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BoBs技术在常见染色体微缺失/微重复综合征检测中的应用
被引量:
11
1
作者
杨必成
唐新华
+8 位作者
苏洁
陈红
章锦曼
银益飞
冯燕
章印红
朱姝
张杰
朱宝生
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2016年第4期452-457,共6页
目的建立不明原因发育迟缓合并智力低下儿童常见染色体微缺失/微重复综合征的临床检测技术策略。方法应用细菌人工染色体(bacterialartificialchromosome,BAC)标记微球阵列(BACs—on-Beads,BoBs)技术和外周血染色体G带技术,检...
目的建立不明原因发育迟缓合并智力低下儿童常见染色体微缺失/微重复综合征的临床检测技术策略。方法应用细菌人工染色体(bacterialartificialchromosome,BAC)标记微球阵列(BACs—on-Beads,BoBs)技术和外周血染色体G带技术,检测不明原因的智力发育迟缓、心脏异常、特殊面容及学习障碍等临床表现患儿的染色体变异,并用微阵列比较基因组杂交技术(array-basedcomparativegenomichybridization,Array-CGH)对部分阳性病例进行验证。结果60例患儿的外周血染色体核型分析正常58例,其中2例存在染色体部分单体;采用BoBs技术,在60例患儿中检出10例染色体微缺失综合征和1例染色体微重复综合征,其中包括外周血染色体核型分析检出的2例染色体部分单体;此外,BoBs技术检出的1例Smith—Magenis综合征和1例Prader—Willi/Angelman综合征的染色体异常结果得到了Array-CGH实验的验证。结论BoBs技术是一种高特异性、高通量的分子细胞遗传学技术,能够常规用于检测常见的9种染色体微缺失/微重复综合征,可检出G带核型分析技术不能发现的染色体微缺失/微重复,弥补了传统细胞遗传学检测技术分辨率较低的局限性。
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关键词
BACs—on—Beads技术
染色体异常
微缺失综合征
微重复综合征
原文传递
题名
BoBs技术在常见染色体微缺失/微重复综合征检测中的应用
被引量:
11
1
作者
杨必成
唐新华
苏洁
陈红
章锦曼
银益飞
冯燕
章印红
朱姝
张杰
朱宝生
机构
昆明理工大学附属医院
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2016年第4期452-457,共6页
基金
云南省应用基础研究计划重点项目(2011FA030)
云南省卫生领军人才培养项目(L-201201)
文摘
目的建立不明原因发育迟缓合并智力低下儿童常见染色体微缺失/微重复综合征的临床检测技术策略。方法应用细菌人工染色体(bacterialartificialchromosome,BAC)标记微球阵列(BACs—on-Beads,BoBs)技术和外周血染色体G带技术,检测不明原因的智力发育迟缓、心脏异常、特殊面容及学习障碍等临床表现患儿的染色体变异,并用微阵列比较基因组杂交技术(array-basedcomparativegenomichybridization,Array-CGH)对部分阳性病例进行验证。结果60例患儿的外周血染色体核型分析正常58例,其中2例存在染色体部分单体;采用BoBs技术,在60例患儿中检出10例染色体微缺失综合征和1例染色体微重复综合征,其中包括外周血染色体核型分析检出的2例染色体部分单体;此外,BoBs技术检出的1例Smith—Magenis综合征和1例Prader—Willi/Angelman综合征的染色体异常结果得到了Array-CGH实验的验证。结论BoBs技术是一种高特异性、高通量的分子细胞遗传学技术,能够常规用于检测常见的9种染色体微缺失/微重复综合征,可检出G带核型分析技术不能发现的染色体微缺失/微重复,弥补了传统细胞遗传学检测技术分辨率较低的局限性。
关键词
BACs—on—Beads技术
染色体异常
微缺失综合征
微重复综合征
Keywords
BACs-on-Beads
chromosome abnormality~ microdeletion syndromemicroduplication syndrome
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
BoBs技术在常见染色体微缺失/微重复综合征检测中的应用
杨必成
唐新华
苏洁
陈红
章锦曼
银益飞
冯燕
章印红
朱姝
张杰
朱宝生
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2016
11
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参考文献
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