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基于胚胎培养液cfDNA筛查移植胚胎成功分娩1例
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作者 杨欢利 蔡娇娇 《浙江实用医学》 2024年第4期356-359,共4页
本文介绍1例2023年1月浙江省台州医院治疗的高龄、反复流产的不孕症患者。通过辅助生殖技术获得了7个可移植囊胚,对囊胚培养液cfDNA进行全基因组检测并结合人工智能进行评分,结果 7个囊胚中A等级1个,B等级1个,C等级4个,未检出1个,最终选... 本文介绍1例2023年1月浙江省台州医院治疗的高龄、反复流产的不孕症患者。通过辅助生殖技术获得了7个可移植囊胚,对囊胚培养液cfDNA进行全基因组检测并结合人工智能进行评分,结果 7个囊胚中A等级1个,B等级1个,C等级4个,未检出1个,最终选择A、B等级的囊胚进行移植后获得了临床妊娠并足月正常分娩。 展开更多
关键词 辅助生殖技术 移植胚胎 胚胎培养液 cfdna
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血浆cfDNA中HOXA6、FHIT甲基化水平在前列腺癌诊断中的作用
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作者 李丹 陈学栋 谭琳 《医学研究杂志》 2024年第10期157-160,177,共5页
目的 探索血浆中循环游离DNA(circulating free DNA,cfDNA)中HOXA6、脆性组氨酸三联体基因(fragile histidine triad gene, FHIT)甲基化水平及其在前列腺癌(prostate cancer, PCa)诊断中的作用。方法 选取2021年2月~2023年2月在笔者医... 目的 探索血浆中循环游离DNA(circulating free DNA,cfDNA)中HOXA6、脆性组氨酸三联体基因(fragile histidine triad gene, FHIT)甲基化水平及其在前列腺癌(prostate cancer, PCa)诊断中的作用。方法 选取2021年2月~2023年2月在笔者医院就诊的192例前列腺疾病患者作为研究对象,其中PCa患者112例作为疾病组,前列腺增生患者80例作为对照组。采用甲基化特异性PCR(methylation specific PCR,MSP)法对血浆cfDNA中HOXA6及FHIT的甲基化水平进行检测;分析血浆cfDNA中HOXA6及FHIT的甲基化水平与临床资料的关系;多因素Logistic分析PCa发生的影响因素;评价HOXA6及FHIT甲基化对PCa的诊断价值。结果 疾病组血浆cfDNA中HOXA6及FHIT甲基化率显著高于对照组(P<0.05);TNM分期在Ⅰ~Ⅱ期的患者HOXA6及FHIT甲基化率均低于Ⅲ~Ⅳ期患者,有淋巴结转移的患者HOXA6及FHIT甲基化率高于无淋巴结转移的患者(P<0.05);HOXA6、FHIT甲基化联合诊断PCa的敏感度为75.89%、特异性为95.00%,二者联合的诊断效能高于HOXA6、FHIT甲基化单独诊断的效能;多因素Logistic分析显示,HOXA6及FHIT甲基化是PCa发生的影响因素(P<0.05)。结论 PCa患者血浆cfDNA中HOXA6及FHIT甲基化水平升高,二者是PCa的影响因素,二者联合的诊断效能高于单独诊断的效能,具有一定的诊断价值。 展开更多
关键词 前列腺癌 甲基化 cfdna HOXA6 FHIT
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PNA捕获探针的合成及捕获肺癌EGFR突变体cfDNA的性能研究
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作者 徐小军 虞贤浩 孙思娴 《广东化工》 CAS 2024年第15期52-54,共3页
肽核酸(peptidenucleicacid,PNA)寡聚物是一种合成的具有非天然聚酰胺骨架DNA类似物,因耐酸、耐酶和特异性杂交能力强而广泛应用于基因疾病的诊疗。然而关于肺癌的cfDNA基因检测目前仍然以传统的PCR扩增技术结合基因测序技术为主,检测... 肽核酸(peptidenucleicacid,PNA)寡聚物是一种合成的具有非天然聚酰胺骨架DNA类似物,因耐酸、耐酶和特异性杂交能力强而广泛应用于基因疾病的诊疗。然而关于肺癌的cfDNA基因检测目前仍然以传统的PCR扩增技术结合基因测序技术为主,检测时间长且费用较高,尤其是对于检测人员的专业技术要求较高。为解决以上问题,本课题应用固相合成技术制备PNA捕获探针,结合滚环扩增技术来研究PNA探针对肺癌EGFR突变体cfDNA的捕获性能,从而探索针对肿瘤cfDNA新的检测方法。经研究表明合成得到的PNA捕获探针能特异性识别并捕获pM级别EGFR突变体cfDNA,捕获性能满足检测方法灵敏度和精确度的要求,为肺癌的cfDNA基因检测新方法的建立提供关键技术,也为其他疾病的cfDNA基因检测提供技术支持。 展开更多
关键词 PNA捕获探针 肺癌EGFR突变体cfdna 捕获性能
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cfDNA检测联合肝脏MRI在肝细胞癌筛查中的应用价值 被引量:1
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作者 徐娟 辛杰晶 +3 位作者 李毅 吕其军 冯雪 黄海燕 《循证医学》 2022年第4期212-216,共5页
目的评估循环游离细胞DNA(circulating free DNA,cfDNA)检测联合肝脏核磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)在肝细胞癌筛查中的应用价值。方法 选择126例高度疑似肝癌的患者为研究对象,根据病理学检查结果,其中82例为肝癌患者(... 目的评估循环游离细胞DNA(circulating free DNA,cfDNA)检测联合肝脏核磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)在肝细胞癌筛查中的应用价值。方法 选择126例高度疑似肝癌的患者为研究对象,根据病理学检查结果,其中82例为肝癌患者(肝癌组),44例为良性肿瘤患者(良性组),比较两组患者cfDNA、RNaseP基因(cfDNA池基因编码DNA的参考基因)拷贝、肝功能指标,包括丙氨酸转氨酶(alanine transaminase,ALT)、天冬氨酸转氨酶(aspartate transaminase,AST)、碱性磷酸酶(alkaline phosphatase,ALP)及肿瘤标志物水平,包括甲胎蛋白(alpha-fetoprotein,AFP)、癌胚抗原(carcinoembryonic antigen,CEA)、糖链抗原199(carbohydrate antigen,CA199)。比较cfDNA水平与肝细胞癌病理参数的关系,并评估RNaseP联合MRI在肝细胞癌中的诊断效能。结果 肝癌组的cfDNA、RNaseP基因拷贝、AFP、CEA、CA199、ALT、AST、ALP均明显高于良性组,差异均具有统计学意义(P<0.05)。肝癌患者的Child-Pugh评分、终末期肝病模型评分、肿瘤大小、转移、酒精性肝炎阳性在低cfDNA(<20 ng/mL)组和高cfDNA(≥20 ng/mL)组均具有统计学差异(P<0.05)。RNaseP基因检测联合MRI在HCC诊断的灵敏度明显高于RNaseP基因液体活检(χ^(2)=9.043,P=0.003)和MRI(χ^(2)=7.12,P=0.006)。结论 肝细胞癌患者的cfDNA明显升高,cfDNA水平高低与肝细胞癌病理参数相关,cfDNA的参考基因RNaseP检测联合MRI对肝细胞癌筛查具有更优的应用价值。 展开更多
关键词 cfdna RNaseP MRI 肝细胞癌 筛查
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cfDNA在胰腺癌中的诊断价值 被引量:1
5
作者 徐亦君 竺明晨 《肿瘤防治研究》 CAS CSCD 2022年第12期1265-1268,共4页
目的探讨cfDNA在胰腺癌中的诊断价值。方法选取467例胰腺癌患者和129例健康对照受试者,采用QuantiDNA Direct cfDNA Test(DiaCarta)试剂盒检测cfDNA浓度。采用Mann-Whitney U检验比较不同组间cfDNA浓度差异,卡方检验分析cfDNA与胰腺癌... 目的探讨cfDNA在胰腺癌中的诊断价值。方法选取467例胰腺癌患者和129例健康对照受试者,采用QuantiDNA Direct cfDNA Test(DiaCarta)试剂盒检测cfDNA浓度。采用Mann-Whitney U检验比较不同组间cfDNA浓度差异,卡方检验分析cfDNA与胰腺癌病理资料的关系。ROC曲线评估诊断效能。结果胰腺癌患者cfDNA水平显著高于健康对照组(20.85 vs.15.15 ng/ml,P=0.0027)。cfDNA在胰腺癌中的阳性率高于健康对照组(77.73%vs.59.68%)。cfDNA、CEA和CA19-9作为诊断标志物的敏感度分别为62.65%、64.04%和60.32%,特异性分别为61.05%、70.53%和87.37%。cfDNA联合检测CEA和CA19-9敏感度为77.26%,特异性为53.58%。cfDNA、CEA、CA19-9和联合检测曲线下面积分别为0.62、0.67、0.74和0.67。结论cfDNA在胰腺癌患者中水平升高,可作为胰腺癌潜在的辅助诊断标志物。 展开更多
关键词 胰腺癌 cfdna CEA CA19-9 诊断
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乳腺癌外周血cfDNA ErbB-2启动子区甲基化状态及与肿瘤Her-2表达的关系
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作者 梁骁 郭萌 +2 位作者 宋文哲 李莹 祝志强 《中国肿瘤外科杂志》 CAS 2015年第4期212-216,共5页
目的探讨非转移乳腺癌患者外周血中游离无细胞的DNA(cfD NA)中ErbB-2基因启动子区5’CpG甲基化状态及其与肿瘤组织中Her-2表达的关系。方法分离非转移乳腺癌患者外周血中的cfD NA,利用重亚硫酸盐测序法(BSP)对分离出的cfD NA及外周血细... 目的探讨非转移乳腺癌患者外周血中游离无细胞的DNA(cfD NA)中ErbB-2基因启动子区5’CpG甲基化状态及其与肿瘤组织中Her-2表达的关系。方法分离非转移乳腺癌患者外周血中的cfD NA,利用重亚硫酸盐测序法(BSP)对分离出的cfD NA及外周血细胞DNA的ErbB-2基因启动子区进行5’CpG甲基化分析,免疫组化及FISH方法检测肿瘤组织中Her-2的表达情况。结果 ErbB-2基因启动子区5’CpG的甲基化只在乳腺癌患者的血浆cfD NA中检测到(19/40),在其对应的外周血血细胞中未发现;乳腺癌患者外周血cfD NA的ErbB-2基因启动子区5’CpG甲基化和其肿瘤组织Her-2的表达成负相关。结论乳腺癌患者外周血cfD NA ErbB-2启动子区5’CpG的甲基化状态与肿瘤组织Her-2表达呈负相关。提示外周血cfD NA ErbB-2启动子区5’CpG甲基化状态能从某种程度上反映乳腺癌患者肿瘤组织Her-2表达情况,有可能作为乳腺癌Her-2状态观察的新窗口,可用于帮助乳腺癌分子分型判断,是否能作为乳腺癌治疗的新靶点,并作为Her-2阳性患者早期诊断的指标,尚有待于进一步研究。 展开更多
关键词 乳腺癌 BSP HER-2 ERBB-2 cfdna 甲基化
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GFAP联合cfDNA测定在复杂性热性惊厥脑损伤中的临床研究 被引量:3
7
作者 凌寅杰 朱焰 +2 位作者 施明杰 路攀 袁琛 《中国现代医生》 2020年第17期29-32,共4页
目的研究复杂性热性惊厥患儿静脉血GFAP浓度、静脉血和脑脊液的cfDNA含量,并评价两者的相关性。方法选择2019年1~12月在湖州市第一人民医院住院治疗的78例CFS患儿作为研究组,选择同期因发热疑似伴颅内感染,最终经脑脊液检查、脑电图、头... 目的研究复杂性热性惊厥患儿静脉血GFAP浓度、静脉血和脑脊液的cfDNA含量,并评价两者的相关性。方法选择2019年1~12月在湖州市第一人民医院住院治疗的78例CFS患儿作为研究组,选择同期因发热疑似伴颅内感染,最终经脑脊液检查、脑电图、头颅MRI和病情观察排除颅内感染的住院患儿27例为对照组。分别测定两组患儿入院第1天和第5天的静脉血GFAP浓度,测定两组患儿入院当天的静脉血和脑脊液cfDNA含量。结果研究组患儿静脉血GFAP水平(第1天和第5天)均较对照组水平升高,差异有统计学意义(P<0.05)。研究组患儿与对照组患儿之间的脑脊液cfDNA完整度具有显著性差异,且研究组患儿的脑脊液cfDNA含量较对照组显著增加,差异有统计学意义(P<0.05)。患儿静脉血GFAP水平与脑脊液cfDNA水平呈正相关关系。结论通过GFAP联合cfDNA含量测定,证实CFS患儿在分子和细胞层面存在惊厥后脑损伤。惊厥导致脑损伤的持续性,而非短暂消失,并可导致神经细胞死亡,引起脑脊液cfDNA浓度明显增加。 展开更多
关键词 GFAP cfdna 复杂性热性惊厥 脑脊液 相关关系
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基于cfDNA甲基化和机器学习的男性胃癌早筛预测模型的建立 被引量:1
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作者 季杰 齐健 +5 位作者 洪波 王姝洁 孙瑞芳 曹雪玲 孙晓君 聂金福 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2022年第12期1991-1996,共6页
目的利用新型的细胞游离DNA(cfDNA)甲基化检测技术,建立中国男性人群胃癌患者cfDNA甲基化模型。方法使用cfDNA甲基化免疫沉淀和高通量测序技术(cfMeDIP-seq)开展胃癌患者的全基因组甲基化的检测,利用生物信息学的方法定位胃组织来源的cf... 目的利用新型的细胞游离DNA(cfDNA)甲基化检测技术,建立中国男性人群胃癌患者cfDNA甲基化模型。方法使用cfDNA甲基化免疫沉淀和高通量测序技术(cfMeDIP-seq)开展胃癌患者的全基因组甲基化的检测,利用生物信息学的方法定位胃组织来源的cfDNA,提取区分胃癌患者的特异甲基化标签,通过随机森林算法建立诊断模型,开展胃癌早期筛查的临床验证研究。结果基于胃癌样本和正常对照选取了前63个最为显著的差异甲基化区段,构建了cfDNA甲基化模型,并将此模型应用于胃癌早期筛查,灵敏度达到85%以上,特异性达到95%以上。验证集的灵敏度和特异性分别为98.7%和99.0%,曲线下方面积大小(AUC)为0.999。结论该研究构建的cfDNA甲基化模型具有良好的胃癌预测性能。 展开更多
关键词 胃癌 液体活检 cfdna甲基化 MeDIP-seq 机器学习
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外周血cfDNA及其在临床转化中的方法学研究进展 被引量:2
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作者 刘杰 刘冬 郭鹏 《中国老年学杂志》 CAS 北大核心 2020年第8期1785-1789,共5页
外周血循环游离DNA(cfDNA)的检测作为一种无创、低耗、高效的液体活检手段,凭借其得天独厚的优势,将逐渐成为未来精准医学、个体化医疗发展过程中不可或缺的组成部分。近年来,随着分子生物学检测技术的日新月异,关于肿瘤患者cfDNA检测... 外周血循环游离DNA(cfDNA)的检测作为一种无创、低耗、高效的液体活检手段,凭借其得天独厚的优势,将逐渐成为未来精准医学、个体化医疗发展过程中不可或缺的组成部分。近年来,随着分子生物学检测技术的日新月异,关于肿瘤患者cfDNA检测的临床研究逐渐增多,并已获得了许多令人欣喜的成果。但介于研究中不同的标本采集、预处理、储存方式及多样化的检测方法,不同的研究所得检测结果往往差异显著。因此,这种液体活检手段迟迟未能应用于临床。未来,建立一套从标本采集到cfDNA分离、检测等一系列可用于临床推广的标准化检测流程将成为该领域转化医学研究的核心内容。本文将对cfDNA的来源机制及目前各类临床研究中外周血cfDNA的分离和检测方法作一综述。 展开更多
关键词 外周血循环游离DNA(cfdna) 肿瘤
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基于H4C6甲基化水平和cfDNA浓度构建多癌种癌症风险预测模型
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作者 胡玉莲 齐健 +4 位作者 王姝洁 洪波 孙晓君 王宏志 聂金福 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2023年第4期597-603,共7页
目的 探究H4聚簇组蛋白6(H4C6)甲基化水平和循环游离DNA(cfDNA)浓度在正常组与肿瘤组之间的差异;基于H4C6甲基化水平和cfDNA浓度构建癌症风险预测模型并评估模型的预测性能。方法 使用磁珠法提取血液样本中的cfDNA;使用Qubit 4.0荧光定... 目的 探究H4聚簇组蛋白6(H4C6)甲基化水平和循环游离DNA(cfDNA)浓度在正常组与肿瘤组之间的差异;基于H4C6甲基化水平和cfDNA浓度构建癌症风险预测模型并评估模型的预测性能。方法 使用磁珠法提取血液样本中的cfDNA;使用Qubit 4.0荧光定量仪检测cfDNA浓度;利用实时荧光定量PCR(RT-qPCR)技术检测cfDNA的H4C6甲基化水平;使用Logistic回归算法构建H4C6甲基化水平联合cfDNA浓度的癌症风险预测模型;使用受试者工作特征(ROC)曲线和校准曲线评估模型的准确性;使用决策曲线分析(DCA)评估模型的临床效益。结果 联合H4C6甲基化水平与cfDNA浓度构建的模型区分肺癌、肝癌、结直肠癌、胃癌、泛癌与健康组的ROC曲线下面积(AUC)分别为0.769、0.988、0.934、0.922、0.830;校准曲线的平均绝对误差小于0.05;DCA曲线的净收益大于0。结论 基于H4C6甲基化水平和cfDNA浓度构建的癌症风险预测模型有较好的预测性能,有助于给临床前决策提供合理且有效的建议,最终可能给患者提供有针对性的、个性化的癌症检测与诊断方案。 展开更多
关键词 H4C6甲基化水平 cfdna浓度 癌症风险预测
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Novel technologies in cfDNA analysis and potential utility in clinic 被引量:3
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作者 Jie Li Mengyue Xu +4 位作者 Junya Peng Jingqiao Wang Yupei Zhao Wenming Wu Xun Lan 《Chinese Journal of Cancer Research》 SCIE CAS CSCD 2021年第6期708-718,共11页
The profiling of plasma cell-free DNA(cfDNA)is becoming a valuable tool rapidly for tumor diagnosis,monitoring and prognosis.Diverse plasma cfDNA technologies have been in routine or emerging use,including analyses of... The profiling of plasma cell-free DNA(cfDNA)is becoming a valuable tool rapidly for tumor diagnosis,monitoring and prognosis.Diverse plasma cfDNA technologies have been in routine or emerging use,including analyses of mutations,copy number alterations,gene fusions and DNA methylation.Recently,new technologies in cfDNA analysis have been developed in laboratories,and potentially reflect the status of epigenetic modification,the immune microenvironment and the microbiome in tumor tissues.In this review,the authors discuss the principles,methods and effects of the current cfDNA assays and provide an overview of studies that may inform clinical applications in the near future. 展开更多
关键词 cfdna liquid biopsy cancer diagnosis recurrence monitoring therapy response
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系统性红斑狼疮患者外周血不同形式循环游离DNA(cfDNA)的水平和免疫活性比较 被引量:2
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作者 黄建军 李志 +3 位作者 程龙 张鹏 李小宁 冯钢 《细胞与分子免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第7期633-640,共8页
目的检测并分析不同形式循环游离DNA(cfDNA)在系统性红斑狼疮(SLE)患者外周血含量和对巨噬细胞和树突状细胞的刺激活性。方法募集58例SLE患者、66例非SLE自身免疫性疾病患者(non-SLE)和60例正常对照,提取血浆中总cfDNA、外泌体cfDNA和... 目的检测并分析不同形式循环游离DNA(cfDNA)在系统性红斑狼疮(SLE)患者外周血含量和对巨噬细胞和树突状细胞的刺激活性。方法募集58例SLE患者、66例非SLE自身免疫性疾病患者(non-SLE)和60例正常对照,提取血浆中总cfDNA、外泌体cfDNA和免疫复合物cfDNA,采用荧光法检测不同形式cfDNA含量,采用抗体捕获法检测不同形式cfDNA总甲基化水平。体外诱导培养巨噬细胞和树突状细胞,分别与DNA酶1样分子3(DNASE1L3)或IgG特异性降解酶处理前后的SLE来源的外泌体或免疫复合物共培养,采用多重荧光微球法检测巨噬细胞炎性蛋白1a(MIP-1a)、MIP-1b、白细胞介素4(IL-4)、IL-1β、IL-2、白细胞介素1受体拮抗剂(IL-1ra)、单核细胞趋化蛋白1(MCP-1)、IL-6、IL-9、IL-10、IL-12、IL-8、肿瘤坏死因子α(TNF-α)、α干扰素(IFN-α)和IFN-γ分泌以及细胞表面CD40、CD80和CD86。结果SLE组、non-SLE组外泌体cfDNA和免疫复合物cfDNA水平显著增加,SLE患者组也显著高于non-SLE组,单纯cfDNA在三组间无明显变化。除单纯cfDNA以外,SLE患者血浆不同类型cfDNA甲基化水平均显著低于non-SLE组和健康人群。消化酶处理后的外泌体和免疫复合物刺激分泌的MIP-1a、MIP-1b、IL-4、IL-1β、IL-2、IL-1ra、MCP-1、IL-6、IL-9、IL-8、TNF-α和IFN-α水平显著低于未经处理的刺激物,DNASE1L3处理后的外泌体和免疫复合物刺激后分泌的细胞因子量也显著低于IgG酶消化处理后得刺激物。与处理前相比,SLE患者来源的外泌体和免疫复合物经DNASE1L3处理后,对CD80、CD86和CD40在巨噬细胞和树突状细胞的刺激反应性均显著降低(CD86在巨噬细胞上的反应性无明显改变);IgG特异性降解酶降解处理前后的刺激对CD80、CD86和CD40在两种细胞的反应性表现不一,但总体上呈下降趋势。结论SLE患者血浆外泌体和免疫复合物cfDNA水平显著升高,可刺激巨噬细胞和树突状细胞产生较强应答。 展开更多
关键词 循环游离DNA(cfdna) 系统性红斑狼疮(SLE) 外泌体 巨噬细胞 树突状细胞
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PAP动态监测血浆cfDNA在进展期非小细胞肺癌患者治疗中的应用 被引量:2
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作者 徐晓燕 阎昭 +8 位作者 王雨萌 孟昭婷 陈金良 王青山 林丽 苏雨栋 丁少峰 朱琳 陈鹏 《中国肿瘤临床》 CAS CSCD 北大核心 2018年第2期83-87,共5页
目的:探讨焦磷酸化激活聚合反应(pyrophosphorolysis-activated polymerization,PAP)动态监测血浆cf DNA在进展期非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)患者治疗中的应用。方法:收集2016年3月至2017年6月就诊的进展期NSCLC患... 目的:探讨焦磷酸化激活聚合反应(pyrophosphorolysis-activated polymerization,PAP)动态监测血浆cf DNA在进展期非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)患者治疗中的应用。方法:收集2016年3月至2017年6月就诊的进展期NSCLC患者85例,采用PAP核酸扩增实时荧光PCR法与扩增阻滞突变系统(amplication refractory mutation system,ARMS)实时荧光PCR法检测血浆cf DNA的EGFR突变状况,比较组织与血浆及PAP法与ARMS-PCR检测结果的一致性;对突变阳性的38例患者采用PAP动态监测血浆基因突变状况。结果:血浆与组织突变检测结果差异无统计学意义(P=0.092)。PAP与ARMS-PCR突变检测结果差异亦无统计学意义(P=0.210)。血浆cf DNA EGFR基因突变的检出率,在疾病进展者中较未进展者中高(62.5%vs.21.3%,P<0.001)。结论:PAP可用于血浆cf DNA突变检测及动态监测以提前获得疾病进展的信息。 展开更多
关键词 焦磷酸化激活聚合反应 cfdna EGFR基因突变 非小细胞肺癌
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C-TIRADS联合cfDNA鉴别诊断甲状腺结节价值及临床效用评价 被引量:1
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作者 侯婷婷 夏燕妮 张红伟 《河北医药》 CAS 2023年第18期2736-2740,共5页
目的 探讨中国超声甲状腺结节恶性危险分层指南(C-TIRADS)联合循环游离DNA(cfDNA)鉴别诊断甲状腺结节价值及临床效用。方法 回顾性选取2020年3月至2022年9月于我院甲状腺外科有明确病理结果的395例甲状腺结节患者的临床资料,其中良性结... 目的 探讨中国超声甲状腺结节恶性危险分层指南(C-TIRADS)联合循环游离DNA(cfDNA)鉴别诊断甲状腺结节价值及临床效用。方法 回顾性选取2020年3月至2022年9月于我院甲状腺外科有明确病理结果的395例甲状腺结节患者的临床资料,其中良性结节303例(良性组),恶性结节92例(恶性组)。比较2组一般资料、超声征象、C-TIRADS评分、cfDNA,采用受试者工作特征曲线(ROC)分析C-TIRADS评分、cfDNA及二者联合鉴别诊断甲状腺结节性质的价值,采用OR危险度分析C-TIRADS、cfDNA与甲状腺结节恶性风险的关系,采用临床决策曲线(DCA)分析不同鉴别诊断方案的临床效用。结果 恶性组有甲状腺癌家族史患者多于良性组(P<0.05);恶性组超声征象垂直位、极低回声、微钙化、边缘模糊或不规则或甲状腺外侵犯、实性表现患者多于良性组,彗星尾伪像患者少于良性组(P<0.05);恶性组C-TIRADS评分、cfDNA高于良性组(P<0.05);ROC分析显示,C-TIRADS、cfDNA及二者联合鉴别诊断甲状腺结节的AUC分别为0.843、0.812、0.939,C-TIRADS联合cfDNA的AUC大于C-TIRADS、cfDNA(P<0.05);OR危险度分析显示,C-TIRADS≥4分患者甲状腺结节恶性的风险是<4分患者的12.496倍(P<0.05);cfDNA≥63.70 ng/ml患者甲状腺结节恶性的风险是<63.70 ng/ml患者的9.863倍(P<0.05);绘制DCA曲线显示,C-TIRADS、cfDNA及二者联合鉴别诊断甲状腺结节均具有正向的临床净获益,且采用C-TIRADS联合cfDNA鉴别诊断时,临床效用进一步提高。结论 C-TIRADS联合cfDNA能相互弥补,提高对甲状腺结节的鉴别诊断价值,具有良好的临床效用,为临床鉴别恶性结节提供了一个无创、准确、便捷的方案,有助于提高甲状腺结节的诊疗水平。 展开更多
关键词 中国超声甲状腺结节恶性危险分层指南 cfdna 甲状腺结节 鉴别诊断价值 临床效用
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脑脊液cfDNA对急性早幼粒细胞白血病合并中枢神经浸润的诊断价值
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作者 张媛 黄琰 +3 位作者 王莉华 刘宪凯 吕国庆 吴隼 《河南大学学报(医学版)》 CAS 2020年第6期414-418,共5页
[目的]探讨脑脊液细胞游离DNA(cfDNA)在急性早幼粒细胞白血病(APL)合并中枢神经浸润(CNSL)早期诊断中的临床价值。[方法]选取2017年6月至2019年8月在我院治疗的APL、APL合并CNSL、结核性脑膜炎(TBM)、无中枢神经系统疾病(对照组)患者各2... [目的]探讨脑脊液细胞游离DNA(cfDNA)在急性早幼粒细胞白血病(APL)合并中枢神经浸润(CNSL)早期诊断中的临床价值。[方法]选取2017年6月至2019年8月在我院治疗的APL、APL合并CNSL、结核性脑膜炎(TBM)、无中枢神经系统疾病(对照组)患者各20例,采用cfDNA提取试剂盒提取脑脊液cfDNA,测量cfDNA浓度并进行琼脂糖凝胶电泳;采用RT-PCR检测APL、APL合并CNSL患者脑脊液PML-RARA mRNA相对表达水平;采用生化分析仪检测治疗前后APL、APL合并CNSL患者脑脊液cfDNA、白细胞(WBC)、蛋白(M-TP)、氯化物(Cl)和葡萄糖(Glu)含量。[结果]与对照组、TBM组比较,APL组和APL合并CNSL组脑脊液中cfDNA含量增加(P<0.05);对照组、TBM组cfDNA片段主带约为160 bp及其倍数,APL和APL合并CNSL组cfDNA片段主带约为140 bp,且片段大小不等。与APL组比较,APL合并CNSL组脑脊液中PML-RARA mRNA表达水平增加(P<0.05)。与治疗前比较,APL组、APL合并CNSL组治疗后脑脊液中cfDNA和WBC的含量下降(P<0.05);与APL组比较,APL合并CNSL组治疗前cfDNA和WBC的含量增加(P<0.05)。与治疗前比较,APL组、APL合并CNSL组治疗后脑脊液中M-TP的含量降低(P<0.05),Cl和Glu的含量升高(P<0.05);与APL组比较,APL合并CNSL组治疗前M-TP的含量增加(P<0.05),Cl和Glu的含量下降(P<0.05)。[结论]APL合并CNSL患者脑脊液中cfDNA的含量、大小与正常人群、APL患者存在明显差异,并与APL病程的改善相关,有望成为APL合并CNSL早期诊断及预后评估的重要指标。 展开更多
关键词 脑脊液 细胞游离DNA 急性早幼粒细胞白血病 中枢神经浸润
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CA199、CEA及cfDNA的联合检测对胆管癌的辅助诊断价值 被引量:1
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作者 莫迪 李梦雨 +3 位作者 李华洋 王志龙 李丽娟 金红 《牡丹江医学院学报》 2020年第3期18-21,共4页
目的通过检测胆管癌、良性胆管疾病患者和健康人血液中的肿瘤标志物糖类抗原199(CA199)、癌胚抗原(CEA)和循环游离DNA(cfDNA)的水平,探讨联合检测以上3项指标在胆管癌的诊断中的辅助价值。方法收集2018年1月至2019年8月间哈尔滨医科大... 目的通过检测胆管癌、良性胆管疾病患者和健康人血液中的肿瘤标志物糖类抗原199(CA199)、癌胚抗原(CEA)和循环游离DNA(cfDNA)的水平,探讨联合检测以上3项指标在胆管癌的诊断中的辅助价值。方法收集2018年1月至2019年8月间哈尔滨医科大学附属肿瘤医院和牡丹江医学院附属红旗医院就诊的45例胆管癌患者、40例良性胆管疾病患者和45例健康人的血清和血浆。用化学发光法检测三组人群的血清肿瘤标志物CA199、CEA的水平;用实时荧光定量PCR的方法定量检测三组人群血浆中的cfDNA的水平。分析以上3个指标在三组人群中的表达水平差异;采用ROC曲线分析法比较3种血液分子标志物单独及联合检测在胆管癌中的诊断价值。结果胆管癌患者血清CA199水平和血浆cfDNA水平明显高于良性胆管疾病组和健康人组(P<0.05),CEA水平与良性胆管疾病组和健康人组没有统计学差异(P>0.05);良性胆管疾病组CA199和CEA和cfDNA水平与健康人比较,差异均没有统计学意义。ROC曲线显示,联合检测CA199、CEA和cfDNA的诊断敏感性和曲线下面积(AUC)均明显高于单独检测这3种肿瘤标志物的结果,联合检测的特异性均高于CA199和CEA单独检测的特异性,但低于cfDNA单独检测的特异性。由于CA199和CEA两项指标的参考值已知,计算出的cfDNA临床截断点(cut-off值或临界值)为18.06 ng/mL。结论与单独检测相比较,联合检测血液中CA199、CEA和cfDNA对于诊断胆管癌有更高的辅助价值。 展开更多
关键词 CA199 cfdna 胆管癌 诊断 液体活检
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基于cfDNA脑脊液液体活检在髓母细胞瘤的研究进展
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作者 符炳彪 赵泽宇 +2 位作者 安思龙 陈华帅 赵建农 《海南医学院学报》 2023年第18期1430-1434,共5页
髓母细胞瘤(medulloblastoma,MB)是儿童最常见的胚胎性中枢神经系统恶性肿瘤。MB诊断、预后和治疗靶点的确定都依赖于肿瘤的分子特征,而获取脑肿瘤患者的组织标本是一个极大的挑战。脑脊液细胞游离DNA(cell⁃free DNA,cfDNA)中发现的基... 髓母细胞瘤(medulloblastoma,MB)是儿童最常见的胚胎性中枢神经系统恶性肿瘤。MB诊断、预后和治疗靶点的确定都依赖于肿瘤的分子特征,而获取脑肿瘤患者的组织标本是一个极大的挑战。脑脊液细胞游离DNA(cell⁃free DNA,cfDNA)中发现的基因组改变可预示着肿瘤组织中存在的基因组改变,脑脊液液体活检可以相对无创地检测肿瘤相关cfDNA的基因组谱和评估cfDNA作为可测量残余疾病(measurable residual disease,MRD)的标志物,为MB患者“个体化精准治疗”提供依据。本文就基于cfDNA脑脊液液体活检在MB的最新研究做系统性综述。 展开更多
关键词 髓母细胞瘤 脑脊液液体活检 细胞游离DNA(cfdna)
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CfDNA-based liquid biopsy of cerebrospinal fluid in medulloblastoma
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作者 FU Bing-biao ZHAO Ze-yu +2 位作者 AN Si-long CHEN Hua-shuai ZHAO Jian-nong 《Journal of Hainan Medical University》 CAS 2023年第18期70-74,共5页
Medulloblastoma(MB)is the most common childhood embryonal malignant tumour in the central nervous system.The diagnosis,prognosis and therapeutic targets of MB depend on the molecular characteristics of the tumor,and i... Medulloblastoma(MB)is the most common childhood embryonal malignant tumour in the central nervous system.The diagnosis,prognosis and therapeutic targets of MB depend on the molecular characteristics of the tumor,and it is a great challenge to obtain the tissue samples from the patients with brain tumor.Genomic changes found in cell-free DNA(cfDNA)of cerebrospinal fluid(CSF)can predict genomic changes present in tumor tissue,fluid biopsy of CSF can detect the genomic profile of tumor-associated cfDNA and evaluate cfDNA as a marker of measurable residual disease(MRD)in a relatively noninvasive manner,which provides the evidence of"individualized precision therapy"for MB patients.In this paper,we reviewed the recent studies in medulloblastoma based on cfDNA Liquid Biopsy of CSF. 展开更多
关键词 MEDULLOBLASTOMA Liquid biopsy of cerebrospinal fluid cfdna
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串联体结合血糖仪的便携式传感器检测cfDNA
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作者 周津 王代芳 钟碧萍 《生物化工》 2019年第3期70-72,78,共4页
目的:建立一种基于DNA串联体和血糖仪的便携式传感器用于检测肿瘤标志物cfDNA。方法:利用DNA串联体的信号放大机制及磁珠的分离与富集作用,以血糖仪为检测器,建立一种检测肿瘤标志物cfDNA的便携式传感器。结果:在1~316fM范围内呈良好的... 目的:建立一种基于DNA串联体和血糖仪的便携式传感器用于检测肿瘤标志物cfDNA。方法:利用DNA串联体的信号放大机制及磁珠的分离与富集作用,以血糖仪为检测器,建立一种检测肿瘤标志物cfDNA的便携式传感器。结果:在1~316fM范围内呈良好的线性关系,检测限为1fM。结论:该传感器便携可行、灵敏度高、重复性好,为肿瘤标志物的筛查提供了新的方法。 展开更多
关键词 DNA串联体 血糖仪 cfdna
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cfDNA检测效率显著提高 有望实现癌症的早期发现和诊断
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作者 Shen Shu Yi Singhania Rajat Fehringer Gordon 《张江科技评论》 2019年第1期79-79,共1页
创新点传统的癌症诊断,主要依靠的是活体组织检查(即活检),这种技术需要从患者体内切取、钳取或穿刺等取出病变组织,进行病理学检查。活检最大的优点就是准确,但进行活检的前提是已经发现了肿瘤,存在滞后性。如果能够实现癌症的早期发... 创新点传统的癌症诊断,主要依靠的是活体组织检查(即活检),这种技术需要从患者体内切取、钳取或穿刺等取出病变组织,进行病理学检查。活检最大的优点就是准确,但进行活检的前提是已经发现了肿瘤,存在滞后性。如果能够实现癌症的早期发现和诊断,也就意味着能够将癌症扼杀在摇篮里,更能够免去肿瘤转移以及后续治疗的痛苦。 展开更多
关键词 早期发现 cfdna 检测效率
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