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Chromosomal Studies of the Hybrid between Female <i>Rhodeus ocellatus ocellatus</i>and Male <i>Rhodeus atremius fangi</i>in Bitterlings (Teleostei: Cypriniformes: Acheilognathinae)
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作者 Takayoshi Ueda Yukie Ueda 《Natural Resources》 2018年第1期17-22,共6页
The chromosome analysis of the masculinized hybrid between female Rhodeus ocellatus ocellatus and male R. atremius fangi in bitterlings (Acheilognathinae) was done. It was presumed that they had intermediate karyotype... The chromosome analysis of the masculinized hybrid between female Rhodeus ocellatus ocellatus and male R. atremius fangi in bitterlings (Acheilognathinae) was done. It was presumed that they had intermediate karyotype between the parents, and formed sperms with heteroploidy resulting from the incomplete pairing of homologous chromosomes in meiosis. Due to the abundance of species and the ease of artificial fertilization, the study of the factor of the hybrid sterility in bitterlings would lead to the clarification of the mechanism about species differentiation and karyotype differentiation, and also develop a new variety. And also, it would also be important to make the hybrid various natures clear in environmental preservation. 展开更多
关键词 Bitterling HYBRID chromosome Species Differentiation Karyotype Evolu-tion Environmental Preservation
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基于改进遗传算法的应急物资配送车辆调度优化问题研究 被引量:13
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作者 胡飞虎 马贝龙 +1 位作者 杨丽 李威 《计算机应用研究》 CSCD 北大核心 2014年第10期2928-2932,2936,共6页
以调度完成时间最短为目标,对多种类型车辆从多个仓库点运载多种物资到多个灾害点的问题进行了数学描述,建立了相应的数学模型。采用标准遗传算法对基于模型的算例进行求解,针对标准遗传算法求解存在的早熟收敛、一定迭代次数条件下求... 以调度完成时间最短为目标,对多种类型车辆从多个仓库点运载多种物资到多个灾害点的问题进行了数学描述,建立了相应的数学模型。采用标准遗传算法对基于模型的算例进行求解,针对标准遗传算法求解存在的早熟收敛、一定迭代次数条件下求解精度不高等问题,分别从改进交叉算子和同时改进交叉算子及迭代引入新个体两个方面对标准遗传算法进行改进。采用改进遗传算法对算例进行求解,并与标准遗传算法求得的解进行对比,结果表明改进遗传算法能明显改善早熟收敛的情况,并获得精度更高的解。 展开更多
关键词 早熟收敛 改进遗传算法 交叉算子 迭代引入新个体 优化调度
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小麦同源染色体4B控制株高遗传差异的研究 被引量:6
3
作者 周文春 赵寅槐 顾铭洪 《江苏农业学报》 CSCD 1993年第1期1-7,共7页
利用有一定株高梯度的4个小麦品种的Rht3近等基因系,以及从两个Rht3近等基因系中自然产生的4B单体系HL苏三和HL望水白,运用单体正反交法和单体正反回交法研究了D望水白、D苏三、D扬三和D蜀万704的同源染色体4B控制株高遗传的差异。结果... 利用有一定株高梯度的4个小麦品种的Rht3近等基因系,以及从两个Rht3近等基因系中自然产生的4B单体系HL苏三和HL望水白,运用单体正反交法和单体正反回交法研究了D望水白、D苏三、D扬三和D蜀万704的同源染色体4B控制株高遗传的差异。结果表明,D望水白的4B染色体同其它3个矮秆系的4B染色体相比具有显著的促高作用。由此推测,用D望水白的4B染色体代换进其它3个矮秆系可以不同程度地提高这些矮秆系的株高。本研究运用缺体正反交法比较了D苏三和D望水白4B染色体控制株高的遗传差异,结果同单体正反交法和单体正反回交法相近。 展开更多
关键词 小麦 基因 同源染色体 遗传
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非真空脉冲电子束仪的研制及其对豌豆诱变效应的研究 被引量:8
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作者 陈进国 金哲 +2 位作者 李肃华 刘雅娟 张禹风 《核农学报》 CAS CSCD 1995年第1期7-12,共6页
我们研制成一种小型化非真空脉冲电子束仪。通过对吉林大豌豆所进行的大量生物学及田间试验表明,非真空脉冲电子束对豌豆的发芽势、出苗率及成株率均有很强的损伤作用,其染色体畸变率亦高,对孕性也有明显的影响。可使M2代叶绿素、... 我们研制成一种小型化非真空脉冲电子束仪。通过对吉林大豌豆所进行的大量生物学及田间试验表明,非真空脉冲电子束对豌豆的发芽势、出苗率及成株率均有很强的损伤作用,其染色体畸变率亦高,对孕性也有明显的影响。可使M2代叶绿素、株高及熟期产生变异。研究证明,非真空脉冲电子束仪实用、安全、性价比高,是有效的诱变源。 展开更多
关键词 非真空 脉冲电子束 诱变效应 染色体 豌豆
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Klinefelter综合征患者和双亲对诱变剂敏感性研究 被引量:3
5
作者 彭惠民 唐吟宇 +3 位作者 郭玉萍 张静 苟欣 王明 《中国优生与遗传杂志》 1998年第2期32-33,27,共3页
为了解诱变剂对Klinefelter综合征发生的影响,对Klinefelter综合征患者、患者双亲及对照进行丝裂霉素C、乙醛或乙醇诱导非二倍体、染色体结构畸变及微核观察,发现丝裂霉素C诱导的患者染色体结构畸变和微核均... 为了解诱变剂对Klinefelter综合征发生的影响,对Klinefelter综合征患者、患者双亲及对照进行丝裂霉素C、乙醛或乙醇诱导非二倍体、染色体结构畸变及微核观察,发现丝裂霉素C诱导的患者染色体结构畸变和微核均显著多于对照和双亲。乙醛和乙醇能诱导非二倍体和微核增加,但患者和双亲增加的程度极显著高于对照。提示Klinefelter综合征患者对于丝裂霉素C、乙醛和乙醇诱导染色体畸变更敏感。双亲对乙醛和乙醇诱变敏感性高则表明易感人群饮酒可导致本病发生。 展开更多
关键词 克氏综合征 丝裂霉素C 诱变剂 染色体病 敏感性
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^(60)Coγ线引起上海真厉螨染色体畸变的研究 被引量:2
6
作者 陈春生 孟阳春 《Zoological Research》 SCIE CAS 1988年第1期21-27,I0004,共8页
本文首次报道用^(6O)Coγ线照射一种革螨——上海真厉螨引起的染色体畸变的研究。用^(6O)Coγ线(剂量1—50Krad)照射雌性革螨,引起的染色体畸变类型有:染色体裂隙、断片、微小体、环形染色体、粉碎化和多倍体,染色体断片是最常见的畸变... 本文首次报道用^(6O)Coγ线照射一种革螨——上海真厉螨引起的染色体畸变的研究。用^(6O)Coγ线(剂量1—50Krad)照射雌性革螨,引起的染色体畸变类型有:染色体裂隙、断片、微小体、环形染色体、粉碎化和多倍体,染色体断片是最常见的畸变类型,并观察到微核的形成。染色体畸变率随照射剂量增加而增高,辐射剂量与畸变率之间存在密切相关(相关系数为0.85,P<0.025),配得曲线回归方程为Y=3.27+14.49lg(X+1)。 展开更多
关键词 上海真厉螨 ^(60)Coγ线 染色体畸变
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小麦×高粱的受精率和小麦单倍体的诱导(简报) 被引量:1
7
作者 孙敬三 路铁刚 刘辉 《实验生物学报》 CSCD 1996年第2期191-195,共5页
远缘杂交无论在植物遗传学理论的建立还是在新品种的培育上都是一项十分有用的技术,特别在小麦上成绩更为突出。近来发现小麦不但和其亲缘属(如山羊草属、偃麦草属,赖草属等)植物可以杂交,而且和亲缘关系较远的植物种属如玉米、珍珠栗... 远缘杂交无论在植物遗传学理论的建立还是在新品种的培育上都是一项十分有用的技术,特别在小麦上成绩更为突出。近来发现小麦不但和其亲缘属(如山羊草属、偃麦草属,赖草属等)植物可以杂交,而且和亲缘关系较远的植物种属如玉米、珍珠栗、大刍草、摩擦禾等杂交也有很高的成胚率,并且通过杂种胚发育过程中父本染色体的消失,可以获得小麦单倍体。 展开更多
关键词 小麦 高梁 远缘杂交 受精率 单倍体
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浙江畲族群体X染色体四个基因座遗传多态性 被引量:1
8
作者 吴淑珍 夏露 +1 位作者 陈引蕾 庞玲霞 《温州医学院学报》 CAS 2011年第5期416-420,共5页
目的:了解浙江畲族群体4个X染色体短串联重复序列(short tandem repeat,X-STR)基因座DXS7132、DXS6804、DXS6799、DXS9898的等位基因及基因型频率分布。方法:从无血缘关系的260名浙江畲族个体的抗凝血中提取DNA,进行PCR扩增,聚丙烯酰胺... 目的:了解浙江畲族群体4个X染色体短串联重复序列(short tandem repeat,X-STR)基因座DXS7132、DXS6804、DXS6799、DXS9898的等位基因及基因型频率分布。方法:从无血缘关系的260名浙江畲族个体的抗凝血中提取DNA,进行PCR扩增,聚丙烯酰胺凝胶垂直电泳(PAGE)并银染。结果:4个基因座检出6、6、6、7个等位基因,4个基因座基因型频率分布(女性个体)均符合Hardy-Weignberg平衡(P>0.05);观测杂合度大于0.4759,多态信息含量均大于0.4663,女性个体识别力均大于0.7096,男性个体识别力均大于0.4147。结论:4个基因座均具有较高的遗传多态性,是较理想的遗传标记系统,为浙江畲族人群法医个体识别、亲子鉴定及遗传学研究提供依据。 展开更多
关键词 X染色体 STR基因座 遗传多态性 畲族 浙江
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胎儿染色体非整倍体无创检测在产前诊断中的应用价值 被引量:9
9
作者 张丽科 余学高 +1 位作者 黄彬 刘集鸿 《分子诊断与治疗杂志》 2018年第2期96-102,共7页
目的探讨胎儿染色体非整倍体无创检测在产前诊断中的应用价值。方法汇总2016年1月至12月在广州中山大学附属第一医院行无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)的1 207例孕妇的检测结果及生育前后追踪随访结果,回顾性分析孕妇... 目的探讨胎儿染色体非整倍体无创检测在产前诊断中的应用价值。方法汇总2016年1月至12月在广州中山大学附属第一医院行无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)的1 207例孕妇的检测结果及生育前后追踪随访结果,回顾性分析孕妇行NIPT的指征构成比以及评价NIPT分析性能。结果中山大学附属第一医院临床选择NIPT的指征主要是高龄妊娠(62.55%),其次是血清学筛查异常(25.85%)和不良孕产史(17.23%)。1 207例标本经基因测序检出胎儿染色体非整倍体异常高风险20例,其中21-三体综合征(21-trisomy syndrome,T21)高风险8例,18-三体综合征(18-trisomy syndrome,T18)高风险7例;经染色体核型分析确诊为T21和T18的例数分别为7例和5例。NIPT检测T21的平均Z值为6.710±2.122,95%置信区间(95%confidence interval,95%CI)为4.936~8.484;检测灵敏度为100%(7/7)、特异度为99.92%(1 199/1 200)、漏诊率为0(0/7)、误诊率为0.08%(1/1 200)、诊断准确度为99.92%(1 206/1 207)、阳性预测值为87.5%(7/8)、阴性预测值为100%(1 199/1 199)。检测T18的平均Z值为6.593±2.352,95%CI为4.418~8.768;检测灵敏度为100%(5/5)、特异度为99.83%(1 200/1 202)、漏诊率为0(0/5)、误诊率为0.17%(2/1 202)、诊断准确度为99.83%(1 205/1 207)、阳性预测值为71.43%(5/7)、阴性预测值为100%(1 200/1 200)。结论 NIPT检测胎儿染色体非整倍体异常快速、安全、准确,与染色体核型分析技术具有较高的一致性,在产前诊断中具有良好的临床应用价值。 展开更多
关键词 无创性产前检测技术 胎儿染色体非整倍体异常 下一代测序 胎儿游离DNA
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秋水酰胺诱发大蒜根尖细胞变异的研究 被引量:5
10
作者 李宏 《渝州大学学报》 1994年第1期52-57,共6页
用0.01%秋水酰胺处理大蒜根尖7天,结果发现:该药物能诱发较高频率的微核细胞;产生较高频率的双核细胞;导致染色体畸变;促进核膨胀。研究表明,秋水酰胺是一种有效的细胞板抑制剂和诱发染色体畸变的诱变剂。
关键词 秋水酰胺 大蒜 双核细胞 诱发变异
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光学基因组图谱技术在复杂染色体重排中的应用
11
作者 何姝婧 张志强 +4 位作者 黄乙涓 徐丽南 陈元球 方丛 任姿 《中山大学学报(医学科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2023年第6期943-948,共6页
【目的】探讨光学基因组图谱技术(OGM)在复杂染色体重排中的应用。【方法】收集2022年1月到2023年6月期间,在中山大学附属第六医院生殖医学中心进行辅助生殖助孕的染色体复杂重排患者5例,对患者进行OGM检测,纳米孔三代测序和胚胎植入前... 【目的】探讨光学基因组图谱技术(OGM)在复杂染色体重排中的应用。【方法】收集2022年1月到2023年6月期间,在中山大学附属第六医院生殖医学中心进行辅助生殖助孕的染色体复杂重排患者5例,对患者进行OGM检测,纳米孔三代测序和胚胎植入前遗传学检测(PGT),并与核型分析、染色体微阵列分析技术(CMA)/基因组拷贝数变异测序(CNV-Seq)的结果分析对比。【结果】相互易位合并插入,相互易位合并倒位,三联易位均能被OGM成功检测,且与纳米孔测序和CMA/CNV-Seq结果相符。OGM成功定位断裂点位置,并与胚胎检测结果验证相符。OGM无法检测到罗氏易位。【结论】OGM因其超长读长,实现了跨越重复区域的检测能力,能够准确定位结构重排,可以有效地辅助复杂染色体重排的临床诊断。 展开更多
关键词 光学基因组图谱技术 纳米孔测序 复杂染色体重排 胚胎植入前遗传学检测 辅助生殖
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流式细胞术及染色体畸变分析在X射线职业照射者血细胞研究中的初步应用
12
作者 周振英 林琳 +3 位作者 戴亮 蔡逸云 张军妮 余世俊 《癌变.畸变.突变》 CAS CSCD 1994年第4期5-9,共5页
本文用流式细胞术对56例x射线工作者的外周血细胞做了DNA含量分析,并和染色体畸变结果进行了对比研究。结果表明,在56例x射线工作者小有5例出现DNA倍体异常细胞。流式细胞术分析的高二倍体验出者,在其染色体数目分析中... 本文用流式细胞术对56例x射线工作者的外周血细胞做了DNA含量分析,并和染色体畸变结果进行了对比研究。结果表明,在56例x射线工作者小有5例出现DNA倍体异常细胞。流式细胞术分析的高二倍体验出者,在其染色体数目分析中,2n百分比与其呈一致性变化。X射线工作者的)2n%(超二倍体细胞百分比)和SPF(S期细胞百分比)均明显高于对照组(pㄑO.005).x射线工作者染色体断裂率与)2c%呈明显的正相关(r=0.80). 展开更多
关键词 放射损伤 流式细胞术 染色体畸变
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荧光原位杂交技术检测血管免疫母细胞性淋巴结病3号染色体三体畸变
13
作者 张颜明 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 1995年第5期359-364,共6页
运用荧光原位杂交技术,检测36例血管免疫母细胞性淋巴结病(AILD)中常见的3号染色体三体(+3)的发生率及含有+3的畸变细胞率。结果28例(77.8%)AILD有+3,远比细胞遗传学检查发现的15例(42.0%)为... 运用荧光原位杂交技术,检测36例血管免疫母细胞性淋巴结病(AILD)中常见的3号染色体三体(+3)的发生率及含有+3的畸变细胞率。结果28例(77.8%)AILD有+3,远比细胞遗传学检查发现的15例(42.0%)为多;而含有+3的畸变细胞率平均为4.0%,比染色体分析发现的11.2%低。本研究表明,+3是AILD极为特异性的染色体畸变;含有+3的肿瘤细胞仅占少数,并具有生长优势;荧光原位杂交技术在检测染色体数目畸变方面远较传统的细胞遗传学方法敏感。 展开更多
关键词 荧光原位杂交 染色体畸变 AILD 淋巴结病
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重庆汉族人群5个Y-STR基因座的遗传多态性分析 被引量:2
14
作者 韩月雯 胡宗利 +1 位作者 陈国平 程丽静 《西安交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2013年第1期29-33,共5页
目的调查中国重庆地区汉族群体中DYS19、DYS389Ⅱ、DYS385、DYS390、DYS391 5个Y染色体-短串联重复序列(Y-STR)基因座及单倍型的遗传多态性,探讨其法医学应用价值。方法提取重庆地区130名汉族男性全血基因组DNA,利用PCR扩增,结合非变性... 目的调查中国重庆地区汉族群体中DYS19、DYS389Ⅱ、DYS385、DYS390、DYS391 5个Y染色体-短串联重复序列(Y-STR)基因座及单倍型的遗传多态性,探讨其法医学应用价值。方法提取重庆地区130名汉族男性全血基因组DNA,利用PCR扩增,结合非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染显色技术检测Y染色体5个特异性STR基因座,并分析单倍型频率分布。结果 DYS19、DYS389Ⅱ、DYS385、DYS390、DYS391基因座在重庆汉族群体中具有较高的多态性,分别检出5、7、38、6、4个等位基因,基因多样性GD值在0.463 0(DYS391)~0.956 8(DYS385),共检出124种单倍型,其中119种为唯一的,单倍型基因多样性为0.997 1。结论 5个Y-STR基因座都具有较高的识别能力,其中DYS385的鉴别能力最高。本研究对建立Y染色体STR数据库、研究群体遗传学和进行法医学鉴定有重要意义。 展开更多
关键词 Y染色体 短串联重复序列 遗传多态性 单倍型 重庆 汉族人群
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Percoll梯度离心法分离牛X精子及配种试验 被引量:1
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作者 张建湘 郭绢霞 +2 位作者 杜延龄 刘崇高 许德明 《湖南医科大学学报》 CSCD 1995年第1期28-30,共3页
用改良Percoll梯度柱离心分离牛精子,并将分离后富含X精子的底层精液进行配种实验。结果发现,底层精子活率正常,含F小体的Y精子仅10.2%。将其鲜精直接配种母牛13头;冻精配种81头。鲜精组产仔率84.6%,冻精... 用改良Percoll梯度柱离心分离牛精子,并将分离后富含X精子的底层精液进行配种实验。结果发现,底层精子活率正常,含F小体的Y精子仅10.2%。将其鲜精直接配种母牛13头;冻精配种81头。鲜精组产仔率84.6%,冻精组为72.83%,与对照组比较无差异。母犊出生率,鲜精组为81.80%,冻精组为71.18%,分别比对照组提高36.38%与25.78%(P<0.01)。结果表明,此分离方法可提供富含X精子的精液;应用于人工配种。 展开更多
关键词 精子 性染色体 分离 人工授精 Percoll梯度法
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IHC和FISH检测乳腺癌HER-2表达的对比研究 被引量:5
16
作者 张江宇 王颀 +3 位作者 郜红艺 吴坤河 陈文静 康小玲 《中华肿瘤防治杂志》 CAS 北大核心 2013年第6期436-439,共4页
目的:比较免疫组化(IHC)和荧光原位杂交(FISH)技术在检测乳腺浸润性癌患者中HER-2蛋白表达和基因扩增的一致性。方法:分别选用IHC和FISH技术对102例乳腺浸润性癌HER-2进行蛋白表达和基因扩增检测,比较两者检测的结果和相关性。结果:102... 目的:比较免疫组化(IHC)和荧光原位杂交(FISH)技术在检测乳腺浸润性癌患者中HER-2蛋白表达和基因扩增的一致性。方法:分别选用IHC和FISH技术对102例乳腺浸润性癌HER-2进行蛋白表达和基因扩增检测,比较两者检测的结果和相关性。结果:102例浸润性乳腺癌标本中FISH阳性55例,阴性47例。IHC检测0、1+、2+和3+的FISH阳性符合率分别为0(0/6)、9.52%(2/21)、65.00%(39/60)和93.33%(14/15)。IHC检测HER-2为2+/3+的标本中70.67%(53/75)显示HER-2基因扩增,1+/0患者中7.50%(2/27)显示HER-2基因扩增,Kappa系数为0.511,P<0.01。FISH检测结果显示,17号染色体多体总发生率为11.76%(12/102),在HER-2高表达的患者中发生率为9.33%(7/75),无或低表达发生率为18.52%(5/27),χ2=1.614,P=0.204。结论:HER-2蛋白表达和基因扩增IHC和FISH检测方法有较高的符合率,一致性较好。17号染色体多体可能是造成2种方法结果差异原因之一。 展开更多
关键词 导管 乳腺 受体 表皮生长因子 免疫组织化学 原位杂交 荧光 基因多体
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内源性逆病毒癌基因V-erbB突变与白血病发生 被引量:6
17
作者 冯宝章 雷健玲 +4 位作者 郝建萍 周玉玲 蔡英林 周燕 刘敬忠 《白血病.淋巴瘤》 CAS 2003年第2期79-82,共4页
目的 :证明鸡原始红细胞增多症逆病毒癌基因 V - erb B在人类白血病和骨髓增生异常综合征 (MDS)患者基因组内的存在。方法 :应用 V- erb B PCR,V - erb B寡核苷酸 (Oligo)原位杂交技术和 PCR产物 DNA测序 ,对 84例 MDS、可疑 MDS和 4 9... 目的 :证明鸡原始红细胞增多症逆病毒癌基因 V - erb B在人类白血病和骨髓增生异常综合征 (MDS)患者基因组内的存在。方法 :应用 V- erb B PCR,V - erb B寡核苷酸 (Oligo)原位杂交技术和 PCR产物 DNA测序 ,对 84例 MDS、可疑 MDS和 4 9例其他相关血液病进行检测。结果 :2例患者骨髓细胞基因组内均存在 V- erb B亚基因片段 ,同源性占 99.5 % ,它们具有相同的限制性酶切位点 ,因此可以在 Southern印迹杂交条件下发生骨髓细胞 C- erb B重排和重排 /扩增。白前 P1 P2 PCR产物有 4 2 0 bp,P1 P3产物有 6 5 0 bp,而白血病 (AL- M4 ) P1 P2 PCR产物仅 390 bp,P1 P3PCR因 P3无模板序列而无结果。提示从白前发展为白血病 ,可能发生 V- erb B亚基因序列的缺失 ,即缺失突变。结论 :大鼠和人白血病和食管癌等可能均起源于其基因组内存在 V- erb B亚基因及其缺失突变。白血病发病中除了上述病因以外 。 展开更多
关键词 鸡红白血病逆病毒 人白血病 V-erbB亚基因 缺失突变 染色体不稳定性
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鼻型结外自然杀伤-T细胞淋巴瘤研究进展 被引量:1
18
作者 魏立强(综述) 王景文(审校) 《国际肿瘤学杂志》 CAS 2010年第11期869-872,共4页
鼻型结外自然杀伤(NK)-T细胞淋巴瘤(NKTCL)起源于成熟NK细胞或NK样T细胞,常表达CD3e和CD56,Epstein—Barr病毒(EBV)常阳性并在发病机制中起重要作用。已经建立了多种NKTCL的细胞株和动物模型并用于实验研究。NKTCL存在多种染色... 鼻型结外自然杀伤(NK)-T细胞淋巴瘤(NKTCL)起源于成熟NK细胞或NK样T细胞,常表达CD3e和CD56,Epstein—Barr病毒(EBV)常阳性并在发病机制中起重要作用。已经建立了多种NKTCL的细胞株和动物模型并用于实验研究。NKTCL存在多种染色体畸变,最常见的是6q-,但无明显特异性。瘤细胞还存在多种基因表达异常及表观遗传学异常,为将来的靶向治疗提供了潜在的治疗靶点。 展开更多
关键词 淋巴瘤 结外NK.T细胞 爱泼斯坦巴尔病毒感染 染色体畸变 基因表达 靶向治疗
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1例嵌合型45,X/46,X,r(Y)患者的遗传学分析
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作者 邵敏杰 高雪峰 +8 位作者 焦利萍 杨丽萍 黄瑾 赵楠 张小为 魏彦玲 李丹 常亮 张秋芳 《生殖与避孕》 CAS CSCD 2012年第1期33-37,共5页
目的:应用细胞遗传学和分子生物学技术分析1例嵌合型45,X/46,X,r(Y)患者的核型。方法:应用常规染色体标本制备方法进行G-显带和C-显带;并应用CEPX(DXZ1,Xp11.1-q11.1,Spectrum Green,Vysis)探针、LSI SRY(Yp11.3,Spectrum Orange,Vysis... 目的:应用细胞遗传学和分子生物学技术分析1例嵌合型45,X/46,X,r(Y)患者的核型。方法:应用常规染色体标本制备方法进行G-显带和C-显带;并应用CEPX(DXZ1,Xp11.1-q11.1,Spectrum Green,Vysis)探针、LSI SRY(Yp11.3,Spectrum Orange,Vysis)探针和CEP18(D18Z1,18p11.1-q11.1,Spectrum Aqua,Vysis)与患者的中期分裂相进行荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH);同时应用PCR技术对患者进行Y染色体微缺失检测。结果:结合G-显带、C-显带、FISH检测结果和Y染色体微缺失的检测结果,确定该患者核型为46,X,r(Y)(p11.3q12)[85]/45,X[15]。Yq11区生精基因微缺失检测未显示该患者存在缺失。结论:细胞遗传学检测结合FISH可以诊断复杂的染色体异常,为患者提供正确的遗传咨询和生育指导。 展开更多
关键词 环状Y染色体 荧光原位杂交(FISH) 微缺失 植入前遗传学诊断(PGD)
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二代酪氨酸激酶抑制剂联合异基因造血干细胞移植治疗Ph染色体阳性白血病 被引量:2
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作者 余晓 李彩霞 +6 位作者 吴小津 叶璐 刘红 马超 马金凤 顾彩红 吴德沛 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第2期129-133,共5页
目的探讨二代酪氨酸激酶抑制剂(TK-Ⅱ)联合异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)治疗高危Ph染色体阳性(Ph+)白血病的疗效及安全性。方法对17例行allo-HSCT的高危Ph+白血病患者进行回顾性分析,其中慢性髓性白血病(cML)8例(加速期... 目的探讨二代酪氨酸激酶抑制剂(TK-Ⅱ)联合异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)治疗高危Ph染色体阳性(Ph+)白血病的疗效及安全性。方法对17例行allo-HSCT的高危Ph+白血病患者进行回顾性分析,其中慢性髓性白血病(cML)8例(加速期1例、急变期7例),Ph+急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)9例。在allo-HSCT前后给予尼洛替尼或达沙替尼治疗,观察疗效及不良反应。结果所有患者均成功植人,粒系重建的中位时间为12(10~14)d,巨核系重建的中位时间为15(11~23)d。7例患者发生急性移植物抗宿主病(GvHD),其中I~Ⅱ度6例,Ⅲ度1例;6例发生慢性GVHD,均为局限型;无致死性GVHD发生。17例患者中位随访时间为17(3~60)个月,11例无病生存,6例复发,其中5例死亡。结论TK-Ⅱ联合allo-HSCT可有效提高高危Ph+白血病患者的缓解率,减少allo-HSCT后复发,从而有助于提高高危Ph’白血病的治疗成功率。 展开更多
关键词 二代酪氨酸激酶抑制剂 造血干细胞移植 白血病 费城染色体
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