑发育不良的情况,有望借助中脑峡部前后径与大脑脚间池深度的比值来评价。

颅脑超声评价新生儿脑发育与孕周、出生体质量的相关性

目的探讨颅脑超声评价新生儿脑发育的价值。方法选择我院新生儿重症监护室的135例新生儿,均于出生当天行颅脑超声检查,测量胼胝体矢状长度和小脑蚓部矢状长度,分析孕周和出生体质量对新生儿胼胝体及小脑蚓部发育的影响。结果早产儿、足月儿出生时平均胼胝体矢状长度分别为(39.18±2.53)mm、(41.62±3.28)mm,差异有统计学意义(t=4.87,P<0.05);小脑蚓部矢状长度分别为(19.03±2.00)mm、(20.91±2.29)mm,差异有统计学意义(t=5.05,P<0.05)。新生儿胼胝体矢状长度与孕周、出生体质量均呈正相关(r_s=0.45、0.51,P均<0.05);小脑蚓部矢状长度与孕周、出生体质量均呈正相关(r_s=0.42、0.46,P均<0.05);胼胝体矢状长度与小脑蚓部矢状长度呈正相关(r_s=0.43,P<0.05)。结论颅脑超声可动态观察新生儿颅内结构及胼胝体和小脑蚓部发育情况,为临床干预提供可靠依据。

三维超声及MRI定量评估胎儿小脑蚓部

目的探讨三维超声和MRI定量评估胎儿小脑蚓部发育异常的临床价值。方法收集三维超声和MRI获得胎头矢正中切面显示颅内无异常70胎(正常组)和小脑蚓部发育异常(不包括蚓部完全缺失)20胎,两种检查在24h内完成。比较三维超声和MRI胎头矢正中切面图像,并测量小脑蚓部前后径(AP)、上下径(CC)。比较两种影像学检查方法测量值的相关性。结果正常组三维超声测量的小脑蚓部AP、CC与MRI相关(R_(AP)~2=0.951,R_(CC)~2=0.959,P均<0.001);与三维超声图像比较,MRI图像质量更佳,可显示脑干的全长及超声不易显示的窦汇,但三维超声可根据小脑幕的位置确定窦汇的位置。小脑蚓部发育不良胎儿的蚓部AP、CC的Z分数为-5.0^-1.5,典型Dandy-Walker畸形的蚓部AP、CC的Z分数均小于-6.0,三维超声测量小脑蚓部AP、CC与MRI相关(R_(AP)~2=0.978,R_(CC)~2=0.942,P均<0.001)。结论测量小脑蚓部的AP、CC并建立孕周参考值,可有效地评估胎儿小脑蚓部发育。三维超声和MRI均可准确测量小脑蚓部的AP、CC,且两种方法的测量值相关。

三维超声容积自动测量技术评价胎儿小脑蚓部发育

目的应用三维超声容积自动测量技术检测胎儿小脑蚓部的发育,为产前筛查胎儿小脑发育异常提供理论依据。方法选择20～36孕周正常胎儿387例,应用经腹三维容积自动测量技术(VOCAL)测量小脑蚓部体积,观察胎儿小脑蚓部发育规律。结果应用VOCAL软件测量胎儿小脑蚓部体积成功率为98%。胎儿小脑蚓部体积与孕周及小脑横径呈正相关,r分别为0.98、0.98(P<0.0001)。以孕周为自变量X,小脑蚓部体积测量值为因变量Y,直线回归分析认为X与Y之间有直线关系,方程为Y=-2.17+0.12X。以小脑横径为自变量,小脑蚓部体积测量值为因变量,直线回归分析认为X与Y之间有直线关系,方程为Y=-0.94+0.06X。结论三维超声容积自动测量技术测量胎儿小脑蚓部体积有助于评价胎儿小脑蚓部的发育。

3DXI技术在诊断胎儿小脑蚓部发育异常中应用价值的研究

目的:寻找一种能较客观评价胎儿小脑蚓部发育的方法。方法:采用Medison公司的AccuvixV10彩色多普勒超声诊断仪,应用其三维超声扩展成像技术(3DXI)中的智能断层成像模式(MSV)和任意剖面成像模式(OBV)来获得胎儿小脑蚓部的正中矢状切面,并对其进行形态观察。结果:19例二维超声检查疑小脑蚓部发育不全的胎儿全部获得小脑蚓部的正中矢状切面,清晰显示完整的小脑蚓部及其与脑干表面、第四脑室和颅后窝池的关系。据此诊断Dandy-Walker畸形1例、小脑蚓部上抬5例、蚓部发育过小2例、单纯颅后窝池增宽9例、第四脑室导水管梗阻2例。颅脑MRI证实。结论:运用三维超声的3DXI技术获得的小脑蚓部正中矢状切面可较客观评价胎儿小脑蚓部的发育,方法有效、相对简便。

利用三维超声VCI-C与MRI观察胎儿小脑蚓部发育不良对比研究

目的探讨三维超声容积对比成像C平面技术(Volume Contrast Imaging-C plane,VCI-C)与MRI两种影像学方法在评估胎儿小脑蚓部发育不良的价值.方法对小脑蚓部发育正常组胎儿30例和小脑蚓部发育不良组胎儿14例分别行VCI-C及MRI检查,测量胎儿小脑蚓部的高度、前后径和面积;测量脑干-小脑蚓部夹角(brainstem-vermis angle,BV角)、脑干-小脑幕夹角(brainstem-tentorium angle,BT角),采用配对t检验评估两种影像手段的一致性.结果 VCI-C技术与MRI两种方法在测量正常对照组胎儿小脑蚓部的高度、前后径和面积及BV角、BT角差异不具有统计学意义(P>0.05),可认为两种影像学方法在测量正常对照组胎儿小脑蚓部的高度、前后径和面积及BV角、BT角方面具有一致性;VCI-C技术与MRI两种方法测量小脑蚓部发育不良组胎儿小脑蚓部的高度、前后径和面积及BV角、BT角差异不具有统计学意义(P>0.05),可认为两种影像学方法在测量小脑蚓部发育不良组胎儿小脑蚓部的高度、前后径和面积及BV角、BT角方面具有一致性.结论两种方法在评估胎儿小脑蚓部发育不良方面具有一致性,VCI-C技术可作为产前诊断与鉴别诊断胎儿小脑蚓部发育不良的常规检查手段.

早产儿胼胝体发育的超声监测

目的:应用超声对早产儿胼胝体生长发育进行监测,评价早产对胼胝体发育的影响。方法:胎龄小于34周的早产儿50例作为研究组,并选正常足月新生儿50例作为对照组。于0～6周龄和相当于足月龄颅脑检查测量胼胝体和小脑蚓部的长度。所有早产儿于纠正年龄6月时接受中国儿童智能发育量表(CDCC)检查,分析胼胝体生长率与神经运动检查结果之间的关系。结果:早产儿与足月儿之间出生时的胼胝体平均长度差异有统计学意义。2～6周早产儿组胼胝体生长率慢于足月儿组。小脑蚓部的长度与胼胝体的长度之间存在明显的相关性。早产儿神经运动检查异常组(14例)和正常组(36例)2～6周异常组的胼胝体生长率慢于正常组,6周龄后直至相当于足月龄时,早产儿异常组胼胝体生长率慢于正常组。结论:对于小于34周的早产儿,超声至少在6周龄时能检测出早产对胼胝体发育的影响,早产儿神经运动发育迟滞可能与2～6周胼胝体生长率低下有关。

三维超声OMNIVIEW技术评价胎儿小脑蚓部及胼胝体

目的探讨三维超声OMNIVIEW技术评价胎儿胼胝体及小脑蚓部的应用价值。方法应用三维超声获取胎儿颅脑三维容积数据,分别应用TU(Itomographic ultrasonographic imaging)及OMNIVIEW技术显示胎儿胼胝体及小脑蚓部的矢正中切面。在重建矢正中切面测量胼胝体长径、小脑蚓部上下径及前后径。结果三维超声可获得全部254例胎儿的胎头矢正中切面,TUI可显示196/254胎的胼胝体,显示率77.2%,可显示188/254胎的小脑蚓部,显示率74.0%;OMNIVIEW可显示203/254胎的胼胝体,显示率79.9%,可显示200/254胎的小脑蚓部,显示率78.7%。TUI及OMNIVIEW技术均可较好地显示胎儿胼胝体及小脑蚓部,但OMNIVIEW操作更灵活,更简便。胼胝体长径、小脑蚓部上下径及前后径与孕周高度相关。结论三维超声OMNIVIEW技术操作简单,可较好地显示胎儿胼胝体及小脑蚓部的矢正中切面,在常规产前超声检查中可能更有应用价值。

经颅超声观测新生儿小脑蚓部及其临床意义

目的经颅超声观察新生儿小脑蚓部正中矢状切面的细微结构，建立蚓部的正常测值并评估小脑蚓部的发育情况。方法超声经前囟扫查196例（孕35—42周）单胎新生儿小脑蚓部，观察蚓部正中矢状切面的细微结构，测量并记录其长径、前后径、横径、周长及面积。结果小脑蚓部正中矢状切面可清晰显示小脑蚓部的9个分叶，其中原裂、次裂为细条状低回声，分叶内部为中低回声，分叶之间的裂为中强回声；正常新生儿小脑蚓部的长径、前后径、横径、周长及面积变化范围小，随孕周的增加而增大；小脑蚓部发育不全可合并枕大池、双侧脑室重度扩张。结论超声可以用来观察小脑蚓部正中矢状切面的细微结构，并能量化评价小脑蚓部发育情况。

VCI-C与MRI观察胎儿小脑蚓部、小脑幕形态的对比研究

目的探讨三维超声容积对比成像C平面(VCI-C)技术与MRI观察胎儿小脑蚓部、小脑幕形态方面是否具有一致性。方法应用VCI-C平面技术观察胎儿小脑蚓部形态正常与否,原裂、次裂显示情况,及测量脑干—小脑蚓部夹角(BVA)、脑干—小脑幕夹角(BTA),并与MRI图像进行比较。结果在显示小脑蚓部形态是否正常,原裂是否清楚方面,两种方法一致性高(Kappa值分别为0.91、0.78);在显示次裂方面,两种方法一致性好(Kappa=0.50);3种颅后窝畸形、BVA及BTA测量2种方法差异不具统计学意义(P均>0.05)。结论 VCI-C和MRI在观察胎儿小脑蚓部、小脑幕形态方面具有一致性,VCI-C平面技术可做为产前诊断与鉴别诊断胎儿颅后窝畸形的常规检查手段。

颅脑超声评价新生儿脑发育与母体分娩孕周、出生体重的相关性

目的颅脑超声测量新生儿矢状面胼胝体长度及小脑蚓部长度,探讨新生儿脑发育与母体分娩孕周及出生体重的相关性。方法 选取2015年10月至2018年6月首都医科大学附属北京潞河医院新生儿430例为研究对象,均在出生3d内进行颅脑超声检查,测量矢状面胼胝体长度及小脑蚓部长度,分析其与母体分娩孕周及出生体重的相关性。结果 母体分娩孕周29~33周、34~36周及37周以上新生儿颅脑矢状面测量的胼胝体长度、小脑蚓部长度及出生体重比较差异有统计学意义(P<0.01),且母体分娩孕周34~36周及37周以上新生儿大于29~33周,37周以上大于34~36周(P<0.01)。Spearman相关性分析显示:新生儿颅脑矢状面测量的胼胝体及小脑蚓部长度与母体分娩孕周及出生体重呈正相关(P<0.01)。结论 颅脑超声适用于新生儿颅脑早期监测脑发育情况,新生儿颅脑矢状面测量的胼胝体长度、小脑蚓部长度与母体分娩孕周和出生体重呈正相关。

一家系Joubert综合征17型2例基因-表型分析

目的探讨Joubert综合征的临床表现、基因-表型关系。方法分析一家系Joubert综合征2例患儿的临床和影像资料,以及患儿及父母的靶向基因组测序结果;复习Joubert综合征相关文献。结果姐姐18岁,弟弟13岁,均有肌张力低下、发育迟缓,无眼、肾、肝脏受累,韦氏智商分别为64、71。头颅磁共振(MRI)提示"臼齿征"。基因检测显示CPLANE1基因存在复合杂合变异c.-47-3C>A、c.8263dupA,分别来自父母,明确诊断为Joubert综合征17型,单纯型Joubert综合征。结论发现国内未见报道的Joubers综合征患者CPLANE1基因突变位点。

小脑蚓部肿瘤的CT诊断(附95例分析)

目的： 提高小脑蚓部各肿瘤ＣＴ 诊断的正确性。材料与方法： ９５ 例经手术、病理证实的小脑蚓部肿瘤，男性５９ 例，女性３６例，术前均行ＣＴ 平扫及增强扫描。结果： 成神经管细胞瘤４１ 例（ 男∶女＝ ２１∶２０ ，平均年龄１７ ．４ 岁） ，ＣＴ 平扫以略高、等或略低混杂密度为主，增强后肿瘤可均匀或不均匀强化。星形胶质瘤２９ 例（ 男∶女＝ １９∶１０ ，平均２０ ．８ 岁） ，ＣＴ 平扫以略低、低混杂密度为主，增强后可轻度、不规则强化。室管膜瘤１０ 例（ 男∶女＝ ８∶２ ，平均２３ 岁） ，平扫以等、混合密度为主，增强多有均匀强化，常伴脑积水。成血管细胞瘤９ 例（ 男∶女＝ ５∶４ ，平均４０ 岁） ，平扫可分实质性和囊变两大类，增强后实质性肿瘤呈明显均匀强化，囊变者为大囊及附壁明显强化的小结节。另外少枝胶质瘤１ 例，转移瘤３ 例，脉络丛乳头状瘤１ 例，海绵状血管瘤１ 例。结论： 根据患者的年龄及ＣＴ表现有助于小脑蚓部肿瘤的鉴别诊断。

正常胎儿小脑蚓部发育MRI评价

目的通过测量正常活体胎儿蚓部及毗邻结构各径线及角度数值,计算参考值范围,分析蚓部随胎龄的发育规律。材料与方法搜集本院2011年1月至2017年2月间中、晚孕期胎儿头部MR图像856例进行回顾分析,选取正中矢状面分别测量蚓部前后径、上蚓高度、下蚓高度、蚓部面积,选取标准小脑横切面测量蚓部长度与后颅窝池深度的比值(蚓部/后颅窝池)、蚓部长度与第四脑室前后径的比值(蚓部/四脑室前后径)、小脑蚓部与脑干背侧切线之间的夹角(BVo)、小脑幕切迹与脑干背侧切线之间的夹角(BTo),观察蚓部发育情况并进行统计分析。结果 23~40周胎儿蚓部前后径、上/下蚓高度、面积、蚓部/后颅窝池、蚓部/四脑室前后径整体均与胎龄呈线性正相关,为直线增长趋势,其中正中矢状位前后径、蚓部面积与胎龄呈现的相关性最强,蚓部/四脑室前后径相关性最差。随着胎龄增长BV角总体呈现减小趋势,而BT角与胎龄变化无相关性(P>0.05)。结论胎儿MR可以可靠地描绘蚓部的解剖结构,依据规范参考数据,动态评价蚓部发育。

孕妇及胎儿先天性小脑蚓部发育不全MRI表现

孕妇,22岁,孕28周+2,因“孕24周产前超声提示胎儿小脑蚓部显示不清”就诊;12年前诊断为先天性小脑蚓部发育不全[又称朱伯特综合征(Joubert syndrome,JS)],幼儿期肌张力低下,发育迟缓,眼球震颤斜视,智力低下;无特殊家族史;与其夫及胎儿基因检测均为CEP290基因杂合突变。MRI:孕妇小脑下蚓部未显示,双侧小脑半球相邻中线不连续,轴位见“中线裂”征(图1A),第四脑室扩大,形态异常,小脑上脚增厚延长,轴位表现为“臼齿”征(图1B);矢状位显示小脑上脚垂直脑干,骑跨于第四脑室上部;胎儿颅后窝枕大池无明显增宽,未见小脑下蚓部,双侧小脑半球不连接,轴位小脑内见“臼齿”征(图1C)和“中线裂”征(图1D),矢状位示小脑上脚垂直脑干;提示孕妇及胎儿JS。

三维超声自由解剖切面联合容积对比成像技术观察正常胎儿小脑蚓部

目的比较经前囟二维超声、三维超声自由解剖切面、三维超声自由解剖切面联合容积对比成像（VCI）3种方法观察正常胎儿小脑蚓部的效果。方法选择接受产前超声检查的孕20～38周正常胎儿204胎，应用经前囟二维超声、三维超声自由解剖切面、三维超声自由解剖切面结合VCI3种方法观察胎儿小脑蚓部，设定图像评分标准，并对所获图像评分。结果三种方法对胎儿小脑蚓部图像评分为0．83±_1．52、2．77±1．25、4．64±1．02（F=453．470，P〈0．001），且三维超声自由解剖切面联合VCI得分明显高于另外两种方法（q=4．637，P〈0．01）。结论三维超声自由解剖切面联合VCI有助于清晰显示正常胎儿小脑蚓部。

经腹三维超声建立正常胎儿小脑蚓部参考值研究

目的应用经腹三维超声探讨胎儿小脑蚓部生长发育与孕周的关系,并建立相关参考值,评估胎儿的小脑蚓部发育情况。方法选取在我院行产前检查并正常分娩的孕产妇345例,自孕18~40周每个孕周随机选取15例,应用经腹三维超声对每个孕周的正常胎儿小脑蚓部矢状面上下径、前后径及总面积进行测量,分析其与孕周的关系,并建立上述参数每个孕周的相关参考值。结果正常胎儿小脑蚓部矢状面上下径、前后径及总面积均随着孕周的增加而增长(P<0.05),线性回归方程为:小脑蚓部上下径(mm)=(0.888×孕周)-10.384,小脑蚓部前后径(mm)=(0.979×孕周)-9.977,小脑蚓部总面积(cm)=(0.196×孕周)-3.433。胎儿小脑蚓部上下径、前后径及总面积呈偏态分布,并建立了95%参考值上限和5%的参考值下限。结论通过建立不同孕周胎儿小脑蚓部的参考值,对临床评估胎儿小脑生长发育过程中小脑异常的诊断有一定的临床价值。

小脑性缄默4例报告及文献复习

目的探讨后颅窝手术后小脑性缄默的临床特点及其形成的病理生理机制。方法回顾性总结分析我科4例和英文文献报告的137例共141例后颅窝手术后出现的小脑性缄默病例。结果儿童病例127例,占90.1%。手术病变位于小脑蚓部者125例(88.7%)。小脑性缄默均为暂时性,发生的平均潜伏期和持续时间分别为1.7d和56.2d。结论小脑性缄默多见于儿童小脑蚓部肿瘤手术后其发生机制可能与小脑齿状核丘脑腹外侧核运动区和辅助运动区之间的纤维联系的直接或间接损害有关。