支气管哮喘易感区域5q31-33内Tim-3基因单体型分析

目的:探讨染色体上支气管哮喘易感区域5q31-33内Tim-3基因多态性与支气管哮喘的关系。方法:应用限制性片段长度多态性技术方法,分析了118个儿童变应性哮喘核心家系Tim-3基因4个SNPs(rs10053538、rs10515746、rs13170556和rs9313441)的基因型;采用基于家系传递不平衡检验(TDT),分析基因分型数据;应用TRANSMIT软件构建单体型并进行单体型关联分析。结果:①基于家系的TDT分析显示,Tim-3基因的4个SNPs由杂合子父母传递给患病子代的等位基因频率不比预期值高,与哮喘无关(P>0.05)。②Transmit多个位点单体型分析结果显示由Tim-3基因rs10053538、rs13170556、rs9313441构建的单体型与支气管哮喘有关联(Global 2=10.83,P<0.05)。父母传递给患病子女GGG单体型的观察值小于期望值,差异显著(2=8.24,P<0.01)。结论:中国汉族人群中,位于染色体5q31-33区域的Tim-3基因本身或其附近的基因可能与儿童变应性哮喘的易感性相关。

哮喘的遗传易感性与染色体5q31-33的关系

哮喘是一种以慢性非特异性炎症浸润、支气管高反应性为特征的、多基因参与的遗传性疾病 ,与染色体 5 q31 33区域的多个结构基因、调控基因及其表达产物有错综复杂的关系。本文对该区域的细胞因子基因簇、肾上腺素受体基因及其它相关基因与哮喘的遗传易感性的关系进行了系统地综述。提示 :哮喘的分子遗传学研究有助于在分子水平上了解其发病机制 ,为哮喘的诊断、治疗和预防提供新的策略和方法。