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High frequency loss of heterozygosity on the long arms of chromosomes 13 and 14 in nasopharyngeal carcinoma in Southern China 被引量:1
1
作者 邵建永 李宇红 +8 位作者 吴秋良 梁小曼 余杏娟 黄丽惜 侯景辉 黄晓明 曾益新 Ingemar Ernberg Li-Fu HU 《Chinese Medical Journal》 SCIE CAS CSCD 2002年第4期571-575,共5页
OBJECTIVE: To investigate the loss of heterozygosity (LOH) on chromosomal arms 13q and 14q in nasopharyngeal carcinoma (NPC) using 21 microsatellite polymorphic markers and to study whether there is a correlation betw... OBJECTIVE: To investigate the loss of heterozygosity (LOH) on chromosomal arms 13q and 14q in nasopharyngeal carcinoma (NPC) using 21 microsatellite polymorphic markers and to study whether there is a correlation between LOH and clinicopathologic parameters and/or Epstein-Barr virus (EBV) infection in NPC. METHODS: Sixty cases of NPC were studied using polymerase chain reaction based microsatellite analysis with genescan and genotyping techniques. RESULTS: LOH was detected on 13q in 78% of NPC tumors, high frequency LOH loci (more than 30%) clustered to 13q12.3-q14.3 and 13q32. On chromosome 14q, LOH was detected in 80% of NPC tumors; high frequency LOH loci clustered to 14q11-q13, 14q21-q24 and 14q32. High frequency LOH at 13q31-q32 correlated with a lower level of EBV infection; LOH on chromosome 14q was closely associated with poor differentiation of NPC tumor cells. CONCLUSION: Our results suggest that in NPC, LOH on chromosome 13q and 14q are common genetic events, and putative tumor suppressor genes (TSG) residing in these regions may be involved in tumorigenesis. 展开更多
关键词 Loss of Heterozygosity Adult Aged chromosomes human pair 13 chromosomes human pair 14 DNA Neoplasm Female Gene Frequency humans Male Microsatellite Repeats Middle Aged Nasopharyngeal Neoplasms Research Support Non-U.S. Gov't Statistics
原文传递
SCREENING FOR A 21-CHROMOSOME ABNORMALITY IN PREIMPLANTED EMBRYOS OF ELDERLY WOMEN
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作者 Fang-YinMeng Xiao-hongLi 《Chinese Medical Sciences Journal》 CAS CSCD 2004年第4期285-285,共1页
关键词 Chromosome Aberrations chromosomes human pair 21 Fertilization in Vitro Preimplantation Diagnosis ADULT Down Syndrome FEMALE humans In Situ Hybridization Fluorescence Maternal Age PREGNANCY Pregnancy High-Risk Research Support Non-U.S. Gov't
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乳腺癌17号染色体多体对HER2检测的影响及其临床病理学意义 被引量:6
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作者 王富文 应学翔 +2 位作者 夏晓天 林燕苹 何萍青 《肿瘤》 CAS CSCD 北大核心 2010年第1期36-41,共6页
目的:探讨乳腺癌17号染色体多体对人类表皮生长因子受体2(epidermal growth factor receptor 2,HER2)检测结果的影响及其临床病理学意义。方法:采用荧光原位杂交(fluorescencein situhybridization,FISH)双色法检测71例原发性浸润性乳... 目的:探讨乳腺癌17号染色体多体对人类表皮生长因子受体2(epidermal growth factor receptor 2,HER2)检测结果的影响及其临床病理学意义。方法:采用荧光原位杂交(fluorescencein situhybridization,FISH)双色法检测71例原发性浸润性乳腺癌中HER2基因和17号染色体拷贝数目情况。采用HER2绝对拷贝数标准和HER2/chromosome 17比值标准,判定HER2的FISH检测结果;基于FISH检测结果,结合免疫组织化学法(immunohistochemistry,IHC)检测的HER2蛋白表达情况及相关临床病理参数进行分组对比分析。结果:无论按照HER2绝对拷贝数标准(14/71,19.7%)或HER2/chromosome17比值标准(2/71,2.8%),所有FISH检测结果示HER2基因扩展可疑的病例都为17号染色体多体;与HER2基因扩增阴性者相比,单纯17号染色体多体组在肿瘤分级、淋巴结转移以及激素受体表达上差异无统计学意义(P均>0.05);而与HER2基因扩增阳性组相比,单纯17号染色体多体组表现出更低的肿瘤分级(50.0%vs81.5%,P=0.025)、更高的淋巴结阴性率(55.6%vs25.9%,P=0.045)以及更高的雌激素受体(estrogen receptor,ER)阳性率(83.3%vs41.7%,P=0.005)和孕激素受体(progestogen receptor,PR)阳性率(87.5%vs44.4%,P=0.003)。结论:相比于HER2基因扩增组,单纯17号染色体多体组更倾向于HER2基因扩增阴性;17号染色体多体会影响HER2检测结果,是FISH检测中导致可疑结果产生的主要原因。 展开更多
关键词 乳腺肿瘤 染色体 17对 原位杂交 荧光 基因 ERBB-2 染色体多体
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散发神经鞘瘤22号染色体杂合子丢失发生的研究 被引量:3
4
作者 林亦海 卞留贯 +4 位作者 薛跃华 孙青芳 赵卫国 沈建康 罗其中 《中国微侵袭神经外科杂志》 CAS 2007年第10期454-456,共3页
目的探讨散发神经鞘瘤病人22号染色体(CHR22)杂合子丢失(LOH)情况及其与肿瘤增殖的关系。方法选取4个与NF2基因密切相关的多态性微卫星标记物,应用PCR方法研究54例神经鞘瘤的LOH情况。采用Ki-67和增殖细胞核抗原(PCNA)评估增殖指数。结... 目的探讨散发神经鞘瘤病人22号染色体(CHR22)杂合子丢失(LOH)情况及其与肿瘤增殖的关系。方法选取4个与NF2基因密切相关的多态性微卫星标记物,应用PCR方法研究54例神经鞘瘤的LOH情况。采用Ki-67和增殖细胞核抗原(PCNA)评估增殖指数。结果23例(42.6%)CHR22发生LOH,听神经鞘瘤发生率显著性高于脊神经鞘瘤(χ2=5.14,P<0.05)。发生LOH者增殖指数明显高于无LOH者(Pki-67=0.0079,PPCNA=0.0021)。结论在散发神经鞘瘤中,CHR22LOH是常发事件;听神经瘤与脊神经鞘瘤LOH发生率有显著性差异,CHR22LOH与神经鞘瘤的增殖活动性有关。 展开更多
关键词 神经鞘瘤 杂合子丢失 染色体 22
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2例猫叫综合征伴先心病患儿病例报告 被引量:2
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作者 张立文 兰晓梅 +4 位作者 汪伟伟 彭文红 鞠红梅 齐晓伟 丛玉隆 《军医进修学院学报》 CAS 2010年第8期835-836,共2页
目的报告核型为46,XY,del(5)(p14)患儿的细胞遗传学特点,为临床医师进行早期诊断提供依据。方法常规方法制备患儿外周血淋巴细胞染色体,Giemsa-胰蛋白酶显带技术行染色体核型分析。结果 2例患儿均为5号染色体短臂1区4带至远端缺失,心脏... 目的报告核型为46,XY,del(5)(p14)患儿的细胞遗传学特点,为临床医师进行早期诊断提供依据。方法常规方法制备患儿外周血淋巴细胞染色体,Giemsa-胰蛋白酶显带技术行染色体核型分析。结果 2例患儿均为5号染色体短臂1区4带至远端缺失,心脏B超显示患有不同类型的先天性心脏病,均有高调的猫叫样哭声及不同程度的生长发育障碍。结论猫叫综合征和先心病可能相关,应及早发现胎儿的异常情况早期诊断。 展开更多
关键词 染色体 5对 核型分析 染色体畸变 猫叫综合征
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中国汉族人群21号染色体上3个STR位点的多态性分析 被引量:1
6
作者 邹永新 龚瑶琴 +3 位作者 张锡宇 郭辰虹 高贵敏 陈丙玺 《山东大学学报(医学版)》 CAS 2004年第6期621-624,628,共5页
目的:分析中国汉族人群21号染色体上3个短串联重复序列穴shorttandemrepeat熏STR雪的等位基因及基因型分布情况。方法:采用PCR扩增技术和聚丙烯酰胺凝胶电泳方法分析100名中国汉族人21号染色体上D21S11、D21S1435、D21S2055位点的遗传... 目的:分析中国汉族人群21号染色体上3个短串联重复序列穴shorttandemrepeat熏STR雪的等位基因及基因型分布情况。方法:采用PCR扩增技术和聚丙烯酰胺凝胶电泳方法分析100名中国汉族人21号染色体上D21S11、D21S1435、D21S2055位点的遗传多态性。结果:在中国汉族人群中,D21S11、D21S1435、D21S2055位点分别检出7、6和18个等位基因,18、17和56种基因型,杂合度分别为73%、82%和91%。结论:中国汉族人群中21号染色体的3个STR位点有较好的多态性熏其基因型频率分布符合Hardy鄄Weinberg平衡。 展开更多
关键词 染色体 21对 短串联重复序列 遗传多态性
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PTK7、HER-2、Mcm5蛋白在食管鳞癌组织中的表达水平及其临床预后价值研究 被引量:6
7
作者 易诗琼 宋燕 +2 位作者 胡欣 张欣平 赵丽 《海南医学院学报》 CAS 2019年第15期1141-1144,1151,共5页
目的:探究酪氨酸蛋白激酶-7(PTK7)、人表皮生长因子受体2(HER-2)、微小染色体维持蛋白5(Mcm5)蛋白在食管鳞癌(ESCC)组织中的表达水平及其临床预后价值。方法:选择180例ESCC患者作为研究对象,采集其肿瘤组织,并随机收集100例癌旁组织,通... 目的:探究酪氨酸蛋白激酶-7(PTK7)、人表皮生长因子受体2(HER-2)、微小染色体维持蛋白5(Mcm5)蛋白在食管鳞癌(ESCC)组织中的表达水平及其临床预后价值。方法:选择180例ESCC患者作为研究对象,采集其肿瘤组织,并随机收集100例癌旁组织,通过免疫组化染色检测PTK7、HER-2、Mcm5蛋白的表达水平,以及其与临床病理特点以及与预后的关系。结果:ESCC组织中PTK7、HER-2、Mcm5的阳性率均显著高于癌旁组织(P<0.05)。出现淋巴转移组织中PTK7的阳性率显著高于未出现淋巴转移(P<0.05)。瘤体直径大于2 cm、TNM分期为Ⅲ期和Ⅳ期以及合并淋巴转移ESCC组织HER-2阳性率显著升高(P<0.05)。TNM分期为Ⅲ期和Ⅳ期以及合并淋巴转移ESCC组织Mcm5阳性率更高(P<0.05)。ESCC组织中PTK7表达水平与淋巴转移正相关(P<0.05),HER-2与TNM分期和淋巴转移正相关(P<0.05),Mcm5与瘤体大小、TNM分期和淋巴转移正相关(P<0.05)。PTK7、HER-2、Mcm5阳性的ESCC患者的无瘤生存期显著短于阴性组(P<0.05)。结论:在ESCC组织中PTK7、HER-2、Mcm5的表达水平均显著上调,并且高水平的HER-2、Mcm5预示着更严重的病理分期以及淋巴转移,并且PTK7、HER-2、Mcm5与更差的预后有关。 展开更多
关键词 食管鳞癌 酪氨酸蛋白激酶-7 人表皮生长因子受体2 微小染色体维持蛋白5
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壶腹周围肿瘤染色体9p21缺失图谱的构建
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作者 王纯巍 陆星华 +2 位作者 刘国仰 戴理 钱家鸣 《第四军医大学学报》 北大核心 2008年第18期1689-1691,共3页
目的:进一步限定壶腹周围肿瘤染色体9p21区域的缺失范围.方法:选择染色体9p21区域5个微卫星多态性标记,通过聚合酶链反应、聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染法,检测35例壶腹周围肿瘤及其外周血杂合性丢失(LOH)状况.结果:50%(4/8)胰腺癌有至少... 目的:进一步限定壶腹周围肿瘤染色体9p21区域的缺失范围.方法:选择染色体9p21区域5个微卫星多态性标记,通过聚合酶链反应、聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染法,检测35例壶腹周围肿瘤及其外周血杂合性丢失(LOH)状况.结果:50%(4/8)胰腺癌有至少一个微卫星位点的LOH,其中D9S974(37.5%)和D9S942(28.6%)丢失频率较高,并且有连续性丢失现象.62.5%(5/8)壶腹癌在部分或全部位点出现LOH,其中D9S942(42.9%)丢失频率最高,其次为IFNA(37.5%)和D9S171(37.5%).14.2%(1/7)胰岛素瘤有一个位点LOH.结论:壶腹周围肿瘤染色体9p21最小共同缺失区位于D9S974和D9S942位点之间,其中可能存在一个新的涉及该肿瘤发生的相关抑癌基因. 展开更多
关键词 肝胰管壶腹 胰腺肿瘤 染色体 9对 染色体图 遗传标记
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良性家族性婴儿惊厥疾病基因与染色体8q24的连锁分析
9
作者 周军卫 杜培洁 黄希顺 《陕西医学杂志》 CAS 北大核心 2005年第1期27-29,共3页
目的 :对 5例中国良性家族性婴儿惊厥 ( BFIC)家系进行基因定位研究。方法 :选择 D8S50 2 、D8S537等 STR作为 DNA标记 ,应用聚合酶链反应 ( PCR) ,变性聚丙烯酰胺凝胶电泳 ( PAGE)和银染技术 ,采用 LINKAGE软件包中的 MLINK程序进行连... 目的 :对 5例中国良性家族性婴儿惊厥 ( BFIC)家系进行基因定位研究。方法 :选择 D8S50 2 、D8S537等 STR作为 DNA标记 ,应用聚合酶链反应 ( PCR) ,变性聚丙烯酰胺凝胶电泳 ( PAGE)和银染技术 ,采用 LINKAGE软件包中的 MLINK程序进行连锁分析。结果 :在常染色体显性 ( AD)模式下 ,在标记位点 D8S50 2 处 ,5个家系在重组率为 0 .0 5 0 ,外显率为 70 %时 ,获得两点对数优势计分 ( LOD)值总和为 0 .337;在标记位点 D8S537处 ,5个家系在外显率为 70 % ,重组率从 0 .0 0 0到 0 .40 0之间 ,获得两点 L OD值总和均为负值。结论 :不能认为位点D8S50 2 和 D8S537与 展开更多
关键词 良性家族性疾病 婴儿 惊厥 疾病基因 染色体8q24 连锁关系
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8q24.13q24.23微重复病儿1例的临床及遗传学分析
10
作者 邱惠国 陈波 《安徽医药》 CAS 2023年第12期2487-2489,共3页
目的明确1例8q24.13q24.23微重复胎儿的遗传学病因及其来源,并对该胎儿做产前诊断。方法采集2020年3月厦门大学附属第一医院行无创产前筛查的1对夫妻外周血及胎儿羊水细胞行染色体G显带分析;孕妇外周血行无创产前筛查;胎儿羊水细胞行染... 目的明确1例8q24.13q24.23微重复胎儿的遗传学病因及其来源,并对该胎儿做产前诊断。方法采集2020年3月厦门大学附属第一医院行无创产前筛查的1对夫妻外周血及胎儿羊水细胞行染色体G显带分析;孕妇外周血行无创产前筛查;胎儿羊水细胞行染色体微阵列分析。结果父亲染色体核型正常,母亲和胎儿染色体核型46,XX,dup(8)(8q24.13q24.23);孕妇无创产前筛查:8号染色体长臂8q24.13q24.23存在11.3 Mb的重复(chr8:g.126215101-139315100dup)。染色体微阵列分析:arr[GRCh37]8q24.13q24.23(126646442-137947833)x3。结论8q24.13q24.23微重复为偏良性的拷贝数变异(CNV),建议孕妇继续妊娠。 展开更多
关键词 染色体重复 染色体 8对 DNA拷贝数变异 8q24.13q24.23 染色体微阵列分析 分子遗传学诊断
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2057名双胎妊娠孕妇无创产前筛查结果分析 被引量:6
11
作者 殷一旋 朱晖 +3 位作者 钱叶青 金晶磊 梅瑾 董旻岳 《浙江大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期403-408,共6页
目的:探讨无创产前检测(NIPT)在双胎妊娠胎儿染色体非整倍体筛查中的临床应用价值。方法:选取2015年2月至2018年8月在浙江大学医学院附属妇产科医院、杭州市妇产科医院和嘉兴市妇幼保健院行NIPT的2057名双活胎孕妇(孕周为12~26^+6周),... 目的:探讨无创产前检测(NIPT)在双胎妊娠胎儿染色体非整倍体筛查中的临床应用价值。方法:选取2015年2月至2018年8月在浙江大学医学院附属妇产科医院、杭州市妇产科医院和嘉兴市妇幼保健院行NIPT的2057名双活胎孕妇(孕周为12~26^+6周),利用高通量测序进行NIPT,对胎儿染色体非整倍体高风险的孕妇进行胎儿染色体核型分析或新生儿染色体核型分析,并对所有研究对象进行随访。计算NIPT对双胎非整倍体的检验效率。结果:2057名孕妇中,NIPT提示胎儿染色体非整倍体高风险11例,经产前诊断或新生儿外周血染色体核型分析确诊为真阳性9例,假阳性2例,无假阴性。NIPT对双胎妊娠胎儿染色体非整倍体检出率为100.00%,敏感度为100.00%,特异度为99.90%,阳性预测值为81.82%,假阳性率为0.10%;对21三体综合征的检出率为100.00%,敏感度为100.00%,特异度为99.95%,阳性预测值为87.50%,假阳性率为0.05%;对18三体综合征的检出率为100.00%,敏感度为100.00%,特异度为100.00%,阳性预测值为100.00%,假阳性率为0.00%;对13三体综合征特异度为99.95%,假阳性率为0.05%。结论:NIPT对双胎妊娠胎儿染色体非整倍体筛查具有较高的敏感度和特异度,有较高的临床应用价值。 展开更多
关键词 妊娠 双胎 产前诊断 普查 非整倍性 染色体畸变 核型分析 三体性 染色体 18对 DNA/血液 羊水/细胞学
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胃癌组织中人类表皮生长因子受体2的表达及与临床病理特征的相关性分析 被引量:3
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作者 赵越 李建民 白玮 《中国药物与临床》 CAS 2014年第5期590-593,I0002,共5页
目的检测胃癌组织中的人类表皮生长因子受体(HER)-2蛋白和HER-2基因的表达,探讨其与胃癌患者临床病理特征的关系。方法采用免疫组织化学法(IHC)检测115例胃癌活检标本中的HER-2蛋白表达,对HER-2蛋白过表达(IHC评分为++和+++)的标本采用... 目的检测胃癌组织中的人类表皮生长因子受体(HER)-2蛋白和HER-2基因的表达,探讨其与胃癌患者临床病理特征的关系。方法采用免疫组织化学法(IHC)检测115例胃癌活检标本中的HER-2蛋白表达,对HER-2蛋白过表达(IHC评分为++和+++)的标本采用荧光原位杂交技术(FISH)检测其HER-2基因水平和17号染色体倍体分析。结果①115例胃癌标本中,HER-2蛋白过表达率为40.0%(46/115)。HER-2蛋白的过表达与胃癌的Lauren分型、分化程度、浸润深度、淋巴结转移有关(P<0.05),与患者的年龄、性别、肿瘤大小、肿瘤部位等因素无关(P>0.05)。②HER-2基因的扩增率在HER-2蛋白(+++)组为90.5%(19/21),明显高于HER-2蛋白(++)组28.0%(7/25),差异有统计学意义(P<0.05)。③17号染色体多体在HER-2蛋白(++)组和(+++)组中的发生率分别为36.0%(9/25)和47.6%(10/21),差异无统计学意义(P>0.05)。结论①HER-2蛋白过表达的肿瘤细胞存在17号染色体多倍体现象,提示17号染色体多倍体可能引起HER-2蛋白过表达。②HER-2蛋白的过表达和HER-2基因的扩增与胃癌发生发展密切相关,这将为临床预测胃癌的预后及选择性靶向治疗提供理论依据。 展开更多
关键词 胃肿瘤 受体 表皮生长因子 染色体 17对
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HER2、STRT1及PTEN在膀胱尿路上皮细胞癌中的表达及对预后的影响 被引量:5
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作者 蒋仕春 贺凯 +1 位作者 胡登 王耀东 《临床误诊误治》 CAS 2022年第4期51-54,59,共5页
目的观察人表皮生长因子受体2(HER2)、沉默信息调节因子1(SIRT1)及人第10号染色体缺失的磷酸酶与张力蛋白同源物基因(PTEN)在膀胱尿路上皮细胞癌中的表达及对预后的影响。方法选择2018年2月—2019年3月收治的124例膀胱尿路上皮细胞癌的... 目的观察人表皮生长因子受体2(HER2)、沉默信息调节因子1(SIRT1)及人第10号染色体缺失的磷酸酶与张力蛋白同源物基因(PTEN)在膀胱尿路上皮细胞癌中的表达及对预后的影响。方法选择2018年2月—2019年3月收治的124例膀胱尿路上皮细胞癌的癌组织标本设为研究组,并选取距癌组织3 cm处的正常组织作为对照组。比较两组HER2、SIRT1及PTEN表达情况,同时根据预后情况分组,分析影响膀胱尿路上皮细胞癌患者预后的危险因素。结果研究组HER2、SIRT1的阳性表达率高于对照组,PTEN阳性表达率低于对照组(P<0.05)。多因素Logistic回归分析显示,有家族史、WHO病理分级Ⅱ~Ⅲ级、UICC-TNM临床分期T_(2)~T_(4)期、HER2表达阳性、SIRT1表达阳性及PTEN表达阴性均为影响膀胱尿路上皮细胞癌患者预后的独立危险因素(P<0.05,P<0.01)。结论HER2、SIRT1在膀胱尿路上皮细胞癌组织中呈高表达,PTEN呈低表达,均为影响膀胱尿路上皮细胞癌患者预后的独立危险因素。 展开更多
关键词 膀胱肿瘤 人类表皮生长因子受体2 沉默信息调节因子1 人第10号染色体缺失的磷酸酶与张力蛋白同源物基因 预后 危险因素
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产前诊断22号染色体三体嵌合1例并文献复习
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作者 彭亚琴 刘文 +5 位作者 徐晶晶 胡月 宋雅娴 何国平 吴丽敏 汪菁 《安徽医药》 CAS 2021年第2期271-276,共6页
目的总结22号染色体三体嵌合的临床特征,提高对22号染色体三体嵌合的产前诊断及遗传咨询水平。方法回顾性分析2018年就诊于安徽省立医院产前诊断中心确诊为22号染色体三体嵌合胎儿的病例1例,并检索相关文献,总结主要临床特征。结果病人2... 目的总结22号染色体三体嵌合的临床特征,提高对22号染色体三体嵌合的产前诊断及遗传咨询水平。方法回顾性分析2018年就诊于安徽省立医院产前诊断中心确诊为22号染色体三体嵌合胎儿的病例1例,并检索相关文献,总结主要临床特征。结果病人28岁,17+6周无创DNA检测提示22号染色体三体高风险,孕18周产前超声筛查提示无明显异常,孕20周进行羊膜腔穿刺,羊水细胞核型为47,XX,+22[5]/46,XX[69],基因组拷贝数变异测序(CNV-Seq)结果提示22号染色体存在三体嵌合,比例约为20%。相关文献报道22号染色体三体嵌合的临床特征主要包括:低耳位、发育迟缓、先天性心脏病、身体对称生长受限、指甲发育异常、第5指内弯等。结论22号染色体三体嵌合病人的临床表型具有差异性,产前诊断时应联合多种检测方法尽量避免漏检,同时应告知病人该项检测的局限性,由病人自行决定是否继续妊娠。 展开更多
关键词 染色体畸变 染色体 21-22和Y 染色体 22 22号染色体三体嵌合 核型 产前诊断
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八例22q11.2区微重复胎儿产前诊断和妊娠结局分析 被引量:7
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作者 梅瑾 刘姣 +5 位作者 王敏 张闻 王昊 卢莎 何茶英 靳春雷 《浙江大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期429-433,共5页
目的:探讨22q11.2区微重复与临床表型之间的关系,为遗传咨询提供依据。方法:对2015年2月至2017年3月在杭州市妇产科医院、丽水市妇幼保健院产前诊断中心接受羊水穿刺产前诊断,染色体微阵列分析(CMA)报告为22q11.2区微重复的8例胎儿的产... 目的:探讨22q11.2区微重复与临床表型之间的关系,为遗传咨询提供依据。方法:对2015年2月至2017年3月在杭州市妇产科医院、丽水市妇幼保健院产前诊断中心接受羊水穿刺产前诊断,染色体微阵列分析(CMA)报告为22q11.2区微重复的8例胎儿的产前诊断指征、胎儿超声检查情况、染色体核型、父母CMA检测结果、妊娠结局、出生后的生长发育情况进行回顾性分析。结果:8例胎儿产前血清学筛查结果21三体高风险6例、胎儿颈项皮肤皱褶(NF)增厚1例、母亲染色体平衡易位1例。胎儿超声检查结果胎儿NF增厚1例,胎儿侧脑室增宽1例,未发现异常6例。CMA检测结果提示,22q11.2区域微重复片段大小为651kb^3.2Mb。6例胎儿通过父母的CMA溯源,均来自正常表型的父母一方,2例父母拒绝溯源。引产2例,继续妊娠6例。继续妊娠胎儿出生时外观正常,随访至今最大年龄3.5岁,生长发育和心理发育正常5例,生长迟缓1例。结论:本组22q11.2区微重复胎儿出生前后无特异的临床表现,均遗传自无任何异常症状的父母一方,提示对22q11.2微重复胎儿应当慎重处理。 展开更多
关键词 染色体 23对/遗传学 染色体重复 微阵列分析 产前诊断 妊娠结局
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22号染色体与疾病
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作者 杨诺 鹿培源 贾弘褆 《北京医科大学学报》 CSCD 2000年第5期469-472,共4页
22号染色体是人类基因组计划实施以来最先完成序列测定的常染色体。序列分析揭示 ,2 2号染色体长臂含有 6 79个基因 ,包括 2 47个“已知基因” ,15 0个“相关基因” ,148个“预报基因”和 134个“假基因”。综合目前认识 ,与 2 2号染色... 22号染色体是人类基因组计划实施以来最先完成序列测定的常染色体。序列分析揭示 ,2 2号染色体长臂含有 6 79个基因 ,包括 2 47个“已知基因” ,15 0个“相关基因” ,148个“预报基因”和 134个“假基因”。综合目前认识 ,与 2 2号染色体相关的疾病大致可分为 3类 :先天发育异常、肿瘤和某些疾病易感性。对该染色体DNA序列的测定不仅有助于人们了解其基因特性 。 展开更多
关键词 染色体异常 22号染色体 疾病
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18q11.2杂合微缺失(含GATA6基因缺失)1例并文献复习 被引量:2
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作者 李卓光 杜彩琪 +5 位作者 张偲 黄廉静 张米妮 应艳琴 梁雁 罗小平 《精准医学杂志》 2019年第5期388-392,397,共6页
目的分析1例罕见的18q11.2杂合微缺失(含GATA 6缺失)患儿的临床资料及其基因检测情况,以提高对18q11.2缺失综合征的认识。方法对2018年5月我院儿科收治的1例18q11.2杂合微缺失患儿的临床资料及基因检测结果总结分析,并对相关文献资料进... 目的分析1例罕见的18q11.2杂合微缺失(含GATA 6缺失)患儿的临床资料及其基因检测情况,以提高对18q11.2缺失综合征的认识。方法对2018年5月我院儿科收治的1例18q11.2杂合微缺失患儿的临床资料及基因检测结果总结分析,并对相关文献资料进行复习。结果患儿,男,12岁2月龄,因“生长落后伴血糖升高4年”就诊。出生体质量2500 g;2月龄时诊断为“法洛四联症”,并先后于2岁及5岁时行姑息性手术、根治术;6岁时诊断为“甲状腺功能减低症”;8岁时诊断为“糖尿病”。身高131.3 cm(-2.78 SDS),体质量29000 g(低于第3百分位),BMI 16.8 kg/m^2;心前区可闻及Ⅱ~Ⅲ级收缩期杂音;双睾约1 mL,阴毛、腋毛未见。骨龄(BA)10岁,胰岛素样生长因子1(64.40μg/L)低于正常,垂体内分泌功能检测提示部分性生长激素缺乏(GH峰值5.88μg/L);空腹血糖、糖化血红蛋白正常,C肽(0.42μg/L)低于正常,抗胰岛素自身抗体、抗谷氨酸脱羧酶抗体阴性。全外显子基因组测序发现患儿chr18:19746826-21390514区域存在杂合缺失,患儿父母该区域均未见缺失。缺失区域共存在13个OMIM基因:LAMA 3、GATA 6-AS 1、LOC 101927571、RBBP 8、CABLES 1、TMEM 241、RIOK 3、C 18 orf 8、NPC 1、ANKRD 29、GATA 6、MIR 4741、CTAGE 1。结论本文首次报道了18q11.2的chr18:19746826-21390514区域杂合微缺失的病例,通过相关文献的复习,推测患儿大部分临床表型(法洛四联症、甲状腺功能减低症、糖尿病等)主要与GATA 6杂合缺失相关。 展开更多
关键词 染色体 18对 染色体缺失 GATA6转录因子 突变 法洛四联症 甲状腺功能减退症 糖尿病
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葡萄糖激酶W257R突变致青少年发病的成人型糖尿病一家系分析
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作者 洪萍萍 郭冰洁 +2 位作者 林莉 林细华 周嘉强 《浙江大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期200-203,共4页
青少年发病的成人型糖尿病(MODY)是一类以常染色体显性模式遗传的单基因疾病,临床表现以无症状、轻度空腹血糖升高为特征,很少出现糖尿病并发症。本文报道一例中国人群中葡萄糖激酶(GCK)基因新发W257R突变所致的MODY。在先证者及父亲、... 青少年发病的成人型糖尿病(MODY)是一类以常染色体显性模式遗传的单基因疾病,临床表现以无症状、轻度空腹血糖升高为特征,很少出现糖尿病并发症。本文报道一例中国人群中葡萄糖激酶(GCK)基因新发W257R突变所致的MODY。在先证者及父亲、弟弟中均发现GCK基因(Chr744187343)第7号外显子的杂合突变c.769T>C(p.W257R)。该家系中W257R突变在中国人群中为首发。 展开更多
关键词 基因 显性 染色体 突变 葡糖激酶/遗传学 糖尿病 2型/遗传学 系谱 中国 病例报告
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Expression levels of PTK7, HER-2 and Mcm5 proteins in esophageal squamous cell carcinoma and their clinical prognostic value
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作者 Shi-Qiong Yi Yan Song +2 位作者 Xin Hu Xin-Ping Zhang Li Zhao 《Journal of Hainan Medical University》 2019年第15期20-23,共4页
Objective:To investigate the expression levels and clinical prognosis of tyrosine protein kinase-7(PTK7),human epidermal growth factor receptor 2(HER-2)and minichromosome maintenance protein 5(Mcm5)in esophageal squam... Objective:To investigate the expression levels and clinical prognosis of tyrosine protein kinase-7(PTK7),human epidermal growth factor receptor 2(HER-2)and minichromosome maintenance protein 5(Mcm5)in esophageal squamous cell carcinoma(ESCC)value.Methods:180 patients with ESCC were enrolled as the study subjects.Tumor tissues were collected and 100 paracancerous tissues were randomly collected.The expression levels of PTK7,HER-2 and Mcm5 proteins were detected by immunohistochemical staining,and their clinical pathological features and prognosis.Relationship.Results:The positive rates of PTK7,HER-2 and Mcm5 in ESCC tissues were significantly higher than those in adjacent tissues(P<0.05).The positive rate of PTK7 in lymphatic metastasis was significantly higher than that in lymphatic metastasis(P<0.05).The tumor body diameter was greater than 2 cm,the TNM stage was stage III and IV,and the HER-2 positive rate of ESCC tissues with lymphatic metastasis was significantly increased(P<0.05).The positive rate of Mcm5 in stage III and IV and combined lymphatic metastasis ESCC was higher in TNM stage(P<0.05).The expression level of PTK7 in ESCC tissues was positively correlated with lymphatic metastasis(P<0.05).HER-2 was positively correlated with TNM stage and lymphatic metastasis(P<0.05).Mcm5 was positively correlated with tumor size,TNM stage and lymphatic metastasis(P<0.05).The tumor-free survival of PTK7,HER-2,and Mcm5-positive ESCC patients was significantly shorter than that of the negative group(P<0.05).Conclusion:The expression levels of PTK7,HER-2,and Mcm5 were significantly up-regulated in ESCC tissues,and high levels of HER-2 and Mcm5 predicted more severe pathological stage and lymphatic metastasis,and PTK7,HER-2,Mcm5 and worse.Prognosis is related. 展开更多
关键词 Esophageal SQUAMOUS cell carcinoma Pro tein TYROSINE kinase 7 human EPIDERMAL growth factor receptor 2 Mini CHROMOSOME maintenance
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微RNA-132-3p靶向第10号染色体缺失的磷酸酶和张力蛋白同源物调控葡萄膜黑色素瘤细胞增殖与凋亡
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作者 许志波 《安徽医药》 CAS 2023年第3期592-596,I0002,共6页
目的 研究微RNA(miR)-132-3p在葡萄膜黑色素瘤细胞增殖、凋亡中的作用及其作用机制。方法 该研究起止时间为2018年2月至2019年7月。定量聚合酶链反应(qPCR)检测正常葡萄膜上皮细胞ARPE-19和葡萄膜黑色素瘤细胞SP6.5、M23中miR-132-3p表... 目的 研究微RNA(miR)-132-3p在葡萄膜黑色素瘤细胞增殖、凋亡中的作用及其作用机制。方法 该研究起止时间为2018年2月至2019年7月。定量聚合酶链反应(qPCR)检测正常葡萄膜上皮细胞ARPE-19和葡萄膜黑色素瘤细胞SP6.5、M23中miR-132-3p表达。SP6.5细胞中转染miR-132-3p干扰质粒(anti-miR-132-3p)、第10号染色体上缺失的磷酸酶和张力蛋白同源物(PTEN)过表达质粒(pcDNA3.1-PTEN)或共转染anti-miR-132-3p和PTEN干扰质粒(si-PTEN),MTT法和流式细胞术分别检测细胞增殖与凋亡,蛋白质印迹法检测PTEN、细胞周期蛋白D1(cyclin D1)、周期素依赖激酶抑制剂p21(P21)、B细胞淋巴瘤-2(Bcl-2)和Bcl-2相关X蛋白(Bax)蛋白表达,生物信息学预测结合双萤光素酶报告实验分析miR-132-3p与PTEN的靶向关系。结果 与ARPE-19细胞相比,SP6.5、M23细胞中miR-132-3p表达量(0.26±0.02比0.94±0.09、0.81±0.08)明显升高(P<0.05)。与anti-miR-132-3p阴性对照(anti-miR-NC)组相比,anti-miR-132-3p组24 h、48 h、72 h的细胞活性(0.51±0.05比0.30±0.03、0.97±0.09比0.45±0.05、1.40±0.14比0.76±0.07)、cyclin D1、Bcl-2蛋白表达量显著降低(P<0.05),细胞凋亡率[(8.03±0.68)%比(21.51±2.06)%]、P21、Bax水平明显提高(P<0.05),与过表达PTEN相同。miR-132-3p与PTEN之间有靶向调控关系。抑制PTEN能逆转抑制miR-132-3p对SP6.5细胞增殖的抑制作用及对细胞凋亡的促进作用。结论 miR-132-3p通过直接靶向PTEN调控葡萄膜黑色素瘤细胞增殖与凋亡。 展开更多
关键词 微RNAs 染色体 10对 黑色素瘤 葡萄膜肿瘤 细胞周期蛋白D1 周期素依赖激酶抑制剂p21 BCL-2相关X蛋白质 磷酸酶和张力蛋白同源物 增殖 凋亡
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